Ĉu la kresko de via infano estas problemo? Ni parolu pri la malofta malsano Robinow-sindromo.

Iafoje, la etaj aferoj pri la evoluo de niaj infanoj maltrankviligas nin, ĉu ne? Iuj infanoj evoluas iom alimaniere, aŭ iliaj membroj ne evoluas tiel, kiel ni atendas. Hodiaŭ ni parolos pri tre, tre malofta genetika kondiĉo. Ĉi tio nomiĝas Robinow-sindromo, aŭ "Robinow-sindromo" en la angla. Ne timu, kiam vi aŭdos ĉi tion, ĉar ĉi tio ne okazas al multaj homoj. Tamen, gravas, ke ĉiuj sciu pri ĉi tio.

Kio estas la sindromo de Robinow?

Simple dirite, la sindromo de Robinow estas malofta genetika kondiĉo , kiu influas la disvolviĝon de la skeleto kaj aliaj korpopartoj de infano. Ekzemple, la brakoj, kruroj kaj fingroj de iuj infanoj povas esti pli mallongaj ol normale. Ili ankaŭ povas havi kurban spinon (ankaŭ nomatan skoliozo), malaltan ripkaĝon, vizaĝajn trajtojn, genitalajn anomaliojn kaj foje disvolviĝajn malfruojn.

Kuracistoj uzas plurajn aliajn nomojn por ĉi tiu malsano. Estas bone scii ilin ankaŭ:

• `Akrala disostozo kun vizaĝaj kaj genitalaj anomalioj` (tio estas, vizaĝaj kaj genitalaj anomalioj kun problemoj en la ostoj de la membroj).
• `Sindromo de la feta vizaĝo` (tiel nomata ĉar la vizaĝo de la bebo similas al la vizaĝo de feto en la utero).
• Mezomela naneco - sindromo de malgrandaj genitaloj (mallongigo de la mezaj partoj de la membroj kaj malgrandaj genitaloj).
• `Robinow-nanismo`.
• "Sindromo de Robinow-Silverman" aŭ "Sindromo de Robinow-Silverman-Smith".

Kvankam ekzistas multaj nomoj por ĉi tiuj, ili ĉiuj rilatas al la sama malsano.

Ĉu ekzistas du tipoj de Robinow-sindromo?

Jes, ekzistas du ĉefaj tipoj de Robinow-sindromo. Ili estas:

1. Aŭtosoma recesiva tipo: Ĉi tio eble ŝajnas iom komplika, sed simple dirite, por ke ĉi tiu tipo okazu, la infano devas heredi la koncernan genetikan variaĵon de ambaŭ gepatroj.

2. Aŭtosoma domina tipo: En ĉi tiu tipo, la malsano povas okazi ĉu la koncerna genetika ŝanĝo estas heredita de unu gepatro, aŭ ĉu nova genetika ŝanĝo okazas hazarde.

Ĉi tiuj du tipoj diferencas unu de la alia:

• Laŭ la genetika mutacio , kiu kaŭzas la malsanon.
• Depende de kiel persono heredas ĉi tiun malsanon.
• Laŭ la montritaj signoj kaj simptomoj .
• Depende de la severeco de la malsano.

Kiom malofta estas la sindromo de Robinow?

Ĉi tio estas fakte tre malofta kondiĉo . Laŭ medicinaj registroj, la aŭtosoma recesiva tipo estis raportita en malpli ol 200 kazoj tutmonde. La aŭtosoma domina tipo ankaŭ estis raportita en nur ĉirkaŭ 50 familioj. Do vi povas imagi kiom malofta ĉi tio estas.

Kial okazas la sindromo de Robinow?

La ĉefa kialo por tio estas genetika mutacio . Ĉio en nia korpo estas kontrolata de genoj. Do, se estas ia ŝanĝo aŭ difekto en ĉi tiuj genoj, ĉi tiuj kondiĉoj okazas.

• Aŭtosoma recesiva Robin-sindromo estas kaŭzata de mutacio en geno nomata ROR2. Sciencistoj kredas, ke la proteino produktita de ĉi tiu ROR2-geno helpas nian skeleton, koron kaj genitalojn disvolviĝi. Do kiam estas problemo kun ĉi tiu geno, la proteino ne formiĝas ĝuste.
• Aŭtosoma domina Robino-sindromo estas kaŭzata de mutacioj en pluraj genoj (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Ĉi tiuj genoj ankaŭ kontribuas al la produktado de proteinoj rilataj al frua embria evoluo. Tamen, iliaj funkcioj ankoraŭ ne estas plene komprenitaj.

Sed la stranga afero estas, ke kelkfoje ĉi tiu Robinow-sindromo povas okazi eĉ sen ke iuj genetikaj ŝanĝoj estas trovitaj. Sciencistoj ankoraŭ ne scias precize kial tio okazas.

Kiel herediĝas la sindromo de Robinow?

Ni jam parolis pri du ĉefaj manieroj heredi ĉi tion. Ni rigardu tion iom pli detale.

• Kiel recesiva malsano: Ĉi tio okazas kiam infano heredas du kopiojn de la nenormala geno - de ambaŭ gepatroj. La grava afero ĉi tie estas, ke ambaŭ gepatroj povas esti portantoj de la geno, sed ili eble ne havas iujn ajn simptomojn . Estas kvazaŭ ili havus la genon en siaj korpoj kiel sekreton. Do, se du tiaj portantoj havas infanon, ekzistas ĉirkaŭ 25% ŝanco , ke la infano evoluigos aŭtosoman recesivan Robin-sindromon. Ĉi tio signifas, ke ne ĉiu infano naskiĝos kun ĉi tiu malsano, sed ekzistas risko.
• Dominanta malsano: Tio okazas kiam infano heredas la nenormalan genon de nur unu gepatro. Aŭ, kelkfoje, nova genetika ŝanĝo (spontanea mutacio) povas okazi hazarde, tio estas, sen ŝajna kialo, dum la infano disvolviĝas en la utero. Estas malfacile diri precize kial tiaj hazardaj ŝanĝoj okazas.

Do, kelkfoje persono povas esti portanto de ĉi tiu genetika mutacio eĉ sen scii ĝin. Tial kelkfoje infano povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon eĉ se neniu en la familio havas ĝin.

Kiuj estas la simptomoj de infano kun Robinow-sindromo?

La simptomoj de ĉi tio povas multe varii de persono al persono. Ĝi dependas de la tipo de malsano kaj ĝia severeco. Kiel ni menciis antaŭe, la aŭtosoma recesiva tipo kutime povas montri iom pli da simptomoj.

Anomalioj videblaj sur la vizaĝo:

Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo havas certajn vizaĝajn trajtojn. Ili estas foje nomataj "feta facies", ĉar ili similas al la vizaĝaj trajtoj de feto en la utero. Ĉi tiuj trajtoj inkluzivas:

• Larĝa aŭ elstaranta frunto.
• La oreloj povas esti poziciigitaj laŭ nekutima maniero, ekzemple, estante malalte sur la kapo aŭ iomete torditaj.
• Kapo pli granda ol normale (`(Makrocefalio)`) .
• La profunda sulko (philtrum) en la mezo de la supra lipo estas longa kaj profunda.
• Elstarantaj, vaste interspacigitaj okuloj.
• Mallonga, suprenturnita nazo.
• Malgranda mentono aŭ mentono.
• Triangula buŝo.
• Larĝa aŭ alfundiĝinta nazponto (la supro de la nazo).

Trajtoj videblaj en la skeleto:

Jen la ĉefaj ŝanĝoj videblaj en ostoj:

• Skoliozo (skoliozo) .
• Kreskomalfruiĝo kaj malalta staturo.
• Dentaj problemoj. Ekzemple, ŝtopitaj dentoj, trokresko de gingivoj, aŭ fendita palato.
• La ripoj eble estas kunigitaj, aŭ kelkaj ripoj eble mankas.
• Mallongiĝo de la ostoj en la brakoj kaj kruroj.
• Mallongiĝo de fingroj (manoj kaj piedoj) (`(Brakidaktilio)`) .

Aliaj simptomoj:

Aldone al tio, oni povas vidi aliajn trajtojn:

• Disvolviĝaj malfruoj . Sed la plej grava afero por diri ĉi tie estas, ke multaj infanoj kun Robinow-sindromo ne evoluigas intelektajn handikapojn pli poste en la vivo. Tio signifas, ke iliaj lernadokapabloj povas esti normalaj.
• Problemoj pri la renoj aŭ la koro.
• Subevoluintaj genitaloj. Iafoje la genitaloj povas esti poziciigitaj tiel, ke malfaciligas klare identigi ĉu la infano estas knabo aŭ knabino.

Kio estas Osteoskleroza Robinow-Sindromo?

Ĉe malgranda nombro da homoj kun aŭtosoma domina Robinow-sindromo (specife kaŭzita de mutacio en la geno DVL1), iliaj ostoj povas esti pli dikaj aŭ pli malmolaj ol normale . Kuracistoj nomas ĉi tiun kondiĉon Osteoskleroza Robinow-sindromo.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Robinow?

Ĉi tiu kondiĉo estas kutime diagnozita per ekzameno de la fizikaj karakterizaĵoj de la infano. Kiam kuracisto ekzamenas la infanon zorge, ili kontrolos la supre menciitajn simptomojn.

"Ho, doktoro, la vizaĝo de mia bebo aspektas iom malsame ol tiu de aliaj infanoj... Liaj membroj ŝajnas iom pli mallongaj..." Kelkaj gepatroj unue elpensas tiajn aferojn.

Tamen, por konfirmi la diagnozon, necesas speciala genetika testo ("(Molekula genetika testado)") por vidi ĉu ekzistas genetika ŝanĝo . Ĉi tio estas farata en la laboratorio per testado de:

• Sangospecimeno
• Saliva specimeno
• Vangoŝvabbulo
• Iafoje malgranda parto de la haŭto

Se iu en via familio havas Robinow-sindromon...

En tia kazo, kuracistoj povas konsili testi la feton pri ĉi tiu kondiĉo dum gravedeco. Por tio:

• Testo nomata "koriona viluso-specimenigo" povas esti farita per preno de malgranda specimeno el la placento.
• Alternative, genetika testo ("(Genetika amniocentezo)") povas esti farita, kiu implikas preni specimenon de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon.

Ĉar ĉi tiuj testoj estas iom komplikaj, ili estas farataj nur laŭ kuracista konsilo.

Kiel oni traktas infanon kun Robinow-sindromo?

La kuracado por tio varias de persono al persono . Ĝi dependas de la simptomoj de la infano. Ofte, teamo de specialistoj el malsamaj fakoj traktos la infanon. Ĉi tiu teamo povas inkluzivi:

• Kardiologo – se vi havas korproblemojn.
• Dentisto, ortodontisto, aŭ buŝkirurgo - por dentoj kaj makzelproblemoj.
• Endokrinologo - Por hormonaj problemoj rilataj al genitala evoluo.
• Pediatro - Kontrolu la ĝeneralan sanon de la infano.
• Fizioterapiisto - plibonigas movadon kaj korpofunkcion.
• Ortopedia kirurgo - por problemoj kun ostoj kaj artikoj.

Kiel kuracado eblas fari jenon:

• Apliku specialajn bandaĝojn aŭ gipsojn por subteni la trafitajn ostojn.
• Uzu specialajn dentajn helpilojn (dentŝraŭbojn kaj aliajn buŝajn aparatojn) por korekti dentajn problemojn.
• Donu hormonan terapion por antaŭenigi kreskon aŭ genitalan disvolviĝon.
• Faru specialajn ekzercojn por fortigi la korpon kaj plibonigi funkciadon.
• Kirurgio por korekti anomaliojn en la skeleto aŭ genitaloj.

Aldone al ĉio ĉi, kuracistoj ankaŭ konsilas al homoj kun Robinow-sindromo kaj iliaj familioj serĉi genetikan konsiladon . Tio povas helpi ilin akiri pli bonan komprenon pri la malsano, kiel ĝi herediĝas, kaj kion atenti kiam ili havas infanojn en la estonteco.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Robinow?

Fakte, krom se paroj spertas antaŭimplantan genetikan testadon , ne eblas preventi la genetikan mutacion, kiu kaŭzas la Robinow-sindromon. Se vi aŭ iu en via familio havas ĉi tiun malsanon, plej bone estas paroli kun kuracisto aŭ genetika konsilisto. Ili povas konsili vin pri la ŝancoj transdoni la malsanon al estontaj generacioj.

Kia estas la estonteco de iu kun Robinow-sindromo?

La prognozo por iu kun ĉi tiu malsano varias de persono al persono . Ĝi dependas de la simptomoj kaj ilia severeco. Maloftaj koraj kaj renaj problemoj povas mallongigi la vivdaŭron. Tamen, plej multaj homoj vivas normalajn vivojn kun bona medicina prizorgo kaj subteno.

Se mia infano havas Robinow-sindromon, kion alian mi devus demandi al la kuracisto?

Se vi estas diagnozita kun ĉi tiu malsano ĉe via infano, vi povas demandi la kuracistojn ĉi tiujn demandojn. Ĉi tiuj estos tre helpemaj por vi:

• "Doktoro, kian tipon de Robinow-sindromo havas mia infano? " (Tio estas, ĉu ĝi estas aŭtosoma recesiva aŭ domina).
• " Ĉu ni konsideru kirurgion por korekti anomaliojn en la ostoj aŭ genitaloj? "
• "Ĉu mia infano havos evoluajn malfruojn ?"
• "Ĉu vi havas korajn aŭ renajn problemojn ?"
• " Kiajn specialistojn ni devus konsulti? Kiom ofte ni devus konsulti ilin?"
• " Pri kiaj simptomoj mi devus aparte zorgi? Ĉu mi kontaktu vin se mi vidas ion tian?"
• " Ĉu ĉi tiu kondiĉo mallongigos la vivdaŭron de mia infano? "
• "Ĉu ekzistas subtengrupoj , kiuj povas helpi nin vivi kun ĉi tiu situacio?"
• "Ĉu vi rekomendas genetikan konsiladon ?"
• "Ĉu estas bona ideo fari genetikan testadon por la resto de nia familio?"

Memoru ĉi tiujn demandojn. Demandi ilin helpos vin ricevi la plej bonan traktadon kaj subtenon por vi kaj via infano.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo de Robinow estas tre malofta genetika kondiĉo. Ĝi povas kaŭzi ostajn anomaliojn, karakterizajn vizaĝajn trajtojn, genitalajn problemojn kaj aliajn problemojn. Ne zorgu , tio ne okazas al plej multaj homoj.

Tamen, se vi opinias, ke via infano havas iujn el ĉi tiuj simptomoj, tuj konsultu kvalifikitan kuraciston . Specialistoj povas korekti kelkajn el la anomalioj en la skeleto kaj genitaloj kaj helpi vian infanon funkcii pli bone. Kun taŭga medicina prizorgo, fizioterapio, kaj la amo kaj subteno de la familio, ĉi tiuj infanoj povas atingi sian plenan potencialon.

` Robino-sindromo, genetikaj malsanoj, infana evoluo, ostaj misformaĵoj, vizaĝaj trajtoj, genetika konsilado, raraj malsanoj