Ĉu vi konas la malsanon de Sandhoff? Ni parolu pri ĉi tiu malofta kondiĉo!

Ĉu vi iam aŭdis pri tre stranga kaj malofta malsano? Iafoje beboj naskiĝas sanaj, sed post kelkaj monatoj, ili evoluigas iujn ŝanĝojn en sia disvolviĝo. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malofta sed tre grava genetika malsano nomata Sandhoff-malsano . Ĉi tiu nomo eble estas nova por vi. Sed estas tre grave scii pri ĝi, precipe se iu en niaj familioj havas ĉi tiun kondiĉon.

Kio estas la malsano de Sandhoff?

Simple dirite, la malsano de Sandhoff estas malofta genetika malsano, kiu detruas nervĉelojn en nia cerbo kaj mjelo . Ĝi kutime aperas en infanaĝo. Tio estas, la bebo komencas montri simptomojn ene de kelkaj monatoj post la naskiĝo. Tamen, tre malofte, ĉi tiu malsano povas aperi en infanaĝo aŭ plenaĝeco.

Ĉi tio estas, pli precize, "lizozoma stokadmalsano" . Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiuj lizozomoj. Imagu, ke ĉiu ĉelo en nia korpo havas malgrandan "rubmastrumadcentron" interne. Ni nomas ĉi tiujn "lizozomoj" . Ene de ĉi tiuj lizozomoj estas multaj specoj de enzimoj. La tasko de ĉi tiuj enzimoj estas malkomponi, digesti kaj purigi diversajn specojn de molekuloj, kiuj eniras la ĉelon.

Homoj kun Sandhoff-malsano ne produktas sufiĉe da speciala enzimo nomata beta-heksosaminidazo . Sen ĉi tiu enzimo, certaj specoj de grasoj, nomataj lipidoj , komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj. Ĝi estas kiel rubo, kiun oni ne povas forigi. Kiam ĉi tiu graso akumuliĝas tro multe, ĝi difektas la cerbon kaj aliajn korpajn sistemojn. Bedaŭrinde, ĉi tiu kondiĉo ofte kondukas al morto en juna aĝo.

Sandhoff-malsano ankaŭ estas konata kiel severa formo de Tay-Sachs-malsano, alia lizozoma malsano.

Kiom malofta estas la malsano de Sandhoff?

Ĉi tiu estas tre malofta malsano . Oni diras, ke nur unu el miliono da homoj evoluigas ĉi tiun malsanon. Do ne estas mirinde, ke mi ne aŭdis pri ĝi.

Kiu havas pli altan riskon disvolvi ĉi tiun malsanon?

Ĉar la malsano de Sandhoff estas genetika kondiĉo, se iu en via familio havas la malsanon, vi havas pli altan riskon disvolvi la malsanon . Ankaŭ, la malsano estas pli ofta en certaj etnaj grupoj. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Aŝkenazaj judoj
• La kreola popolo de norda Argentino
• Orienteŭropaj homoj
• Libananoj
• Metisoj en Saskaĉevano, Kanado

Tio signifas, ke se via genlinio havas ian ajn ligon al ĉi tiuj grupoj, povas ekzisti malgranda risko. Sed memoru, ke tio estas tre malofta.

Kio estas la kialo por tio?

Kio kaŭzas la malsanon de Sandhoff?Ĝin kaŭzas mutacioj en geno nomata HEXB. Geno estas simple malgranda libro, kiu stokas informojn en nia korpo. Kiam estas difekto, aŭ mutacio, en ĉi tiu HEXB-geno, la korpo ne povas produkti sufiĉe da enzimo beta-heksozaminidazo. Sen ĉi tiu enzimo, la korpo ne povas malkomponi certajn specojn de grasoj. Tiam tiuj grasoj akumuliĝas ĝis toksaj niveloj, precipe en la nervĉeloj de la cerbo kaj mjelo.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

La plej ofta formo de Sandhoff-malsano vidiĝas ĉe beboj . Ili aspektas sanaj ĉe naskiĝo, sed komencas montri simptomojn inter 3 kaj 6 monatoj . Ĉi tiuj simptomoj inkluzivas:

• Anomalioj de ostokresko : Kondiĉo en kiu ostoj ne kreskas ĝuste.
• Strangaj movoj : Kiam vi movas viajn membrojn aŭ provas marŝi, aferoj okazas laŭ tre stranga kaj malkonsekvenca maniero.
• "Ĉerizruĝaj" makuloj en la okuloj : Kiam oni rigardas en la okulon, oni povas vidi ruĝan makulon, kiu similas al la koloro de ĉerizo. Ĉi tio estas karakteriza trajto de ĉi tiu malsano.
• Pligrandigo de la kapo (makrocefalio) aŭ pligrandigo de internaj organoj (organomegalio) : Organoj, precipe la hepato kaj lieno, povas fariĝi pli grandaj ol normale.
• Ektimreago : La bebo ektremas kaj ektremas eĉ ĉe la plej eta sono.
• Oftaj spiraj infektoj : Tio signifas, ke pulmrilataj malsanoj okazas ofte.
• Malfrua evoluo de motoraj kapabloj : Aferoj kiel rampado, sidado kaj ruliĝo okazas pli malfrue ol ĉe aliaj beboj.
• Muskola malforteco, malfacileco kontroli muskolojn (ataksio) aŭ muskola skuiĝo (mioklonio) : Sento de malforteco, perdo de ekvilibro, kaj kelkfoje muskolaj konvulsioj.

Kiam la malsano de Sandhoff fariĝas severa, beboj kutime spertas la jenajn:

• Aŭdperdo
• Intelektaj handikapoj
• Paralizo
• Epilepsio ( konvulsioj )
• Vidperdo
• Bedaŭrinde, morto en juna aĝo .

Tre malofte, iuj homoj povas evoluigi Sandhoff-malsanon en infanaĝo aŭ plenaĝeco. La simptomoj estas similaj, sed kutime ne tiel severaj kiel ĉe beboj.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon?

Kuracistoj diagnozas la malsanon de Sandhoff konsiderante la jenajn faktorojn:

• Revizio de la simptomoj kaj kiam ili komenciĝis : Vi devus detale diskuti kun la kuracisto kiam vi unue rimarkis ŝanĝojn ĉe via infano kaj kiaj estas tiuj simptomoj.
• Diskutante familian historion kaj etnan fonon : Gravas scii ĉu iu en via familio havas ĉi tiujn malsanojn kaj ĉu via deveno rilatas al la supre menciitaj etnoj.
• Fizika ekzameno: La kuracisto ekzamenas la infanon.
• Sangotestoj : Sangotestoj estas farataj por vidi ĉu la beta-heksosaminidaza enzimo mankas aŭ tute forestas.
• Genetika testado : Genetika testo estas farita por konfirmi ĉu la HEXB-gena mutacio ĉeestas.

Kiuj estas la traktadoj?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la malsano de Sandhoff . Nunaj traktadoj celas redukti simptomojn kaj helpi pacientojn resti kiel eble plej komfortaj. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Kontraŭkonvulsiaĵoj kontrolas epilepsiajn atakojn.
• Provizante bonan nutradon .
• Konservante taŭgan hidratadon en la korpo.
• Helpas teni la aervojon malfermita (redukti spirajn malfacilaĵojn).

Kvankam ankoraŭ ne ekzistas permanenta kuraco por ĉi tiu malsano, kuracistoj kaj esploristoj konstante serĉas novajn kuracadojn. Tio estas granda espero.

Ekzistas pluraj kuracadoj, kiuj estas nuntempe esplorataj kaj eble helpos en la estonteco:

• Ostamedolaj transplantaĵoj
• Genterapio : Ĉi tio provas korekti la difektan genon.
• Substrata redukta terapio : Ĉi tio implikas ŝanĝi molekulojn implikitajn en la malsanproceso kaj provi haltigi la progreson de la malsano.
• Stamĉela terapio

Estas tre grave por familioj trafitaj de la malsano de Sandhoff paroli kun genetikistoj aŭ genetikaj konsilistoj . Ili povas helpi decidi ĉu iu alia en la familio devus esti testita pri ĉi tiuj genetikaj mutacioj.

Kia estas la estonteco de homoj kun ĉi tiu malsano?

Verdire, la estonteco de homoj kun la malsano de Sandhoff ne estas tre promesplena, kaj la vivdaŭro estas mallonga . Kiam beboj malsaniĝas per ĉi tiu malsano, ilia stato rapide plimalboniĝas kaj ili mortas antaŭ la aĝo de 3 aŭ 4 jaroj. Plej ofte, tio okazas pro komplikaĵoj de spiraj infektoj. Mi scias, ke estas bedaŭrinde aŭdi tion.

Ĉu ni povas preventi ĉi tiun malsanon?

Bedaŭrinde, ne ekzistas maniero preventi la malsanon de Sandhoff ĉar ĝi estas genetika. Tamen, genetikistoj kaj genetikaj konsilistoj povas helpi vin determini ĉu iu en via familio riskas disvolvi la malsanon. Tiu informo povas esti utila, ekzemple, kiam oni decidas ĉu havi infanojn.

Se mia infano havas Sandhoff-malsanon, kion mi devus demandi al la kuracistoj?

Se via infano estas diagnozita kun Sandhoff-malsano, vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel:

• Kiajn handikapojn ni povas atendi?
• La vivdaŭro de nia infanoKiom ĝi kostos?
• Kiajn specialistojn ni devus konsulti? Kiom ofte ni devus konsulti ilin?
• Kiel mi povas teni mian bebon komforta ?
• Ĉu aliaj familianoj ankaŭ devus sperti genetikan testadon ?

Kio estas la plej bona maniero trakti Sandhoff-malsanon?

Estas pluraj aferoj, kiuj povas helpi vin kaj vian familion trakti ĉi tiun malfacilan situacion:

• Konsilado : Konsilado helpos vin resti mense forta kaj trakti ĉi tiun funebron.
• Konektiĝante kun organizoj, kiuj subtenas pacientojn kaj esploradon.
• Subtengrupoj : Ĉi tiuj grupoj estas tre valoraj por paroli kun aliaj gepatroj, kiuj alfrontas la saman situacion kiel vi, kaj dividi spertojn.

Sandhoff-malsano estas malofta genetika mutacio, kiu kaŭzas grasan amasiĝon ĝis toksaj niveloj en nervĉeloj en la cerbo kaj mjelo. Trafitaj infanoj evoluigas severajn simptomojn kaj mortas en juna aĝo. Esplorado daŭras por plu kompreni Sandhoff-malsanon kaj ĝiajn eblajn kuracadojn.

Fina Hejmenporta Mesaĝo

Mi esperas, ke vi iom komprenis tion, kion ni diskutis pri la malsano de Sandhoff. La plej gravaj aferoj por memori estas:

• Ĉi tio estas tre malofta genetika malsano .
• Tio difektas nervĉelojn , precipe en infanaĝo.
• La ĉefa kaŭzo estas manko de la enzimo beta-heksosaminidazo .
• Ankoraŭ ne ekzistas permanenta kuraco , sed ekzistas traktadoj por kontroli simptomojn kaj provizi komforton.
• Esplorado okazas, kiu povas doni al ni esperon por la estonteco.
• Se iu en via familio havas ĉi tiun riskon, estas tre grave serĉi genetikan konsiladon .
• En tia situacio, ricevi psikologian subtenon kaj subtenajn servojn estos granda forto por vi kaj via familio.

Se ĉi tiu informo estis utila por vi, bonege. Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun kuracisto.

` Malsano de Sandhoff, malsano de Sandhoff, genetikaj malsanoj, nervĉeloj, beta-heksosaminidazo, lizozoma stokadmalsano, fetaj simptomoj, genetika testado