Ĉu vi ankaŭ havas malfacilaĵojn marŝi aŭ fari aferojn? Ĉu vi sentas, ke vi perdas vian ekvilibron? Ĉu ni parolu pri ĉi tiu "(Spinocerebela Ataksio)"?

Ĉu vi iam sentas, ke viaj kruroj implikiĝas dum vi marŝas? Aŭ ĉu vi sentas, ke vi eĉ ne povas teni tason en via mano ĝuste? Eble vi eĉ ricevas neklarajn vortojn dum vi parolas. Se ĉi tiuj aferoj okazas ne nur unu aŭ du fojojn, sed plurajn fojojn samtempe, ĝi ne estas io, kion ni devas ignori. Hodiaŭ ni parolos pri unu ebla kaŭzo de ĉi tio, kiu estas kondiĉo nomata "Spinocerebela Ataksio" (ni nomos ĝin "SCA").

Kio estas "Spinocerebela Ataksio (SCA)"? Ni komprenu ĝin simple.

Ataksio estas, simple dirite, kondiĉo en kiu vi iom post iom perdas vian kapablon kunordigi la movojn de via korpo . Ĝi estas io, kio influas vian nervan sistemon kaj plimalboniĝas kun la tempo. Imagu perdi vian kapablon movi viajn brakojn kaj krurojn, marŝi aŭ teni ion. Ekzistas multaj specoj de ataksio, ĉiu kun siaj propraj kaŭzoj kaj simptomoj.

Spinocerebela ataksio (SCA) estas alia tipo de ataksio, kaj ĝi estas genetika kondiĉo . Ĝi ĉefe influas vian cerebelon . La cerebelo estas tre grava parto de via cerbo. Ĝi kontrolas aferojn kiel vian piediradon, prenadon kaj konservadon de via ekvilibro. Iafoje, SCA ankaŭ povas influi vian mjelon .

Ĉar ĉi tio estas hereda, la simptomoj iom post iom pliiĝas laŭlonge de la tempo. Vi ne tuj vidos grandan diferencon. Ĉi tio ĉefe influas viajn:

• Por la funkcio de la okuloj.
• Por manaj funkcioj (ekzemple, skribi, teni tason, manĝi).
• Perdo de krurofunkcio kaj kapablo marŝi (perdo de ekvilibro).
• La maniero kiel vi parolas (la vortoj interplektiĝas).

Tio, kio estas dirita, havas la plej grandan efikon.

Kiom da tipoj de `SCA` ekzistas?

Nuntempe, kuracistoj kaj sciencistoj identigis pli ol 40 tipojn de SCA. Ĉi tiu nombro verŝajne pliiĝos en la estonteco, dum esplorado daŭras. Kuracistoj nomas ĉi tiujn tipojn de SCA per nombroj. Ekzemple, Spinocerebela Ataksio tipo 1, tipo 2, kaj tiel plu.

La kaŭzoj kaj simptomoj de ĉiuj ĉi tiuj tipoj de SCA estas plejparte similaj. Do vi eble scivolas, kial ili estas numeritaj. La numeroj estas donitaj laŭ la ordo, en kiu la genetikaj ŝanĝoj asociitaj kun ĉiu SCA-tipo estis malkovritaj. Simple dirite, SCA1 estas la unua tipo malkovrita kaj ligita al kromosoma problemo, kiu estas transdonita tra generacioj. SCA2 estas la dua tipo malkovrita. Jen kiel ili estas nomitaj.

La plej ofta tipo de SCA estas Spinocerebela Ataksio tipo 3 (SCA tipo 3) . Ĝi ankaŭ konatas kiel Machado-Joseph-malsano .

Do, kiom ofta estas ĉi tiu `SCA`?

Fakte, ĉi tiu kondiĉo nomata `SCA` estas tre malofta.Tio signifas, ke ĝi ne estas malsano, kiu trafas ĉiujn. Laŭ statistikoj, ĉi tiu malsano okazas ĉe proksimume unu (1) el ĉiu cent mil homoj, aŭ maksimume kvin (5) homoj. Tial, estas normale ne ofte aŭdi pri ĝi.

Kial ni ricevas ĉi tiun `SCA`? Kio estas la kaŭzo?

La ĉefa kaŭzo de SCA estas genetika mutacio . Tio signifas, ke ekzistas difekto en la genoj, kiujn vi heredas de viaj gepatroj. Fakuloj ligis ĉi tiujn specifajn genajn difektojn al multaj tipoj de SCA. Tamen, ne ĉiuj tipoj de SCA estas kaŭzitaj de la sama genmutacio, sed de varioj en malsamaj genoj.

Iujn tipojn de SCA kaŭzas specifa parto de via DNA (la parto, kiu stokas nian genetikan informon) ripetata nenormale nombron da fojoj. Ĉi tio nomiĝas trinukleotida ripetvastiĝo en medicina termino. Ĝi estas iom komplika, sed simple dirite, estas kvazaŭ certa parto de geno estas kopiita tro multajn fojojn.

Estas du ĉefaj manieroj, laŭ kiuj ĉi tiu `SCA` kondiĉo estas heredata:

1. Aŭtosoma Dominanta Heredado:

• Tiel SCA ofte herediĝas.
• Kio okazas en ĉi tiu kazo estas, ke eĉ se vi heredas ĉi tiun mutaciitan genon de nur unu gepatro , via patrino aŭ via patro, vi tamen povas evoluigi ĉi tiun malsanon.
• Tio signifas, ke se persono kun `SCA` havas infanon, ekzistas 50%-a ŝanco , ke tiu infano heredos ĉi tiun mutaciitan genon. Pensu pri ĝi kiel la ŝanco, ke monero falos sur la kapon. Ĉi tiu ŝanco estas la sama por ĉiu infano.

2. Aŭtosoma Recesiva Heredado:

• Ankaŭ ekzistas tipoj de `SCA` kiuj herediĝas tiel, sed ili estas iom malpli oftaj.
• En ĉi tiu kazo, por ke persono evoluigu ĉi tiun kondiĉon, ili devas heredi ĉi tiun nenormalan genon de kaj sia patrino kaj patro.
• Plejofte, tiuj gepatroj ne montras simptomojn. Ili eble simple estas portantoj de la geno. Ili havas nur unu kopion de la gena difekto, do ili ne evoluigas la malsanon.

Kiuj estas la simptomoj de SCA?

Simptomoj de SCA kutime komencas aperi post la aĝo de 18 jaroj. Tamen, iuj tipoj de SCA povas komenciĝi pli frue, kaj iuj povas komenciĝi pli malfrue. Ĝi ne estas io, kio aperas subite, sed iom post iom, dum periodo de jaroj, la simptomoj fariĝas pli severaj.

Imagu, kiam vi iras fari teon kaj tenas la boldakvon, via mano tremas kaj la tefolioj falas, aŭ kiam vi iras laŭ la strato, vi simple glitas flanken kaj falas. Estas tre malfacile kiam vi supreniras kaj malsupreniras ŝtuparojn. Se tiaj aferoj okazas ofte, gravas atenti tion.

La plej oftaj simptomoj de SCA estas:

• Kontraŭvolaj okulmovoj:Estas kvazaŭ vi simple ne povas teni viajn okulojn en unu loko, aŭ kvazaŭ ili rapide moviĝas de flanko al flanko.
• Malbona man-okula kunordigo: Ekzemple, malfacileco ĝuste teni glason da akvo, malfacileco butonumi ĉemizon, aŭ malfacileco skribi klare.
• Problemoj pri ekvilibro kaj kunordigo: Piedirado povas senti kvazaŭ vi facile stumblos aŭ falos. Povas ankaŭ esti malfacile stari rekte.
• Malklara parolo: Malklara parolo , kie vortoj ne povas esti prononcitaj ĝuste, igante paroladon malklara. Kvazaŭ langoligita.
• Malfacilaĵoj prilabori kaj memori informojn / lernado-malfacilaĵoj: Malfacilaĵoj lerni novajn aferojn, rapide forgesi aferojn, kiuj estis diritaj, kaj malfacilecoj koncentriĝi.
• Nekunordigita irado: Irado kvazaŭ ebria, kvazaŭ nekapabla teni viajn piedojn rekte, kvazaŭ provante iri kun viaj piedoj vaste disigitaj.

Ĉi tiuj simptomoj povas varii de persono al persono, kaj ilia severeco ankaŭ povas varii depende de la tipo de SCA.

Kiel kuracistoj diagnozas SCA-on?

Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, kiam vi vidos kuraciston, se ili suspektas, ke vi havas SCA, ili testos vin pri la jenaj por fari diagnozon:

• Via familia historio: Oni demandos vin, ĉu iu en via familio antaŭe havis ĉi tiujn simptomojn, aŭ ĉu estas iu kun ĉi tiu malsano, SCA. Ĉi tiu informo estas tre grava, ĉar ĝi estas hereda en familioj.
• Via persona medicina historio: Ili demandos pri aliaj malsanoj, kiujn vi antaŭe havis, la medikamentojn, kiujn vi prenas, kaj vian vivstilon.
• Kompleta fizika ekzameno: Ĉi tio inkluzivos testojn specife rilatajn al via nerva sistemo. Ili kontrolos vian ekvilibron, paŝadon, forton en viaj brakoj kaj kruroj, refleksojn, okulmovadon kaj paroladon.
• Ili zorge ekzamenos vin por vidi ĉu vi havas iujn ajn simptomojn rilatajn al SCA.

Post tio, oni povas fari pliajn testojn por konfirmi la malsanon:

• Genetika testado: Ĉi tiu estas la ĉefa maniero por scii certe ĉu vi havas SCA. Specimeno de via sango (aŭ eble saliva specimeno) estas prenita kaj testata por la geno respondeca pri SCA. Multaj tipoj de SCA povas esti detektitaj per ĉi tiu genetika testo.
• Tamen, ekzistas iuj tipoj de SCA por kiuj specifa genetika mutacio ankoraŭ ne estas identigita. Do en tiaj kazoj, malfacilas konfirmi ĝin per genetika testado sole.
• En tiu kazo, kuracistoj kontrolos vian cerbon por iuj ajn anomalioj.Specialaj skanadoj povas esti faritaj. La plej ofta estas MRI-skanado (magneta resonanca bildigo) . Ĉi tio povas serĉi iujn ajn signojn de atrofio en via cerebelo. Iafoje ankaŭ komputila tomografio (CT-skanado) povas esti farita.

Ankaŭ homoj, kiuj pensas, ke ili eble heredis la genan mutacion ĉar iu en ilia familio havas SCA, povas ricevi ĉi tiun genetikan teston. Ĉi tio povas esti tre grava por tiuj, kiuj planas fondi familion, tio estas, por tiuj, kiuj planas havi infanojn, por fari decidojn. Ankaŭ, kiam infano estas baldaŭ naskiĝonta, tio estas, dum gravedeco, eblas kontroli ĉu la bebo havas ĉi tiun kondiĉon (antaŭnaska testado) .

Ĉu ekzistas kuraco por ĉi tiu `SCA`? Ĉu ĝi povas esti kuracita?

Jen kion ĉiuj volas scii. Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por "Spinocerebela Ataksio (SCA)". Vi eble sentos vin malĝoja kiam vi aŭdos ĉi tion, kaj tio estas normala.

Tamen, tio ne signifas, ke nenio fareblas. La ĉefaj celoj de traktado de SCA estas:

• Reduktante simptomojn.
• Plibonigante la vivkvaliton.
• Helpos vin labori sendepende kiel eble plej longe.

Jenaj traktadoj povas esti faritaj por "Spinocerebela Ataksio":

• Fizioterapio: Ĉi tio estas tre grava. Fizioterapiisto instruos al vi kiel ekzerci ĝuste, fortigi viajn muskolojn, plibonigi vian ekvilibron kaj plibonigi vian paŝmanieron.
• Okupiga terapio: Helpas vin krei vian medion por helpi vin plenumi ĉiutagajn taskojn (ekz. manĝi, vestiĝi, skribi) pli facile, kaj instruas al vi teknikojn por helpi vin fari tion.
• Paroloterapio: Se la parolo estas malklara aŭ malfacilas gluti vortojn, paroloterapiisto povas helpi.
• Helpaj aparatoj: Dum la malsano progresas kaj la irado fariĝas malfacila, vi eble bezonos uzi lambastonojn, irilon aŭ rulseĝon. Ĉi tiuj povas helpi vin fari aferojn memstare.
• Medikamentoj por redukti iujn simptomojn: Kuracistoj povas preskribi medikamentojn por helpi kun aferoj kiel tremoj, rigideco, muskolaj konvulsioj, sendormeco kaj depresio. Tamen, ĉi tiuj medikamentoj ne kuracas SCA-on, ili nur kontrolas la simptomojn.

Kuracistoj kaj esploristoj ankoraŭ provas trovi novajn kuracadojn kaj manierojn helpi homojn kun SCA, administri ĝin, kaj trovi novajn manierojn trakti ĝin. Do ne rezignu esperon.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi la disvolviĝon de `SCA`?

Jen demando, kiun multaj homoj demandas. Verdire, nuntempe ne ekzistas pruvita metodo por preventi SCA-on.Ĉar ĉi tion kaŭzas ĉefe genetikaj faktoroj, ni ne povas malhelpi ĝin okazi per tio, kion ni manĝas aŭ trinkas, aŭ la ekzercado, kiun ni faras.

Kelkaj familioj, post kiam genetika testado konfirmas, ke ili havas ĉi tiun mutacion en sia familio, povas decidi ne havi infanojn. Ĉi tio estas la sola certa maniero malhelpi la malsanon esti transdonita al la sekva generacio. Ĉi tio estas tre sentema, persona decido. Estas tre grave paroli kun genetika konsilisto antaŭ ol fari tian decidon.

Kion povas atendi iu kun SCA en la estonteco?

Kiam temas pri la estonteco de iu kun SCA, gravas noti, ke ĝi multe varias de persono al persono . Ĝi dependas de pluraj faktoroj, inkluzive de la tipo de SCA, kiun vi havas, ĝia severeco, kaj la aĝo, kiam la simptomoj komenciĝis.

Bedaŭrinde, en multaj kazoj de SCA, la malsano iom post iom plimalboniĝas, kondukante al trofrua morto.

La rapideco de la progreso de la malsano ankaŭ varias depende de la tipo kaj severeco de SCA. Tial, genetika testado povas helpi determini ne nur kio estas la malsano, sed ankaŭ kion la estonteco rezervas.

Multaj homoj povas bezoni rulseĝon 10 ĝis 15 jarojn post la komenco de la unuaj simptomoj. Estas ofte, ke homoj kun SCA poste bezonas helpon kun ĉiutagaj taskoj, kiel ekzemple banado, vestiĝado kaj preparado de manĝoj.

Kion alian mi devus demandi al mia kuracisto pri SCA?

Se vi havas "Spinocerebelan Ataksion (SCA)", aŭ se iu en via familio havas ĝin, estas tre grave demandi al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:

• Kian precize tipon de `SCA` mi havas? (ekz. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Kiujn funkciojn en mia korpo plej multe influas ĉi tiu tipo de `SCA`?
• Kiujn specialistojn (ekz. neŭrologon, fizioterapiiston) mi devus konsulti por trakti ĉi tiun kondiĉon?
• Kiom ofte mi devus veni por medicinaj kontroloj? Kiujn specialajn testojn mi devus havi?
• Kiuj kuracadoj estas haveblaj al mi nun? Kiuj estas la avantaĝoj?
• Ĉu ĉi tiu kondiĉo povus mallongigi mian vivdaŭron? (Ĉi tiu demando estas malfacila, sed gravas scii.)
• Ĉu eblas, ke miaj infanoj heredu ĉi tiun malsanon? Se jes, kiom probable estas tio?
• Ĉu estas bona ideo, ke aliaj familianoj (ekz. gefratoj, infanoj) faru genetikan testadon?
• Kiujn subtengrupojn vi konas, kiuj povas helpi min trakti ĉi tiun situacion kaj resti mense forta? Ĉu ekzistas tiaj grupoj en Srilanko?

Ne timu demandi ĉi tiujn demandojn. Ju pli bone vi komprenas vian situacion, des pli facile estos por vi vivi kun ĝi.

Kion mi devus fari por bone vivi kun SCA?

Estas normale senti multajn demandojn, timon, tristecon kaj koleron kiam vi ekscias, ke vi havas SCA-on. Ĝi estas same por ĉiuj. Vi ne estas sola. La sekvanta povas helpi vin trakti ĉi tiun malfacilan situacion kaj administri ĝin iom pli bone:

• Petu helpon kaj subtenon de homoj, kiujn vi fidas kaj al kiuj vi estas proksimaj (familio, amikoj) . Ne luktu kun ĉi tiuj aferoj sola. Kunhavigu viajn sentojn kun ili.
• Estu aktiva partoprenanto en via kuracado . Iru al la rendevuoj de via kuracisto, atente sekvu liajn instrukciojn, demandu iujn ajn demandojn, kiujn vi havas, kaj faru aferojn kiel fizioterapion.
• Konsideru paroli kun menshigiena konsilisto aŭ psikiatro . Ili povas helpi vin trakti ĉi tiun situacion, lerni kiel trakti ĝin, kaj fariĝi mense pli forta.
• Ne enboteligu viajn sentojn, ne ignoru ilin . Ploru se vi estas malĝoja, esprimu ĝin se vi estas kolera (sed tiel, ke ĝi ne ĝenas aliajn).
• Se eble, aliĝu al subtengrupo, kie vi povas renkonti aliajn, kiuj alfrontas la samajn defiojn kiel vi. Tio helpos vin senti vin malpli sola kaj vi ankaŭ povos lerni de la spertoj de aliaj.
• Havu realismajn atendojn . Komprenu kion vi povas kaj ne povas fari. Eble vi devos rezigni pri iuj aferoj, do estu preta por tio.
• Anstataŭ senti vin malĝoja pri ne plu povi fari la aferojn, kiujn vi antaŭe povis fari, koncentriĝu pri la aferoj, kiujn vi ankoraŭ povas fari . Provu esti feliĉa eĉ pri la malgrandaj aferoj.
• Manĝu bonan, nutrigan dieton, ekzercu kiel eble plej multe, kaj dormu sufiĉe. Ĉi tiuj aferoj estas bonaj por via ĝenerala sano.

Memoru, SCA estas nur unu parto de via vivo. Ne lasu ĝin tute difini vin. Vi ankoraŭ havas aman familion, amikojn, kaj aferojn, kiujn vi ankoraŭ povas fari.

Do, kion ni devus lerni el ĉi tiu rakonto?

Spinocerebela ataksio (SCA) estas genetika kondiĉo, kiu influas la cerbon kaj kelkfoje la mjelon. Ĝi ĉefe influas la ekvilibron kaj kunordigon de movoj de la korpo. La kondiĉo iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo.

La plej grava afero estas:

• Nuntempe ne ekzistas specifa kuraco por SCA. Tamen, ekzistas traktadoj (kiel fizioterapio, helpaj aparatoj kaj medikamentoj) por kontroli simptomojn kaj faciligi la vivon.
• Se vi havas simptomojn rilatajn al `SCA`, tuj serĉu kuracistan konsilon . Frua diagnozo helpas vin komenci kuracadon.
• Ĉar temas pri genetika kondiĉo, gravas ke la familio sciu pri tio kaj, se necese, spertu genetikan konsiladon kaj testadon .
• Vivi kun SCA estas defio. SedKun taŭgaj medicinaj konsiloj, familia subteno kaj mensa forto, ĉi tiu vojaĝo povas esti plenumita.

Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun via kuracisto.

` Spinocerebela ataksio, SCA, ataksio, ekvilibro, nerva sistemo, genetikaj malsanoj, cerebelo, malsano de Machado-Joseph