Ĉu vi havas tro multe da amoniako en via sango? Ni lernu pri la danĝera kondiĉo de hiperamoniemio!

Tiom da aferoj okazas en niaj korpoj, ĉu ne? Iafoje, kiam ĉi tiuj procezoj iom misfunkcias, grandaj problemoj povas ekesti. Ekzemple, hiperamoniemio estas grava kondiĉo, kiu okazas kiam kromprodukto nomata amoniako pliiĝas en nia sango. Estas tre grave konscii pri tio, ĉar ĝi povas havi grandan efikon sur vian vivon se ĝi ne estas prizorgata konvene.

Kio estas hiperamoniemio?

Simple dirite, hiperamoniemio estas kiam viaj sangaj amoniakaj niveloj estas nenormale altaj. Amoniako, aŭ NH3, estas kromprodukto produktita en niaj intestoj kiam ni digestas la proteinojn, kiujn ni manĝas. Normale, ĉi tiu amoniako iras al nia hepato kaj estas prilaborita tie. Ni nomas ĉi tiun procezon la ureociklo . Tra ĉi tiu ciklo, amoniako estas konvertita en malpli damaĝan substancon nomatan ureo kaj sekreciita en la urinon. Tamen, se io misfunkcias en ĉi tiu ureociklo, aŭ se la hepato ne kapablas prilabori ĉi tiun amoniakon ĝuste, amoniako komencas akumuliĝi en la sango. Ĉi tiu pliiĝo de amoniako en la sango estas tre toksa por nia Centra Nerva Sistemo (CNS) , kiu estas la cerbo kaj mjelo. Tial hiperamoniemio estas kondiĉo , kiu postulas tujan medicinan atenton kaj eĉ povas esti vivminaca .

Kiu povas ĉi tion plej multe evoluigi?

Ĉi tiu kondiĉo, nomata hiperamoniemio, povas trafi novnaskitojn, junajn infanojn kaj plenkreskulojn.

• Inter plenkreskuloj, ĉirkaŭ 90% el tiuj, kiuj suferas de ĉi tiu malsano, estas tiuj kun hepatcirozo .
• Novnaskitaj beboj povas evoluigi ĉi tion ĉar ili naskiĝas kun difekto en la ureociklo (denaska ureociklo-malsano) . Ĉi tiuj estas genetikaj kondiĉoj.
• Ankaŭ, severa hepata malfunkcio kaj hereditaj metabolaj malsanoj povas kaŭzi hiperamoniemion en junaj infanoj.

Malfacilas diri precize kiom ofta ĉi tio estas, ĉar ĝin povas kaŭzi diversaj faktoroj. Sed esploristoj taksas, ke ureociklaj perturboj, unu el la kaŭzoj, tuŝas unu el 250 000 beboj naskitaj en Usono kaj unu el 440 000 beboj naskitaj internacie.

Kiuj estas la kaŭzoj de hiperamoniemio?

Povas esti pluraj kialoj por tio. Ĉi tiuj kialoj povas ŝanĝiĝi kun aĝo. Sed ĝenerale, du el la ĉefaj kaŭzoj estas hepataj problemoj kaj ureociklaj perturboj (UCD-oj) .

Pro hepataj problemoj

Nia hepato estas la ĉefa organo, kiu konvertas amoniakon en ureon. Do, se la hepato estas difektita aŭ malsana, ĝi ne povas ĝuste prilabori amoniakon. Tio okazas kiam amoniako akumuliĝas en la sango. Jen kelkaj hepat-rilataj kondiĉoj, kiuj povas kaŭzi hiperamoniemion:

• Hepata malsano : Kiam la hepato estas difektita , ĝia kapablo prilabori amoniakon estas limigita. Ĉi tio estas pli ofta ĉe severa hepata malsano, sed eĉ ĉe homoj kun stabila hepata malsano, amoniakaj niveloj povas kelkfoje subite altiĝi, ekzemple, se io okazas en la stomako aŭ intestoj (gastrointestina sangado ) aŭ se ekzistas elektrolita malekvilibro . Ĉi tio estas la ĉefa kaŭzo de altaj amoniakaj niveloj ĉe plenkreskuloj kaj infanoj.
• Hepata encefalopatio : Ĉi tio okazas kiam la hepato estas difektita kaj ne povas ĝuste prilabori amoniakon. Amoniako akumuliĝas en la sango kaj vojaĝas al la cerbo. Ĉi tio povas kaŭzi konfuzon, malorientiĝon kaj eĉ komaton. Ĝi kelkfoje povas esti mortiga.
• Cirozo de la hepato: Cirozo estas la anstataŭigo de sana hepata histo per cikatra histo. Tio povas kaŭzi nefunkciadon de la hepato kaj povas konduki al hiperamoniemio. Cirozo estas kronika hepatmalsano.
• Akuta hepata malfunkcio: Tio okazas kiam la hepato subite ĉesas funkcii. Ĝin povas kaŭzi diversaj malsanoj kaj kondiĉoj. Ekzemple, drog-induktita hepata lezo kaŭzita de certaj medikamentoj, kiel ekzemple acetaminofeno , respondecas pri 50% de ĉiuj kazoj de akuta hepata malfunkcio en Usono. Ĝi respondecas pri 64% de kazoj de hiperamoniemio ĉe infanoj.
• Malkreskinta sangofluo al via hepato: Se sango ne fluas ĝuste al via hepato, la korpo ne povas sendi amoniakon al la hepato por esti prilaborita. Eĉ tiam, amoniako amasiĝas en la sango.
• Sindromo de Reye:Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo. Ĝi influas la sangon, cerbon kaj hepaton. Ĝi kutime kaŭzas levitajn nivelojn de amoniako en la sango kaj malaltajn nivelojn de glukozo en la sango. Ĝi plej ofte influas junajn infanojn kaj adoleskantojn, kiuj resaniĝas de virusaj infektoj kiel varicelo aŭ gripo kaj kiuj prenis aspirinon por tiuj simptomoj. La preciza kaŭzo de la sindromo de Reye ne estas konata. Tamen, pro ĉi tiu risko, aspirino ne devus esti donita al junaj infanoj kaj adoleskantoj krom se specife rekomendita de kuracisto.

Pro Ureo-Ciklaj Malordoj (UCD-oj)

Kiel ni jam diskutis antaŭe, la ureociklo estas la procezo per kiu toksa amoniako konvertiĝas en ureon kaj estas sekreciita en la urinon. Ĉi tiu ciklo havas plurajn paŝojn, el kiuj ĉiu postulas malsaman tipon de enzimo. Ĉi tiuj enzimoj estas:

• N-acetil-glutamata sintazo (NAGS)
• Karbamoilfosfata sintetazo (CPS)
• Ornitina transkarbamilazo (OTC)
• Argininosukcinata sintetazo (AS)
• Argininosukcina acido liazo (ASL)
• Arginazo (ARG1)

Se unu el ĉi tiuj enzimoj mankas, la ureociklo ne funkcias ĝuste. Amoniako akumuliĝas en la sango. Ĉi tiu tipo de enzima manko nomiĝas ureocikla malordo (UCD). UCD-oj povas kaŭzi hiperamoniemion, kiu povas esti akuta aŭ kronika. UCD-oj estas denaskaj kondiĉoj. Novnaskitoj kun kompleta manko de ureocikla enzimo kutime evoluigas akutan hiperamoniemion ene de 24 ĝis 72 horoj post naskiĝo. Ĉu la enzima manko estas milda aŭ parta, amoniaka amasiĝo povas okazi iam ajn en la vivo, dum malsano, streso aŭ aliaj stresaj eventoj. Ĉi tiuj UCD-oj respondecas pri 23% de kazoj de akuta hiperamoniemio ĉe grave malsanaj junaj infanoj.

Aliaj kialoj

Krom tio, povas esti pluraj aliaj kialoj:

• Rena malfunkcio: Se la renoj ne kapablas ĝuste sekrecii ureon pro rena malfunkcio, ĝi povas kaŭzi akumuliĝon de amoniako en la sango.
• Certaj sangomalsanoj: Hiperamoniemio ankaŭ povas esti kaŭzita de sangomalsanoj kiel ekzemple multobla mielomo kaj akuta leŭkemio.
• Certaj infektoj: ureaz-produktantaj organismoj kiel ekzemple Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) kaj KlebsiellaBakteriaj infektoj kiel streptokokoj, precipe ĉe infanoj kun denaskaj urinduktaj difektoj kaj ĉe pli maljunaj plenkreskuloj kun urinreteno pro urinduktaj infektoj (UTIoj), povas kaŭzi severan hiperamoniemion.

Kiuj estas la simptomoj de hiperamoniemio?

Simptomoj povas multe varii depende de kiom milda aŭ severa la malsano estas, same kiel la aĝo en kiu ĝi disvolviĝas.

Malpezaj simptomoj komunaj al infanoj kaj plenkreskuloj

• Naŭzo kaj vomado
• Stomakdoloro
• Ofta iritiĝemo
• Kapdoloro (kapdoloro)
• Malfacilaĵoj kun ekvilibro, kunordigo kaj parolado (ataksio)
• Kondutaj ŝanĝoj

Pliaj mildaj simptomoj, kiuj nur influas infanojn

• Malsukceso prosperi
• Muskola malforteco (hipotonio)
• Neŭroevoluaj prokrastoj

Severaj simptomoj ĉe infanoj kaj plenkreskuloj

Jen estas tre danĝeraj simptomoj. Se vi havas iujn el ĉi tiuj, vi devas tuj serĉi kuracistan konsilon.

• Konfuzo kaj malorientiĝo
• Humorŝanĝoj
• Troa dormemo
• Ŝanĝoj en konscio
• Konvulsioj
• Rapida spirado (hiperventolado)
• Komato

Averto: Se vi aŭ iu proksima al vi havas ĉi tiujn simptomojn, bonvolu tuj telefoni al 911, aŭ iri al la urĝejo de via plej proksima hospitalo. Levitaj niveloj de amoniako en la sango estas vivminacaj kaj postulas tujan medicinan atenton!

Simptomoj en novnaskitaj beboj

Se novnaskito estas trafita de hiperamoniemio, la jenaj simptomoj kutime aperas ene de 24 ĝis 72 horoj post naskiĝo:

• Ofta iritiĝemo, ofta plorado
• Vomado
• Letargio
• Konvulsioj
• Grumblado dum spirado
• Rapida spirado (hiperventolado)

Grave: Se via bebo montras ĉi tiujn simptomojn, tuj telefonu al la kuracisto se vi ankoraŭ estas en la hospitalo. Se vi estas hejme, tuj telefonu al 911, aŭ prenu lin/ŝin al la plej proksima hospitalo. Ĉi tio ne estas io prokrastinda.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tion?

Kuracistoj kutime suspektas hiperamoniemion per testado de amoniakaj niveloj en la sango.

• Por beboj ĝis unu monato aĝaj, se la amonia nivelo en la sango estas pli granda ol 80 mikromoloj/litro (80 mikromoloj/L).
• Por pli aĝaj infanoj, se ĝi estas pli granda ol 55 mikromoloj/litro (55 mikromoloj/L).
• Ĉe plenkreskuloj, se ĝi estas pli granda ol 30 mikromoloj/litro (30 mikromoloj/L).

Ĉi tiu mezurunuo (mikromol/L) estas maniero mezuri la kvanton de amoniako en la sango.

Kiujn testojn oni faras por detekti tion?

La ĉefa testo estas sangotesto , kiu mezuras la nivelon de amoniako en via sango. Se via amoniaka nivelo estas alta, via kuracisto povas fari aliajn testojn por trovi la kaŭzon. Ekzemple, sangotestoj por kontroli vian hepatan kaj renan funkcion , kaj ankaŭ urinanalizo . Ĉar hiperamoniemio povas damaĝi la centran nervosistemon kaj esti vivminaca, via kuracisto ankaŭ povas fari bildigajn testojn, kiel ekzemple komputitan tomografion (CT) aŭ magnetan resonancan bildigon (MRB), por kontroli komplikaĵojn, kiuj influas la cerbon.

Kiuj estas la kuraciloj por hiperamoniemio?

La kuracado dependas de la kaŭzo. Ekzemple, ĉe plenkreskulo, ĝi ŝuldiĝas al hepatmalsano aŭ hepata encefalopatio, aŭ ĉe novnaskito, ĝi ŝuldiĝas al ureocikla perturbo (UCD). Ĉe akuta hiperamoniemio, la ĉefa celo estas redukti la nivelon de amoniako en la sango kaj kontroli specifajn komplikaĵojn kiel cerba edemo kaj pliigita premo ĉirkaŭ la cerbo (intrakrania hipertensio).

• Se novnaskito havas hiperamoniemion, kuracistoj ĉesos doni al ili proteinon (ĉar amoniako produktiĝas kiam proteino estas digestita) kaj anstataŭe donos al ili glukozon, sukersolvaĵon, por provizi kaloriojn. Ili ankaŭ uzos proceduron nomatan hemodializo . Ĉi tio implikas purigi la sangon de la bebo kaj forigi amoniakon per dializmaŝino kaj speciala filtrilo (kiel artefarita reno).
• Homoj kun parta ureocikla enzimmanko (UCD), kiuj evoluigas hiperamoniemion pro streso, kiel ekzemple stres-induktita hiperamoniemio, ankaŭ ricevas proteinan retiriĝon kaj glukozon kiel kaloriojn. Hemodializo estas farata nur se iliaj amoniakaj niveloj ne malpliiĝas ene de kelkaj horoj post la komenca traktado.
• La kuracado por hepata encefalopatio estas redukti la produktadon de amoniako en la intestoj. La unuaranga kuracado estas perbuŝaj medikamentoj enhavantaj laktulozon kaj laktitolon . Ĉi tiuj sukeroj reduktas la produktadon kaj sorbadon de amoniako en la intestoj.

Kuracistoj povas rekomendi manĝaldonaĵojn kiel ĉi tiujn por helpi homojn kun ureociklaj perturboj redukti la oftecon de siaj simptomoj:

• L-karnitino
• L-ornitino-L-aspartato
• Arginino

Ĉu ekzistas manieroj eviti ĉi tiun situacion?

Ĉar ekzistas multaj kaŭzoj de hiperamoniemio, ne ĉiuj malsanoj povas esti preventataj. Tamen, vi povas fari paŝojn por preventi iujn specojn de hepatmalsano, precipe tiujn rilatajn al via dieto kaj vivstilo. Se vi riskas hepatmalsanon, via kuracisto povas rekomendi fari ĉi tiujn vivstilŝanĝojn:

• Estas bone eviti aŭ limigi la konsumon de alkoholo.
• Evitu manĝaĵojn kaj trinkaĵojn, kiuj enhavas transgrasojn aŭ maizan siropon kun alta fruktozo.
• Por eviti hepatan difekton, estu tre singarda dum uzado de preskribaj kaj senreceptaj medikamentoj.
• Ekzercado regule .
• Limigante la konsumon de ruĝa viando.

Por preventi la sindromon de Reye, kondiĉon kiu kaŭzas hiperamoniemion ĉe infanoj kaj junaj plenkreskuloj, ne donu aspirinon al infanoj pro simptomoj de virusa infekto (kiel gripo aŭ varicelo) krom se specife rekomendita de kuracisto. Difektoj de la ureociklo (UCD) estas maloftaj, sed ekzistas genetikaj testoj por vidi ĉu vi havas la genojn kiuj kaŭzas ilin. Parolu kun via kuracisto pri tio.

Kio estas la prognozo por ĉi tiu kondiĉo?

La perspektivo por hiperamoniemio, tio estas, la kapablo resaniĝi, dependas de pluraj faktoroj:

• Kiom altaj estas viaj amoniakaj niveloj.
• Kiom longe la amoniaka nivelo estis levita.
• Kio kaŭzas hiperamoniemion?

Ĝenerale, la perspektivo por hiperamoniemio estas malbona. Se ĝi ne estas traktita aŭ traktita malfrue, nemaligebla cerba ŝvelado estas asociita kun alta mortoprocentaĵo. Bedaŭrinde, ne gravas kiom rapide aŭ agreseme novnaskito estas traktita kun severa hiperamoniemio, ne ekzistas garantio, ke la rezulto estos bona. En Usono, la 11-jara postvivoprocento por homoj kun ureociklaj difektoj (UCD), kiuj evoluigas hiperamoniemion frue en la vivo, estas ĉirkaŭ 35%. Por tiuj, kiuj evoluigas hiperamoniemion pli poste en la vivo, la postvivoprocento estas ĉirkaŭ 87%. La unu-jaraj kaj tri-jaraj postvivoprocentoj de pacientoj kun severa hepata encefalopatio pro hiperamoniemio estas raportitaj je 42% kaj 23%, respektive.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de hiperamoniemio?

Se ĉi tiu kondiĉo ne estas traktata rapide, levitaj amoniakaj niveloj povas damaĝi la centran nervosistemon kaj konduki al vivminacaj komplikaĵoj. Tiaj komplikaĵoj inkluzivas:

• Cerba edemo
• Pliigita premo ĉirkaŭ la cerbo (intrakrania hipertensio)
• Cerba herniiĝo - Ĉi tio plej ofte estas kaŭzita de ŝvelado de la cerbo kaj pliigita premo ĉirkaŭ la cerbo.
• Komato
• Morto

Se iu havas kronikan mildan hiperamoniemion dum longa tempo, ili povas evoluigi intelektan handikapon kaj permanentajn kondutajn kaj psikiatriajn problemojn.

Kiam ni devus vidi kuraciston?

Se vi aŭ iu, kiun vi zorgas, havas simptomojn de hiperamoniemio, tuj telefonu al 911 aŭ iru al la plej proksima hospitalo. Ĉi tio ne estas io, kion oni devas prokrasti. Se vi havas hepatmalsanon aŭ partan mankon de la ureocikla enzimo, estas tre grave regule viziti vian kuraciston por administri vian staton kaj monitori viajn amoniakajn nivelojn.

Hiperamoniemio estas grava malsano, kiu povas esti kaŭzita de pluraj aferoj. Se vi, via infano, aŭ via bebo havas ĉi tiujn simptomojn, tuj serĉu helpon. Se vi havas hepatmalsanon, aŭ se iu en via familio havas ureociklajn perturbojn (UCD-ojn), parolu kun via kuracisto pri via risko disvolvi hiperamoniemion. Ili estas tie por helpi vin.

Fine, memoru ĉi tion.

Bone, jen kelkaj el la plej gravaj aferoj, kiujn vi devas memori el tio, pri kio ni parolis:

• Hiperamoniemio estas danĝere alta nivelo de amoniako en la sango. Ĉi tio estas tre damaĝa por nia cerbo kaj nerva sistemo.
• Povas esti pluraj kialoj por tio. Hepataj problemoj kaj ureociklaj perturboj (UCD-oj) estas la ĉefaj kaŭzoj.
• Simptomoj varias depende de la severeco de la malsano kaj aĝo. Ili povas varii de mildaj simptomoj kiel naŭzo, vomado kaj kapdoloro ĝis pli severaj simptomoj kiel konfuzo, konvulsioj kaj komato. Novnaskitoj ankaŭ devus esti aparte zorgitaj pri siaj simptomoj.
• Se vi havas severajn simptomojn, vi devas tuj serĉi kuracistan konsilon. Tio povas esti viv-aŭ-morta situacio.
• Kuracado dependas de la kaŭzo. Rapida kuracado povas redukti amoniajn nivelojn kaj kontroli komplikaĵojn.
• Kvankam iuj kaŭzoj ne povas esti preventitaj, iuj riskoj povas esti reduktitaj per konservado de sana vivstilo kaj prizorgado de via hepato .
• Ĉu vi havas hepatmalsanon aŭ iu en via familio havas UCD-ojn, gravas havi regulajn medicinajn kontrolojn.

Ne forgesu, vi plej bone konas vian sanon. Se vi sentas ion malsaman aŭ nekutiman, ne timu paroli kun kuracisto. Hiperamoniemio, amoniako, hepato, ureociklo, cerbo, simptomoj, kuracado