Ĉu viaj manoj kaj piedoj nur pikas? Aŭ ĉu vi sentas vin plena eĉ post manĝado de iom da manĝaĵo, aŭ ĉu vi spertas strangan stomakmalkomforton? Iafoje ni pensas, ke ĉi tiuj estas normalaj aferoj, sed malantaŭ ĉi tiuj eble estas pli grava, sed malofta malsano, pri kiu neniu parolas. Hodiaŭ ni parolos pri tia malsano, kiu estas transdonita de generacio al generacio , kaj kiu iom post iom plimalboniĝas. Tio estas malsano nomata hATTR Amiloidozo.
Simple dirite, kio estas hATTR-amiloidozo?
La plena nomo de ĉi tio estas Hereda Transtiretina Amiloidozo. Ni nomos ĝin hATTR mallonge. Ĉi tiu estas malofta malsano heredata, kio signifas, ke ĝi estas transdonita tra genoj.
Imagu, la hepato de nia korpo produktas specialan proteinon nomatan transtiretino (TTR) . Ĉe sana homo, ĉi tiu proteino plenumas sian taskon kaj poste perdiĝas. Tamen, ĉe iu kun hATTR-malsano, pro mutacio en geno, ĉi tiu TTR-proteino estas produktita en la malĝusta formo. Ĝi estas kvazaŭ bele farita ludilo, kiu disfalas.
Ĉi tiuj misfalditaj proteinoj kuniĝas kaj formas malgrandajn arojn. Ni nomas ĉi tiujn proteinajn arojn amiloidoj . Ĉi tiuj amiloidoj komencas deponiĝi en diversaj partoj de nia korpo, precipe en organoj kiel nervoj, koro kaj renoj. Kiel malpuraĵo blokiĝanta en akvotubo, ĉi tiuj proteinaj deponaĵoj komencas difekti tiujn organojn. Ĉi tio povas kaŭzi gravajn komplikaĵojn kaj eĉ esti vivminaca. Sed la bona novaĵo estas, ke nun ekzistas bonaj kuracadoj por kontroli ĉi tiujn simptomojn.
Via kuracisto eble simple nomos ĝin "Amiloidozo", ĉar hATTR estas unu tipo de grupo de malsanoj nomataj tiel.
Kiuj estas la eblaj simptomoj de hATTR-malsano?
Ĉar ĉi tiu malsano tuŝas tiom da korpopartoj, la simptomoj estas tre diversaj. Iafoje ĉi tiuj simptomoj similas al tiuj de aliaj komunaj malsanoj, do povas esti malfacile diagnozi la malsanon.
Ĝi ĉefe efikas sur la nervan sistemon. Kiam ĉi tiuj proteinoj amasiĝas en la nervoj, kiuj iras de la cerbo al la resto de la korpo, ni nomas ĉi tiun kondiĉon Polineuropatio . Do vi povas sperti aferojn kiel ĉi tion.
| Trafita sistemo | Eblaj simptomoj |
|---|---|
| Nerva Sistemo |
|
| Koro | |
| Digesta sistemo | |
| Aliaj trajtoj |
Plej grave, la pligrandiĝo de la koro kaj neregula korbato kaŭzitaj de ĉi tiu malsano povas esti vivminacaj. Tial, vi devas esti tre singarda pri ĉi tiuj simptomoj.
Kiel ĉi tiu malsano evoluas? Kiu riskas?
Kiel la nomo sugestas, ĉi tio estas hereda malsano . Se vi havas ĉi tiun malsanon, tio estas ĉar vi heredis la difektan genon de via patrino aŭ patro (aŭ ambaŭ).
Ĉi tio estas konsiderata tre malofta malsano en la mondo. Tamen, en iuj landoj, ekzemple Portugalio, Japanio kaj Brazilo, ĉi tiu malsano estas ofte vidata. Kvankam ekzistas malmultaj specifaj datumoj pri tio en Srilanko, oni kredas, ke povas esti granda nombro da misdiagnozitaj pacientoj, ĉar la simptomoj similas al aliaj malsanoj.
Simptomoj povas aperi en ajna aĝo, kutime inter la aĝoj de 30 kaj 70. Ĝi egale trafas kaj virojn kaj virinojn.
Kiel la kuracisto diagnozas ĉi tiun malsanon?
Diagnozi ĉi tiun malsanon povas esti iom komplika ĉar ĝi havas multajn simptomojn.
Demandante pri familia historio kaj simptomoj
Unue, la kuracisto demandos vin kaj vian familion pri via sanhistorio.
- Ĉu iu en via familio havas kormalsanon aŭ kordikiĝon?
- Ĉu vi sentas sensentemon aŭ bruladon en viaj membroj?
- Ĉu vi havas stomakdoloron, diareon aŭ mallakson?
- Ĉu vi sentas kapturnon kiam vi staras?
- Ĉu vi havas vidproblemojn?
Specialaj testoj
Depende de viaj simptomoj, via kuracisto povas rekomendi plurajn aliajn testojn.
- Sango- kaj urino-testoj: Ĉi tiuj helpas kontroli nenormalajn proteinnivelojn en la korpo.
- Biopsio de histo: Ĉi tiu estas la ĉefa maniero konfirmi la malsanon. Kutime, malgranda peco de histo estas prenita el la grasa kuseneto sub la haŭto de via abdomeno sub anestezo kaj sendita al laboratorio. Ĝi povas esti uzata por vidi precize ĉu la amiloida proteino, pri kiu ni parolis, estas deponita.
- Genetika Testado: Post kiam biopsio konfirmas la ĉeeston de amiloido, DNA-testado estas farata por determini ĉu ĝi estas hereda hATTR aŭ alia tipo de amiloidozo. Ĉi tio estas tre grava por plani kuracadon.
- Aliaj testoj: EKG- kaj eĥotestoj por kontroli korfunkcion, kaj nervokonduktadstudoj por kontroli nervofunkcion ankaŭ povas esti faritaj.
Ĉar temas pri malofta malsano, ne ĉiuj kuracistoj eble havas multan sperton pri ĝi. Tial estas tre grave peti duan opinion de alia specialisto post kiam la diagnozo estas konfirmita.
Kiuj estas la kuraciloj por ĉi tiu malsano?
La kuracado por hATTR dependas de viaj simptomoj kaj la stadio de la malsano. Estas du ĉefaj celoj de la kuracado. Unu estas kontroli la simptomojn. La alia estas kontroli la produktadon de la nenormala TTR-proteino, kiu estas la subesta kaŭzo de la malsano.
1. Traktado por simptomoj
- Se akvo akumuliĝas en la korpo pro koraj aŭ renaj problemoj, diureziloj estas uzataj por forigi tiun troan fluidon.
- Ankaŭ ekzistas medikamentoj por problemoj de la digesta sistemo kiel diareo kaj stomakdoloro.
- Ankaŭ ekzistas specialaj medikamentoj por kontroli nervdoloron.
2. Traktadoj celantaj la kaŭzon de la malsano
Jen estas la ĉefaj kuraciloj, kiuj malhelpas la plimalboniĝon de la malsano.
| Traktado | Priskribo |
|---|---|
| Genaj Silentigiloj | |
| Drogoj kiel Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Ĉi tiuj medikamentoj funkcias per tio, ke ili diras al la geno, kiu produktas la TTR-proteinon en la hepato, ke ĝi "malŝaltu". Tio reduktas la produktadon de la nenormala proteino. Ili estas donataj kiel injekto. |
| Proteinaj Stabiligiloj (Genaj Stabiligiloj) | |
| Medikamentoj kiel Tafamidis, Diflunisal | Ĉi tiuj medikamentoj funkcias per ligado al la produktita TTR-proteino kaj malhelpado de malĝusta kunbuliĝo. Oni povas preni ilin kiel piloloj. |
| Hepata transplantado | |
| Kirurgio | Ĉar la difekta proteino estas produktata en la hepato, unu kuracmetodo estas anstataŭigi la hepaton per nova. Sed ĉi tio estas tre granda, riska kirurgio. Ĝi estas kutime rekomendata por junaj pacientoj en la fruaj stadioj de la malsano. |
Via kuracisto decidos, kiu kuracado estas plej bona por vi. Parolu malkaŝe kun li pri ĉiuj ĉi tiuj ebloj.
La medicina teamo, kiu helpas vin
Ĉar ĉi tiu malsano tuŝas plurajn organojn en la korpo, vi bezonos la subtenon de teamo de kuracistoj kun diversaj specialaĵoj.
- Neŭrologo: Por nervo-rilataj problemoj.
- Kardiologo: Por monitori kaj trakti korfunkcion.
- Nefrologo: Se la renoj estas trafitaj.
- Gastroenterologo: Por stomakproblemoj.
- Okulisto: Por okulproblemoj.
- Genetika Konsilisto: Por provizi komprenon pri la malsano kaj ĝia efiko sur heredeco.
- Fizioterapiisto: Por helpi kun marŝmalfacilaĵoj kaj teni la korpon forta.
Hejmenportebla Mesaĝo
- hATTR Amiloidozo estas malofta, hereda kondiĉo.
- Se vi havas aferojn kiel sensentemon en viaj membroj, persistan stomakdoloron, neklarigitajn korsimptomojn, kaj se iu en via familio havas historion de ĉi tiuj kondiĉoj, ne prenu ĝin malserioze.
- Frua diagnozo kaj kuracado povas helpi malhelpi plimalboniĝon de la malsano.
- Ĉar temas pri kompleksa malsano, estas tre grave serĉi la helpon de diversaj specialistoj.
- Se vi aŭ iu konato havas ĉi tiujn simptomojn, tuj serĉu konsilon de kvalifikita kuracisto . Ne timu paroli pri tio.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton