Ni simple lernu pri la Turner-sindromo, kiu trafas vian filinon.

Ĉu vi iam sentas, ke via filino estas pli malalta ol aliaj infanoj? Kvankam aliaj amikoj de ŝia aĝo atingis puberecon, via filino ankoraŭ ne montras tiujn signojn? Estas tre normale, ke patrino aŭ patro sentas sin iom timigita kaj maltrankvila pri tiaj aferoj. Plej ofte, ĉi tiuj povas esti normalaj aferoj. Tamen, iam la kialo de ĉi tio povas esti speciala genetika kondiĉo nomata "Turner-sindromo", kiu nur trafas knabinojn. Ni ne bezonas timi, kiam ni aŭdas ĉi tiun nomon. Hodiaŭ, ni parolos tre simple kaj klare pri kio ĉi tio estas, kial ĝi okazas, kaj kion oni povas fari pri ĝi.

Simple dirite, kio estas la Turner-sindromo?

Turner-sindromo estas denaska genetika malsano kiu nur trafas knabinojn. Ĝi ne estas kontaĝa.

Ni revenu al biologio por kompreni ĉi tion. Simple dirite, ĉiu ĉelo en nia korpo enhavas "kromosomojn", kiuj determinas nian genetikan informon (nian altecon, koloron, aspekton, ktp.). Normale, ina ĉelo havas du seksajn kromosomojn nomitajn X (XX). Vira ĉelo havas unu X kaj unu Y (XY).

Turner-sindromo estas kondiĉo en kiu al knabineto mankas la tuta aŭ parto de unu el la du X-kromosomoj. Ĉi tio estas hazarda okazaĵo kiu okazas dum koncipiĝo aŭ dum la embria stadio. Gravas memori, ke ĉi tio ne ŝuldiĝas al ia kulpo de la patrino aŭ patro .

Ĉi tiu kondiĉo povas trafi ĉiun infanon malsame, sed estas du ĉefaj komunaj simptomoj:

1. Esti pli malalta ol aliaj (malalta)

2. Malfunkciaj ovarioj , kio signifas, ke pubereco kaj la kapablo havi infanojn estas trafitaj.

Kiuj estas la simptomoj? Kiel ni rekonas ĉi tion?

Iuj infanoj montras ĉi tiujn simptomojn ĉe naskiĝo. Ĉe aliaj, la simptomoj aperas iom post iom dum la infanaĝo. Iafoje, oni ne suspektas tion ĝis plenaĝeco. Tial estas tre grave esti konscia pri ĉi tiuj simptomoj.

Iafoje antaŭnaskaj testoj, kiel ekzemple ultrasono dum gravedeco, povas doni indicojn. Ekzemple, se la bebo aspektas kvazaŭ estas likvaĵo malantaŭ ĝia kolo, aŭ se estas problemo kun ĝia koro aŭ renoj, kuracistoj eble suspektos.

Ĉu ekzistas ĉefaj tipoj de Turner-sindromo?

Jes, ekzistas du ĉefaj tipoj depende de kiel ĉi tiu kondiĉo okazas.

Monosomio X

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĝi okazas kiam unu X-kromosomo tute mankas en ĉiu ĉelo en la korpo de la infano. Ĉi tion kutime kaŭzas hazarda difekto en la ovo de la patrino aŭ la spermo de la patro dum koncipiĝo. Simptomoj kutime estas pli okulfrapaj ĉe ĉi tiu tipo.

Mozaika Turner-Sindromo

Kiel la vorto "mozaiko" sugestas, kio okazas ĉi tie estas, ke parto aŭ la tuta X-kromosomo mankas nur en kelkaj el la ĉeloj en la korpo de la infano.Aliaj ĉeloj havas normalajn (XX) kromosomojn. Pensu pri nia korpo kiel muro farita el malgrandaj brikoj (ĉeloj). En mozaika stato, nur kelkaj el la brikoj havas ĉi tiun diferencon. La aliaj estas normalaj. Ĉi tio estas hazarda eraro, kiu okazas dum ĉeldividiĝo dum la embria stadio. Ĉi tio povas kaŭzi relative malmultajn simptomojn, kaj ĝi ankaŭ povas esti iom malfacila diagnozi.

Kiuj aliaj sanproblemoj (komplikaĵoj) povas okazi pro ĉi tiu kondiĉo?

Infanoj kun Turner-sindromo havas pliigitan riskon de certaj sanproblemoj, do gravas havi regulajn medicinajn kontrolojn.

Kiel kuracisto diagnozas ĉi tion?

Kuracisto povas diagnozi ĉi tiun kondiĉon antaŭ aŭ post la naskiĝo de la bebo.

Antaŭ naskiĝo:

• NIPT (Neinvaziva antaŭnaska testado): Ĉi tiu estas metodo por testi la genetikan informon de la bebo uzante sangospecimenon prenitan de la graveda patrino.
• Ultrasona skanado: Oni povas suspekti tion, se la skanado montras signojn de problemoj kun la koro, renoj aŭ fluida amasiĝo de la bebo malantaŭ la kolo.
• Amniocentezo: Ĉi tiu kondiĉo povas esti 100% konfirmita per preno de specimeno de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon kaj efektivigo de genetika testo (kariotipa analizo) sur la ĉeloj de la bebo.

Post naskiĝo:

Post la naskiĝo de la bebo, se la kuracisto suspektas, ke io estas malĝusta surbaze de la simptomoj de la bebo, ili mendos sangoteston nomatan "kariotipa analizo". Ĉi tio implikas preni sangospecimenon kaj ekzameni la kromosomojn per mikroskopo por precize determini ĉu X-kromosomo mankas, tute aŭ parte.

Kiuj estas la kuracadoj? Ĉu ĝi povas esti tute kuracita?

Unue, ĉar la sindromo de Turner estas genetika malsano, ĝi ne povas esti tute kuracita.

Kuracado ĉefe fokusiĝas al hormonoj.

• Terapio per homa kreskohormono: Ĉi tiu traktado estas tre grava por pliigi la altecon de la infano. Temas pri hormona injekto, kiu estas donata ĉiutage. Se ĉi tiu traktado estas komencita en frua aĝo, tio estas, tuj kiam oni rimarkas, ke la kresko estas malrapida, la infano povos atingi bonan altecon.
• Estrogena terapio: Multaj knabinoj kun Turner-sindromo ne produktas estrogenon nature, do ili kutime ricevas estrogenon el eksteraj fontoj ĉirkaŭ pubereco (ĉirkaŭ 11-12 jaroj). Tio kaŭzas la signojn de pubereco, kiel ekzemple mamo-disvolviĝo kaj la komenco de menstruo. Ĝi ankaŭ gravas por fortaj ostoj kaj kora sano.
• Progestinoterapio: Post kelkaj jaroj da estrogenoterapio, hormono nomata progestino ankaŭ estas donita por konservi la menstruan ciklon nature.

Aldone al ĉi tiuj hormonaj traktadoj, estas esence serĉi kuracadon kaj regulajn kontrolojn de koncernaj specialistoj por la komplikaĵoj diskutitaj antaŭe (kiel kormalsano, renaj problemoj kaj aŭdperturbo).

Kiam mi devus paroli kun la kuracisto pri mia infano?

Estas plej grave diagnozi la malsanon kaj komenci kuracadon kiel eble plej baldaŭ.

Atentu la kreskon kaj mejloŝtonojn de via infano. Se vi opinias, ke via filino estas signife pli malalta ol aliaj infanoj de ŝia aĝo, aŭ se ŝi montras iujn ajn el la fizikaj signoj menciitaj supre, ne prokrastu paroli kun via pediatro.

Estas du aliaj gravaj aferoj, kiujn kuracistoj rekomendas:

• Ekzamenado por lernado-malsanoj: Estas bona ideo atenti la disvolviĝon de via infano kiel eble plej frue, eble jam en la aĝo de 1-2 jaroj, kaj kontroli ĉu estas lernado-malsanoj. Se estas tiaj, vi ankaŭ povas paroli kun la instruistoj en la lernejo kaj provizi al la infano la specialan subtenon, kiun ili bezonas.
• Serĉante subtenon pri mensa sano: Estas tre grave serĉi la helpon de konsilisto pri mensa sano (infanpsikologo) por helpi vian infanon trakti la sociajn problemojn, malaltan memfidon kaj angoron, kiuj aperas dum vivado kun ĉi tiu malsano.

Kvankam la vivdaŭro de infano kun Turner-sindromo povas esti iomete pli mallonga ol tiu de la ĝenerala loĝantaro, kun konstanta medicina superrigardo, ĝustatempa kuracado kaj bona traktado de sanproblemoj, ili povas vivi tute normalan, feliĉan vivon.