Ĉu vi multe sangas pro malgranda vundo? Ni parolu pri hemofilio

Ĉu vi iam sentis , ke vi aŭ iu en via familio sangas nekontroleble kiam vi ricevas malgrandan vundon? Aŭ ĉu vi ricevas grandajn bluajn makulojn sur via korpo eĉ post eta vundo? Ne flankenbalau ĉi tiujn aferojn kiel normalajn. Ĉar tio povus esti simptomo de malsano nomata hemofilio . Ne zorgu, ni parolos pri ĉio simple hodiaŭ.

Simple dirite, kio estas hemofilio?

Hemofilio estas genetika malsano, kiu influas la manieron kiel nia sango koaguliĝas . Normale, kiam ni vundiĝas, la sangado ĉesas post iom da tempo. Tio estas ĉar specialaj proteinoj en nia sango (nomataj koagulaj faktoroj ) kunlaboras por formi sangokoagulaĵon. Tamen, al homoj kun hemofilio mankas unu el ĉi tiuj proteinoj, kiuj helpas la sangokoagulaĵon. Tial sangado ne facile ĉesas kiam ni vundiĝas.

Ekzistas du ĉefaj tipoj de hemofilio.

Krome, ekzistas tre malofta tipo nomata hemofilio C. Ĝin kaŭzas manko de Faktoro XI.

Kiuj estas la simptomoj de hemofilio?

Simptomoj varias depende de la severeco de la malsano. Iafoje sangado povas okazi sen ŝajna kialo. Ĉi tiujn simptomojn oni povas facile rekoni, precipe ĉe junaj infanoj .

Simptomoj vidataj ĉe junaj infanoj kaj beboj:

• Sangado en la kapon ĉe naskiĝo: Kelkaj beboj povas havi sangadon ene de la kapo ĉe naskiĝo.
• Ŝvelado de artikoj kiam oni komencas marŝi: Vi devus zorgi se la artikoj de via infano, kiel genuoj kaj kubutoj, ŝveliĝas kaj bluiĝas tuj kiam ili komencas marŝi aŭ rampi.
• Grandaj bluaj makuloj eĉ pro malgranda kontuzo: Eĉ malgranda tubero povas kaŭzi la aperon de grandaj, malhelbluaj makuloj sur la korpo.
• Oftaj nazosangadoj kaj gingiva sangado: Ofta sangado el la gingivoj dum dentado aŭ dum dentbroso.
• Sango en la urino aŭ fekaĵo.

Persono kun milda hemofilio eble ne montras iujn ajn simptomojn ĝis plenaĝeco. La kondiĉo foje estas malkovrita kiam estas troa sangado dum negrava proceduro, kiel ekzemple dentoekstraktado.

Kiel okazas ĉi tiu malsano?

Ĉi tio eble ŝajnas iom komplika, sed estas simple kompreni. Hemofilio estas genetika malsano . Tio signifas, ke ĝin kaŭzas difekto en la genoj, kiuj devenas aŭ de la patrino aŭ de la patro.

• De patrino al filo: La difekta geno, kiu kaŭzas hemofilion, troviĝas sur la X-kromosomo. Knabeto (filo) ricevas X-kromosomon de la patrino kaj Y-kromosomon de la patro. Do, se la patrino estas portantino de la malsano, tio signifas, ke ŝi havas ĉi tiun difekton sur unu el siaj X-kromosomoj, ekzistas 50%-a ŝanco, ke ŝia filo ricevos la difektan X-kromosomon de ŝi. Se tio okazos, la filo evoluigos hemofilion.
• Knabinoj (filinoj) fariĝas portantoj: Knabineto ricevas du X-kromosomojn (unu de sia patrino, unu de sia patro). Kvankam ŝi ricevas la difektan X-kromosomon de sia patrino, ŝi kutime ne evoluigas la malsanon pro la sana X-kromosomo de sia patro. Tamen, ili fariĝas portantoj de la malsano . Tio signifas, ke ili povas transdoni la malsanon al siaj infanoj.
• Se la patro havas hemofilion: Patro kun hemofilio neniam transdonos la malsanon al siaj filoj, ĉar filoj heredas nur la Y-kromosomon de sia patro. Tamen, ĉar ĉiuj liaj filinoj heredas la difektan X-kromosomon de li, ĉiuj tiuj filinoj estos portantoj de la malsano.

Iafoje, infano povas evoluigi la malsanon per spontanea mutacio, eĉ se neniu en la familio havas hemofilion.

Kiel diagnozi la malsanon? (Diagnozo)

Ĉi tiu kondiĉo kutime diagnoziĝas baldaŭ post la naskiĝo. Oni povas diagnozi ĝin per rigardado de familia historio, aŭ se la bebo havas nekutiman sangadon. Oni eĉ povas testi ĝin per preno de sangospecimeno de la umbilika ŝnuro post la naskiĝo de la bebo.

Se vi aŭ via infano havas ĉi tiujn simptomojn, tuj konsultu kuraciston. La kuracisto unue demandos ĉu iu en via familio havas ĉi tiun malsanon. Poste ili faros kelkajn sangotestojn.

• Sangokoagulaj testoj: Ĉi tiuj kontrolas kiom rapide kaj kiom bone via sango koaguliĝas.
• Faktoranalizo: Se problemo estas detektita, ĉi tiu testo povas precize determini kiun tipon de hemofilio vi havas (A aŭ B) kaj kiom severa ĝi estas.

Kiuj estas la traktadoj?

Ne estas io ajn por timi, ekzistas tre efikaj kuraciloj por hemofilio hodiaŭ. La ĉefa celo estas restarigi la sangokoagulan faktoron, kiu mankas en la korpo.

• Anstataŭigo de Koagula Faktoro: Ĉi tiu estas la ĉefa kuracado. Faktoro VIII estas donata intravejne por hemofilio A kaj Faktoro IX estas donata intravejne por hemofilio B. Ĉi tio povas esti farita en la hospitalo, aŭ vi povas esti trejnita por fari ĝin hejme.
• Hormona terapio:Desmopresino estas medikamento donita por trakti mildan hemofilion A. Ĝi funkcias stimulante la korpon por liberigi Faktoron VIII. Ĝi estas havebla kiel injekto aŭ kiel nazsprajaĵo.
• Antikoagulaĵoj: Ĉi tiuj medikamentoj funkcias malhelpante sangokoagulaĵon dissolviĝi tro rapide. Ili estas uzataj en situacioj kiel ekzemple dentekstraktadoj.
• Fizioterapio: Ofta sangado en artikojn povas kaŭzi ilian perdon de movebleco. Fizioterapio povas helpi restarigi la funkcion de tiuj artikoj.

Komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro hemofilio

Se taŭga kuracado ne estas ricevita, iuj komplikaĵoj povas okazi, precipe en severaj kazoj de hemofilio.

• Artikodamaĝo: Ofta sangado en artikojn kiel genuoj, kubutoj kaj maleoloj povas kaŭzi ilian permanente misformiĝon, doloron kaj malfacilan movon.
• Sangado en la cerbon: Ĉi tiu estas la plej danĝera komplikaĵo. Sangado en la cerbon povas okazi kiel rezulto de kapvundo aŭ, en iuj severaj kazoj, sen ŝajna kialo. Ĉi tio povas kaŭzi permanentan handikapon aŭ eĉ morton. Se vi havas severan kapvundon, tuj iru al la Urĝejo de hospitalo.
• Spirado malfacila: Se estas sangado en la gorĝa regiono, ŝvelaĵo povas kaŭzi spiradon malfacila.

Se vi planas havi infanon kaj havas familian historion de hemofilio, vi povas ricevi genetikan konsiladon. Ĉi tio povas helpi vin ekscii ĉu vi estas portanto kaj kia estas via risko por via infano. Eblas ankaŭ elekti sanan embrion kaj enplanti ĝin en vian uteron per metodoj kiel ekzemple en-vitra fekundigo.