Ĉu estas problemo kun la senveneniga sistemo de via korpo? Ni lernu pri la Malordo de la Ureo-Ciklo!

Ni ĉiuj scias, ke niaj korpoj ricevas la nutraĵojn, kiujn ili bezonas, el la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas. Ankaŭ, dum ĉi tiu procezo, niaj korpoj produktas nedeziratajn, kelkfoje toksajn substancojn. Do, niaj korpoj havas tre mirindan sistemon por filtri ĉi tiujn nedeziratajn toksinojn kaj porti la bonajn aferojn tra la korpo. Sed, kio okazas se ekzistas malforteco en ĉi tiu "filtrila" sistemo? Tio estas unu el la gravaj aferoj, pri kiuj ni parolos hodiaŭ.

Kio estas la Ureo-ciklo? Ni komprenu ĝin tre simple!

Pensu pri la ureociklo kiel pri filtra sistemo, kiu forigas toksinojn el niaj korpoj. Ĝi helpas forigi damaĝajn substancojn el niaj korpoj kaj transporti utilajn substancojn tra la tuta korpo.

Ĉi tiu procezo komenciĝas post kiam ni manĝas. La proteinoj en la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas, estas malkomponitaj ene de niaj korpoj en aminoacidojn . Ĉi tiuj aminoacidoj estas la bazaj unuoj de proteinoj. Same kiel brikoj estas necesaj por konstrui konstruaĵon, ĉi tiuj aminoacidoj estas esencaj por konstrui muskolojn, transporti nutraĵojn kaj teni organojn funkciantaj ĝuste.

Nu, kiam ĉi tiu proteino estas digestita, gaso nomata amoniako produktiĝas kiel kromprodukto. Ĉi tiu amoniako estas tre toksa por nia korpo. Do, por seniĝi de ĉi tiu toksa amoniako, enzimoj en nia korpo - tio estas, specialaj proteinoj kiuj faras kemiajn reakciojn - konvertas ĉi tiun amoniakon en sendanĝeran substancon nomatan ureo en la hepato. Ĉi tiu ureo enhavas plurajn aliajn aminoacidojn kune kun amoniako:

• Arginino
• Ornitino
• Citrulino

Poste, ĉi tiuj enzimoj portas ureon tra la sango al la renoj. La fina paŝo en la ureociklo estas sekrecii ĉi tiun ureon en nia urino. Jen kiel funkcias la ureociklo, simple dirite.

Do, kio estas ureocikla malordo?

Urea Cikla Malordo (UCD) estas grupo de kondiĉoj en kiuj la procezo kiu transportas ureon tra la korpo, kiel ni diskutis antaŭe, ne funkcias ĝuste. Ĉi tion kutime kaŭzas manko aŭ mankado de proteino aŭ enzimo bezonata por tiu procezo.

Ĉi tio estas genetika kondiĉo , kio signifas, ke ĝi ĉeestas ekde la naskiĝo. Kuracistoj nomas ĝin Denaska Metabola Eraro . Ĉi tio kaŭzas, ke la toksa amoniako akumuliĝas en nia sango. Ĉi tio nomiĝas hiperamoniemio . Ĉi tiu kondiĉo havas tre negativan efikon sur nian korpon, precipe la cerbon kaj aliajn organojn .

Ĉu ekzistas specoj de ureociklaj perturboj?

Jes, ekzistas ok konataj malsanoj de la ureociklo. Ĉiu el ili estas kaŭzita de manko en specifa enzimo aŭ proteino necesa por la ureociklo:

• N-acetilglutamata sintazo (NAGS) manko
• Karbamoilfosfata sintetazo I (CPS1) manko
• Ornitina transkarbamilaza (OTC) manko
• Argininosukcinata sintazo 1 (ASS1) manko aŭ Citrulinemio tipo I
• Citrinmanko aŭ Citrulinemio tipo II
• Argininosukcina liazo (ASL) manko
• Arginazo (ARG) manko
• Ornitina translokaza manko

Kvankam ĉi tio povas ŝajni iom science, kion ĉiu el ĉi tiuj signifas estas, ke ekzistas problemo ĉe specifa paŝo en la ureociklo.

Kiu povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon?

Ĉi tiu estas genetika kondiĉo, kiu povas trafi ĉiun. Novnaskitoj povas esti diagnozitaj per Universal Newborn Screening Blood Tests (Universalaj Sangotestoj por Novnaskitoj), kiuj estas faritaj ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo. Tamen, kelkfoje simptomoj aperas pli poste en la vivo. En tiu kazo, ankaŭ plenkreskuloj povas esti diagnozitaj kun la malsano.

Ĉu ĉi tio estas io, kio venas de generacioj?

Jes, ureocikla manko estas heredita kondiĉo. Plejofte, por ke vi disvolvu ĉi tiun kondiĉon, vi devas heredi genetikan mutacion de kaj via patrino kaj patro. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma recesiva transdono. Kelkaj tipoj estas transdonitaj al viaj infanoj post koncipiĝo, ligitaj al seksa kromosomo. Ĉi tio nomiĝas X-ligita transdono.

Kiom ofta estas ĉi tiu situacio?

En Usono, oni taksas, ke ĉi tiu kondiĉo tuŝas proksimume unu el 35 000 homoj. Kvankam precizaj statistikoj ne haveblas en Srilanko, ĉi tio estas konsiderata kiel malofta kondiĉo.

Kiuj estas la simptomoj de manko de ureociklo?

La unuaj signoj de ĉi tiu malsano kutime videblas ĉe naskiĝo. Tamen, ĉi tiuj simptomoj povas aperi en ajna aĝo. Vidu ĉu ĉi tiuj simptomoj ŝajnas konataj al vi:

• Dormemo, troa laceco (Letargio)
• Ofta plorado kaj maltrankvilo ĉe beboj (Maltrankvileco ĉe beboj)
• Naŭzo aŭ vomado
• Ne povas manĝi aŭ nutriĝi
• Spirado tro rapida aŭ tro malrapida
• Konfuzo, perdo de konscio

Ĉi tiujn simptomojn kaŭzas pliiĝo de la kvanto de amoniako en la sango (hiperamoniemio). Ĉi tiuj simptomoj povas varii de mildaj ĝis severaj . Vi ankaŭ povas vidi aferojn kiel:

• Problemoj kun kogna disvolviĝo kaj intelektaj defioj
• Kondutaj ŝanĝoj
• Evoluaj malfruoj - Tio signifas, ke la evoluo de la infano ne taŭgas por ilia aĝo.
• Fluida amasiĝo ĉirkaŭ la cerbo (Cerba edemo)
• Muskola rigideco, tremado (Spasteco)
• Epilepsiaj kondiĉoj, konvulsioj
• Stato de senkonscieco, komato

Grave: Simptomoj, kiuj influas la cerbon, povas esti vivminacaj, do gravas tuj serĉi kuracistan konsilon, se vi havas ĉi tiujn simptomojn.

Kio estas la kialo por tio?

Kiel menciite antaŭe, manko de ureociklo estas kaŭzata de genetika mutacio . Ĉiu el la tipoj, kiujn ni diskutis antaŭe, estas kaŭzata de malsama genetika mutacio:

• N-acetilglutamata sintaza manko: mutacio en la NAGS- geno.
• Manko de karbamoilfosfata sintetazo I: mutacio en la geno CPS1 .
• Ornitina transkarbamilaza manko: mutacio en la OTC -geno.
• Manko de argininosukcinata sintazo 1: mutacio en la geno ASS1 .
• Citrinmanko: Mutacio en la geno SLC25A13 .
• Argininosukcina liaza manko: mutacio en la ASL -geno.
• Arginaza manko: Mutacio en la ARG- geno.
• Ornitina translokaza manko: mutacio en la SLC25A15 -geno.

Ĉi tiuj genoj respondecas pri la produktado de la proteinoj kaj enzimoj necesaj por transporti ureon tra la korpo. Kiam okazas genetika mutacio, la korpo ne produktas sufiĉe da ĉi tiuj proteinoj aŭ enzimoj. Tiam, la korpo ne kapablas forigi toksan amoniakon, kiu amasiĝas en la sango kaj kaŭzas simptomojn.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun kondiĉon?

Via kuracisto unue demandos pri viaj simptomoj, faros fizikan ekzamenon kaj prenos kompletan medicinan anamnezon. Poste, ili eble mendos sango- aŭ urindo-testojn por konfirmi la kondiĉon.

Kiujn testojn oni faras por tio?

• Aminoacida profilo aŭ analizo: Specimeno de via sango aŭ urino mezuras la nivelojn de aminoacidoj en via korpo.
• Hepata Biopsio: Tre malgranda peco de la hepato estas prenita kaj ekzamenita sub mikroskopo por vidi ĉu ekzistas enzimoj asociitaj kun ĉi tiu kondiĉo kaj kiel ili funkcias.
• Genetika testo: Oni prenas sangospecimenon por kontroli ĉu estas genetikaj ŝanĝoj, kiuj eble kaŭzas viajn simptomojn.

Kiel oni traktas ĉi tion?

La ĉefa celo de traktado de ureociklaj perturboj estas redukti la kvanton de amoniako en la sango. Tio povas esti farita per:

• Manĝante dieton malriĉan je proteino.
• Dializo: Proceduro uzata por forigi toksinojn el la sango. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas hemodializo .
• Uzo de medikamentoj: Medikamentoj kiel natria fenilacetato kaj natria benzoato (ekz. Ammonul® ) helpas forigi amoniakon el la sango.
• Prenante aminoacidajn suplementojn: Suplementoj kiel arginino aŭ citrulino helpas la korpon kompletigi la ureociklon.

En tre severaj kazoj de hiperamoniemio, hepattransplantado povas esti necesa.

Antaŭ ol komenci kuracadon, parolu kun via kuracisto pri la kromefikoj de novaj medikamentoj kaj proceduroj. Ankaŭ informu vian kuraciston pri iuj aliaj medikamentoj aŭ suplementoj, kiujn vi nuntempe prenas. Tio povas helpi vin eviti nedeziratajn kromefikojn.

Se vi havas ureociklan malordon, kiajn manĝaĵojn vi devus eviti?

Dieto malriĉa je proteino estas la plej bona maniero trakti ĉi tiun kondiĉon. Tio estas ĉar kiam la proteino en la manĝaĵo, kiun ni manĝas, estas malkomponita, aminoacidoj formiĝas, kiuj poste produktas amoniakon. Persono kun ureocikla perturbo ne povas nature forigi ĉi tiun amoniakon. Do, manĝi dieton malriĉan je proteino povas redukti la riskon de amoniako akumuliĝanta en la sango.

Jen kelkaj el la ĉefaj proteinriĉaj manĝaĵoj, kiujn vi devus limigi en via dieto:

• Fiŝo
• Kokido
• Ovoj
• Bovaĵo
• Tipoj de faboj
• Tofuo aŭ manĝaĵoj enhavantaj sojon

Tamen, ĉar proteino estas esenca por niaj korpoj, ĝia kompleta forigo povas havi kromefikojn, kiel ekzemple malrapidigitan kreskon. Tial, via kuracisto povas plusendi vin al dietisto aŭ nutriciisto . Ili povas helpi vin kontroli la kvanton da proteino, kiun vi manĝas. Iafoje, via kuracisto ankaŭ povas rekomendi preni vitaminojn, mineralojn aŭ aminoacidajn suplementojn por helpi kompensi la nutrajn mankojn kaŭzitajn de proteina limigo.

Ĉu novnaskito povas esti mamnutrita se li havas ĉi tiun malsanon?

Via bebo ricevas proteinon el patrina lakto. Kvankam vi povas mamnutri, via kuracisto ofte kontrolos kiel ĝi efikas sur vian bebon. Se vi bezonas redukti la proteinan konsumon de via bebo, via kuracisto eble rekomendos, ke vi donu al via bebo specialan beban laktaĵon anstataŭ patrina lakto.

Ĉu eblas eviti ĉi tiun situacion?

Ĉi tio estas genetika kondiĉo kaj ne povas esti preventata. Se vi planas gravediĝi kaj volas scii la riskon havi infanon kun genetika kondiĉo, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado .

Kian esperon povas havi iu kun ureocikla perturbo?

Tuj kiam via kuracisto diagnozos ĉi tiun kondiĉon, li aŭ ŝi komencos kuracadon por redukti la kvanton de amoniako en la sango. Por novnaskitoj, kuracado komenciĝos tuj post la naskiĝo por preventi komplikaĵojn. Post kiam la kuracado komenciĝos, la kuracisto kontrolos la nivelon de amoniako en la sango ĝis ĝi revenos al sekura nivelo.

Ĉi tiu kondiĉo postulas dumvivan monitoradon kaj specialan malalt-proteinan dieton . Manĝi tro multe da proteino povas kaŭzi revenon de simptomoj.

Se hiperamoniemio fariĝas severa, ĝi povas konduki al nemaligebla cerbolezo, komato, aŭ eĉ morto. Do, parolu kun via kuracisto pri kiel trakti vian malsanon aŭ la malsanon de via bebo por eviti ĉi tiujn vivminacajn komplikaĵojn.

Kio estas la prognozo por resaniĝo en ĉi tiu stato?

Via perspektivo dependas de la severeco de viaj simptomoj. Se diagnozita frue, traktita kaj administrata dum via tuta vivo, via vivdaŭro povas esti normala. Tamen, se lasita netraktita aŭ nediagnozita, ĝi povas esti mortiga.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas simptomojn de ĉi tiu malsano, precipe se vi sentas vin tre laca aŭ nekapabla manĝi , konsultu kuraciston.

Dum via infano kreskas, gravas kontroli ĉu li atingas siajn evoluajn mejloŝtonojn . Tio estas, ĉu li faras aferojn taŭgajn por sia aĝo. Alie, konsultu kuraciston.

Se vi aŭ via bebo havas konvulsion aŭ malfacilecon spiri, tuj iru al hospitala urĝejo.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

• Kiel mi povas trakti la staton de mia infano?
• Ĉu mi devus konsulti nutriston?
• Kiuj estas la kromefikoj de la kuracado?
• Kiujn manĝaĵojn mi devus forigi?

Estas normale sentiĝi maltrankvila kiam vi ekscias, ke vi aŭ via bebo havas ĉi tiun maloftan genetikan malsanon. Via kuracisto povas helpi vin trakti la malsanon. Manĝante malalt-proteinan dieton, vi povas redukti la manieron kiel la malsano efikas sur vian korpon. Tio povas helpi redukti simptomojn kaj helpi vin senti vin pli bone. Se vi sentas vin laca ĉiam, havas problemojn manĝi, aŭ havas nekutimajn ŝanĝojn en via konduto, nepre konsultu kuraciston.

Gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Nu, ni jam multe parolis pri la Malordo de la Ureo-Ciklo. Resumante, jen kelkaj aferoj por memori:

• Jen genetika kondiĉo: ĝi signifas, ke ĝi estas io, kun kio oni naskiĝas. Kio okazas ĉi tie estas, ke niaj korpoj ne povas ĝuste forigi toksan substancon nomatan amoniako.
• Estas tre grave frue rekoni:Precipe por novnaskitoj. Se vi rimarkas simptomojn, tuj serĉu kuracistan konsilon.
• Ekzistas kuracadoj: La ĉefa afero estas kontroli la nivelon de amoniako en la sango. Tio povas esti farita per malalt-proteina dieto, medikamentoj kaj aliaj kuracadoj.
• Dumviva traktado estas necesa: Se traktata ĝuste, plej multaj homoj povas vivi normalajn vivojn.
• Sekvu kuracistajn konsilojn: Estas tre grave por via sano precize sekvi la konsilojn donitajn de via kuracisto kaj nutristo.

Ne paniku. La plej grava afero estas esti konscia pri ĉi tiu kondiĉo kaj ricevi taŭgan medicinan helpon. Se vi havas pluajn demandojn, ne timu paroli kun via kuracisto.

` Ureociklo, amoniako, genetikaj malsanoj, proteina metabolo, hiperamoniemio, pediatriaj malsanoj, metabolaj malsanoj