Genetika testado dum gravedeco: Ni sciu ĉion pri la kariotipa testo!

Kiam oni estas graveda, la kuracisto petas vin fari diversajn testojn, ĉu ne? Iafoje, kiam oni aŭdas la nomojn de ĉi tiuj medicinaj testoj, oni sentas sin iom timigita kaj scivola. Por multaj homoj, testo iom nekonata, sed tre grava, nomiĝas kariotipa testo. Kelkaj homoj ankaŭ nomas ĝin genetika testo, kromosoma testo aŭ citogenetika analizo. Ne zorgu, ĉi tiuj nomoj rilatas al la sama testo. Hodiaŭ, ni parolos pri tio tre simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio precize estas ĉi tiu kariotipa testo?

Simple dirite, kariotipa testo tre atente rigardas la kromosomojn ene de la ĉeloj de nia korpo. Pensu pri ĉi tiuj kromosomoj kiel la skizo por kiel nia korpo estos konstruita. Ĉi tiu testo serĉas iujn ajn ŝanĝojn aŭ anomaliojn en ĉi tiu skizo.

Dum via gravedeco, via kuracisto verŝajne mendos ekzamenajn testojn por kontroli certajn genetikajn kaj kromosomajn kondiĉojn dum la unua kaj dua trimestroj. Plej ofte, la rezultoj de ĉi tiuj testoj estas ene de la normala intervalo. Neniu plua testado estas necesa.

Tamen, se tiuj komencaj testoj iel sugestas, ke eble estas problemo, via kuracisto eble proponos, ke vi faru alian teston, kiel ekzemple kariotipan teston. Tio povas konfirmi kun certeco ĉu la bebo kreskanta en la utero efektive havas genetikan aŭ kromosoman problemon.

Kion serĉas kariotipa testo?

Normale, sana homo havas 46 kromosomojn. Bebo ricevas 23 el ĉi tiuj de la patrino kaj la aliajn 23 de la patro.

Iafoje, bebo povas havi superfluan kromosomon, unu kromosomo mankas, aŭ povas esti nenormala ŝanĝo en unu el la kromosomoj. Kariotipa testo povas precize diri ĉu tio estas la kazo. Jen kelkaj el la kondiĉoj, kiujn kuracistoj ĉefe serĉas per ĉi tiu testo.

• Se vi havas malfacilaĵojn koncipi infanon , aŭ havis plurajn abortojn , via kuracisto povas fari ĉi tiun teston por kontroli iujn ajn problemojn kun viaj aŭ la kromosomoj de via partnero.
• Eltrovu ĉu vi povas transdoni genetikan malsanon al via infano.
• Se okazas mortnasko, konfirmu ĉu la kaŭzo estas genetika problemo.
• Trovu la kaŭzon de iuj ajn fizikaj aŭ evoluaj problemoj, kiujn via bebo aŭ infaneto eble havas.
• En la malofta kazo, kie la sekso de novnaskito estas neklara, konfirmu ĝin.
• Kelkaj specoj de kanceroKancero povas kaŭzi ŝanĝojn en kromosomoj. Kariotipa testo povas helpi determini la ĝustan kuracadon.

Kiuj estas ĉi tiuj specoj de kariotipaj testoj kaj kiam ili estas farataj?

Tiuj ĉi testoj povas esti faritaj nur dum certaj semajnoj de gravedeco. Via kuracisto decidos, kiu testo estas plej bona por vi, depende de kiom progresinta vi estas en via gravedeco kaj viaj riskfaktoroj.

La bebo iom pli verŝajne havas kromosoman problemon en la jenaj kazoj:

• Se vi estas pli ol 35-jaraĝa.
• Se vi jam havas infanon kun kromosoma malsano, aŭ se iu en via familio havas la malsanon.
• Se vi aŭ via partnero havas iujn ajn anomaliojn en siaj kromosomoj.
• Se vi antaŭe havis abortojn aŭ mortnaskojn.

Estas du ĉefaj specoj de testoj faritaj:

1. Koriona Villus-Specimenigo (KVS)

En ĉi tio, la kuracisto uzas longan nadlon por forigi tre malgrandan specimenon de histo el la placento , kiu provizas nutraĵon al la bebo. Ĉi tiuj ĉeloj estas senditaj al laboratorio por testado. Ĉi tio povas helpi determini ĉu la bebo havas genetikajn problemojn kiel ekzemple Daŭna sindromo, trisomio 13 aŭ trisomio 18.

• Kiam fari ĝin: Inter la 10a kaj 13a semajnoj de gravedeco.
• Riskoj: Ekzistas tre malgranda risko de aborto pro ĉi tiu testo (ĉirkaŭ 1 el 100 virinoj kiuj faras la teston). Ekzistas ankaŭ iom da risko por la bebo, do kuracistoj rekomendas ĝin nur se ekzistas alta risko ke la bebo havu problemon.

2. Amniocentezo

En ĉi tiu testo, la kuracisto enigas longan pinglon tra vian abdomenon kaj prenas malgrandan kvanton da la amniolikvaĵo , kiu ĉirkaŭas la bebon en la utero. La ĉeloj de la bebo en ĉi tiu likvaĵo estas senditaj por testado. Krom ĉiuj genetikaj problemoj, kiujn la CVS-testo serĉas, ĝi ankaŭ povas detekti gravajn malsanojn, kiuj influas la cerbon aŭ mjelon de la bebo (difektoj de la neŭra tubo).

• Kiam fari ĝin: Inter 15 kaj 20 semajnoj de gravedeco.
• Risko: Ankoraŭ ekzistas malgranda risko de aborto, sed ĝi estas pli malalta ol kun CVS (ĉirkaŭ 1 el 200 virinoj testitaj).

Ĉu estas iuj riskoj en ĉi tiuj testoj?

Jes, kiel ni diskutis antaŭe, ekzistas iuj riskoj asociitaj kun la metodoj uzataj por akiri ĉi tiujn ĉelojn. CVS aŭ amniocentezo tre malofte povas kaŭzi aborton . Ekzistas ankaŭ malgranda ŝanco de peza sangado aŭ infekto. Via kuracisto diskutos ĉion ĉi kun vi detale. Do antaŭ ol vi panikos, demandu al via kuracisto iujn ajn demandojn, kiujn vi eble havas.

Kio okazas post kiam la testrezultoj alvenas?

Jen la plej grava afero. La rezultoj de kariotipa testo estas tre specifaj . Tio estas, post kiam la rezultoj estas ricevitaj, oni povas scii certe ĉu la bebo "havas" genetikan problemon aŭ "ne".

Ĉi tio ne similas al antaŭaj ekzamenaj testoj. Ili nur diris ĉu la risko estas "alta" aŭ "malalta". Sed la rezulto de la kariotipa testo ne estas diveno, sed konfirmo.

Post kiam vi ricevos la rezultojn, via kuracisto detale diskutos ilin kun vi kaj klarigos, kiajn paŝojn vi devas fari poste.