Ĉu viaj ostoj estas malfortaj? Ĉu viaj dentoj rapide elfalas? Eble tio estas Hipofosfatazio (HPP)

Ĉu vi iam sentas, ke viaj ostoj estas iom pli malfortaj kaj fragilaj ol aliaj? Ĉu vi rompas viajn ostojn eĉ pro la plej eta afero? Aŭ ĉu la laktodentoj de via etulo elfalas trofrue? Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, pri kiu ni ne multe parolas, sed pri kiu estas tre grave esti konscia. Ĉi tio nomiĝas Hipofosfatazio, aŭ mallonge HPP.

Kio precize estas Hipofosfatazio (HPP)?

Simple dirite, Hipofosfatazio (HPP) estas malofta, heredita (genetika) kondiĉo, kiu influas la manieron kiel niaj ostoj kaj dentoj disvolviĝas. Por ke niaj ostoj estu fortaj kaj niaj dentoj helpu nin maĉi kaj maĉi manĝaĵon ĝuste, ili bezonas aldoni mineralojn kiel kalcio kaj fosforo. Ĉi tiu procezo nomiĝas "mineraligado".

En HPP, ĉi tiu procezo nomata "mineraligo" ne okazas ĝuste. Rezulte, ostoj kaj dentoj ne estas sufiĉe fortaj, sed fariĝas molaj kaj facile rompiĝemaj. Kvankam ĉi tiu kondiĉo povas nur trafi kelkajn homojn, ĝi povas esti grava, vivminaca kondiĉo por aliaj.

Kio kaŭzas HPP-on?

Ĉi tio estas iom scienca afero, sed ni komprenu ĝin simple. Imagu, ke nia korpo estas kiel granda fabriko. Ĉio devas esti en ordo. Por fortigi ostojn, ni bezonas la mineralojn kalcio kaj fosforo, kiujn ni menciis antaŭe.

Sed troa kvanto de ĉi tiu "mineraliga" procezo ankaŭ ne estas bona. Ekzemple, ne estas bone por ĉi tiuj mineraloj akumuliĝi en la sango. Do ni havas kemiaĵojn en niaj korpoj por kontroli ĉi tion.

Sed ostoj kaj dentoj bezonas havi la ĝustan kvanton da ĉi tiuj mineraloj. Ekzistas speciala enzimo en nia korpo, kiu helpas kun ĉi tiu grava tasko. Ĝi nomiĝas alkala fosfatazo (ALP) . Ĉi tiu enzimo malaktivigas la kemiaĵojn en ostoj kaj dentoj, kiuj malhelpas la amasiĝon de tiuj mineraloj. Tiam la necesaj mineraloj akumuliĝas en la ostoj kaj dentoj, igante ilin fortaj.

Homoj kun HPP havas mutacion en la geno nomata "ALPL", kiu malhelpas la ĝustan produktadon de la ALP-enzimo. Tio kaŭzas, ke la kemiaĵoj, kiuj malhelpas la amasiĝon de mineraloj, akumuliĝas en la ostoj, malhelpante la ostojn absorbi la kalcion kaj fosforon, kiujn ili bezonas. Rezulte, la ostoj fariĝas molaj kaj malfortaj anstataŭ fortaj.

Kiuj estas la simptomoj de HPP?

La simptomoj de HPP multe varias. Ili dependas de kiom da ALP-enzimo estas en la korpo. Dum la enzimaj niveloj malpliiĝas, la simptomoj kutime fariĝas pli severaj. La kondiĉo povas aperi iam ajn de naskiĝo ĝis plenaĝeco.

Ni vidu, kiaj estas la ĉefaj simptomoj.

Kiel diagnozi ĉi tiun malsanon?

Se vi aŭ via infano havas ĉi tiujn simptomojn, via kuracisto demandos pri via familia medicina historio kaj faros kompletan fizikan ekzamenon. Krome, ili mendos rentgenajn fotojn kaj sangotestojn.

La plej grava testo ĉi tie estas mezuri la nivelon de ALP-enzimo en la sango.En la kazo de HPP, ĉi tiu nivelo estas kutime malalta.

Iafoje, genetika testo povas esti farita por konfirmi ĉu vi havas HPP. Tamen, ĉi tiu testo ne estas havebla ĉie kaj povas esti multekosta. Tamen, en la plej multaj kazoj, via kuracisto povas diagnozi la malsanon per aliaj testoj.

Ĉar ĉi tiu estas malofta malsano, povas kelkfoje daŭri iom da tempo por ricevi diagnozon. Do, se vi aŭ via infano havas ĉi tiujn simptomojn, gravas esti bone informita kaj paroli malkaŝe kun via kuracisto .

Kiuj estas la kuracadoj por HPP?

Bonŝance, nun ekzistas kuraciloj por HPP. Por HPP, precipe tiuj diagnozitaj en bebaĝo aŭ infanaĝo, oni uzas medikamenton nomatan asfotazo alfa (Strensiq) . Ĉi tio estas injekto donita sub la haŭto. Ĝi funkcias anstataŭigante la ALP-enzimon, kiu mankas en la korpo (enzima anstataŭiga terapio).

Aldone al ĉi tiu ĉefa kuracado, pluraj aliaj aferoj estas farataj por kontroli simptomojn.

• Donante dolorpilolojn (NSAID-ojn) kiel paracetamolon aŭ ibuprofenon por osta aŭ artika doloro.
• Se la premo en la kranio estas alta, kirurgio estas necesa por malaltigi ĝin.
• Doni vitaminon B6 por kontroli konvulsiojn ĉe iuj homoj.
• Dietkontrolo aŭ medikamentoj por kontroli la kalcionivelojn en la sango.
• Ĉiam zorgu pri via denta sano kaj serĉu dentan konsilon.
• Fizioterapio fortigas muskolojn kaj plibonigas movadon.
• Enmeti metalajn stangojn en ofte rompitajn ostojn.
• Unu afero aparte memorinda estas, ke bisfosfonat-tipaj medikamentoj, kiuj estas uzataj por trakti aliajn ostajn malsanojn, kiel ekzemple osteoporozon, povas plimalbonigi HPP. Tial, ili devus esti evitataj.

Ĉi tiuj traktadoj povas esti multekostaj, do gravas paroli kun via kuracisto pri la avantaĝoj, malavantaĝoj kaj kostoj de la traktadoj.

Ricevante subtenon dum vivado kun HPP

Frakturoj, doloro kaj aliaj simptomoj povas malfaciligi la ĉiutagan vivon. Vivi kun malofta malsano signifas esti bone informita pri via kondiĉo kaj paroli por vi mem. Ĉi tio povas validi por vi aŭ via infano.

Komprenu kaj respektu viajn fizikajn limigojn. Ripozu kiam vi bezonas. Traktado de HPP kutime postulas multdisciplinan teamon. Tio povas inkluzivi pediatron, ortopedian kirurgon, dentiston kaj fizioterapiiston.

Kvankam la kuracado povas daŭri jarojn, la simptomoj povas esti signife kontrolitaj laŭlonge de la tempo.