Iafoje kuracisto eble diros al vi, ke estas eta ŝanĝo en viaj genoj, nomata "Robertsoniana Translokacio". Vi eble timiĝos aŭdante ĉi tiujn vortojn. Estas normale pensi aferojn kiel: "Ĉu ĉi tio estas grava malsano? Ĉu ĝi estos problemo por miaj infanoj?" Sed ne timu. Ĉi tio estas io, pri kio ne multaj homoj scias, sed valoras scii. Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo, kio signifas, ke averaĝe nur ĉirkaŭ unu el 900 homoj povas havi ĝin. Hodiaŭ, ni parolos pri ĝi tre simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.
Simple dirite, kio estas genoj kaj kromosomoj?
Antaŭ ol ni komprenas ĉi tion, ni rigardu kiel niaj korpoj estas faritaj. Imagu, ke niaj korpoj estas biblioteko kun granda librobreto. Ĉiu libro en ĉi tiu biblioteko enhavas la instrukciojn, kiuj kreis nin.
Tiujn librojn ni nomas kromosomoj en medicino. Ili estas tiuj, kiuj stokas ĉiujn niajn genetikajn informojn - la aron da instrukcioj, kiuj determinas ĉion, de nia harkoloro, okulkoloro, alteco kaj haŭtkoloro.
Normale, sana homo havas 46 kromosomojn. El tiuj, ni ricevas 23 de nia patrino kaj la aliajn 23 de nia patro.
Do kiel okazas ĉi tiu Robertsoniana translokigo?
El la 46 kromosomoj en nia korpo, kromosomoj 13, 14, 15, 21 kaj 22 estas iom specialaj. Ili nomiĝas akrocentraj kromosomoj . Ĉi tiuj kromosomoj havas unu tre mallongan "brakon". Plej grave, ĉi tiu mallonga brako enhavas preskaŭ neniun genetikan informon esencan por la funkciado de nia korpo.
Nu, en Robertsona Translokado, okazas, ke la mallongaj brakoj de du el la kvin akrocentraj kromosomoj, kiujn mi menciis antaŭe, derompiĝas, kaj la longaj brakoj de tiuj du kromosomoj algluiĝas. Estas kvazaŭ oni derompus du malgrandajn pecojn de du bastonetoj kaj forigus ilin, kaj poste gluus la ceterajn du grandajn pecojn kune. Tiam tiuj du senutilaj malgrandaj brakoj malaperas.
Kiam du kromosomoj estas kunigitaj tiamaniere, la tuta nombro de kromosomoj de la persono nun estas 45, ne 46. Sed li aŭ ŝi ne havos sanproblemojn. Ĉar nur kelkaj malgrandaj pecoj, kiuj ne enhavas gravajn genojn, perdiĝis.
Ĉu ekzistas tipoj de ĉi tio?
Jes, ĉi tiu situacio povas esti dividita en du ĉefajn tipojn. Vi facile komprenos ĝin kiam vi rigardos ĉi tiun tabelon.
| Tipo | Priskribo |
|---|---|
| Ekvilibra Robertsoniana Translokigo (Ekvilibra) | Homoj kun ĉi tiu malsano ne havas simptomojn aŭ sanproblemojn. Ili vivas longan, sanan vivon. Plej ofte, ili eĉ ne scias, ke ili havas ĝin. Ĉi tiuj homoj estas nomataj "portantoj" ĉar ili ne havas la malsanon, sed ili povas transdoni ĝin al siaj infanoj. |
| Malekvilibra Robertsona Translokigo (Malekvilibra) | Jen kie problemoj povas ekesti. Jen kiam la bebo ricevas tro multe aŭ tro malmulte da genetika materialo. Ĉi tio kutime malkovriĝas post la naskiĝo de la bebo. Iafoje, eĉ se la kromosomoj de la gepatroj estas normalaj, la malsano povas disvolviĝi dum la bebo kreskas en la utero. Tre malofte, unu el la gepatroj estas portanto kaj la bebo povas disvolvi ĉi tiun malsanon. |
Kiel infano heredas ĉi tiun kondiĉon?
Kiam portanto de Robertsoniana Translokacio havas infanon kun alia persono, la geno povas esti heredita laŭ tri ĉefaj manieroj. Imagu, ke vi estas la portanto.
1. Tute sana infano: Via infano povas heredi normalan aron de kromosomoj de vi kaj via partnero. Tiam la infano ne havos genetikajn problemojn. Ĝi estos tute sana.
2. La infano ankaŭ estos portanto: La infano, kiel vi, eble heredos la translokigitan kromosomon kaj la normalajn kromosomojn. Tiam la infano ne havos sanproblemojn. Sed li aŭ ŝi ankaŭ fariĝos portanto kiel vi en la estonteco.
3. Malekvilibra stato: Tio okazas kiam la bebo ricevas plian aŭ malpli da genetika materialo. Ekzemple, la bebo povas ricevi normalan kromosomon kune kun la plia kromosomo. Tio povas kaŭzi, ke la bebo havu certajn genetikajn kondiĉojn, kiel ekzemple translokacian Daŭnan sindromon aŭ Patau-sindromon . Tamen, la naturo kaj severeco de la kondiĉo dependas de la precizaj kromosomoj, kiujn oni ricevas.
Ĉu ekzistas aliaj riskoj?
Virino kun Robertsoniana translokigo povas havi iomete pli altan ol normale riskon de aborto. Ankaŭ, iuj viroj kun la kondiĉo povas sperti malpliigitan spermokvanto aŭ reduktitan kapablon produkti spermon.
Kiel rekoni ĉi tiun kondiĉon?
Multaj homoj ne scias, ke ili estas portantoj. Ili nur ekscias, se ili havas ripetajn abortojn aŭ se bebo naskiĝas kun la genetika malsano. Tiam la kuracisto mendos testojn por ekscii.
La testo por ekscii tion estas tre simpla. Ĝi estas simpla sangotesto . Malgranda kvanto da sango estas prenita de vi kaj la kromosomoj en la sangaj ĉeloj estas ekzamenitaj sub mikroskopo. Ĉi tiu testo nomiĝas kariotipo . Tiam oni povas klare vidi ĉu vi havas ĉiujn 46 kromosomojn en ordo, aŭ ĉu vi havas unu malpli (45), kaj ĉu estas iuj kromosomoj kunligitaj.
Se vi scias, ke iu en via familio havas ĉi tiun genetikan malsanon, via kuracisto eble rekomendos, ke vi kaj via partnero submetiĝi al ĉi tiu testo antaŭ ol provi havi infanon.
Estas normale senti timon kaj maltrankvilon kiam oni ekscias pri ĉi tiu malsano. Sed la plej grava afero estas akiri la ĝustajn informojn kaj serĉi la necesan medicinan konsilon.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Robertsona translokiĝo ne estas malsano, kiun oni devas timi. La plej multaj homoj kun ĝi (portantoj) estas tute sanaj kaj vivas normalajn vivojn.
- La ĉefa efiko de ĉi tio estas la risko transdoni la genon al infano. Tamen, eĉ se vi estas portanto, vi ankoraŭ havas bonan ŝancon havi sanajn infanojn.
- Se vi havas persistajn abortojn, malfacilaĵojn koncipi, aŭ familian historion de genetikaj malsanoj, estas saĝe paroli kun via kuracisto pri testo kiel kariotipo.
- Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu demandi vian kuraciston . Li aŭ ŝi provizos al vi ĉiujn informojn, konsilojn kaj plusendojn por genetika konsilado, se necese.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton