¿Conoces la prueba BRCA? (Prueba BRCA) ¡Una forma de identificar el riesgo de cáncer de forma temprana!

Seguramente has oído hablar del gen BRCA al referirse a enfermedades como el cáncer de mama o de ovario. Quizás tu médico también lo haya mencionado. ¿Qué es exactamente este gen BRCA? ¿Qué podemos aprender con la prueba BRCA? Hoy hablaremos de todo esto de forma muy sencilla, para que lo entiendas fácilmente. Como si estuvieras charlando con un amigo.

¿Qué es BRCA? ¿Por qué es importante para nosotros?

En pocas palabras, BRCA1 y BRCA2 son dos genes especiales en nuestro cuerpo. Son como los guardianes de nuestras células. Su función principal es reparar el daño en nuestro ADN e impedir que las células crezcan demasiado rápido y sin control en lugares como las mamas y los ovarios. Piensa en estos genes como un pequeño sistema de "freno" en nuestro cuerpo que impide la formación de células cancerosas. Por eso los llamamos genes supresores de tumores.

Sin embargo, a veces estos importantes genes BRCA pueden sufrir ciertas alteraciones o mutaciones . Ahí es donde comienza el problema. Cuando estos genes no funcionan correctamente, las células que mencioné tienen más probabilidades de proliferar sin control. Entonces aumenta el riesgo de desarrollar no solo cáncer de mama y de ovario, sino también otros tipos de cáncer.

Lo importante es que estas mutaciones del gen BRCA se transmiten de generación en generación. Esto significa que puedes heredar esta mutación de tu madre o de tu padre. Es como una herencia familiar. Realizamos una prueba genética llamada «prueba BRCA» para determinar si tienes estas mutaciones. Para ello, se te toma una pequeña muestra de sangre y se analiza.

¿Quién debería hacerse la prueba BRCA? ¿La necesita todo el mundo?

En realidad, estas mutaciones del gen BRCA no son tan comunes. Por ejemplo, alrededor del 0,2 % de la población estadounidense las padece. Es un porcentaje muy bajo. Por lo tanto, la mayoría de los médicos no recomiendan que todos se hagan la prueba del gen BRCA. Sin embargo, si usted presenta ciertos factores de riesgo, su médico podría aconsejarle que se la realice.

Ahora veamos cuáles son esos factores de riesgo:

• Si ha tenido cáncer de mama , especialmente si se desarrolló antes de los 50 años.
• Si a un familiar cercano (madre, padre, hermanos, hijos) ya se le ha diagnosticado una mutación `BRCA`.
• Si uno o más miembros de su familia han tenido cáncer de mama (especialmente si los hombres lo han tenido, eso también es importante).
• Si usted tiene cáncer de mama y cáncer de ovario.
• Si perteneces al grupo étnico judío asquenazí (las personas de este grupo étnico tienen más probabilidades de tener mutaciones BRCA).
• Si usted o algún miembro de su familia tiene antecedentes de haber desarrollado múltiples tipos de cáncer.
• Si algún miembro de su familia tiene un factor de riesgo genético para el cáncer, por ejemplo, síndrome de Cowden, anemia de Fanconi, síndrome de Li-Fraumeni o síndrome de Peutz-Jeghers.

Si uno o más de estos factores se aplican a su caso, sería conveniente que hablara con un médico y considerara la posibilidad de hacerse una prueba BRCA.

¿Qué podemos aprender de una prueba BRCA?

Imagina que te haces esta prueba. Si muestra que tienes una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, significa que tienes un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama que la persona promedio . Algunos estudios han demostrado que una persona con una mutación en el gen BRCA tiene aproximadamente seis veces más probabilidades de desarrollar cáncer de mama antes de los 80 años que la persona promedio. Además, es más probable que el cáncer se desarrolle a una edad más temprana y que afecte a ambos senos .

No solo eso, las mutaciones BRCA pueden aumentar el riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Los principales son:

• Cáncer de ovario y dos tipos de cáncer relacionados: cáncer de trompas de Falopio y cáncer peritoneal.
• Cáncer de próstata : esto es importante para los hombres.
• ` (Cáncer de páncreas)` (cáncer de páncreas).
• ` (Anemia de Fanconi)` (Anemia de Fanconi) - Este es un cáncer muy raro, que suele aparecer en la infancia.

Importante: Tener una mutación BRCA no significa que necesariamente desarrollarás cáncer. Significa que tienes un mayor riesgo. Saber esto puede ayudarte a tomar medidas para reducir tu riesgo.

¿Qué ocurre antes de la prueba BRCA?

Antes de realizarte una prueba BRCA, deberás consultar con un asesor genético . Este es un paso muy importante. Este asesor genético te explicará cómo los genes que heredas de tu familia pueden afectar tu riesgo de padecer cáncer. Te explicará lo siguiente:

• ¿Qué significa que el resultado de una prueba BRCA sea positivo o negativo?
• ¿Cómo afecta el resultado de su prueba a su riesgo de padecer cáncer?
• ¿Cómo afecta su resultado al riesgo de otros miembros de su familia?

Lo mejor es realizar la prueba solo después de haber comprendido bien todo esto.

¿Qué ocurre cuando te haces una prueba BRCA?

Es muy sencillo. La prueba BRCA solo requiere una pequeña cantidad de sangre.Es igual que cuando te hacen un análisis de sangre o cuando donas sangre. El médico o la enfermera te insertan una aguja pequeña en una vena del brazo y extraen una pequeña cantidad de sangre que recogen en un frasco pequeño.

Es posible que sientas un ligero dolor al insertar y retirar la aguja, pero desaparecerá en menos de cinco minutos. Si hay un pequeño sangrado, se te aplicará una pequeña tirita en la zona. En ocasiones, esta prueba también se puede realizar con una muestra de saliva.

¿Qué ocurre después de la prueba BRCA?

Su médico le indicará cuánto tiempo tardará en recibir los resultados. Una vez que los tenga, es importante que vuelva a consultar con su asesor genético. Él o ella podrá explicarle los resultados y las opciones disponibles.

¿Cuáles son los posibles resultados de una prueba BRCA?

Puede haber tres tipos de resultados.

1. ¿Qué ocurre si el resultado es positivo?

Si tienes una mutación en el gen BRCA, significa que tienes un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer. Pero no te preocupes, no significa que vayas a tener cáncer con seguridad. Saber esto puede ayudarte a tomar medidas para prevenirlo, detectarlo a tiempo o incluso evitarlo. También puede ayudar a otros miembros de tu familia a comprender su riesgo.

Hable con su médico y asesor genético para decidir si otros miembros de su familia deberían hacerse la prueba. También le informarán sobre las medidas preventivas que puede tomar. Por ejemplo:

• Realizarse exámenes de detección de cáncer con mayor frecuencia: por ejemplo, hacerse mamografías con más frecuencia.
• Métodos de prueba adicionales: Cosas como una resonancia magnética de mama.
• Limitar el uso de algunas píldoras anticonceptivas: Si bien algunas píldoras anticonceptivas pueden reducir el riesgo de cáncer de ovario, en algunas personas pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama. Debe consultar con su médico al respecto.
• Uso de fármacos contra el cáncer: por ejemplo, fármacos como el tamoxifeno.
• Cirugía preventiva: Extirpación de tejido mamario sano antes de que se desarrolle cáncer (mastectomía profiláctica) o extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio (extirpación profiláctica de ovarios y trompas de Falopio). Estas son decisiones importantes, por lo que deben tomarse tras una cuidadosa reflexión y consulta con su médico.

2. ¿Qué ocurre si el resultado es negativo?

Un resultado negativo significa que no tienes una mutación BRCA. Además, no transmitirás una mutación BRCA a tus hijos. Sin embargo, un resultado negativo en la prueba BRCA no garantiza que nunca desarrollarás cáncer. Significa que tu riesgo es similar al de una persona de la población general.

Sin embargo, si su prueba es negativa, pero uno o más miembros de su familia han tenido cáncer de mama antes de los 50 años, la situación es un poco más compleja. Esto podría significar que su familia tiene otra mutación genética que aumenta su riesgo de padecer cáncer. Su asesor genético puede ayudarle a comprender estos resultados y decidir si es necesario realizar más pruebas.

3. ¿Qué ocurre si el resultado es incierto?

En ocasiones, el resultado puede ser "indeterminado". Esto significa que existe una alteración en uno de los genes BRCA1 o BRCA2, pero dicha alteración aún no se ha identificado como una mutación que aumente el riesgo de cáncer de mama. Esto se denomina "Variante de significado incierto" (VUS, por sus siglas en inglés) . En tal caso, su asesor genético le explicará los resultados y le ayudará a decidir si usted u otros miembros de su familia necesitan realizarse más pruebas genéticas.

¿Cuáles son los beneficios de una prueba BRCA? ¿Existen riesgos?

La principal ventaja de esta prueba es que indica si tienes una mutación en el gen BRCA. Esto te permite comprender mejor tu riesgo de cáncer. Además, esta información puede ayudar a tu familia a tomar decisiones sobre su salud. Actualmente existen paneles de pruebas genéticas completas que analizan varios genes además de BRCA1/BRCA2. Tu asesor genético puede orientarte sobre qué prueba es la más adecuada para ti.

En cuanto a los riesgos, esta prueba no conlleva riesgos importantes. Se trata simplemente de una extracción de sangre.

¿Qué debo preguntarle a mi médico/enfermero?

Si estás pensando en hacerte esta prueba, o si ya te la has hecho, es buena idea hacerle estas preguntas a tu médico o asesor genético:

• ¿Sería buena idea que algún otro miembro de mi familia se hiciera esta prueba BRCA?
• Si mi prueba da positivo, ¿significa eso que mis hijos también tendrán esa mutación genética?
• ¿Cómo afectarán los resultados de mi prueba a las pruebas de detección de cáncer de mama, así como a las pruebas de detección de otros tipos de cáncer?
• Si mi prueba da positivo, ¿qué debo hacer para reducir el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer?
• ¿Puede el tipo de prueba que me hicieron detectar otras mutaciones genéticas?

Es muy importante que conozcas las respuestas a estas preguntas.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

La prueba BRCA detecta cambios anormales, o mutaciones, en los genes BRCA1 y BRCA2. Si el resultado es positivo, significa que usted tiene un riesgo mayor que el promedio de desarrollar cáncer de mama, de ovario y otros tipos de cáncer.

Pero, lo más importante, saber que tienes una mutación en el gen BRCA te permite tomar medidas para reducir tu riesgo y prevenir el cáncer.Además, esta información puede ser muy importante para su familia. Por lo tanto, no dude en hablar con su médico o un asesor genético al respecto y comprender bien si necesita esta prueba y, de ser así, cómo proceder con los resultados.

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