¿Podemos detectar problemas genéticos en el bebé en el útero de forma precoz? ¡Hablemos de la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)!

Si estás embarazada, seguramente te preocupa mucho el bebé que llevas en el vientre, ¿verdad? Es normal preguntarse si está sano y si tiene algún problema. En estos casos, existe una prueba especial llamada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) que ayuda a detectar algunas afecciones genéticas o trastornos congénitos en el bebé. ¿Hablamos de esto con más detalle?

En pocas palabras, la prueba de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza muy temprano en el embarazo, entre las 10 y las 13 semanas. Consiste en tomar una pequeña muestra de células de la placenta, llamadas vellosidades coriónicas, y examinarlas. Dado que estas células son producidas por el óvulo fecundado, su información genética suele ser la misma que la del bebé. Por lo tanto, estas células se envían a un laboratorio para su análisis y así determinar si el bebé presenta alguna anomalía genética. Incluso se puede determinar el sexo del bebé.

¿Por qué se realiza esta prueba de vellosidades coriónicas? ¿Para quién está recomendada?

Quizás te preguntes si todas las personas necesitan hacerse la prueba de vellosidades coriónicas (CVS). En realidad, no. No es un requisito indispensable para el control prenatal. Los médicos solo la recomiendan para personas con ciertos factores de riesgo o si otras pruebas prenatales no invasivas o ecografías muestran alguna anomalía. Sin embargo, la decisión de hacerse o no esta prueba es tuya . Puedes hablar con tu médico sobre las ventajas y desventajas y tomar tu decisión.

Los médicos pueden sugerir una prueba de CVS en los siguientes casos:

• Si usted tiene un hijo anterior con una afección genética.
• Si tienes 35 años o más cuando tengas a tu bebé.
• Si una ecografía previa u otra prueba ha demostrado que el bebé tiene un mayor riesgo de padecer una afección genética.
• Si usted, su pareja o algún miembro de su familia tiene un trastorno genético (o tiene antecedentes de uno).

¿Cuándo es aceptable omitir la prueba de vellosidades coriónicas?

Sin embargo, en algunos casos, los médicos podrían aconsejarle que no se haga esta prueba. Veamos cuándo ocurre eso.

• Si has tenido sangrado vaginal durante el embarazo.
• Si tienes una infección, por ejemplo una infección de transmisión sexual (ITS).

¿Qué afecciones puede detectar la prueba CVS?

¿Qué se puede detectar exactamente con esta prueba de biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)? Principalmente, ayuda a identificar algunas enfermedades genéticas, especialmente problemas cromosómicos. ¿Sabías que los cromosomas contienen el ADN y la información genética del bebé? Esta prueba permite comprobar si hay un número excesivo o insuficiente de cromosomas, o si existen alteraciones importantes en su estructura. Estas alteraciones cromosómicas son la causa de algunos trastornos congénitos y otros problemas de salud.

Por poner algunos ejemplos:

• Síndrome de Down o Trisomía 21
• Fibrosis quística
• Anemia drepanocítica
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Trisomía 18 o síndrome de Edwards
• Trisomía 13 o síndrome de Patau

¿Hay cosas que una prueba de vellosidades coriónicas no pueda detectar?

Sí, hay algo que recordar. Esta prueba de biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) no detecta todos los defectos congénitos . Por ejemplo, los defectos del tubo neural (DTN), que son problemas en la columna vertebral o el cerebro del bebé, no se detectan con esta prueba. ¿Has oído hablar de la espina bífida? Esos son algunos ejemplos. Existen otras pruebas para detectar estas afecciones; por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína (AFP) es una buena opción, al igual que la amniocentesis.

Además, algunos defectos estructurales en el cuerpo del bebé, como afecciones cardíacas, labio hendido o paladar hendido, no se pueden detectar con esta prueba de biopsia de vellosidades coriónicas (BVC). Estos defectos suelen detectarse mediante una ecografía, que generalmente se realiza entre las 18 y las 20 semanas de embarazo.

¿Qué ocurre antes de la prueba de vellosidades coriónicas?

Bien, supongamos que has decidido hacerte una prueba de vellosidades coriónicas (CVS). ¿Qué sucede antes? Normalmente, te derivarán a una consulta de asesoramiento genético con un asesor genético o un especialista en medicina materno-fetal. Este asesor te explicará los riesgos y beneficios de la prueba. Además, se te realizará una ecografía para determinar con exactitud de cuántas semanas de embarazo estás. Esto ayudará a determinar el mejor momento para realizarte la prueba de CVS.

¿Cómo se realiza la prueba CVS? ¿Duele?

Una pregunta frecuente es si la prueba CVS duele. En realidad no es dolorosa, pero puede sentir una ligera molestia. Los médicos realizan esta prueba de dos maneras:

1. A través de la vagina (método transcervical)

En este procedimiento, se introduce en la vagina un dispositivo llamado espéculo. Es un instrumento delgado con forma de pico de pato, similar al que se usa en las pruebas de Papanicolaou. Este dispositivo se utiliza para ensanchar ligeramente las paredes vaginales, y el médico introduce un tubo de plástico delgado a través del cuello uterino. Luego, guiándose por una ecografía, el tubo se dirige a la placenta, donde se toma la muestra de células de las vellosidades coriónicas.

2. A través del abdomen (método transabdominal)

En este procedimiento, guiado por una ecografía, el médico inserta una aguja fina a través de la piel del abdomen hasta la placenta y toma una muestra de células. En este procedimiento transabdominal, es posible que se le administre anestesia local para reducir las molestias.

Ambos métodos requieren menos de 30 minutos para completar la prueba.

¿Qué ocurre después de la prueba de vellosidades coriónicas?

Puede irse a casa inmediatamente después de la prueba de vellosidades coriónicas. Es recomendable descansar unas horas después de llegar a casa. La mayoría de las personas pueden retomar sus actividades normales al día siguiente. Sin embargo, es posible que su médico le pida que evite la actividad sexual, el ejercicio o las actividades extenuantes durante dos o tres días .

¿Necesito hacerme una segunda prueba de vellosidades coriónicas?

En ocasiones, puede ser necesario realizar una segunda prueba de vellosidades coriónicas. Esto es muy poco frecuente. Esto significa que si la primera prueba no recoge suficientes células, es posible que deba repetirla para obtener la cantidad necesaria.

Además, si esperas gemelos y cada bebé tiene una placenta diferente, es posible que necesites dos pruebas de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), una para cada bebé.

¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios de la prueba CVS?

Después de la prueba, es posible que sienta un ligero calambre en el estómago. También es normal que haya un ligero sangrado vaginal. Si la prueba se realizó a través del abdomen, es posible que sienta un leve dolor abdominal.

La prueba CVS es generalmente segura, pero no está exenta de riesgos . Es importante que hable con su médico sobre estos riesgos y los comprenda. Veamos cuáles son esos riesgos:

• Aborto espontáneo: El riesgo de aborto espontáneo tras una prueba de vellosidades coriónicas es inferior a 1 entre 100, o menos del 1 % . Es un porcentaje muy bajo.
• Infección: Como ocurre con cualquier procedimiento médico, existe una probabilidad muy pequeña de infección.
• Malformaciones en las extremidades: En casos muy raros, especialmente si la prueba de vellosidades coriónicas se realiza antes de las 10 semanas de embarazo, existe la posibilidad de que el bebé nazca con una malformación en las extremidades. Por eso es importante realizarla a tiempo.
• Sangrado: Si bien es normal que haya algo de sangrado, en raras ocasiones puede haber sangrado vaginal abundante después de la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC).
• Pérdida de líquido amniótico:En ocasiones, puede producirse una fuga excesiva de líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé), lo que puede causar complicaciones durante el embarazo.
• Sensibilización Rh: Esto ocurre cuando tu grupo sanguíneo es Rh negativo y tu bebé por nacer es Rh positivo, y ambos grupos sanguíneos se mezclan. Sin embargo, existe tratamiento para esto.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas de CVS?

La mayor ventaja de esta prueba de vellosidades coriónicas (CVS) es que permite conocer los resultados de las pruebas genéticas al inicio del embarazo . Disponer de esta información con antelación facilita la toma de decisiones sobre la salud.

Por ejemplo, puedes prepararte con antelación para cualquier cuidado especial que tu bebé pueda necesitar después del nacimiento. Además, esta información puede ser importante a la hora de decidir si continuar o no con el embarazo.

Otra ventaja importante es que esta prueba `CVS` tiene una precisión de aproximadamente el 99% . Esto significa que puede confiar en los resultados de esta prueba.

¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados de la prueba CVS?

El médico toma una muestra de las vellosidades coriónicas y la envía a un laboratorio. Allí, los especialistas cultivan las células en un líquido especial y las analizan durante varios días. Por lo general, los resultados iniciales se obtienen en pocos días. Sin embargo, algunas afecciones requieren un poco más de tiempo para su análisis. Los resultados pueden tardar hasta 10 días o dos semanas. Su asesor genético se pondrá en contacto con usted para comunicarle los resultados finales y comentarlos. Si es necesario, también podrá informarle sobre las pruebas adicionales que deba realizarse.

¿Qué tan precisa es la prueba CVS?

Como mencioné anteriormente, la prueba CVS tiene una precisión de aproximadamente el 99% . Sin embargo, esta prueba no puede determinar con exactitud la gravedad de la afección genética.

Además, en ocasiones, los resultados de la prueba pueden ser específicos de la placenta. Es decir, la anomalía se encuentra únicamente en la placenta y no afecta al feto en el útero. Esto ocurre solo en el 1 % al 2 % de los casos.

¿Qué hacer si el resultado de la prueba de vellosidades coriónicas es positivo?

Si los resultados de la prueba de vellosidades coriónicas (CVS) indican que su bebé por nacer tiene una afección genética, puede hablar con su asesor genético, su pareja y su médico para decidir qué hacer a continuación. Su médico o asesor genético puede ayudarle a comprender el verdadero significado de los resultados de la prueba de CVS. Así podrá tomar las mejores decisiones sobre cómo proceder.

¿Cuándo debo consultar a un médico después de una prueba de vellosidades coriónicas?

Si experimenta dolor abdominal, calambres o sangrado que no desaparece o aumenta después de una biopsia de vellosidades coriónicas, consulte a su médico de inmediato. También debe informarle a su médico si presenta alguno de los siguientes síntomas:

• Si sientes que se te escapa líquido amniótico (puede que sientas que estás expulsando un poco de orina).
• Si sientes que te estás resfriando y tienes fiebre.
• Si tienes contracciones junto con dolor de estómago.
• Si tienes fiebre.

¿Cuál es la diferencia entre una prueba de vellosidades coriónicas (CVS) y una amniocentesis?

Otra pregunta frecuente es cuál es la diferencia entre la prueba de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis. Ambas son pruebas que analizan las condiciones genéticas del feto en el útero. Sin embargo, existen varias diferencias entre ellas:

• Cuándo: Estas dos pruebas se realizan en momentos diferentes del embarazo. La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) se realiza al principio del embarazo (entre las 10 y las 12 semanas), para que puedas saber antes si tu bebé tiene una afección genética. La amniocentesis se realiza alrededor de las 16 semanas de embarazo.
• Afecciones que se pueden detectar: ​​La amniocentesis puede detectar afecciones como defectos del tubo neural (DTN) y espina bífida. La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) no puede detectar estas afecciones.
• Riesgo de aborto espontáneo: El riesgo de aborto espontáneo durante la prueba de "amniocentesis" es ligeramente inferior al de la "biopsia de vellosidades coriónicas".
• Incompatibilidad Rh: La incompatibilidad Rh se puede detectar mediante una amniocentesis.
• Confirmación: En casos muy excepcionales, puede realizarse una amniocentesis para confirmar los resultados de una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC).

Su médico puede hablar con usted sobre sus factores de riesgo y recomendarle que se haga una, ambas o ninguna de estas pruebas.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico sobre la prueba CVS?

Si estás embarazada, es muy importante que le hagas a tu médico preguntas como estas:

• "¿Necesito hacerme pruebas prenatales durante el embarazo?"
• "¿Mi bebé tiene un mayor riesgo de padecer un problema cromosómico u otro problema genético?"
• "¿Es mejor para mí la prueba de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis?"
• "¿Cuál es el riesgo de aborto espontáneo si me hago esta prueba?"
• "¿Qué problemas debo tener en cuenta después de la prueba `CVS`?"
• "¿Qué puedo aprender exactamente de los resultados de la prueba 'CVS'?"

Las cosas más importantes que debes recordar

La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) es una prueba que detecta ciertos problemas genéticos en el bebé. No es una prueba obligatoria . Si decide realizarla, generalmente se lleva a cabo entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. La prueba es segura y los resultados son precisos, pero existen algunos riesgos. Los resultados de la BVC pueden ayudarle a tomar decisiones importantes sobre su salud. Si tiene un alto riesgo de tener un bebé con una afección genética, consulte con su médico. Él o ella le ayudará a decidir si la BVC es adecuada para usted.

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