¿Tú también ves el mundo en blanco y negro? Hablemos de la acromatopsia.

¿Te has preguntado alguna vez cómo sería ver el mundo en blanco, negro y gris, sin ningún color? Para algunas personas, esta es una experiencia real. Hoy vamos a hablar de un problema de visión poco común pero importante: la acromatopsia. No te preocupes, vamos a entenderlo de forma sencilla.

¿Qué es la acromatopsia?

En pocas palabras, la acromatopsia es una afección ocular genética congénita. Lo principal es que la capacidad de reconocer los colores es limitada. En la mayoría de los casos, esta afección no empeora con el tiempo, lo que significa que los síntomas no se agravan. En cierto modo, eso es un alivio, ¿verdad? Imagínese: las hermosas flores de colores, el cielo azul, los siete colores del arcoíris que todos vemos, estas personas no los perciben de la misma manera. ¿Cómo podría afectar esto a su vida diaria?

¿Existen diferentes tipos de esto?

Sí, existen dos tipos principales de acromatopsia:

• Acromatopsia completa: En este caso, la visión se limita por completo al blanco, negro y gris. Ven el mundo como si fuera una vieja película en blanco y negro.
• Acromatopsia incompleta: En este caso, aunque los colores son visibles hasta cierto punto, son muy tenues y tienen un aspecto apagado. Como una imagen ligeramente descolorida. Además, resulta difícil distinguir los colores entre sí.

¿Cuál es la diferencia entre acromatopsia y daltonismo?

Algunas personas podrían pensar que son lo mismo. Pero, de hecho, existe una gran diferencia entre ambas. Una persona con daltonismo generalmente tiene buena visión, lo que significa que puede ver las cosas con claridad. Solo tiene dificultades para distinguir ciertos colores, especialmente el rojo y el verde. Puede ver los colores hasta cierto punto. Pero en el caso de la acromatopsia , la situación es un poco más compleja. Además de no ver los colores o verlos muy bien, su visión también es débil. Esto significa que las cosas pueden verse borrosas. También presentan otros problemas de visión, como movimientos oculares rápidos (nistagmo). Esto puede dificultarles mucho la realización de sus actividades diarias.

En pocas palabras, si el daltonismo es como un problema con un filtro de color, entonces la acromatopsia es como un conjunto de pequeños problemas con toda la cámara.

¿Qué probabilidades hay de que desarrolle esta afección?

La acromatopsia es algo que proviene de la herencia, es decir, de los genes.Si algún miembro de tu familia, ya sea por parte de tu madre o de tu padre, padece esta afección, existe la posibilidad de que tú también la desarrolles. En particular, si ambos lados de tu familia (tanto por parte de tu madre como de tu padre) presentan esta predisposición genética, la probabilidad de que un niño desarrolle esta afección es de aproximadamente una entre cuatro (1/4). Esto no significa que todos los niños la desarrollarán, pero existe un riesgo.

¿Cuáles son las causas de la acromatopsia?

Como dijimos antes, esta es una afección causada por un defecto genético . En la parte posterior del ojo, hay una zona sensible a la luz llamada retina . Es como la película de una cámara. Esta retina contiene tipos especiales de células que detectan la luz y el color. Estas se llaman fotorreceptores . Estas células envían información al cerebro, diciendo: "Aquí hay algo como esto". Hay dos tipos principales de células fotorreceptoras:

• Conos: Estas son las células que nos ayudan a reconocer los colores. También son las que nos permiten ver con claridad en condiciones de luz brillante (como durante el día). Podríamos decir que son los "expertos en color" de nuestros ojos.
• Células bastonáceas: Nos ayudan a ver con claridad en condiciones de poca luz, es decir, en la oscuridad. No son muy buenas para reconocer colores. Son como vigilantes nocturnos.

Lo que le ocurre a una persona con acromatopsia es que las células cono no funcionan correctamente.

• La visión de una persona con acromatopsia completa depende totalmente del funcionamiento de los bastones. Por eso no pueden ver los colores.
• En una persona con acromatopsia incompleta, las células cono también funcionan en cierta medida junto con las células bastón. Por eso ven los colores ligeramente desvaídos.

Actualmente se conocen seis genes que afectan a esta afección. Las mutaciones en estos genes afectan a la función de las células cono.

¿Cuáles son los síntomas de la acromatopsia?

Una persona con esta afección puede experimentar diversos síntomas. No todos los presentarán, pero estos son los más comunes:

• Escotomas : Como manchas oscuras en algunas áreas de la visión.
• Visión borrosa, posiblemente con astigmatismo : Las cosas no se ven con claridad.
• Daltonismo: Incapacidad o capacidad limitada para reconocer los colores.
• Hipermetropía extrema.
• Fotofobia: Les resulta muy difícil mirar cosas como la luz del sol y las luces brillantes.
• Miopía/Vista corta.
• Visión deficiente o baja.
• Movimientos oculares rápidos e incontrolados (nistagmo): esto también afecta a su visión.

¿Cuándo aparecen los síntomas en los niños pequeños?

Generalmente, la fotofobia se manifiesta durante los primeros meses de vida. Esto significa que el bebé entrecerrará los ojos, llorará o fruncirá el ceño ante la luz brillante. También pueden presentarse síntomas como visión deficiente y daltonismo. Sin embargo, a veces los padres solo se dan cuenta de esto cuando su hijo es un poco mayor, quizás unos años después. Esto se debe a que, cuando es pequeño, el bebé puede no ser capaz de comunicar que no distingue los colores.

¿Cómo se diagnostica la acromatopsia?

Esta afección la diagnostica un oftalmólogo . Cuando usted o su hijo visiten al médico, lo primero que harán será preguntar sobre los antecedentes médicos familiares (si alguien más ha tenido esta afección) y sus síntomas. Durante un examen ocular, la retina puede parecer normal. Por lo tanto, se pueden realizar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. Algunas de ellas son:

• Prueba de visión cromática: Mide tu capacidad para distinguir diferentes colores.
• Autofluorescencia del fondo de ojo: Se utiliza una luz azul para examinar el tejido retiniano dentro del ojo.
• Pruebas de electrofisiología oftálmica: Evalúan cómo responden los ojos y los nervios conectados a ellos a la luz.
• Parte de esto es la electroretinografía (ERG) . Esta mide la respuesta eléctrica de las células cono y bastón a la luz. Esto nos permite saber con exactitud cómo funcionan las células cono.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): Esta técnica toma imágenes transversales de la retina, similares a un escaneo .
• Prueba de campo visual: Esta prueba permite comprobar si existen puntos ciegos y, en caso afirmativo, cuál es su tamaño.

Si estas pruebas te parecen un poco complicadas, no te preocupes. Los médicos las realizan para confirmar el diagnóstico exacto de tu afección y brindarte el mejor asesoramiento posible.

¿Existe algún tratamiento para la acromatopsia?

Lamentablemente, en la actualidad no existe una cura definitiva para la acromatopsia.Eso significa que aún no se ha encontrado ningún medicamento ni cirugía que pueda eliminarlo.

Pero eso no significa que alguien con esta condición no pueda vivir una buena vida. ¡En absoluto!

Incluso con esta condición, pueden llevar una vida independiente aprovechando al máximo su visión y controlando sus síntomas con apoyo social. Lo más importante es comprender su condición y adaptar su vida en consecuencia. El tratamiento se centra principalmente en medidas que ayudan a controlar los síntomas y a mejorar la calidad de vida.

Gafas especiales

A menudo , se recetan lentes de contacto oscuras como tratamiento. Estas lentes filtran las ondas de luz dañinas, lo que puede ayudar a reducir la fotofobia. Algunas gafas tienen monturas que se extienden hasta los lados de las orejas para brindar la máxima cobertura. Algunas también pueden tener una pantalla protectora en la parte superior. Estas se parecen a las gafas de sol, pero son más especializadas.

terapia para baja visión

Este también es un aspecto muy importante. Esta formación les enseña a realizar las tareas cotidianas de forma segura y sencilla. Por ejemplo:

• Cómo leer libros y documentos con mayor facilidad utilizando dispositivos de aumento electrónicos .
• Cómo viajar de forma segura utilizando un bastón blanco largo al viajar a lugares desconocidos.
• Cómo observar atentamente el entorno y identificar los riesgos de caídas.
• Cómo acostumbrarse a usar el transporte público si no se sabe conducir un vehículo.
• Cómo utilizar materiales de alto contraste. Por ejemplo, les resulta más fácil ver cosas como tinta negra sobre papel blanco.

Con este tipo de formación, pueden vivir sus vidas de forma más independiente.

¿Se puede prevenir la acromatopsia?

Dado que se trata de una afección genética, no hay nada que podamos hacer para prevenir su desarrollo. Esto significa que no podemos evitarlo mediante la alimentación ni las actividades que realizamos. Sin embargo, si la afección es común en ambas ramas familiares, lo que implica que usted cree que existe la posibilidad de transmitir el gen a sus hijos, podría considerar realizarse una prueba genética . Los resultados de dicha prueba le indicarán la probabilidad de que sus hijos hereden la afección. Esto puede ser importante al planificar una familia.

¿Cuál es el pronóstico para las personas con acromatopsia?

Aunque esto pueda entristecerte, el pronóstico para las personas con acromatopsia es, en realidad, bueno.

• Niños: Estos niños normalmente pueden asistir a escuelas regulares.La acromatopsia no es un problema de aprendizaje. Sin embargo, quienes la padecen pueden necesitar ayuda para superar sus dificultades visuales (por ejemplo, aumentar el tamaño del texto en los libros o atenuar la luz). Si los profesores y los padres están al tanto de esto, no habrá ningún obstáculo para que el niño reciba una buena educación.
• Adultos: Los adultos con acromatopsia suelen vivir de forma independiente. Es posible que necesiten apoyo continuo para adaptarse a su entorno y a las actividades diarias. Sin embargo, son capaces de trabajar y desenvolverse en la sociedad.

Lo más importante es brindarles el apoyo, la comprensión y las instalaciones que necesitan.

Aspectos importantes que debes saber si vives con acromatopsia.

Existen diversas prácticas y métodos que pueden ayudar a una persona que vive con esta afección a maximizar su seguridad, comodidad e independencia.

Preparación del entorno doméstico:

• Distribución de los muebles: Distribuye los muebles de la casa de manera que haya el mayor espacio posible y que no choquen entre sí al moverlos.
• Cortinas gruesas: Coloca cortinas gruesas en las ventanas de tu casa. Esto ayudará a controlar la luz natural que entra. Les resulta incómodo con la luz brillante.
• Reduce el deslumbramiento: Aplica pintura mate a superficies como las paredes. Esto reducirá el brillo que llega a los ojos cuando la luz incide sobre ellas.
• Organizar las cosas: Organiza tu casa para que los objetos esenciales sean fáciles de encontrar. Quizás puedas colocar etiquetas con letras grandes y claras.

Actividades diarias:

• Evita la luz brillante: Intenta no salir durante el día, especialmente cuando el sol brilla con fuerza. Si sales, usa gafas de sol y un sombrero.
• Lector de pantalla: Al mirar las pantallas de dispositivos electrónicos como ordenadores y teléfonos, la luz brillante puede dificultar la lectura. En estos casos, se pueden utilizar dispositivos tecnológicos como los lectores de pantalla, que leen el contenido de la pantalla.
• Tecnología de asistencia visual: Por ejemplo, existe un escáner portátil que puede indicar el color de un objeto. Dispositivos como este les resultan muy útiles.
• Usar sombrero: Usa un sombrero de ala ancha cuando salgas, especialmente cuando haga sol. Esto reducirá la cantidad de luz que llega directamente a tus ojos.

Finalmente, lo que hay que saber

La acromatopsia es una enfermedad congénita poco común que afecta la capacidad de distinguir los colores y la calidad de la visión. Los síntomas a veces pueden ser graves e interferir con la vida diaria.

Pero recuerde que, con la información adecuada, gafas especiales, entrenamiento para personas con baja visión y el apoyo de sus seres queridos, incluso una persona con esta afección puede llevar una vida independiente y plena.

Si usted o alguien que conoce presenta estos síntomas, lo mejor es consultar a un oftalmólogo de inmediato. No hay necesidad de tener miedo ni vergüenza. Cuanto antes lo reconozca, antes podrá recibir ayuda. Acromatopsia, visión del color, discapacidad visual, enfermedades genéticas, retina, células cono, células bastón