¿Conoces el síndrome de Alport? ¡Hablemos de ello!

¿Alguna vez has notado un poco de sangre en tu orina? ¿O sientes que a veces oyes un poco menos o que tu visión es algo diferente? Son cosas a las que a veces no les prestamos mucha atención en nuestro día a día. Sin embargo, a veces, detrás de estos síntomas menores puede haber una afección que requiere atención, como el síndrome de Alport . Así que hoy hablaremos de esto de una manera sencilla para que lo entiendas.

¿Qué es el síndrome de Alport?

En pocas palabras, el síndrome de Alport es una afección genética en la que los riñones no pueden producir proteínas de colágeno tipo IV con normalidad.

Piénsalo: este colágeno tipo IV está compuesto por tres cadenas de colágeno (cadenas alfa) entrelazadas como una cuerda. Estas cadenas se denominan alfa 3, alfa 4 y alfa 5. Si tu cuerpo no produce alguna de estas cadenas, las otras dos no pueden unirse. Es entonces cuando aparecen los síntomas más graves del síndrome de Alport.

A veces, todas estas cadenas se forman en el cuerpo, pero si una de ellas no se forma correctamente, las demás no pueden unirse o, incluso si lo hacen, no funcionan bien. En estos casos, los síntomas pueden disminuir ligeramente.

Esta proteína, llamada colágeno tipo IV, es fundamental para las membranas filtrantes de los riñones, las membranas basales glomerulares (MBG). Estas membranas filtran la sangre, separando toxinas y otras sustancias innecesarias para el organismo, y contribuyen a la formación de orina. Además, ayudan a retener componentes como las células sanguíneas y las proteínas en la sangre, evitando que se eliminen con la orina.

Cuando la membrana basal glomerular (MBG) no funciona correctamente, la sangre o las proteínas pueden filtrarse a la orina. Con el tiempo, la capacidad de los riñones para filtrar la orina también disminuye, lo que aumenta el riesgo de insuficiencia renal.

Pero esto no solo afecta a los riñones. Este colágeno tipo IV también se encuentra en los oídos y los ojos. Por lo tanto, además de problemas renales, una persona con síndrome de Alport también puede tener problemas de visión y audición.

¿Cómo heredamos esto?

Existen tres tipos genéticos principales del síndrome de Alport. Veamos cuáles son.

Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS)

Esto está relacionado con tu cromosoma X. El cromosoma X es uno de tus dos cromosomas sexuales (X e Y). Contiene el gen que produce la cadena alfa 5 (COL4A5).

Ahora bien, un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer tiene dos cromosomas X. Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X defectuoso, son más propensos a presentar síntomas graves. Como las mujeres tienen un cromosoma X defectuoso y uno sano, sus síntomas suelen ser más leves.

Un hombre transmite su cromosoma Y a sus hijos varones. Por lo tanto, ellos no pueden transmitir el síndrome de Alport (XLAS) a sus hijos. Sin embargo, un hombre transmite su cromosoma X a todas sus hijas. Por lo tanto, todas sus hijas pueden desarrollar el síndrome de Alport.

Una mujer transmite uno de sus dos cromosomas X a su hijo, independientemente de si este es niño o niña. Por lo tanto, tiene un 50 % de probabilidad de transmitir el cromosoma X a cualquier hijo.

Este tipo de síndrome de Alport (XLAS) es el más común. Entre el 60% y el 80% de todos los pacientes con síndrome de Alport pertenecen a este tipo.

Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS)

El término "autosómico" se refiere a los 23 pares de genes autosómicos. "Autosómico recesivo" se refiere al patrón de herencia. Si uno de los padres tiene un rasgo autosómico recesivo, no presentará síntomas. Para que se transmita a sus hijos, ambos padres deben portar el rasgo. Sin embargo, como no presentan síntomas, ni siquiera saben que lo tienen.

En el síndrome de Alport, los genes que codifican las proteínas alfa 3 (COL4A3) y alfa 4 (COL4A4) se encuentran en el cromosoma 2. "Recesivo" significa que se requieren mutaciones en ambos genes de un par de genes para que se produzca la enfermedad.

En el síndrome ARAS, existe una mutación en los genes que codifican las proteínas alfa 3 o alfa 4 en el cromosoma 2. El síndrome ARAS no depende del sexo, por lo que la herencia y la gravedad de los síntomas son las mismas para todos.

Si usted tiene el síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS), sus hijos tienen un 50 % de probabilidades de transmitirles uno de estos genes defectuosos. Esto generalmente no causa el síndrome de Alport. Sin embargo, existe un 25 % de probabilidades de que sus hijos hereden ambos genes defectuosos. Si esto ocurre, su hijo tendrá el síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS).

El síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS) representa aproximadamente el 15% de los pacientes con síndrome de Alport.

Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS)

"Dominante" significa que una enfermedad puede ser causada por una mutación en un solo gen de un par de genes. En el síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS), existe una mutación en uno de los genes que codifican la proteína COL4A3 o COL4A4 en el cromosoma 2.

El síndrome de alcoholismo fetal (ADAS) no depende del género, por lo que la heredabilidad y la gravedad de los síntomas son similares para todos.

Si usted tiene ADAS, existe un 50% de probabilidad de que sus hijos transmitan este gen defectuoso y desarrollen ADAS.

El síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS) representa entre el 25% y el 35% de los pacientes con síndrome de Alport.

¿A quién afecta esto? ¿Con qué frecuencia ocurre?

El síndrome de Alport puede afectar a cualquier persona. Es una enfermedad hereditaria, lo que significa que uno o ambos padres la transmiten a su hijo. Sin embargo, en aproximadamente el 15% de los casos, puede desarrollarse incluso si ninguno de los padres porta el gen mutado.

Los médicos creen que el síndrome de Alport es una enfermedad poco común.Según los investigadores, menos de 200 000 personas en Estados Unidos padecen este síndrome. A nivel mundial, la prevalencia es de aproximadamente un caso por cada 50 000 nacidos vivos. Sin embargo, a medida que los investigadores continúan estudiando esta enfermedad, están encontrando personas con menos síntomas. Por lo tanto, el síndrome de Alport podría ser más común de lo que se cree.

¿Cómo provoca el síndrome de Alport insuficiencia renal?

Si padeces el síndrome de Alport, las membranas basales glomerulares que mencioné anteriormente no filtran correctamente. Por lo tanto, la sangre y las proteínas se filtran a la orina. Además, las células a ambos lados de estas membranas no reciben el soporte adecuado. Estas células se irritan e inflaman . Las células llamadas podocitos forman la membrana basal glomerular (MBG). Cuando las células circundantes se inflaman, los podocitos intentan añadir más colágeno tipo IV a la MBG. Esto provoca que la MBG se engrose y se desorganice. Es entonces cuando se produce la filtración de proteínas en la orina (proteinuria).

Con el tiempo, a medida que aumenta la cantidad de proteínas en la orina, la membrana basal glomerular (MBG) se engrosa y puede formarse tejido cicatricial (fibrosis). Como consecuencia, los riñones comienzan a perder su capacidad para limpiar la sangre. Esto se conoce como enfermedad renal crónica (ERC). A medida que se acumula más tejido cicatricial, la función renal empeora y, finalmente, los riñones dejan de funcionar (insuficiencia renal).

¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de Alport?

Los síntomas pueden variar según el tipo que tengas. Los síntomas principales son:

• Presencia de sangre en la orina que no se puede ver (hematuria microscópica).
• Presencia de proteínas en la orina (proteinuria).
• Enfermedad renal crónica (ERC) o insuficiencia renal.
• Pérdida de audición.
• Problemas oculares.

El primer signo del síndrome de Alport es la hematuria microscópica. Esto significa que la membrana basal glomerular defectuosa provoca que los glóbulos rojos se filtren en la orina. Esto no es visible a simple vista, sino solo con un microscopio. Los varones con síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS) y cualquier persona con síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS) pueden presentar hematuria microscópica desde el nacimiento. Muchas mujeres con XLAS desarrollan hematuria microscópica con el tiempo. No todas las personas con síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS) desarrollan hematuria microscópica.

La enfermedad renal crónica (ERC) se desarrolla cuando la función renal comienza a deteriorarse. Muchas personas no presentan síntomas de ERC hasta que sus riñones son inoperables.

Síntomas de insuficiencia renal:

• Hinchazón (edema), especialmente alrededor de las manos o los tobillos.
• Fatiga extrema.
• Náuseas y vómitos.
• Calambres musculares.

La pérdida auditiva es más común en hombres con síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS) y síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS). Sin embargo, puede afectar a cualquier persona con este síndrome. La pérdida auditiva se produce gradualmente y muchas personas no la notan hasta que es demasiado tarde. Muchas personas tienen dificultad para oír sonidos agudos y algunas pueden llegar a perder la audición por completo. Es posible que con el tiempo necesiten usar audífonos. En casos graves, incluso pueden perder la audición por completo (sordera).

También existen diversos problemas oculares. Algunas personas son más propensas a sufrir abrasiones corneales, que tardan más en cicatrizar. Esto puede provocar lagrimeo y dolor, pero generalmente no causa pérdida de visión. Algunas personas tienen problemas con el cristalino, la parte transparente del ojo que ayuda a enfocar la visión, y con el tiempo pueden desarrollar cataratas.

Si usted padece el síndrome de Alport y experimenta problemas de audición o visión, consulte a un médico de inmediato.

¿Qué causa el síndrome de Alport?

En pocas palabras, esto se debe a mutaciones en los genes del colágeno.

¿Es contagioso?

No, el síndrome de Alport no es una enfermedad contagiosa. No se transmite de persona a persona por contacto cercano. Es una afección hereditaria.

¿Cómo se reconoce esto?

Si presenta hematuria microscópica o enfermedad renal crónica, el médico podría sospechar del síndrome de Alport. Si algún familiar lo padece, existen pruebas que pueden detectarlo. Si no hay antecedentes familiares, el médico podrá diagnosticarlo basándose en su historial clínico y pruebas adicionales.

El médico examinará sus síntomas y le preguntará sobre sus antecedentes médicos familiares. Diversas pruebas también pueden ayudar a diagnosticar esta afección. Estas pruebas incluyen:

• Análisis de orina: Este análisis examina la apariencia, la composición química y las propiedades microscópicas de la orina. Permite detectar la presencia de sangre o proteínas en la misma.
• Prueba de depuración de creatinina o análisis de sangre de cistatina C: Estas pruebas miden los niveles de creatinina y cistatina C, un producto de desecho, en la sangre. Esto puede indicar qué tan bien filtran los riñones la sangre.
• Tasa de filtración glomerular estimada (TFGe): Este es un valor que un médico calcula a partir de la creatinina o la cistatina C. Estima qué tan bien están limpiando los riñones la sangre.
• Biopsia renal: Un médico toma pequeñas muestras de tejido renal y las examina al microscopio en un laboratorio. Estas muestras muestran los diferentes patrones que afectan a los riñones. En el síndrome de Alport, la membrana basal glomerular (MBG) defectuosa se ve delgada, pero también puede haber áreas de engrosamiento. Si la enfermedad es grave, puede mostrar cicatrices en las unidades de filtración y las estructuras de soporte.
• Pruebas genéticas: Estas pruebas pueden identificar mutaciones en los genes del colágeno. Para ello, deberá acudir a una clínica genética especializada. Un médico realizará la prueba mediante un análisis de sangre o una muestra de saliva.
• Prueba de audición (audiograma): Si un médico sospecha síndrome de Alport, puede solicitar una prueba de audición. Toda persona con síndrome de Alport debe someterse a esta prueba. Se recomienda realizarla cada pocos años para comprobar si la pérdida auditiva disminuye o empeora.
• Examen de la vista: Esta prueba debe ser realizada por un oftalmólogo especializado en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades oculares. El oftalmólogo examinará su visión y observará la superficie del ojo (córnea), el cristalino y la retina para determinar si el síndrome de Alport ha afectado su visión. También podría realizar una prueba de imagen llamada tomografía de coherencia óptica (OCT).

¿Tiene cura el síndrome de Alport? ¿Cuáles son los tratamientos?

No existe cura para el síndrome de Alport. Los investigadores trabajan en terapias génicas que corrigen los genes defectuosos, pero aún no han tenido éxito. Incluso si se desarrolla una terapia génica eficaz, pasarán años antes de que la tengamos disponible. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ralentizar el deterioro de la función renal y retrasar la insuficiencia renal.

Un médico puede recetar cosas como:

• Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA): Estos medicamentos reducen la presión arterial, disminuyen la presencia de proteínas en la orina y ayudan a proteger los riñones. Los hombres con síndrome de lipodistrofia ligada al cromosoma X (XLAS) y cualquier persona con síndrome de activación macrofágica autosómico recesivo (ARAS) deben comenzar a tomar IECA después del diagnóstico. Las mujeres con XLAS o ARAS deben comenzar a tomar IECA tan pronto como detecten proteínas en la orina o al momento del diagnóstico.
• Bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARA II): Los ARA II son similares a los inhibidores de la ECA y ofrecen los mismos beneficios.
• Inhibidores del transportador de sodio-glucosa tipo 2 (SGLT-2): Si padece enfermedad renal crónica (ERC) o síndrome de Alport, los inhibidores de SGLT-2 pueden ayudar a reducir el riesgo de insuficiencia renal. Su médico podría añadirlos a su tratamiento con un inhibidor de la ECA o un ARA II. No todos los inhibidores de SGLT-2 están aprobados para el tratamiento de la ERC. Es posible que su médico no se los recete si su tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) es muy baja.
• Dieta controlada en sodio: Limitar la cantidad de sal y sodio en la dieta puede ayudar a reducir la presión arterial y a mantener la salud de los riñones y el corazón.

¿Puede un trasplante de riñón curar el síndrome de Alport?

Sí y no. Con un trasplante de riñón, se recibe un riñón con colágeno tipo IV y membranas de filtración normales. Por lo tanto, el síndrome de Alport no reaparecerá en el nuevo riñón.

Sin embargo, un trasplante de riñón no ayudará con otros síntomas, como la pérdida de audición y los problemas de visión.

¿Cómo podemos evitar esto?

El síndrome de Alport no se puede prevenir. Sin embargo, conocer los antecedentes familiares puede ayudar a detectarlo precozmente y a evitar que los hijos lo transmitan.

El diagnóstico precoz del síndrome de Alport y el inicio del tratamiento con inhibidores de la ECA/ARA II e inhibidores de SGLT-2 es la mejor manera de retrasar la insuficiencia renal.

Si un médico le dice que tiene sangre en la orina, es recomendable hacerse pruebas adicionales para detectar el síndrome de Alport, especialmente si tiene problemas de audición o una disminución de la función renal.

Si algún miembro de su familia tiene antecedentes de sangre en la orina (hematuria), un médico debería analizar su orina para detectar la presencia de sangre y realizar análisis de sangre para comprobar la función renal.

¿Cuál será mi esperanza de vida si tengo el síndrome de Alport?

Los hombres con `(XLAS)` y cualquier persona con `(ARAS)` a menudo desarrollan insuficiencia renal y pérdida de audición antes de los 30 años.

Las mujeres con XLAS generalmente tienen una esperanza de vida normal. Pueden presentar hematuria microscópica, proteinuria, enfermedad renal crónica o insuficiencia renal y pérdida de audición. Cada persona responde de manera diferente. Sin embargo, el 16 % de las mujeres desarrollará insuficiencia renal a los 60 años y el 20 % a los 80.

Las personas con ADAS pueden tener diferentes respuestas y una esperanza de vida normal. La pérdida auditiva y la insuficiencia renal son menos frecuentes en ADAS.

La enfermedad renal crónica (ERC) y la insuficiencia renal suelen acortar la esperanza de vida de las personas con síndrome de Alport. La ERC aumenta el riesgo de muerte por cardiopatías y accidentes cerebrovasculares. La insuficiencia renal es mortal sin diálisis o un trasplante de riñón. Incluso con tratamiento, la insuficiencia renal aumenta el riesgo de muerte por cardiopatías, accidentes cerebrovasculares e infecciones. Dependiendo de la eficacia del riñón trasplantado, un trasplante puede permitirle llevar una vida normal.

¿Cómo puedo cuidarme?

Si padeces el síndrome de Alport, un médico te ayudará a elaborar el mejor plan de tratamiento. Este puede incluir medicamentos y cambios en el estilo de vida.

Tratamiento médico

• Tome los inhibidores de la ECA, los ARA II o los inhibidores de SGLT-2 según lo recetado por su médico.
• Evite tomar analgésicos (antiinflamatorios no esteroideos - AINE). Estos pueden acelerar la insuficiencia renal si padece una función renal anormal o el síndrome de Alport.
• Comprueba tu audición.Si padeces una pérdida auditiva grave y tu médico te recomienda usar audífonos, es recomendable que los uses. De lo contrario, podrías tener dificultades para comunicarte con los demás, lo que te haría sentir solo y aislado. Estos sentimientos de aislamiento pueden derivar en depresión. Los audífonos pueden mejorar tus relaciones con quienes te rodean, tu estado de ánimo y ayudarte a controlar o prevenir la depresión.
• Cuida tu salud mental. Tener una afección genética puede ser solitario, y saber que el síndrome de Alport puede causar insuficiencia renal o pérdida auditiva puede aumentar el riesgo de depresión. Es importante hablar con tu médico sobre cualquier problema de salud mental que tengas y recibir el tratamiento que necesitas. Pregúntale a tu médico si existen grupos de apoyo para personas con síndrome de Alport. Conocer a otras personas puede ayudarte a sentirte menos solo.

Cambios en el estilo de vida

• Reduce la cantidad de sal en tus comidas.
• Si padeces enfermedad renal crónica (ERC), es posible que debas seguir una dieta especial. Esto puede incluir reducir el consumo de proteínas animales, adoptar una dieta basada en plantas, evitar alimentos ricos en potasio si tienes niveles elevados de potasio en sangre y limitar la ingesta de proteínas si tienes niveles altos de fósforo en sangre o de hormona paratiroidea (PTH).
• Llevar un estilo de vida saludable para el corazón puede ayudar a reducir el riesgo de enfermedades cardíacas, diabetes y otras afecciones que pueden provocar insuficiencia renal. Ejercicios como caminar a paso ligero, trotar, nadar, andar en bicicleta y saltar la cuerda son beneficiosos. También es importante mantener un peso saludable adecuado para usted.
• Evite fumar y consumir otros productos de tabaco. Consulte a un médico si necesita ayuda para dejar de fumar.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Consulte a un médico si presenta sangre en la orina, pérdida de audición o pérdida de visión. Estos podrían ser síntomas del síndrome de Alport.

Si usted padece el síndrome de Alport, asegúrese de que su médico lo derive a un especialista en riñones (nefrólogo).

Si algún miembro de tu familia tiene el síndrome de Alport, consulta con un médico para ver si tú también lo tienes.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Si cree que puede tener el síndrome de Alport, o si algún miembro de su familia lo padece, hágale estas preguntas a su médico:

• ¿Sabes reconocer el síndrome de Alport?
• ¿Podría recomendarme un especialista que sepa diagnosticar el síndrome de Alport?
• ¿Hay sangre en mi orina?
• ¿Está disminuyendo mi función renal?
• ¿Debería hacerme una prueba de audición o una prueba de visión?
• ¿Debería hacerme una biopsia de riñón?
• ¿Debería hacerme una prueba genética?

Si usted padece el síndrome de Alport, hágale estas preguntas a su médico:

• ¿Cómo sabes que tengo el síndrome de Alport?
• ¿Cuándo puedo ser derivado a un especialista en riñones (nefrólogo) que conozca el síndrome de Alport?
• ¿Qué tipo de síndrome de Alport tengo?
• ¿Les transmitiré el síndrome de Alport a mis hijos?
• ¿Cuál es mi `(GFR)`?
• ¿Cuánta proteína hay en mi orina?
• ¿Cuándo se debe comenzar a tomar un inhibidor de la ECA o un ARA II?
• ¿Me beneficiaré de un inhibidor de SGLT-2?
• ¿Qué otros medicamentos recomienda?
• ¿Con qué frecuencia debo programar citas para revisar la salud de mis riñones?
• ¿Con qué frecuencia debo hacerme una prueba de audición?
• ¿Debería consultar con un oftalmólogo para que me revise los ojos?
• ¿Podría recomendarme grupos de apoyo para personas con síndrome de Alport?

El síndrome de Alport es una afección que daña los vasos sanguíneos de los riñones. Las mutaciones genéticas afectan el funcionamiento de los riñones y también pueden afectar la audición y la visión.

Es posible que experimente diversas emociones al asimilar este diagnóstico y cómo el síndrome de Alport afecta su vida. Es importante que se dé tiempo y espacio para comprender su condición y las opciones de tratamiento. Conocer sus opciones y qué esperar puede ayudarle a manejar sus emociones. Usted es quien toma las decisiones finales sobre su salud, y su médico está para brindarle información y orientación. Si tiene alguna pregunta, necesita apoyo o consejo, hable con él o ella.

El mensaje más importante para llevarse a casa

Aunque el síndrome de Alport es una afección genética grave y crónica, la detección temprana y el tratamiento adecuado pueden ayudar a las personas a llevar una vida prácticamente normal.

Si algún familiar presenta estos síntomas (especialmente sangre en la orina o pérdida de audición), o si usted mismo los experimenta, nunca es tarde para consultar a un médico. Con las pruebas y el tratamiento adecuados, puede minimizar el daño renal y mantener su calidad de vida. Recuerde que no está solo y que tanto los médicos como sus seres queridos están ahí para ayudarle.

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