Durante el desarrollo fetal, a veces surgen pequeños problemas. Algunos niños pueden nacer con problemas menores en sus genitales, o bien, su cuerpo puede no experimentar los cambios esperados al llegar a la pubertad. En estos casos, podemos hablar del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). No se preocupe, lo explicaremos de forma sencilla y comprensible.
¿Qué es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
En pocas palabras, el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es una afección en la que un niño es genéticamente varón (es decir, tiene un cromosoma X y un cromosoma Y), pero su cuerpo no responde adecuadamente a las hormonas sexuales masculinas, los andrógenos . Imagínelo así: existen pequeños canales en nuestro cuerpo que envían mensajes a las células, y estas responden a dichas hormonas. En una persona con SIA, estos canales no funcionan correctamente.
Los médicos lo denominan trastorno de diferenciación sexual . Anteriormente se conocía como síndrome de feminización testicular, pero ese nombre ya no se utiliza. Esta afección afecta el desarrollo de los órganos sexuales del feto durante la gestación. También afecta el desarrollo de las características sexuales que deberían aparecer durante la pubertad. Con frecuencia, las personas con esta afección no pueden tener hijos en la edad adulta (infertilidad) .
¿Existen diferentes tipos de esto?
Sí, existen tres tipos principales de `AIS`. Cada tipo tiene características ligeramente diferentes.
1. Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SCA):
- Estas personas tienen apariencia completamente femenina por fuera. Es decir, sus genitales se parecen a los de una niña.
- Sin embargo, no poseen órganos genitales internos femeninos (es decir, ovarios, trompas de Falopio, útero).
- En la mayoría de los casos, las personas con 'CAIS' son criadas como niñas.
2. Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIP):
- Sus genitales externos pueden no estar completamente desarrollados como los de un niño, o pueden parecerse a los de una niña, o pueden tener una mezcla de ambos, lo que dificulta identificarlos claramente como masculinos o femeninos (genitales ambiguos).
- Las personas con PAIS a veces son criadas como niños y otras veces como niñas.
3. Síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos (SIMA):
- Sus genitales se parecen a los de un niño varón.
- Sin embargo, también suelen ser incapaces de tener hijos (infertilidad). Algunos médicos consideran que el síndrome MAIS forma parte del síndrome PAIS.
¿Quiénes pueden desarrollar esta afección? ¿Con qué frecuencia se presenta?
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se debe a un defecto en el gen del receptor de andrógenos (AR) , ubicado en el cromosoma X y transmitido de la madre al hijo. Dado que se trata de un gen ligado al cromosoma X, si la madre es portadora de este gen defectuoso, su hijo varón tiene una probabilidad de 1 entre 4 de desarrollar el SIA. Las hijas también pueden heredar este gen defectuoso y, por lo tanto, serán portadoras, pero no desarrollarán el SIA.
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es una afección muy rara . El SIA primario afecta aproximadamente a uno de cada 99.000 bebés varones. El SIA crónico afecta entre dos y cinco de cada 100.000 bebés.
¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuál es la razón?
Como mencionamos anteriormente, la razón principal es una anomalía en el gen AR del cromosoma X. Cuando este gen no funciona correctamente, el cuerpo no puede producir receptores de andrógenos. Estos receptores son, sencillamente, los que permiten que las células del cuerpo respondan a las hormonas masculinas llamadas andrógenos (por ejemplo , la testosterona) . Por lo tanto, cuando faltan estos receptores, el cuerpo no reconoce las hormonas masculinas, lo que significa que, aunque estén presentes, no cumplen su función.
¿Cuáles son los síntomas de esto?
Los síntomas del síndrome de infertilidad infantil (SII) varían según el tipo. Sin embargo, la característica principal común a todos los tipos es la infertilidad .
Las personas con CAIS no pueden quedar embarazadas ni embarazar a su pareja. Aunque sus genitales se parecen a los de una mujer, carecen de órganos reproductores femeninos internos. Las personas con PAIS o MAIS también tienen muy pocas probabilidades de tener hijos. Pueden tener un pene muy pequeño y la producción de esperma puede ser muy baja o inexistente.
Otros síntomas que pueden experimentar las personas con CAIS incluyen:
- Alcanzar una estatura inusualmente superior a la de la niña promedio durante la pubertad.
- Ausencia de menstruación (Amenorrea) .
- Durante la pubertad , hay muy poco o ningún vello en las axilas y la zona genital.
- Estrechamiento o poca profundidad de la vagina .
- Los testículos permanecen en la cavidad abdominal (no descienden).
Otros síntomas que pueden experimentar las personas con PAIS incluyen:
- El escroto bífido es una condición en la que el testículo está dividido en dos .
- Agrandamiento del clítoris (clitoromegalia) .
- Agrandamiento del tejido mamario en niños (ginecomastia) .
- La hipospadias se produce cuando la abertura uretral se encuentra en la parte inferior del pene, no en la punta .
- Adherencias labiales .
- Pene anormalmente pequeño (micropene) .
- Testículos parcialmente no descendidos .
Otros síntomas que pueden experimentar las personas con `MAIS`:
- Aumento de tamaño de las mamas (ginecomastia) .
- Pene pequeño (micropene).
- Tener muy poco vello corporal .
¿Cómo se reconoce esto?
Un médico puede detectar el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) al nacer examinando los genitales del bebé. Sin embargo, si el bebé tiene SIA o SIA, es posible que no se detecte hasta que tenga entre 11 y 12 años, durante la pubertad . Es entonces cuando el médico puede determinar si existe algún problema.
Por ejemplo, un niño con CAIS puede no tener la menstruación o no tener vello púbico. Un niño con MAIS puede tener un pene muy pequeño o desarrollar senos. Durante la pubertad, los testículos no descendidos pueden herniarse a través de un punto débil en la pared abdominal. A veces, los médicos descubren que un niño tiene testículos no descendidos cuando lo operan de una hernia inguinal .
¿Qué tipo de pruebas se realizan?
Para confirmar esta condición de `AIS`, el médico deberá realizar varias pruebas:
- Análisis de sangre: Estos análisis comprueban los niveles hormonales , los cromosomas sexuales y las anomalías genéticas .
- Pruebas de imagen: Pruebas como la ecografía pueden confirmar si se han formado los órganos reproductores femeninos.
Si algún miembro de tu familia ha tenido síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) y planeas tener hijos, es recomendable realizarte una prueba genética . Esta prueba puede indicarte si eres portador de este gen anómalo.
¿Cuáles son los tratamientos para esto?
El tratamiento para el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se determina según el sexo asignado al nacer. La mayoría de los tratamientos comienzan después de que el niño alcanza la pubertad. Esto permite que el cuerpo del niño experimente los cambios propios del desarrollo y que participe más activamente en las decisiones sobre su tratamiento.
Sin embargo, algunos expertos en salud consideran que ciertos tratamientos, como la extirpación de los testículos, deben realizarse antes de la pubertad debido al riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma en los testículos no descendidos. También afirman que otros tratamientos pueden realizarse una vez completada la pubertad.
Opciones de tratamiento para niños que son criados como varones:
- Cirugía para reparar los genitales masculinos. Por ejemplo, la «corrección de hipospadias» (reorganización del orificio uretral) o la «orquiopexia» (reubicación de los testículos no descendidos en el escroto).
- Cirugía de reducción de senos para eliminar el exceso de tejido mamario.
- La cirugía de reparación de hernias es un procedimiento para cerrar el tejido abierto o debilitado en la pared abdominal.
- Terapia hormonal con testosterona .
Opciones de tratamiento disponibles para las niñas que son adoptadas:
- Cirugía para extirpar los genitales masculinos o el exceso de tejido clitoriano.
- Métodos de dilatación vaginal no quirúrgicos para profundizar la vagina.
- Terapia hormonal con estrógenos .
¿Se puede prevenir esto?
No existe forma de prevenir el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Sin embargo, si algún miembro de su familia padece esta afección y le preocupa que su hijo pueda heredar este gen anómalo, se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si usted es portador.
¿Cómo viven las personas con esta afección? (Visión de futuro)
Las personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) pueden llevar una vida plena y saludable . Muchas responden bien a la terapia hormonal y a la cirugía. Sin embargo, dado que el SIA suele causar infertilidad, puede resultar emocionalmente difícil para muchas personas. También puede tener un profundo impacto en la salud mental de niños y jóvenes.
Si no te sometes a una gonadectomía , tu riesgo de desarrollar cáncer testicular aumenta en aproximadamente un 30%.
Si mi hijo tiene AIS, ¿cómo puedo ayudarle?
"Cuidar la salud mental del niño es una parte fundamental de la gestión del AIS."
Si su hijo tiene escoliosis idiopática del adolescente (EIA), es importante contar con una sólida red de apoyo formada por médicos comprensivos, amigos y familiares. Unirse a grupos de apoyo también puede ayudar a su hijo a compartir sus experiencias y desafíos con otras personas que están pasando por lo mismo.
Cuando su hijo/a entra en la pubertad y empieza a darse cuenta de que su cuerpo no está cambiando como esperaba, es muy importante hablar con él/ella sobre el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) .
¿Cómo se afronta el síndrome de la persona afectada (SPA) en la edad adulta?
Vivir con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) en la edad adulta puede ser un desafío. Puede resultar difícil tener una vida sexual normal, encontrar una pareja que comprenda y acepte tu condición, y la infertilidad puede tener un profundo impacto psicológico en muchas personas.
Si tienes SIA, puede ser útil hablar con un consejero o terapeuta sobre tus experiencias. También puedes conectar con otras personas que tienen SIA en grupos de apoyo.
Finalmente, cosas para recordar
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es una afección en la que una persona, genéticamente masculina, no responde a las hormonas masculinas. Como resultado, sus genitales pueden tener apariencia femenina o presentar características tanto masculinas como femeninas. Esta afección puede generar diversos desafíos. Por lo tanto, es fundamental que las personas con SIA consulten a sus médicos con regularidad y reciban un sólido apoyo psicológico. Con la orientación médica adecuada y el apoyo de sus seres queridos, estas personas también pueden llevar una vida plena y satisfactoria.
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