¿Tu bebé nació sin pene? Hablemos de afalia.

Al ver al nuevo miembro de la familia, es posible que se sorprendan e incluso se asusten muchísimo. Algunos bebés nacen sin pene. En medicina, esto se llama afalia. Es una condición muy rara. Pero, como padres, no están solos cuando esto sucede, y estamos aquí para hablar sobre ello, comprenderlo y hacer lo mejor para su hijo.

¿Qué es Aphalia? Entendámoslo de forma sencilla.

La afalia, en pocas palabras, es la ausencia de pene al nacer . Se trata de una afección congénita . Esto significa que el pene no se desarrolla correctamente durante el desarrollo embrionario , mientras el bebé aún está en el útero. Otra denominación para esta afección es agenesia del pene .

En esta condición, no solo está ausente el pene, sino que la abertura uretral no se encuentra en su lugar habitual. Generalmente, esta abertura se ubica en la zona perineal, entre el ano y los genitales .

Algunos investigadores creen que el término afalia debería usarse para describir la ausencia de tejido corporal al nacer. El tejido corporal es un tejido esponjoso que se llena de sangre durante la estimulación sexual. Este tejido está presente en el pene de los niños y en el clítoris de las niñas. Según esta definición, la afalia puede ocurrir en bebés genéticamente masculinos (cromosomas sexuales XY) o femeninos (cromosomas sexuales XX), lo que significa que pueden tener cromosomas sexuales XY o XX .

¿Con qué frecuencia se presenta esta afección llamada afalia?

Esta es una afección muy poco común . Según un informe, afecta a entre uno de cada 10 y 30 millones de bebés nacidos. Se presenta con mayor frecuencia en bebés varones (que tienen cromosomas sexuales XY). Así que, como puedes imaginar, es muy rara. No te preocupes, hay apoyo e información para afrontarla.

¿En qué se diferencia la afalia de otras afecciones similares?

A veces, aunque el bebé tenga pene, este puede no ser visible. Por lo tanto, antes de determinar definitivamente la presencia de afalia, los médicos consideran otras afecciones. Veamos cuáles son:

• Pene enterrado: En esta condición, el pene puede tener un tamaño normal, pero puede estar oculto bajo la piel del abdomen, los muslos o el escroto (el saco que contiene los testículos). También se le llama pene oculto . En este caso, el pene está presente, pero no es visible.
• Hipospadias: En esta afección, el conducto que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior, llamado uretra , no está correctamente formado. Además, el orificio (meato) por donde sale la orina no se encuentra en su lugar habitual, en la punta del pene. En cambio, puede estar en el cuerpo del pene o en el escroto. En este caso, el pene sigue presente, pero el orificio de la uretra se encuentra en un lugar diferente.
• Micropene: En esta condición, el pene es más corto de lo normal al nacer. Es decir, mide menos de 1,9 centímetros (0,75 pulgadas). El pene está presente, pero es pequeño.
• Diferencias del desarrollo sexual (DSD): En esta condición, el desarrollo sexual no se produce normalmente debido a razones genéticas, fisiológicas u hormonales. Los genitales pueden ser ambiguos (es decir, sin una apariencia típica masculina o femenina) y/o no coincidir con el sexo cromosómico.

Como ven, la afalia es diferente de todas estas, la ausencia total de pene .

¿Cuáles son los síntomas de un bebé con afalia?

Los principales síntomas son:

• Ausencia de pene , pero presencia de escroto y testículos.
• Los resultados de un análisis de cariotipo suelen mostrar un sexo masculino (46, XY) o femenino (46, XX). Esto significa que el problema no se encuentra a nivel cromosómico.

En ocasiones, los médicos pueden diagnosticar esta afección prenatalmente, es decir, antes de que nazca el bebé .

¿Qué causa la afalia?

Sinceramente, aún se desconoce la causa exacta de la afalia . Sin embargo, los investigadores saben que el desarrollo del embrión (el desarrollo del óvulo fecundado) no se produce con normalidad. Esto se denomina agenesia , lo que significa que la característica en cuestión no se desarrolla. Todavía se están investigando los factores genéticos o ambientales que contribuyen a ello.

¿Cómo se diagnostica la afalia?

Por lo general, los médicos pueden diagnosticar esta afección mediante un examen físico . Sin embargo, también pueden solicitar análisis de sangre o pruebas de imagen , como una ecografía, para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas permiten observar los genitales internos del bebé y detectar otras posibles complicaciones.

¿Cuáles son los tratamientos para la afalia?

Cuando se sospecha que un recién nacido tiene afalia, lo primero que hacen los médicos es comprobar si existen otras malformaciones congénitas que puedan poner en peligro su vida .

Lo siguiente más importante es asegurarse de que el bebé pueda orinar correctamente.Es decir, comprueban si existe una abertura por donde la orina pueda salir del cuerpo o si hay alguna obstrucción en el tracto urinario. En ocasiones, puede ser necesaria una cirugía llamada vesicostomía para crear una vía de salida para la orina.

Durante los primeros años de vida de un niño, se pueden realizar una faloplastia (cirugía de remodelación del pene) y una uretroplastia (cirugía de remodelación de la uretra) . Un cirujano especialista determinará el mejor método para estas intervenciones. Se trata de cirugías complejas, por lo que se realizan bajo la supervisión de un equipo médico experimentado.

Importante: En el pasado, el tratamiento tradicional para bebés afálicos con testículos (es decir, genéticamente XY) consistía en realizar una genitoplastia feminizante, que les asignaba el sexo femenino . Sin embargo, en muchos casos, a medida que estos niños crecen, se dan cuenta de que el sexo que les asignaron los médicos al nacer no coincide con su verdadera identidad de género .

Por lo tanto, muchos médicos creen ahora que si un niño es genéticamente varón (XY), es mejor someterse a una cirugía de reconstrucción de pene (faloplastia) . Se considera preferible esperar hasta que el niño comprenda bien su género y tenga la edad suficiente para tomar sus propias decisiones sobre su futuro. Después de la pubertad, se puede realizar una segunda cirugía (faloplastia) para darle un pene de tamaño adulto. Sin embargo, es difícil esperar una función eréctil normal después de dichas cirugías.

Estas decisiones son muy delicadas, por lo que el equipo médico del niño, los psiquiatras y los padres trabajan juntos para decidir qué es lo mejor para el niño.

¿Se puede reducir el riesgo de tener un bebé con afalia?

Dado que se desconoce la causa exacta de la afalia, actualmente no existe forma de prevenirla . Sin embargo, el asesoramiento genético puede abordar las afecciones genéticas y el diagnóstico prenatal . Esto puede ayudar a informar y preparar a los padres antes de la concepción o el nacimiento del niño.

Además, llevar un estilo de vida saludable durante el embarazo es beneficioso tanto para la madre como para el bebé. Esto implica una alimentación equilibrada, evitar fumar y el alcohol, y seguir las indicaciones del médico.

Si mi hijo tiene afalia, ¿qué debo esperar?

Si su hijo tiene afalia, pero no presenta otras complicaciones graves, el pronóstico es bueno.Sin embargo, si existen otros problemas médicos, la situación puede complicarse un poco. Algunas complicaciones, como la dificultad para respirar o la ausencia de algunos órganos vitales, pueden ser muy graves. Por lo tanto, es importante hablar con los médicos periódicamente sobre la condición del niño.

¿Cómo puedo cuidarme como padre o madre de un niño con afalia?

Es normal sentir que tienes que tomar muchas decisiones importantes justo después del nacimiento de tu bebé. Pero no hay necesidad de entrar en pánico. Lo importante es ir paso a paso . A medida que tu bebé crezca, experimentará muchos cambios físicos, mentales e intelectuales. Para ayudarte a sobrellevar estos cambios, puede ser muy útil que los padres y la familia busquen asesoramiento .

Recuerda que no estás solo. Es normal sentir miedo, tristeza, ansiedad y quizás incluso enfado en momentos como este.

Como padres, es importante mantener una relación cercana con el equipo médico de su hijo. Los médicos les explicarán qué esperar y cuáles son los próximos pasos. No duden en hablar con ellos sobre cualquier pregunta o inquietud que tengan.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Es importante que hables con tu médico sobre todo lo que te preocupa. Por ejemplo, podrías hacerle preguntas como:

• ¿Cómo debería hablar con mi hijo/a sobre esto (cuando tenga la edad suficiente para entenderlo)?
• ¿Cómo les contamos a nuestros familiares y amigos sobre Aphalia?
• ¿Cómo tomo decisiones sobre mi tratamiento médico? ¿Cuáles son las primeras cosas que debo considerar?
• ¿Dónde puedo encontrar grupos de apoyo para padres de niños como este?
• ¿Cómo afectará esta situación al desarrollo y la educación futuros del niño? ¿Qué debemos hacer?

¿Qué les ocurre a las personas con afalia en la edad adulta?

En todo el mundo, se han diagnosticado menos de 100 casos de afalia. La mayoría de estas personas aún no son adultas. El tratamiento de la afalia en adultos puede ser algo más complejo que en niños. Sin embargo, también existen soluciones médicas y servicios de asesoramiento para ello.

Finalmente, recuerda esto.

Es normal que los padres se sientan abrumados y conmocionados al descubrir que su hijo tiene una afección congénita diferente a la que esperaban . No hay nada de malo en sentir miedo, tristeza, preocupación o enojo . No estás solo en tus sentimientos.

Lo más importante es tomarse el tiempo necesario para tomar decisiones que sean en beneficio de su hijo, y abordar primero las decisiones más importantes y urgentes.Habla con tu equipo médico y pídeles consejo sobre cómo proceder. Recuerda que tú eres responsable de brindarle a tu hijo amor, cuidados y la mejor atención médica.

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