¿Su hijo/a presenta estos síntomas? ¡Hablemos de la ataxia-telangiectasia (AT)!

¿Tu pequeño se tropieza más a menudo que otros niños al caminar o parece tener dificultades para mantener el equilibrio? ¿A veces tiene pequeñas telarañas rojas en el blanco de los ojos o en las mejillas? Son detalles que a veces pasamos por alto, pero podrían ser señales tempranas de una enfermedad genética poco común llamada ataxia-telangiectasia (AT). Así que, aunque este tema es algo complejo, vamos a explicarlo de forma sencilla para que lo entiendas.

¿Qué es exactamente la `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

En pocas palabras, la ataxia telangiectasia (AT), también conocida por algunos como síndrome de Louis-Bar, es una afección genética muy rara que afecta principalmente a nuestro sistema nervioso, la red de nervios que transmiten mensajes desde el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo, y al sistema inmunitario, que protege nuestro cuerpo de las enfermedades.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa. Es decir, con el tiempo, las células de nuestro sistema nervioso se debilitan gradualmente y su función disminuye. Imagínelo como una máquina que antes funcionaba bien, pero que poco a poco envejece y sus piezas se desgastan y dejan de funcionar. Cuando estas células nerviosas se debilitan, se produce una afección llamada ataxia, en la que el cuerpo pierde el equilibrio a una edad temprana y los movimientos se vuelven irregulares. Por eso se llama ataxia.

El otro síntoma principal es la telangiectasia. Se trata de la aparición de pequeños vasos sanguíneos rojos, con forma de hilo, en la esclerótica (la parte blanca de los ojos) y, a veces, en las mejillas y los lóbulos de las orejas. Generalmente son indoloras, pero son un signo de la enfermedad.

¿Quiénes pueden desarrollar esta afección?

La ataxia telangiectasia (AT) es causada por una alteración genética, es decir, una mutación genética . Cualquier persona puede heredarla. Pero, ¿cómo saberlo? Esta enfermedad solo se presenta si el niño recibe una copia mutada del gen ATM tanto de la madre como del padre. En medicina, a esto lo llamamos herencia autosómica recesiva.

Imaginemos que ambos padres tienen solo una copia de este gen mutado. En ese caso, no presentarán síntomas, ya que se necesitan dos copias del gen mutado para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, serán portadores de este gen. Por lo tanto, un niño cuyos padres sean portadores tiene la posibilidad de heredar ambas copias de este gen mutado. Si esto ocurre, el niño padecerá la ataxia telangiectasia (AT). Según las estadísticas de Estados Unidos, aproximadamente el 1 % de la población de ese país es portadora de esta copia mutada del gen ATM.

¿Qué tan común es la `ataxia-telangiectasia (AT)`?

Se trata de una enfermedad muy rara . A nivel mundial, se estima que aproximadamente una de cada 40 000 a 100 000 personas la padece. Esto significa que también es muy rara en Sri Lanka.

¿Cómo afecta esta enfermedad al cuerpo de un niño?

La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad que empeora gradualmente con el tiempo.Es decir, los síntomas aumentan con el tiempo. Un niño con TA generalmente comienza a mostrar síntomas alrededor de los 5 años.

Los primeros síntomas que aparecen son problemas de movimiento.

• Al caminar , siento como si mis piernas se enredaran y pierdo el equilibrio .
• Las extremidades se mueven de forma antinatural.
• Los músculos simplemente se contraen.
• Cuando hablo , mis palabras se enredan y siento que tengo dificultad para hablar .

A medida que su hijo crece y entra en la adolescencia, es posible que necesite una ayuda para la movilidad, como una silla de ruedas, para desplazarse. Entiendo que esto puede ser difícil de afrontar para los padres, pero es importante estar al tanto de esta situación.

¿Cuáles son los síntomas de la ataxia-telangiectasia (AT)?

Como ya hemos comentado anteriormente, existen dos síntomas principales de esta enfermedad:

1. Dificultad para coordinar los movimientos (ataxia) : dificultad para caminar, pérdida del equilibrio, etc.

2. Pequeños vasos sanguíneos rojos que aparecen en los ojos y la piel (telangiectasias) : Estos suelen verse en la parte blanca de los ojos, las mejillas y las orejas.

Además de esto, en la afección `AT` se pueden observar otros síntomas relacionados con el movimiento:

• Dificultad para caminar (este es uno de los principales síntomas que se observan primero).
• Incapacidad para mover los ojos de lado a lado ("apraxia oculomotora") o movimientos oculares anormales ("nistagmo").
• Movimientos involuntarios y espasmódicos (corea).
• Espasmos musculares (mioclonías).
• Pérdida gradual de la función nerviosa (neuropatía).
• Habla arrastrada : Muchos niños tienen dificultades para pronunciar las palabras correctamente y para dar el énfasis adecuado a su habla. Como resultado, su habla no suena como un habla "normal".
• Problemas de equilibrio .
• Retraso del crecimiento o disfunción del sistema endocrino: Esta afección puede verse agravada por infecciones frecuentes y cambios en las hormonas del crecimiento.

La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad que debilita el sistema inmunitario de una persona . Esta debilidad aumenta con el tiempo. Los síntomas de un sistema inmunitario debilitado incluyen:

• Aparición frecuente de infecciones pulmonares crónicas.
• Sentirse cansado todo el tiempo (fatiga).
• Enfermarse más rápidamente que los demás.
• Infecciones frecuentes y cicatrización lenta de las heridas.
• Mayor riesgo de desarrollar cánceres como la leucemia (cáncer de sangre) o el linfoma (cáncer de los ganglios linfáticos).
• Hipersensibilidad a la exposición a la radiación (por ejemplo, rayos X).

Otro síntoma es un aumento en el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP) en la sangre. Se desconoce la causa exacta de este aumento en los niveles de AFP.

¿Qué causa la ataxia-telangiectasia (AT)?

Esta enfermedad está causada por una mutación en el gen llamado "ATM".

Ahora veamos qué son los genes y los cromosomas en pocas palabras. Imagina un gran libro con todas las instrucciones para el crecimiento de nuestro cuerpo. Ese libro se llama ADN. Los capítulos de este libro de ADN se llaman genes. Este ADN se almacena dentro de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, un ser humano tiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Heredamos uno de nuestra madre y el otro de nuestro padre para formar estos pares de cromosomas.

Cuando se forman las células de los órganos reproductores, estas se dividen y se replican. A veces, como una impresora que atasca una hoja de papel, estas células pueden cometer errores en sus genes, denominados mutaciones. Algunas copias de las instrucciones se generan exactamente como están, y otras se generan incorrectamente.

Como mencionamos anteriormente, este gen mutado se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre son portadores de este gen ATM mutado, y el niño desarrollará la enfermedad si ambos lo heredan. Si solo lo hereda uno de los padres, el niño será portador y no presentará síntomas.

El gen ATM es fundamental, ya que produce proteínas que le indican al cuerpo cómo reparar el ADN cuando este se daña. Las proteínas ATM actúan como detectives: localizan las células dañadas y los fragmentos de ADN, y proporcionan las enzimas necesarias para su reparación. Gracias a este proceso de reparación del ADN, el funcionamiento de nuestro organismo es óptimo.

Además, la proteína ATM le indica a nuestro sistema nervioso e inmunitario que deben funcionar correctamente. Por lo tanto, cuando hay una mutación en el gen ATM, la función de la proteína ATM disminuye con el tiempo. Esto significa que las células pierden partes de su manual de instrucciones y no pueden funcionar correctamente. Esa es la razón principal de los síntomas de la ataxia-telangiectasia (AT). ¿Entendido?

¿Cómo se diagnostica la ataxia-telangiectasia (AT)?

El médico comenzará examinando sus síntomas y realizando pruebas de imagen y análisis de sangre para determinar la mutación genética que los causa. También revisará detenidamente la salud de su hijo y los antecedentes médicos familiares para llegar a un diagnóstico. Si sospecha que tiene ataxia telangiectasia (AT), es importante consultar con un inmunólogo para una evaluación completa.

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la ataxia-telangiectasia (AT)?

Existen varias pruebas que pueden ayudar a diagnosticar esta enfermedad:

• Pruebas genéticas : Se trata de un análisis de sangre que puede identificar la mutación genética específica que está causando sus síntomas.
• Resonancia Magnética (RM) : Una resonancia magnética toma imágenes del cerebro y busca signos de debilitamiento de las células nerviosas o del cerebelo (atrofia cerebelosa). Esto indica que la ataxia está empeorando.
• Cariotipo : También es un análisis de sangre. Examina los cromosomas para identificar afecciones genéticas.
• Análisis de sangre : Se realizan análisis de sangre para comprobar si hay niveles elevados de alfa-fetoproteína (AFP).

En muchos países, se utilizan pruebas de detección neonatal para identificar la ataxia telangiectasia (AT). En otros casos, los médicos suelen diagnosticar la enfermedad en la primera infancia.

¿Cuáles son los tratamientos para la ataxia-telangiectasia (AT)?

El tratamiento para la ataxia-telangiectasia (AT) consiste únicamente en controlar los síntomas . Todavía no existe cura para esta enfermedad . Las opciones de tratamiento son individualizadas, lo que significa que pueden variar de un niño a otro. Pueden incluir:

• Para controlar la telangiectasia, que es una red de vasos sanguíneos que aparecen en la piel , evite la exposición excesiva al sol .
• Si se desarrolla cáncer , se utiliza quimioterapia .
• Fisioterapia para fortalecer los músculos.
• Recibir inyecciones de gammaglobulina para infecciones respiratorias.
• Recibir terapia con inmunoglobulinas para reforzar un sistema inmunitario debilitado.
• Tomar antibióticos para tratar infecciones.
• Tomar medicamentos como el diazepam para controlar las dificultades del habla y los movimientos musculares involuntarios.

¿Puedo reducir el riesgo de que mi hijo desarrolle ataxia-telangiectasia (AT)?

Dado que la ataxia-telangiectasia (AT) es el resultado de una mutación genética, no existe forma de prevenirla . Sin embargo, en general, hay medidas que puede tomar para reducir el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético, como evitar fumar y la exposición a sustancias químicas. Si está planeando un embarazo, es recomendable hablar con su médico sobre asesoramiento genético para comprender el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético como la ataxia-telangiectasia (AT).

¿Qué debo esperar si tengo un hijo con ataxia telangiectasia?

La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad que empeora progresivamente. Los síntomas leves que afectan los movimientos del niño comienzan en la infancia, junto con la aparición de redes vasculares visibles en la piel. A medida que el niño crece, sus células pierden la capacidad de funcionar correctamente. Esto significa que los síntomas se agravan y, con frecuencia, el niño necesita usar una silla de ruedas al llegar a la edad adulta.

Uno de los síntomas de esta afección es un sistema inmunitario debilitado, por lo que incluso una infección leve puede tener un impacto grave en la salud de un niño.

Un sistema inmunitario débil también aumenta el riesgo de desarrollar cánceres como la leucemia o el linfoma. Sin embargo, existen tratamientos para mejorar el funcionamiento del sistema inmunitario, lo que puede ayudar a mantener a su hijo sano.

La esperanza de vida de las personas con ataxia telangiectasia varía según la gravedad de los síntomas. Sin embargo, la mayoría vive hasta la edad adulta temprana (alrededor de los 30 años, con un promedio de 25 años). El tratamiento precoz de las infecciones comunes y las pruebas de detección precoz del cáncer pueden contribuir a prolongar la esperanza de vida.

¿Existe cura para la ataxia-telangiectasia (AT)?

No, aún no existe cura para la ataxia-telangiectasia (AT) . Los tratamientos buscan aliviar los síntomas, facilitar la vida de quienes padecen la enfermedad y ayudar a prolongarla.

¿Cómo puedo cuidar a mi hijo con TA?

Cuando descubre que su hijo tiene ataxia-telangiectasia (AT), puede resultar difícil comprender la naturaleza completa de la enfermedad y saber exactamente cómo ayudarlo. El médico de su hijo le proporcionará un plan de tratamiento adaptado a sus síntomas y estará disponible para responder cualquier pregunta que tenga.

Su médico también podría sugerirle que consulte con un asesor genético . Los asesores genéticos son expertos en genética. Pueden ayudar a su familia a obtener más información sobre la ataxia-telangiectasia (AT) y a que su hijo/a tenga una vida plena y satisfactoria. También pueden ayudarle a sobrellevar el estrés que pueda sentir al recibir el diagnóstico de su hijo/a.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Dado que la ataxia-telangiectasia (AT) afecta al sistema inmunitario, si su hijo presenta signos de infección , debe consultar a un médico de inmediato para recibir tratamiento. Los signos de infección pueden incluir:

• Decoloración de la piel en la zona infectada.
• Escalofríos.
• Tos.
• Fiebre.
• Sensación de dolor o lesión en una parte del cuerpo o en todo el cuerpo.
• Hinchazón en alguna parte del cuerpo.
• Dificultad para respirar.
• Vómitos o diarrea.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

• ¿Debería consultar con un fisioterapeuta para mejorar la fuerza muscular de mi hijo?
• ¿Existen efectos secundarios derivados de los tratamientos recetados para los síntomas de mi hijo?
• Si soy portador del gen mutado, ¿corro el riesgo de tener un hijo con ataxia-telangiectasia (AT)?

Comprender el diagnóstico de ataxia-telangiectasia (AT) de su hijo puede ser una experiencia muy difícil y estresante para usted como cuidador. Sin embargo, su médico le proporcionará un buen plan de tratamiento adaptado a los síntomas de su hijo. Lo más importante es brindarle a su hijo el amor y el apoyo que necesita a lo largo de su vida. Además, esté atento a cualquier síntoma nuevo que aparezca, busque tratamiento rápidamente e intente prolongar la vida de su hijo tanto como sea posible.

## Cosas importantes para recordar (Mensaje para llevar a casa)

La ataxia telangiectasia (AT) es un trastorno genético poco común que puede tener un profundo impacto en el niño y su familia. Es normal sentir miedo y ansiedad al enterarse de esta enfermedad.

• Es importante reconocer las señales de alerta temprana : consulte a un médico si nota algún cambio en la forma de caminar de su hijo, su equilibrio, dificultad para hablar o manchas rojas extrañas en la piel o los ojos.
• Aunque no existe cura para esta enfermedad, los síntomas se pueden controlar : un tratamiento adecuado y los servicios de apoyo pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del niño y prolongar su esperanza de vida.
• Cuida tu sistema inmunitario : Los niños con ataxia telangiectasia (AT) tienen mayor riesgo de desarrollar infecciones. Por lo tanto, presta atención a los signos de infección y busca tratamiento de inmediato.
• No estás solo : Tú y tu hijo podéis obtener el apoyo que necesitáis de médicos, asesores genéticos y grupos de apoyo.
• El amor y el apoyo son lo más importante : Tu amor, paciencia y apoyo son lo más valioso para tu hijo durante este proceso.

Espero que esta información le haya ayudado a comprender mejor esta compleja afección. Si tiene alguna otra pregunta, no dude en consultar con un médico.

Ataxia -telangiectasia, AT, síndrome de Louis-Bar, enfermedades genéticas, sistema nervioso, sistema inmunitario, trastornos del movimiento, enfermedades raras, enfermedades pediátricas