¿Te han salido bultos extraños en diferentes partes del cuerpo? ¿Quizás te han salido más dientes de los que deberías? Aunque parezcan cosas normales, a veces hay una razón importante detrás. Hoy hablaremos de una afección médica poco común, pero muy importante, que todos deberían conocer: el síndrome de Gardner.
¿Qué es el síndrome de Gardner, en pocas palabras?
En pocas palabras, se trata de una enfermedad rara que se hereda de los padres. Es una enfermedad hereditaria. Quien la padece comienza a desarrollar tumores anormales en diferentes partes del cuerpo.
Lo que sucede es que se desarrollan cientos de pequeños crecimientos dentro del colon. Estos crecimientos se denominan médicamente pólipos . Lo más peligroso es que, si no se tratan, todos estos pólipos tienen un riesgo muy alto de convertirse en cáncer de colon .
Además del colon, también pueden desarrollarse tumores benignos en los huesos, los intestinos, la piel y otros tejidos blandos. Las personas con esta enfermedad también corren el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.
¿Qué tan común es esta afección? ¿Quién la padece?
En realidad, se trata de una afección muy poco común. Por ejemplo, en un país como Estados Unidos, solo una de cada millón de personas es diagnosticada con esta enfermedad.
Debido a que es una enfermedad hereditaria, muchas personas con síndrome de Gardner tienen una mayor probabilidad de tener un padre o una madre que padezca la enfermedad. Esto significa que se transmite genéticamente de generación en generación.
¿Cuáles son los síntomas de esto?
Los síntomas del síndrome de Gardner cambian con el tiempo. Algunos síntomas pueden aparecer en la infancia.
| Momento de aparición de los síntomas | Características visibles |
|---|---|
| Durante la infancia |
|
| En la juventud | Existen cientos de pólipos de colon. Sin embargo, al principio pueden no presentar síntomas. Cuando aparecen los síntomas, la enfermedad puede estar muy avanzada. |
Lo importante es que, cuando aparecen los síntomas de los pólipos de colon, la enfermedad puede estar muy avanzada. Por lo tanto, si algún familiar padece esta afección, es fundamental hacerse la prueba cuanto antes.
¿Qué otras afecciones están asociadas con el síndrome de Gardner?
Una persona con síndrome de Gardner tiene un mayor riesgo de desarrollar las siguientes afecciones:
- dientes adicionales
- Osteomas (tumores óseos)
- Tumores desmoides: aunque no son cancerosos, pueden crecer rápidamente y dañar el tejido circundante.
- Tumores grasos (lipomas)
- Fibromas
- Adenomas: tumores no cancerosos que se forman en las glándulas.
- Quistes epiteliales
- Una afección que afecta la retina del ojo (CHRPE - hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina)
- Cáncer de estómago
- cáncer de hígado
- cáncer de colon
¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuál es la razón?
La razón de esto es un defecto en uno de nuestros genes. Para ser precisos, existe un gen llamado gen APC . Su función principal es controlar que las células de nuestro cuerpo no se dividan y multipliquen demasiado rápido. Es como los frenos de un coche. Genes como este se denominan genes supresores de tumores , lo que significa que previenen la formación de tumores.
Una persona con síndrome de Gardner tiene un gen APC defectuoso. Esto significa que el mecanismo que controla la división celular no funciona. Como resultado, las células se dividen sin control y comienzan a formar tumores y pólipos.
¿Cómo diagnostica un médico esta enfermedad?
Debido a que esta enfermedad presenta diversos síntomas, el médico utiliza varias pruebas para diagnosticarla.
- Pruebas genéticas: Esta prueba se realiza para detectar si usted tiene algún defecto en el gen APC. Su médico podría recomendársela, especialmente si algún familiar padece la enfermedad.
- Pruebas con cámara: Consisten en introducir una pequeña cámara en el cuerpo para examinar el interior de los intestinos.
- Sigmoidoscopia
- Endoscopia
- Colonoscopia: Este método permite detectar claramente los pólipos en el colon.
¿Cuáles son los tratamientos para esto?
El tratamiento depende de sus síntomas.
Imagina que tienes dientes adicionales. Eso podría ser un signo temprano de esta enfermedad. En ese caso, tendrías que acudir al dentista para que te extraiga esos dientes y te arregle el resto. Si tienes tumores desmoides, puedes recibir tratamiento, como quimioterapia , para reducir su tamaño.
Sin embargo, el principal y más peligroso problema de esta enfermedad son los pólipos que se forman en el colon. Se requiere cirugía para evitar que se conviertan en cáncer.
| Nombre de la cirugía | ¿Qué se está haciendo? |
|---|---|
| Colectomía | Extirpación parcial o total del colon. Esta cirugía suele recomendarse si hay entre 20 y 30 pólipos. |
| Proctocolectomía | Extirpación de la mayor parte del colon y el recto. |
Recuerde que esta cirugía es la única manera de evitar que se formen pólipos en el colon y se conviertan en cáncer.
¿Se puede curar completamente esta enfermedad?
Lamentablemente, el síndrome de Gardner no tiene cura definitiva.
Sin embargo, esto se puede controlar bien. Con el tratamiento adecuado y revisiones periódicas, se pueden detectar y tratar a tiempo afecciones graves como el cáncer. Así que no hay motivo para alarmarse.
¿Es posible llevar una vida normal con esta enfermedad?
Sí, es posible. Sin embargo, es probable que su estilo de vida cambie después de la cirugía. Por ejemplo, la extirpación del colon modificará la forma en que digiere los alimentos y evacúa. También podría necesitar un conducto independiente y una bolsa de ostomía colocada en la parte externa del abdomen. Su médico le explicará esto en detalle.
La cirugía para prevenir el desarrollo de cáncer de colon debido a esta enfermedad puede prolongar la esperanza de vida. Un estudio demostró que el 100% de las personas que se sometieron a una proctocolectomía seguían vivas después de 5 años.
¿Cómo te cuidas?
Vivir con el síndrome de Gardner implica vivir con el riesgo de desarrollar cáncer a una edad temprana. No es fácil. Lidiar con esa incertidumbre puede ser mentalmente difícil.
Por lo tanto, es fundamental someterse a pruebas de detección de cáncer en el momento adecuado. Esto significa que, si se desarrolla cáncer, se puede detectar y tratar en una etapa temprana.
Si esto te genera estrés, habla con tu médico al respecto. Si es necesario, busca ayuda psicológica.
¿Cuándo debo consultar al médico?
Si nota algún cambio nuevo en su cuerpo, por ejemplo, un bulto nuevo o un cambio en sus deposiciones, especialmente si nota sangre en las heces , consulte a un médico de inmediato.
¿Qué preguntas debería hacerle a su médico?
Cuando visites a tu médico, no olvides hacerle estas preguntas.
- ¿Cuáles son los tratamientos actuales para mis síntomas?
- ¿Necesitaré cirugía?
- ¿Qué pruebas debo hacerme? ¿Con qué frecuencia debo hacérmelas?
- ¿A qué cambios en mi cuerpo debo prestar especial atención?
- ¿Sería buena idea que el resto de mi familia se hiciera pruebas genéticas?
El síndrome de Gardner no es algo que deba asustar, pero sí es una afección que requiere precaución y un manejo adecuado. Con el asesoramiento médico y las pruebas pertinentes, se puede disfrutar de una vida larga y saludable.
Mensaje para llevar a casa
- El síndrome de Gardner es una enfermedad genética rara que se transmite de padres a hijos.
- El principal riesgo reside en que casi todos los pólipos que se forman en el colon se convierten en cáncer.
- Los primeros signos de esto pueden incluir la aparición de dientes adicionales durante la infancia o el desarrollo de tumores no cancerosos en el cuerpo.
- Aunque no tiene cura definitiva, se puede controlar muy bien con revisiones médicas periódicas y cirugía.
- Si usted o algún familiar presenta estos síntomas, es importante consultar con un médico de inmediato. Hable abiertamente con su médico sobre su salud física y mental.
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