¿Notas algo diferente en los ojos de tu pequeño? ¿Podría tratarse del síndrome de Axenfeld-Rieger?

La alegría que se siente al ver a un recién nacido es indescriptible, ¿verdad? Pero a veces, es normal sentir un poco de miedo al notar algún cambio en sus ojitos o en otros pequeños detalles. Por eso es importante conocer algunas afecciones poco comunes.

¿Qué es el síndrome de Axenfeld-Rieger?

Bien, hablemos del síndrome de Axenfeld-Rieger. En pocas palabras, se trata de una afección genética muy rara . Es decir, es causada por una mutación en los genes del bebé. Afecta principalmente a los ojos, aunque a veces puede afectar al desarrollo de otras partes del cuerpo. Antiguamente, también se la conocía como anomalía de Axenfeld.

Los médicos suelen diagnosticar esta afección al nacer o cuando comienzan a aparecer los síntomas. Se debe a una alteración en los genes o la secuencia de ADN del bebé. Dependiendo de cómo el síndrome de Axenfeld-Rieger afecte a los ojos del bebé, la visión puede verse afectada. Además, con el tiempo pueden desarrollarse otros problemas oculares. La afección suele afectar a ambos ojos. Es importante destacar que más de la mitad de los bebés con síndrome de Axenfeld-Rieger desarrollarán una enfermedad ocular llamada glaucoma en algún momento de su vida.

El tipo de tratamiento que su hijo necesite dependerá de los síntomas del síndrome de Axenfeld-Rieger y de su gravedad. A medida que su hijo crezca, necesitará exámenes oculares periódicos para controlar los cambios en sus ojos. Su oftalmólogo o el médico de su hijo le indicarán con qué frecuencia deben realizarse estos exámenes.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Axenfeld-Rieger y la aniridia?

Ahora bien, es posible que te preguntes cuál es la diferencia entre el síndrome de Axenfeld-Rieger y otra afección ocular llamada aniridia. Ambas son afecciones congénitas , es decir, están presentes al nacer, y ambas afectan a los ojos del bebé.

La aniridia es, sencillamente, la ausencia de la parte coloreada del ojo, el iris. Algunos bebés pueden carecer completamente de iris, mientras que otros pueden carecer parcialmente de él.

Sin embargo, el síndrome de Axenfeld-Rieger afecta principalmente la cámara anterior del ojo. Además, afecta a más que solo el cristalino. Como se mencionó anteriormente, también puede afectar el desarrollo de otras partes del cuerpo. Ambas afecciones suelen diagnosticarse al nacer. Si nota algún cambio en los ojos o la visión de su bebé, consulte con un oftalmólogo.

¿Qué tan común es esta afección?

El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad muy rara. Afecta solo a uno de cada 200 000 bebés que nacen cada año. Por eso, es posible que mucha gente no haya oído hablar de él.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Axenfeld-Rieger?

Los síntomas del síndrome de Axenfeld-Rieger se pueden dividir en dos categorías principales:

• Síntomas oculares: Síntomas que afectan a los ojos de su hijo/a.
• Síntomas sistémicos: Síntomas que se presentan con el desarrollo en otras partes del cuerpo del niño.

Síntomas oculares

Primero, veamos qué características se pueden observar relacionadas con los ojos:

• Iris delgados o poco desarrollados: La parte coloreada del ojo puede no estar completamente desarrollada.
• Pupilas descentradas: La parte negra del ojo, la pupila, puede estar ligeramente descentrada.
• Problemas con la parte frontal transparente del ojo (córnea): Pueden producirse ciertos problemas con la córnea, que es la parte frontal del ojo.

Debido al síndrome de Axenfeld-Rieger, su hijo tiene mayor probabilidad de desarrollar otras enfermedades oculares. Las principales son:

• Glaucoma: Es muy común.
• Cataratas: Cataratas .
• Coloboma: Pérdida de parte del ojo.
• Degeneración macular: Daño en una parte de la retina.
• Estrabismo (ojos bizcos): Desviación de los ojos hacia adentro.

Síntomas sistémicos que afectan a otras partes del cuerpo.

Ahora veamos los síntomas que afectan otras partes del cuerpo. Estos no son tan comunes como los síntomas que afectan los ojos. Sin embargo, si su hijo presenta estos síntomas, podrían ser:

• Problemas craneales:
• Hipertelorismo: Ojos muy separados y rostro plano.
• En ocasiones, la frente de un bebé puede ser inusualmente ancha y sobresalir hacia adelante.
• Síntomas dentales:
• Los bebés con síndrome de Axenfeld-Rieger a veces nacen con dientes inusualmente pequeños .
• También es posible que falten algunos dientes.
• Piel extra:
• Pueden aparecer pliegues adicionales de piel en el estómago del bebé, cerca del ombligo .
• En los niños, a veces se puede observar piel extra en la parte inferior del pene.
• Uretra o abertura anal estrechas.
• Defectos cardíacos: En ocasiones pueden producirse defectos cardíacos congénitos.
• Problemas de la glándula pituitaria: Los bebés con síndrome de Axenfeld-Rieger a veces presentan retrasos en el desarrollo. Esto significa que tardan más en desarrollarse que otros niños.

¿Qué causa el síndrome de Axenfeld-Rieger?

El síndrome de Axenfeld-Rieger es un trastorno genético . Es decir, se hereda de padres a hijos. Los médicos también lo denominan una afección congénita. Se debe principalmente a mutaciones en los genes FOXC1 y PITX2. Estos dos genes normalmente ayudan a controlar el desarrollo del bebé, especialmente el desarrollo de los ojos, durante la etapa embrionaria.

El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad genética autosómica dominante. En pocas palabras, esto significa que un niño debe heredar el gen con esta mutación de solo uno de sus padres para padecer la enfermedad. Sin embargo, esto no significa que si usted tiene esta mutación en sus genes, su bebé desarrollará necesariamente el síndrome de Axenfeld-Rieger. No obstante, existe un 50 % de probabilidad de que esto ocurra. Para obtener más información al respecto, consulte con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Axenfeld-Rieger? (Diagnóstico)

Su médico u oftalmólogo será quien diagnostique el síndrome de Axenfeld-Rieger a su hijo. Como se mencionó anteriormente, si su hijo presenta problemas evidentes en los ojos u otras partes del cuerpo al nacer, el diagnóstico podría realizarse al nacer. También podría diagnosticarse después de que el niño comience a mostrar síntomas.

El oftalmólogo realizará un examen ocular completo para examinar los ojos del niño (incluido el interior). Se pueden realizar varias pruebas para diagnosticar el síndrome de Axenfeld-Rieger, entre ellas:

• Prueba de agudeza visual: Compruebe si la visión del niño se ha visto afectada.
• Gonioscopia: Comprobar si hay glaucoma.
• Pruebas de ADN y pruebas genéticas: Permiten comprobar si el niño tiene la mutación genética que causa el síndrome de Axenfeld-Rieger.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Axenfeld-Rieger?

El tratamiento para el síndrome de Axenfeld-Rieger depende de la ubicación de los síntomas de su hijo y de los problemas que estos le causen. Consulte con su médico u oftalmólogo sobre los tratamientos que necesita su hijo y la frecuencia de las revisiones de seguimiento para controlar los cambios en sus ojos y en su salud general.

Tratamiento del glaucoma

Los niños con síndrome de Axenfeld-Rieger tienen un mayor riesgo de desarrollar glaucoma y es posible que necesiten tratamiento en algún momento de sus vidas.

El glaucoma es el nombre genérico que se le da a un grupo de enfermedades oculares que dañan el nervio óptico. Si no se trata a tiempo, el glaucoma puede provocar ceguera permanente. En la mayoría de los casos, se acumula líquido en la parte frontal del ojo. Este exceso de líquido provoca presión dentro del ojo (presión intraocular - PIO), que daña gradualmente el nervio óptico.

Los principales tratamientos para el glaucoma son:

• Gotas oftálmicas medicadas.
• Tratamiento láser: Elimina el líquido del ojo.
• Cirugía: Reducir la presión.

El glaucoma se puede tratar para controlar la pérdida de visión. Sin embargo, la visión perdida no se puede recuperar. Por lo tanto, si su hijo presenta alguno de estos síntomas de glaucoma, es muy importante consultar con un oftalmólogo de inmediato:

• Dolor de ojos.
• Dolores de cabeza intensos.
• Problemas de visión.

¿Se puede prevenir el síndrome de Axenfeld-Rieger?

Si su hijo hereda la mutación genética que causa el síndrome de Axenfeld-Rieger, no es posible prevenirlo. Si le preocupa el riesgo de que sus hijos hereden una afección genética, consulte con su médico. También es posible que le remitan a un asesor genético.

Si mi hijo tiene el síndrome de Axenfeld-Rieger, ¿qué debo esperar?

No todos los casos del síndrome de Axenfeld-Rieger son iguales. El impacto que tendrá en la vida de un niño depende de la ubicación de los síntomas y de los problemas que estos causen. Consulte con su médico u oftalmólogo sobre qué síntomas debe observar a medida que su hijo crece.Si notas algún síntoma nuevo, lo mejor es que te lo revisen lo antes posible.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Consulte a un médico tan pronto como note algún cambio en los ojos o la visión de su hijo.

Cuándo acudir a urgencias:

• Una pérdida repentina de la visión.
• Dolor ocular intenso.
• Observan nuevos destellos o moscas volantes en sus ojos. Estas son señales de alerta muy importantes.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico?

Cuando vayas a ver al médico o a la enfermera, no olvides hacer preguntas como estas:

• ¿Debería hacerle una prueba de ADN para confirmar si mi hijo tiene el síndrome de Axenfeld-Rieger?
• ¿Dónde podría tener síntomas? (¿Solo en los ojos o también en otras partes del cuerpo?)
• ¿Qué tipo de tratamiento necesita?
• ¿A qué cambios en sus ojos o en su cuerpo debo prestar especial atención?

Mensaje para llevar a casa

El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad genética poco común que puede afectar los ojos de su bebé. En ocasiones, los síntomas también pueden manifestarse en otras partes del cuerpo. Dependiendo de los síntomas, es posible que solo necesite observar a su bebé para detectar cualquier cambio en sus ojos o visión. Sin embargo, es muy probable que su bebé desarrolle glaucoma en algún momento de su vida. Por lo tanto, si a su bebé le duelen los ojos o su visión empeora, consulte a un oftalmólogo de inmediato.

Si le preocupa transmitir a sus hijos la mutación genética que causa el síndrome de Axenfeld-Rieger, consulte con su médico. Es posible que le recomiende asesoramiento genético para ayudarle a comprender los riesgos. Recuerde que es importante estar al tanto de estas afecciones y buscar atención médica cuando sea necesario.

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