Hoy hablaremos de la enfermedad de Best, que afecta a la vista.

¿Usted o su hijo han notado algún cambio leve en la visión, como visión borrosa? ¿O tal vez un oftalmólogo les ha hablado a usted o a algún familiar sobre la enfermedad de Best? Se trata de una afección genética poco común que puede afectar a ambos ojos. Hoy hablaremos en términos sencillos sobre qué es la enfermedad de Best, cómo se desarrolla, cuáles son sus síntomas y si existe tratamiento.

¿Cuál es esta enfermedad de Best?

En pocas palabras, la enfermedad de Best es una afección genética que afecta la retina. Nuestros ojos son como una cámara. La retina es la capa posterior del ojo que nos permite reconocer imágenes cuando la luz incide sobre ella. La parte central de la retina, la que nos permite ver de frente, se llama mácula. En la enfermedad de Best, la mácula se debilita gradualmente. Esto puede dificultar la visión nítida de objetos que están frente a nosotros, como letras y rostros. Sin embargo , la visión periférica, es decir, la visión del entorno, no se ve muy afectada.

Esta enfermedad de Best se conoce con otros nombres. A veces, los médicos también la denominan «distrofia macular viteliforme» o «distrofia viteliforme». «Distrofia» es un término médico que describe el deterioro o debilitamiento de un órgano.

Existe otra afección similar, que también es un tipo de distrofia macular viteliforme. Sin embargo, no comienza en la infancia, sino que se desarrolla con la edad, generalmente entre los 40 y los 60 años. Se la conoce como la forma de inicio en la edad adulta.

¿Qué tan común es la enfermedad de Best?

Es difícil encontrar estadísticas exactas sobre cuántas personas padecen la enfermedad de Best. Algunas personas ni siquiera saben que la tienen porque no presentan síntomas. Un estudio indica que aproximadamente una de cada 16 500 personas, o una de cada 21 000, podría padecerla. Otra encuesta señala que la cifra es de aproximadamente una de cada 15 000. Otra más indica que podría ser de una de cada 10 000. Sin embargo, podemos comprender que se trata de una enfermedad relativamente rara .

¿Cuáles son las etapas de la enfermedad de Best?

Esta enfermedad puede pasar por seis etapas principales. Veamos cuáles son.

1. Etapa I - Etapa previteliforme:

Este es el comienzo. La mayoría de las veces, no tendrás ningún síntoma en este punto.Todavía no se ha formado una sustancia amarillenta debajo de la retina. Esto puede descubrirse de forma incidental durante un examen ocular.

2. Etapa II - Etapa viteliforme:

La palabra «viteliforme» significa «con forma de huevo». En esta etapa, una sustancia amarilla comienza a acumularse debajo de la retina, en la zona de la mácula, el centro de la visión. Imagínelo como un pequeño huevo amarillo. Es posible que su visión aún sea buena en esta etapa.

3. Etapa III - Etapa de pseudohipopión:

En esta etapa, la sustancia amarilla puede volverse líquida y formar un quiste debajo de la retina. Es como una pequeña ampolla llena de líquido dentro del ojo.

4. Etapa IV - Etapa vitelirruptiva:

Aquí es donde la sustancia amarilla que solía acumularse comienza a descomponerse y dispersarse. A medida que esta sustancia se descompone, las células de la retina pueden dañarse. En este punto, es posible que comience a notar cambios en su visión, como visión borrosa.

5. Etapa V - Etapa atrófica:

En esta etapa, la sustancia amarilla prácticamente ha desaparecido. Sin embargo , quedan cicatrices y células dañadas donde antes se encontraba. Este daño puede afectar aún más la visión. Algunos investigadores consideran que esta es la etapa final de la enfermedad de Best.

6. Estadio VI - Neovascularización coroidea (NVC):

Algunos investigadores consideran que esta afección, denominada neovascularización coroidea (NVC), es la etapa final de la enfermedad de Best. Otros creen que es una complicación de la enfermedad. Aproximadamente el 20 % de las personas con enfermedad de Best pueden desarrollar esta afección. La neovascularización es la formación de nuevos vasos sanguíneos. La coroides es la membrana que se encuentra entre la retina y la esclerótica del ojo. En la NVC, se forman nuevos vasos sanguíneos débiles en la coroides. Estos nuevos vasos sanguíneos son tan débiles que pueden tener fugas de sangre o líquido. Si esto ocurre, la visión puede empeorar.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Best?

En la mayoría de los casos, solo se diagnostica la enfermedad de Best tras un examen ocular, ya que a veces no presenta síntomas visibles. Pero si aparecen síntomas, estos pueden incluir:

• Visión borrosa: Los objetos que se ven de frente pueden aparecer borrosos o poco nítidos.
• Problemas con la visión frontal: El problema radica en ver con claridad los objetos que se encuentran directamente frente a usted. Sin embargo, es posible que tenga buena visión periférica o lateral.
• Ver cómo los objetos cambian de forma (Metamorfopsia):Imagina que estás mirando una línea recta, pero la ves como una línea ondulada, como si estuviera dibujada. Puedes ver objetos como pomos de puertas y marcos de ventanas como si estuvieran dibujados. Esto se llama metamorfopsia.
• Pérdida grave de la visión: Algunas personas pueden experimentar una pérdida significativa de la visión con el tiempo.
• Diferencia en la visión entre ambos ojos: La visión en un ojo puede ser menor que en el otro. O bien, la visión en ambos ojos puede no disminuir por igual, sino en grados diferentes.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Best?

La enfermedad de Best es causada por una afección genética. En pocas palabras, se debe a un cambio en los genes que heredamos de nuestros padres.

La enfermedad de Best es una afección autosómica dominante. Aunque es un término médico, es fácil de entender. "Autosómica dominante" significa que un niño no tiene que heredar el gen alterado de ambos padres, sino solo de uno. Esto significa que si alguno de los padres tiene el gen alterado, sus hijos tienen aproximadamente un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Es como lanzar una moneda al aire y que salga cara.

Sorprendentemente, el mismo gen que causa la enfermedad de Best también causa algunas formas de otra enfermedad ocular hereditaria llamada retinosis pigmentaria. Esto significa que las variaciones en este gen pueden causar diversas enfermedades oculares.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Best?

En la mayoría de los casos, un médico diagnosticará la enfermedad de Best cuando el paciente tenga entre cinco y diez años, o como máximo a los 20 años.

Cuando visites a un especialista en el cuidado de la vista por un problema ocular, primero te preguntará sobre tu historial médico, si algún miembro de tu familia tiene problemas oculares y luego te realizará un examen de la vista. Además, es posible que también te haga algunas pruebas especializadas. Por ejemplo:

• Angiografía con fluoresceína: Se trata de una prueba de imagen. Se inyecta un tinte especial en una vena del brazo y se toman fotografías de los vasos sanguíneos del ojo. Esto permite detectar fugas o anomalías en los vasos sanguíneos.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): Esta también es una prueba de imagen no invasiva. Utiliza haces de luz para obtener imágenes transversales de la parte posterior del ojo, específicamente de la retina y la mácula. Es como cortar un pastel y mirar dentro. Puede detectar aspectos como el grosor de las capas de la retina, cualquier inflamación y acumulación de líquido.
• Fotografía del fondo de ojo a color: Esta prueba toma imágenes nítidas de la retina, sus vasos sanguíneos y la cabeza del nervio óptico. Esto puede ayudarle a detectar si hay depósitos amarillentos con aspecto de huevo.
• Electrofisiología oftálmica: Se trata de una serie de pruebas que miden la sutil actividad eléctrica que se produce cuando nuestros ojos responden a la luz. Esto permite evaluar el funcionamiento de las células de la retina.
• Pruebas genéticas: Estas pruebas pueden confirmar con certeza si existen cambios en sus genes relacionados con la enfermedad de Best.

En ocasiones, el médico puede querer hablar con otros miembros de su familia o incluso examinarles los ojos, ya que se trata de una afección hereditaria.

¿Cómo se trata la enfermedad de Best?

Hasta el día de hoy, no existe cura para la enfermedad de Best. Eso es lo primero que debemos entender.

El tratamiento más adecuado se basa en sus síntomas y en la etapa en la que se encuentra la enfermedad. Una vez diagnosticada, es fundamental realizarse exámenes oculares periódicos. Solo así podrá identificar rápidamente cualquier cambio en sus ojos y tomar las medidas necesarias.

En las primeras etapas, es posible que no necesite tratamiento. Sin embargo, si tiene otros errores de refracción, como hipermetropía, es posible que necesite usar gafas. Las personas con la enfermedad de Best suelen tener problemas con la visión de lejos. Además, si desarrolla cataratas, es posible que necesite someterse a una cirugía de cataratas.

Pero si usted padece la afección de la que hablamos anteriormente, denominada neovascularización coroidea (NVC), que consiste en la formación de nuevos vasos sanguíneos débiles, su médico podría sugerirle tratamientos como estos para detener el crecimiento de esos nuevos vasos sanguíneos:

• Agentes anti-factor de crecimiento endotelial vascular (anti-VEGF): En realidad, se trata de medicamentos. Estos fármacos se inyectan en la cavidad vítrea del ojo. El objetivo es detener el crecimiento de los nuevos vasos sanguíneos con fugas y reducir su tamaño.
• Terapia láser: Este tratamiento utiliza haces de láser para sellar o destruir los vasos sanguíneos anormales.
• Terapia fotodinámica (TFD): Este es un tratamiento un poco más complejo. En este caso, se inyecta un fármaco especial en el cuerpo, luego se lo vuelve fotosensible y se dirige un rayo láser a los vasos sanguíneos afectados, dañándolos e impidiendo que sangren.

Además, su médico podría sugerirle que utilice ayudas para la baja visión, como dispositivos de aumento, iluminación especial y software de fácil lectura.

Los investigadores ya están estudiando si el material genético puede utilizarse para tratar o prevenir la enfermedad. La terapia génica aún se encuentra en fase de investigación, pero se espera que dé resultados positivos en el futuro.

¿Se puede reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Best?

Sinceramente, no hay nada que puedas hacer para prevenir la enfermedad de Best. Es una afección genética. Pero si alguien en tu familia la padece, o si descubres que la tienes, puede ser importante recibir asesoramiento genético antes de tener hijos. Un asesor genético puede analizar tus antecedentes familiares y explicarte el riesgo de que tus hijos hereden la enfermedad.

¿Qué sucede si tengo la enfermedad de Best?

La enfermedad de Best no es mortal. Es decir, no pone en peligro la vida. Sin embargo, como se mencionó anteriormente, no tiene cura. No se pierde la vista por completo a causa de la enfermedad de Best, pero sí se puede experimentar visión reducida. Esto significa que puede resultar un poco difícil realizar las tareas cotidianas, pero no se perderá la vista del todo.

¿Cómo puedo cuidarme?

Existen algunos alimentos que son buenos para la salud ocular.

"Una buena alimentación es muy importante para la vista."

Por ejemplo, comer pescado un par de veces por semana e incluir verduras de hoja verde, frutas y frutos secos en tu dieta es bueno para la vista. Estos alimentos aportan nutrientes beneficiosos para los ojos, como ácidos grasos omega-3 y vitaminas.

Si padeces la enfermedad de Best, es importante que te hagas revisiones médicas periódicas, especialmente exámenes de la vista. Si notas algún cambio en tu visión o en tu salud general, informa a tu médico de inmediato. También puedes hacerle preguntas como:

• "¿ Me puede recomendar un asesor genético que me ayude a decidir si quiero tener hijos?"
• "¿Cumplo los requisitos para participar en un ensayo clínico para esta enfermedad?"
• " ¿Me puede recomendar un optometrista especializado en baja visión?"
• "¿ La terapia génica es una opción de tratamiento para mí?"

¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de Best y la enfermedad de Stargardt?

La enfermedad de Stargardt y la enfermedad de Best son enfermedades genéticas que afectan el centro de la visión (la mácula). Esto significa que la visión frontal se ve afectada.

Pero estas dos enfermedades están causadas por cambios en genes diferentes.

En la enfermedad de Stargardt, se pueden observar manchas amarillas o blancas en la retina. En cambio, en la enfermedad de Best, se puede ver un quiste grande, amarillo y ovalado, similar a la yema de un huevo, debajo de la mácula. Por lo tanto, estas dos enfermedades se pueden diferenciar mediante estos síntomas y pruebas genéticas.

Vivir con una enfermedad que amenaza la visión puede ser un desafío. Pero si padeces la enfermedad de Best, existen muchos recursos y servicios que pueden facilitarte las cosas. Consulta con tu médico al respecto.

Finalmente, cosas para recordar

Bien, hemos hablado mucho sobre la enfermedad de Best. Hagamos un resumen:

• La enfermedad de Best es una afección hereditaria que afecta el centro de la visión del ojo (la mácula). Esto puede provocar problemas de visión.
• Aunque no tiene cura definitiva, no pone en peligro la vida. Puede producirse disminución de la visión, pero no ceguera total.
• Es muy importante diagnosticar la enfermedad a tiempo y someterse a pruebas médicas periódicas.
• Existen tratamientos para complicaciones como la neovascularización coroidea (NVC).
• El asesoramiento genético puede ser importante para quienes planean formar una familia.
• Consumir alimentos beneficiosos para la vista y utilizar ayudas para la baja visión puede facilitar la vida.

Recuerda que no estás solo/a. Hay médicos, terapeutas y técnicas que pueden ayudarte a sobrellevar estas afecciones. Lo más importante es mantenerte fuerte y seguir las instrucciones necesarias. Si tienes alguna pregunta o duda, habla abiertamente con tu médico.

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