¿Alguna vez has tenido un dolor de estómago repentino e insoportable, que ni siquiera te imaginabas? ¿O experimentas dolores intensos como ampollas y ardor al exponerte al sol? Detrás de estos síntomas, podría haber una enfermedad rara llamada porfiria, de la que muchas personas en nuestro país ni siquiera han oído hablar. El nombre puede sonar un poco extraño, pero se trata de una afección causada por un proceso químico en nuestro cuerpo que falla. Así que hablemos de esto de forma sencilla, como si se lo contáramos a un amigo.

En pocas palabras, ¿qué es la porfiria?

Para entender esto, primero veamos nuestra sangre. Nuestra sangre es de color rojo y transporta oxígeno por todo el cuerpo porque contiene una sustancia especial llamada hemo . La producción de este hemo en nuestro cuerpo es como el trabajo de una gran fábrica. Es un proceso complejo que se lleva a cabo en ocho (8) pasos.

Imagina que estás cocinando una comida. Tienes que añadir diferentes ingredientes en distintos niveles, paso a paso. De forma similar, existen proteínas especiales llamadas enzimas que ayudan en cada paso de la síntesis del grupo hemo. Hay una enzima diferente para cada paso.

La porfiria se produce cuando se interrumpe uno de estos ocho pasos y la enzima responsable no funciona correctamente. Esto significa que las sustancias químicas llamadas porfirinas y sus precursores, que se producen durante la síntesis del hemo, no se eliminan del organismo y comienzan a acumularse dentro de las células. Es como cuando una máquina se avería en una cadena de producción: la mercancía se acumula. La acumulación de estas sustancias químicas en el cuerpo es la causa de diversos síntomas.

En la mayoría de los casos, la causa de estas deficiencias enzimáticas es una mutación genética hereditaria. Esto significa que existe la posibilidad de que esta afección sea hereditaria. Pero no se preocupe, médicos especializados pueden ayudar a diagnosticarla, controlar los síntomas y reducir su impacto en su vida.

¿Cuáles son los principales tipos de porfiria?

Existen aproximadamente ocho tipos principales de porfiria. Sin embargo, todos ellos se pueden dividir en dos grupos principales según sus síntomas. Esto es muy fácil de recordar.

Ahora veamos los subtipos de estas dos categorías.

Tipos de porfirias agudas

Estos son los tipos que provocan "ataques" repentinos.

• Porfiria aguda intermitente (PAI): Este es el tipo agudo más común. Provoca dolor de estómago intenso, pero no problemas en la piel.
• Coproporfiria hereditaria (CPH): Esta enfermedad puede causar dolor de estómago y ampollas en la piel al exponerse al sol.
• Porfiria variegata (PV): Esta afección también puede causar dolor de estómago y ampollas en la piel.
• Porfiria por deficiencia de ALAD: Es una enfermedad muy, muy rara. Los síntomas suelen aparecer en la infancia.

Tipos de porfirias cutáneas

Estos son los tipos que afectan la piel. A su vez, se dividen en dos categorías: los que provocan ampollas y los que provocan dolor sin ampollas.

Porfiria cutánea ampollosa:

• Porfiria cutánea tardía (PCT): Este es el tipo más común de porfiria y suele aparecer en la edad adulta.
• Porfiria eritropoyética congénita (PEC): Se trata de una afección muy rara y grave. Los síntomas están presentes al nacer.

Porfiria cutánea no vesicular:

• Protoporfiria eritropoyética (PPE) y porfiria ligada al cromosoma X (PLX): En estos dos tipos, en lugar de ampollarse, la piel se vuelve muy dolorosa, inflamada, hinchada y roja al exponerse al sol.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas varían mucho según el tipo de porfiria que se padezca. Algunas personas presentan síntomas muy leves, mientras que otras pueden tener síntomas graves que pueden poner en peligro su vida. Algunas personas pueden ser portadoras del gen pero no experimentar ningún síntoma.

Vamos a categorizar estas características para que sean más fáciles de entender.

¿Cuáles son las causas y los factores desencadenantes de la porfiria?

Como ya comentamos, la principal causa es una mutación genética. Sin embargo, es importante destacar que no todas las personas portadoras del gen desarrollarán síntomas. Muchas viven como portadoras de este gen sin ningún problema.

Para que se produzca un brote con síntomas de porfiria aguda, se requiere un desencadenante específico. Estos desencadenantes hacen que el cuerpo necesite más hemo, lo que provoca una debilidad en este proceso y la acumulación de sustancias químicas nocivas en el organismo.

Estos son algunos de los principales desencadenantes:

• Aumento de los niveles de hormonas femeninas: especialmente durante ciertos momentos del ciclo menstrual mensual de la mujer.
• Ciertos medicamentos: por ejemplo, algunos analgésicos, anestésicos y píldoras anticonceptivas.
• Consumo excesivo de alcohol.
• De fumar.
• Restricción de la ingesta de alimentos: Ayuno o una dieta muy baja en carbohidratos.

¿Cómo llega a esta conclusión un médico?

Cuando le comentes tus síntomas a tu médico, te examinará y te preguntará si algún familiar ha tenido síntomas similares. Dado que la porfiria es una enfermedad rara, a veces puede llevar tiempo diagnosticarla con precisión.

Las pruebas de laboratorio se realizan principalmente para confirmar el diagnóstico.

• Análisis de orina: Durante un ataque agudo de porfiria, los niveles de las sustancias químicas ALA y PBG en la orina son muy elevados. Esta es la prueba principal para diagnosticar la enfermedad.
• análisis de sangre
• Análisis de heces

Estas pruebas pueden ayudar a determinar con exactitud qué tipo de porfiria padece. Posteriormente, si es necesario, se pueden realizar pruebas genéticas.De este modo, también podremos confirmar qué cambio genético lo provocó.

¿Cómo se trata?

Las opciones de tratamiento varían según el tipo de porfiria que padezca y la gravedad de sus síntomas. Su médico elaborará un plan de tratamiento adecuado para usted.

Tratamiento de las porfirias agudas

Si sufres un "ataque", normalmente tienes que ser hospitalizado y recibir tratamiento .

• Se administra por vía intravenosa un fármaco llamado "Hemin" para reducir los niveles de sustancias químicas nocivas (ALA y PBG) que se han acumulado en el organismo.
• Se administran otros medicamentos para controlar síntomas como dolor intenso, náuseas y convulsiones.
• Se administra solución salina (líquidos intravenosos) para corregir la deshidratación y los niveles de sal en el cuerpo.
• Para prevenir la reaparición del "ataque", se recomienda una inyección mensual de la vacuna Givosiran .
• Lo más importante es evitar los factores desencadenantes de los que hablamos anteriormente.

Tratamiento de las porfirias cutáneas

En estos casos, el tratamiento más importante y prioritario es proteger la piel.

Además, existen otros tratamientos dependiendo del tipo:

• Para la protoporfiria eritropoyética (EPP) y la protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP): se coloca un pequeño implante llamado afamelanotida debajo de la piel. El medicamento que libera ayuda a reducir el dolor que se produce al exponerse al sol.
• Para PCT:
• Flebotomía: Para eliminar el exceso de hierro del cuerpo, se extrae una pequeña cantidad de sangre a intervalos específicos .
• Hidroxicloroquina: Este fármaco, utilizado en dosis bajas, ayuda al cuerpo a eliminar las porfirinas acumuladas a través de la orina.
• Para la CEP: La protección solar estricta es fundamental. Si la anemia es grave, pueden ser necesarias transfusiones de sangre. La única forma de curar completamente esta enfermedad es mediante un trasplante de médula ósea .

¿Cómo sobrellevar esta situación?

Una vez diagnosticada la porfiria, su vida cambiará un poco. Las revisiones médicas periódicas formarán parte de su rutina. Esto es importante para controlar la enfermedad y detectar posibles complicaciones.

Vivir con una enfermedad rara como esta puede ser emocionalmente abrumador. A veces te preguntarás por qué te está pasando solo a ti. Habla con tu médico, tu familia o un amigo de confianza sobre cómo te sientes. Unirte a un grupo de apoyo para personas con esta enfermedad también puede ser de gran ayuda. Recuerda que no estás solo/a.