¿Tu bebé presenta estos síntomas? Hablemos del síndrome de Prader-Willi.

¿Tu bebé estaba muy letárgico, apático y tenía dificultades para mamar al nacer? ¿Pero cuando creció un poco, alrededor de los dos o tres años, empezó a mostrar un apetito inusual y a perderlo? Es posible que estos cambios te preocupen. Hoy vamos a hablar de una enfermedad genética poco común que presenta estos síntomas, desconocida para muchos en nuestro país, pero que es muy importante conocer. Se trata del síndrome de Prader-Willi.

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi (SPW)?

En pocas palabras, el síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara presente desde el nacimiento. Afecta el metabolismo del niño, es decir, el proceso mediante el cual los alimentos que consumimos se convierten en energía. También afecta su desarrollo y comportamiento.

En esta situación se pueden distinguir dos etapas principales.

1. Primera infancia: Los músculos del bebé están flácidos o tienen un tono muscular muy bajo. Esto dificulta mucho la succión. El bebé puede estar somnoliento y letárgico.

2. Primera infancia: Entre los 2 y los 6 años, ocurre algo completamente diferente. El niño desarrolla un apetito incontrolable y excesivo. Por mucho que coma, nunca se siente saciado. Si este apetito excesivo no se controla, el niño puede llegar a padecer obesidad severa.

Además de estos síntomas principales, el niño puede no alcanzar hitos del desarrollo propios de su edad, como gatear, caminar y hablar. La pubertad también puede retrasarse. Si no se controla adecuadamente, la obesidad puede provocar complicaciones potencialmente mortales, como cardiopatías, diabetes y apnea del sueño.

¿Quiénes padecen esta afección? ¿Con qué frecuencia se presenta?

Se trata de una afección genética que puede afectar a cualquier persona. Generalmente, se debe a una alteración genética aleatoria que ocurre durante la formación de las células germinales de la madre y el padre. Esto significa que no se debe a ningún error de los padres. En casos muy raros, si algún miembro de la familia ha padecido la afección, existe una pequeña probabilidad de que se transmita a las siguientes generaciones.

Es tan común que el síndrome de Prader-Willi afecta a entre una de cada 10 000 y una de cada 30 000 personas en todo el mundo. Esto significa que es una enfermedad muy rara.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?

Estos síntomas pueden variar de una persona a otra, pero existen algunos síntomas comunes. Vamos a clasificarlos de esta manera para que sean más claros.

¿Por qué se produce esta afección? ¿Cuál es la causa genética?

Esto es un poco complicado, pero intentemos entenderlo de forma sencilla.

Cada una de nuestras células contiene un paquete de información genética. A estos paquetes los llamamos cromosomas . Heredamos 23 cromosomas de nuestra madre y 23 de nuestro padre. El síndrome de Prader-Willi se debe a un problema en la parte del cromosoma 15 que heredamos de nuestro padre.

Aquí ocurre algo especial. Se llama impronta genómica. En pocas palabras, en algunos genes del cromosoma 15, la copia del padre se activa y la de la madre se desactiva. Esta activación, es decir, la copia activa del padre, es esencial para el correcto funcionamiento del organismo. En el síndrome de Prader-Willi (SPW), esta copia activa del padre pierde su función.

Esto puede deberse a tres razones principales.

¿Cómo diagnostica un médico esta enfermedad?

Cuando acude al médico porque le preocupan los síntomas de su hijo, lo primero que hará es realizarle un examen físico completo. Observará con atención su aspecto, tono muscular y comportamiento. También le preguntará sobre sus hábitos alimenticios y posibles retrasos en el desarrollo.

Si el médico sospecha que se trata del síndrome de Prader-Willi basándose en estos síntomas, solicitará una prueba genética para confirmarlo.Esto se suele hacer tomando una muestra de sangre del niño e identificando cambios en el ADN que contiene .

¿Cómo se trata? ¿Es imposible curarla por completo?

De hecho, aún no existe cura para el síndrome de Prader-Willi. Pero no se preocupe. Hay muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir complicaciones y contribuir a que su hijo/a tenga una buena calidad de vida. Los principales objetivos del tratamiento son:

• Manejo nutricional: Se pueden usar dispositivos especiales, como tetinas para biberones, para ayudar a su bebé a tomar leche durante la infancia. A medida que su bebé crece, es importante proporcionarle una dieta equilibrada y baja en calorías, y controlar estrictamente la cantidad de comida que ingiere. En ocasiones, incluso puede ser necesario cerrar con llave armarios y refrigeradores.
• Terapia hormonal: Se administra hormona del crecimiento para ayudar al niño a crecer. A medida que avanza la pubertad, los niños pueden necesitar testosterona y las niñas estrógeno.
• Terapias de apoyo:
• Fisioterapia: Ayuda a fortalecer los músculos y a mejorar el equilibrio.
• Terapia del habla y del lenguaje: Ayuda a superar las dificultades del habla.
• Educación especial: Proporciona apoyo para actividades de aprendizaje adaptadas a las capacidades intelectuales del niño.

¿Cómo será el futuro si mi hijo tiene síndrome de Prader-Willi?

Es normal que los padres se sientan conmocionados y asustados al enterarse de esta afección. Pero recuerden que, con un diagnóstico temprano, tratamiento continuo y apoyo, los niños con síndrome de Prader-Willi pueden llevar una vida normal.

Sí, existen desafíos. Necesitarán ayuda adicional con las tareas escolares. Necesitarán algún tipo de apoyo a lo largo de su vida. Pero también se les puede ayudar a ser lo más independientes posible y a aprovechar al máximo sus capacidades.

Es importante consultar con un nutricionista para elaborar un plan de alimentación adecuado para su hijo y buscar asesoramiento de un profesional de la salud mental . Además, unirse a grupos de apoyo con otros padres que hayan vivido experiencias similares a la suya será una gran fuente de fortaleza.

¿Qué preguntas debería hacerle al médico?

Cuando vayas al médico, no olvides hacerle estas preguntas.

• ¿Qué debo hacer para evitar que mi hijo/a se vuelva obeso/a?
• ¿Qué tratamientos necesita el niño? ¿Cómo se administran?
• ¿Qué problemas de comportamiento puedo esperar de mi hijo/a?
• ¿Existen grupos de apoyo a los que podamos acudir para obtener ayuda para vivir con esta afección?
• ¿El resto de mi familia necesita hacerse pruebas genéticas?

Es normal sentirse abrumado al saber que su hijo tiene una enfermedad rara e incurable. Pero no está solo. El equipo médico de su hijo le brindará el apoyo y la orientación que necesita. Puede que su hijo necesite un poco más de tiempo y ayuda que otros niños. Pero con el tratamiento adecuado, su hijo también puede ser feliz.