¿Su hijo/a presenta estos síntomas? Hablemos de la enfermedad de Canavan.

¿Tienes dudas o temores sobre el desarrollo de tu bebé? A veces, cuando nuestros bebés se comportan de forma diferente a otros o cuando su desarrollo se retrasa, nos surgen diversas preguntas. Es muy importante estar informados en estos casos. Hoy vamos a hablar de una enfermedad genética poco común, pero grave: la enfermedad de Canavan.

¿Qué es la enfermedad de Canavan? En pocas palabras...

La enfermedad de Canavan es una enfermedad genética muy rara que afecta directamente al cerebro . Para ser precisos, se trata de una afección neurodegenerativa. Es decir, con el tiempo, las anomalías cerebrales aumentan gradualmente y se agravan. Piénsalo: nuestro cerebro necesita ciertas sustancias químicas importantes para funcionar correctamente, ¿verdad? Pues bien, cuando se desarrolla esta enfermedad, el cerebro sufre una deficiencia de una sustancia química esencial. Como resultado, el cerebro se vuelve gradualmente como una esponja , como un trozo de papel. Entonces, el cerebro no puede realizar sus funciones correctamente.

La enfermedad de Canavan pertenece a un grupo de enfermedades llamadas leucodistrofias. Estas también son enfermedades genéticas muy raras. Afectan al cerebro, la médula espinal (es decir, el cordón nervioso dentro de la columna vertebral) y otros nervios. Lo lamentable es que estos síntomas empeoran con el tiempo.

¿Cuáles son los principales tipos de la enfermedad de Canavan?

Podemos observar la enfermedad de Canavan en dos tipos principales. Es decir, se clasifica según el momento de aparición de la enfermedad y su gravedad.

1. Enfermedad de Canavan infantil:

Este es el tipo más común y también el más grave . La mayoría de los bebés con la enfermedad de Canavan presentan este tipo. Lamentablemente, los bebés que nacen con esta afección suelen fallecer durante la infancia o la juventud.

2. Enfermedad de Canavan juvenil:

Este tipo es menos común y menos grave que el anterior. Los síntomas no son tan severos. Lo mejor es que este tipo no parece acortar la esperanza de vida.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Canavan?

En realidad, la enfermedad de Canavan puede afectar a cualquier persona . Es una afección genética. Sin embargo, es más común en ciertos grupos étnicos. En particular, es más frecuente en judíos asquenazíes, originarios de regiones como el este de Polonia, Lituania y el oeste de Rusia. Entre ellos, se estima que entre 1 de cada 6400 y 13 500 bebés nacidos se ven afectados por la enfermedad.

Pero lo más importante que hay que recordar es que, al tratarse de una enfermedad genética, si ambos padres portan el gen causante de la enfermedad, un niño de cualquier raza y país puede desarrollarla.

¿Por qué se produce la enfermedad de Canavan? ¿Cuál es su causa?

En pocas palabras, la enfermedad de Canavan es una enfermedad hereditaria . Es decir, se hereda de padres a hijos.

La razón principal es una mutación en uno de nuestros genes. Este gen produce una enzima llamada aspartoacilasa (ASPA) . Imagina esta enzima ASPA como una pieza clave en nuestro cerebro. Su función es descomponer una sustancia química llamada N-acetil-aspartato (NAA) . Esta sustancia química se encuentra en el cerebro.

En una persona con la enfermedad de Canavan, el cuerpo no produce suficiente enzima ASPA. ¿Qué sucede entonces? El aminoácido NAA comienza a acumularse en el tejido cerebral. Es como un desecho de una fábrica. Cuando el NAA se acumula de esta manera, daña la capa grasa llamada mielina , que actúa como una cubierta protectora alrededor de los nervios del cerebro y la médula espinal. Esta mielina es como la vaina de plástico que recubre un cable eléctrico: ayuda a que los mensajes nerviosos se transmitan correctamente y nutre los nervios.

Cuando la mielina se daña, con el tiempo el cerebro se vuelve esponjoso y se licúa . Es decir, se forman pequeños espacios dentro del cerebro que se llenan de líquido, lo que impide que este pueda enviar o recibir mensajes nerviosos correctamente. ¿Entiendes cómo sucede esto?

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Canavan? ¿Cómo se diagnostica?

La enfermedad de Canavan infantil suele comenzar a presentar síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad . Estos síntomas no aparecen repentinamente, sino gradualmente. Como padres, deben tener esto en cuenta.

Las principales características visibles son:

• Anomalías musculares: Esto significa que, en ocasiones, el cuerpo del bebé puede estar muy flácido o inusualmente tenso . Específicamente, la fuerza muscular está reducida. A veces, al levantar al bebé, puede sentirse como si fuera un trozo de tela desgarrada.
• Cabeza anormalmente grande (macrocefalia): La cabeza del bebé se vuelve anormalmente grande para su edad. Además, el bebé tiene dificultad para controlar su cabeza correctamente y no puede mantener el cuello erguido.
• Retrasos en el desarrollo: Este es el primer signo que muchos padres notan. Es posible que no puedan hacer cosas que otros bebés hacen, como darse la vuelta, sentarse, gatear, caminar y hablar.Estos bebés pueden desarrollar ciertas habilidades muy tarde, o incluso no llegar a hacerlas en absoluto. Por ejemplo, mientras que otros bebés intentan sentarse a los 6 o 7 meses, estos bebés quizás no puedan hacerlo.
• Dificultad para comer y tragar: El bebé puede tener dificultad para beber leche y tragar alimentos. Puede sentir que se ahoga constantemente.
• Falta de habilidades motoras: La capacidad para controlar los movimientos corporales se ve reducida. En concreto, se observa una incapacidad para controlar las extremidades correctamente. A esto se le suele llamar "flacidez", lo que significa que el cuerpo se siente flácido.
• Comportamiento silencioso e indiferente: El bebé está muy callado. Aunque le des un juguete, no muestra interés. No expresa emoción ni interés . Sonríe menos, llora menos o, en general, permanece igual.

Muchos niños con estos síntomas empeoran rápidamente . A los 10 años, pueden desarrollarse problemas que ponen en peligro su vida. Además, esta afección puede causar otras complicaciones.

• pérdida de audición
• Discapacidad intelectual
• espasmos musculares
• Aumenta la dificultad para tragar
• pérdida de visión

Sin embargo, quienes padecen la enfermedad de Canavan juvenil, que se manifiesta a una edad temprana, no presentan síntomas tan graves. También pueden tener leves retrasos en el desarrollo, dificultades para hablar o un ligero retraso en el rendimiento escolar. No obstante, los síntomas no son tan severos.

¿Cómo saber con certeza si se padece la enfermedad de Canavan?

Si su médico sospecha que su bebé padece la enfermedad de Canavan basándose en sus síntomas, puede realizar varias pruebas para confirmarlo.

• Análisis de sangre u orina: Estas pruebas pueden medir los niveles del compuesto químico «NAA» (N-acetil-aspartato) o de la enzima «ASPA» (aspartoacilasa). También pueden detectar la presencia de la mutación genética causante de la enfermedad.
• Prueba de células cutáneas (fibroblastos cultivados): En ocasiones, se cultiva en el laboratorio un tipo especial de célula (llamada fibroblastos cultivados) extraída de la piel del bebé y se analiza para detectar la deficiencia de la enzima ASPA.

Lo asombroso es que es posible detectar la presencia de la enfermedad de Canavan incluso antes de que nazca el bebé .

• Amniocentesis: Consiste en tomar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé durante el embarazo y analizarla para determinar los niveles de NAA. Esta prueba generalmente la realiza usted misma.Entre las 15 y las 20 semanas de embarazo.
• Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Esta prueba está disponible para padres con alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Canavan o que saben que algún familiar tiene la mutación genética. En esta prueba, se toma una muestra de tejido de la placenta del bebé y se analiza para detectar la mutación genética. Generalmente, se realiza entre las 10 y las 12 semanas de embarazo.

Puedes hablar con tu médico sobre estas pruebas para obtener más información.

¿Existe tratamiento para la enfermedad de Canavan?

De hecho, aún no existe cura para la enfermedad de Canavan . Esta es la parte más triste. Por lo tanto, el objetivo principal de los tratamientos actuales es controlar los síntomas y mantener al niño lo más cómodo posible.

Las opciones de tratamiento actuales pueden incluir:

• Sondas de alimentación: Estas sondas se utilizan para proporcionar la nutrición y los líquidos necesarios cuando el niño tiene dificultad para tragar alimentos. Esto le proporciona la energía que necesita.
• Anticonvulsivos: Algunos niños pueden sufrir convulsiones. En estos casos, los médicos recetan medicamentos para controlarlas.
• Fisioterapia: Esto ayuda a corregir la postura del niño, fortalecer los músculos y desarrollar habilidades comunicativas.

Asimismo, las pruebas genéticas y el asesoramiento genético son muy importantes para toda la familia. De esta manera, si en el futuro nace otro hijo, será posible comprender el riesgo de que también desarrolle esta enfermedad.

¿Qué le depara el futuro a un niño con la enfermedad de Canavan?

En lo que respecta al futuro de una persona con la enfermedad de Canavan, depende del tipo de enfermedad; es decir, si se trata de la forma infantil o juvenil.

• Los niños con la enfermedad de Canavan infantil suelen vivir hasta los 10 años aproximadamente. Algunos pueden llegar a la adolescencia o principios de la veintena.
• Sin embargo, la esperanza de vida de quienes padecen la enfermedad de Canavan en etapas leves y juveniles suele ser normal.

La buena noticia es que los científicos han identificado el gen que causa la enfermedad de Canavan. Además, se están realizando numerosos estudios para encontrar tratamientos para esta enfermedad. Algunos de ellos incluyen:

• Terapia génica: Este método intenta corregir el gen defectuoso.
• Enzima ASPA sintética: Esta enzima ha sido diseñada para ser inyectada en el torrente sanguíneo.
• Terapia con células madre:Esto también representa una nueva esperanza.

Si esta investigación tiene éxito, los pacientes con cáncer tendrán la oportunidad de vivir una vida mejor en el futuro.

¿Se puede prevenir la enfermedad de Canavan?

En realidad, la enfermedad de Canavan no se puede prevenir porque es una afección genética. Sin embargo, las familias pueden hacerse pruebas de ADN para averiguar si son portadoras de la mutación genética que causa la enfermedad. Lo importante es que solo si ambos padres son portadores de la mutación genética, su hijo desarrollará la enfermedad.

Por lo tanto, someterse a pruebas como esta les ayuda a tomar decisiones informadas antes de tener hijos.

Pregúntale al médico sobre estas cosas.

Cuando te enteras de que tu hijo tiene la enfermedad de Canavan, es normal que tengas muchas preguntas. Es importante que consultes con tu médico sobre temas como:

• "Doctor, ¿qué tipo de discapacidades tendrá mi hijo? ¿Cuándo debo esperarlas?"
• "Doctor, ¿qué me puede decir sobre la esperanza de vida de mi bebé?" (Aunque esta pregunta es difícil de formular, puede ser importante tener una idea).
• "¿Qué puedo hacer para que mi bebé esté más cómodo y seguro?"
• ¿Qué tipo de especialistas debería consultar mi hijo? ¿Con qué frecuencia debería visitarlos?
• "¿Sería buena idea que el resto de nuestra familia se hiciera pruebas genéticas?"

Además de estas preguntas, no dude en preguntarle al médico cualquier otra cosa que tenga, por pequeña que sea.

¿Cómo afrontáis vosotros, como padres, la situación cuando vuestro hijo tiene la enfermedad de Canavan?

Cuando te enfrentas a una situación difícil como esta, es importante recordar que no estás solo. Hay algunas cosas que pueden ayudarte:

• Asesoramiento psicológico/Terapia de conversación: Hablar con alguien con quien puedas compartir tus sentimientos, como la tristeza y el miedo, puede ser un gran alivio.
• Grupos de apoyo: Hablar con otros padres que han pasado por lo mismo que tú puede ser una gran fuente de fortaleza. Te da la sensación de que "no somos los únicos que estamos pasando por esto".
• Únete a organizaciones que apoyan a los pacientes y la investigación: estas organizaciones te brindan información, orientación y la oportunidad de conectar con otras personas.

Recuerda que tu salud mental también es muy importante. Solo si eres fuerte podrás cuidar bien de tu hijo.

Finalmente, los puntos más importantes a recordar (Mensaje para llevar a casa)

La enfermedad de Canavan es un trastorno genético raro y grave que afecta la sustancia blanca del cerebro. Es normal sentirse abrumado al escuchar esto. Pero no estás solo.Hable con su médico sobre los cuidados y el tratamiento que necesita su hijo. Pregúntele también si las pruebas de ADN son apropiadas para su familia.

Aunque esta enfermedad suele ser grave y potencialmente mortal, existe un pequeño rayo de esperanza gracias a que los científicos continúan investigando nuevos tratamientos. No pierdan la esperanza. Les deseamos a usted y a su hijo la fortaleza que necesitan.

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