¿Alguna vez has notado que tu pequeño está un poco aletargado o menos activo que otros niños? ¿Quizás le cuesta mantener el cuello erguido o siente que su cuerpo está flojo? Es normal que los padres se preocupen al ver algo así. Hoy vamos a hablar de una enfermedad poco común que puede causar estos síntomas, pero de la que no se habla mucho en la sociedad. Se trata de la atrofia muscular espinal, o AME. No te asustes al oír este nombre. En este artículo, hablaremos de esta enfermedad de forma sencilla y comprensible.
¿Qué es exactamente la SMA?
En pocas palabras, la atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética (hereditaria). Es una enfermedad relacionada con el sistema nervioso. Debido a esta enfermedad, algunos músculos de nuestro cuerpo se debilitan y atrofian gradualmente, como una herramienta que se oxida con el tiempo.
Expliquemos esto con más detalle. Nuestro cerebro y médula espinal envían mensajes a los músculos del cuerpo indicándoles que se muevan. Estos mensajes son transmitidos por un tipo especial de célula nerviosa que actúa como un cable eléctrico. Las llamamos neuronas motoras inferiores . En la atrofia muscular espinal (AME), estas neuronas motoras se destruyen gradualmente. Como consecuencia, el mensaje del cerebro a los músculos para que se muevan no se recibe correctamente. Cuando no se recibe este mensaje, los músculos se vuelven inactivos y se debilitan progresivamente.
Imagina qué pasaría si se rompiera el cable de alimentación de tu televisor. Por muy bueno que sea, no funcionaría, ¿verdad? Lo mismo ocurre con esto. Aunque tus músculos estén sanos, si las células nerviosas que les envían mensajes se destruyen, los músculos no podrán funcionar.
En esta enfermedad, los músculos más cercanos al centro del cuerpo (músculos proximales) se debilitan especialmente. Por ejemplo, zonas como los hombros, las caderas y los muslos. Los músculos más alejados del centro del cuerpo (músculos distales), como las yemas de los dedos, se ven menos afectados. Esta debilidad aumenta con el tiempo.
¿Cuáles son los principales tipos de SMA?
No todas las formas de atrofia muscular espinal (AME) son iguales. Los médicos la dividen en cinco tipos principales según la edad de inicio de los síntomas, la gravedad de la enfermedad y la esperanza de vida. Comprender esta clasificación puede ayudarle a entender mejor la enfermedad.
| Tipo SMA | Edad de aparición de los síntomas | Características principales y gravedad |
|---|---|---|
| Tipo 0 (AME congénita) | Antes del nacimiento (en la etapa fetal) | El tipo más raro y grave. El bebé se mueve menos en el útero. Al nacer, presenta debilidad muscular severa e insuficiencia respiratoria . Con frecuencia, el bebé fallece al nacer o durante el primer mes de vida. |
| Tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffman) | Hace 6 meses | Aproximadamente el 60% de los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) se encuentran en esta categoría. Los principales síntomas son dificultad para controlar el cuello, hipotonía , dificultad para tragar y dificultad para respirar. Sin asistencia respiratoria, la mayoría de los niños fallecen antes de los dos años. |
| Tipo 2 (Enfermedad de Dubowitz) | Entre 6 y 18 meses | Estos niños pueden sentarse, pero no caminar. La debilidad muscular aumenta gradualmente, sobre todo en las piernas. La insuficiencia respiratoria es la principal causa de muerte. Aproximadamente el 70% sobrevive hasta los 25 años. |
| Tipo 3 (Enfermedad de Kugelbert-Welander) | Después de 18 meses | Los síntomas son leves. Puede haber dificultad para caminar. Los problemas respiratorios son poco frecuentes. Generalmente, se puede tener una esperanza de vida normal. |
| Tipo 4 (Inicio en la edad adulta) | Después de los 21 años | El tipo más leve. Los síntomas se desarrollan muy lentamente. La mayoría de las personas pueden trabajar y caminar. La esperanza de vida generalmente no se ve afectada. |
¿Por qué se produce esta enfermedad, la atrofia muscular espinal (AME)? ¿Cuál es la causa?
Como ya hemos dicho, se trata de una enfermedad genética. Esto significa que está causada por un defecto en nuestros genes.
En nuestro organismo existe un gen llamado SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . La función principal de este gen es producir una proteína (proteína SMN) esencial para la supervivencia de las neuronas motoras, como mencionamos anteriormente. Una persona con atrofia muscular espinal (AME) presenta una mutación o defecto en este gen SMN1. Por lo tanto, el organismo no produce suficiente proteína SMN. Sin esta proteína, las neuronas motoras no pueden sobrevivir; se atrofian gradualmente y mueren.
¿Qué es el gen SMN2?
Afortunadamente, nuestro cuerpo posee otro gen similar al gen SMN1: el gen SMN2 . Este gen actúa como una "reserva" del gen SMN1. Sin embargo, el gen SMN2 produce una cantidad muy pequeña de proteína SMN.
La gravedad de la enfermedad está determinada por el número de copias del gen SMN2. Cuantas más copias tenga una persona, mayor será la cantidad de proteína SMN que produzca su organismo. Por lo tanto, incluso si el gen SMN1 está inactivo, la deficiencia puede compensarse hasta cierto punto. En consecuencia, los síntomas de quienes tienen más copias del gen SMN2 son más leves.
¿Cómo se hereda esta enfermedad en los niños?
Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que, para que un niño desarrolle esta enfermedad, tanto la madre como el padre deben heredar el gen SMN1 defectuoso.
A menudo, ambos padres son "portadores", es decir, portan una copia del gen defectuoso. Pero no tienen ningún síntoma porque tienen un gen SMN1 sano. Cuando dos padres portadores tienen un hijo,
- Existe un 25% de probabilidad de que el niño desarrolle la enfermedad.
- Existe un 50% de probabilidad de que el niño también sea portador.
- El bebé tiene un 25% de probabilidades de nacer sano y sin defectos.
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal (AME)?
Si se sospecha que su hijo tiene atrofia muscular espinal (AME), el médico primero le preguntará sobre los síntomas de su hijo y los antecedentes médicos familiares. Luego le realizará un examen físico y neurológico.
La principal prueba para confirmar la presencia de atrofia muscular espinal (AME) es la prueba genética. Se trata de un simple análisis de sangre que permite diagnosticar la AME con una precisión del 95 %. En los países desarrollados, actualmente se realiza esta prueba a todos los recién nacidos.
En ocasiones, los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME) pueden ser similares a los de otras enfermedades neuromusculares, como la distrofia muscular. Por lo tanto, si su médico no sospecha inmediatamente de AME, puede solicitar otras pruebas para encontrar la causa, como:
- Análisis de sangre de creatina quinasa (CK): Esta enzima se acumula en la sangre cuando los músculos sufren daños. Sin embargo, los niveles de CK no suelen estar elevados en la atrofia muscular espinal (AME).
- Electromiograma (EMG) y estudio de conducción nerviosa:Estas pruebas miden la actividad eléctrica de los músculos y los nervios.
- Biopsia muscular: Este procedimiento ya no se realiza con mucha frecuencia. Consiste en tomar una pequeña muestra de músculo para su análisis.
¿Se puede detectar esto durante el embarazo?
Sí. Si algún miembro de tu familia tiene atrofia muscular espinal (AME), puedes hacerle una prueba a tu bebé nonato para detectar la enfermedad durante el embarazo. Hay dos pruebas principales:
1. Amniocentesis: En este procedimiento, se extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero mediante una jeringa y se somete a pruebas genéticas.
2. Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC): En este procedimiento, se toma una pequeña muestra de tejido de la placenta y se examina.
¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia muscular espinal (AME)?
Lamentablemente, aún no existe cura para la atrofia muscular espinal (AME). Pero no se preocupe. Hay muchas cosas que puede hacer para controlar los síntomas, prevenir complicaciones y facilitar la vida de su hijo. Además, recientemente se han descubierto algunos medicamentos muy eficaces que pueden cambiar el curso de la enfermedad.
El tratamiento se puede dividir en dos partes principales:
1. Manejo de los síntomas y cuidados de apoyo
Estos productos están diseñados para reducir las molestias causadas por la enfermedad y ayudar al niño a vivir la mejor vida posible.
- Fisioterapia: Ayuda a mantener una postura correcta, previene la rigidez articular y ralentiza la debilidad muscular.
- Terapia ocupacional: Ayuda al niño a realizar las tareas diarias de forma independiente.
- Dispositivos de asistencia: Es posible que necesite utilizar diversas ayudas, como aparatos ortopédicos, muletas, andadores y sillas de ruedas.
- Terapia del habla y la deglución: Ayuda con las dificultades del habla y la deglución.
- Sonda de alimentación: Si tragar resulta demasiado difícil o peligroso, se puede insertar una sonda a través de la nariz o el estómago directamente hasta el estómago.
- Ventilación asistida: Cuando se presentan dificultades respiratorias, deben utilizarse máquinas especiales (ventiladores).
2. Medicamentos que modifican el curso de la enfermedad.
Desde 2016, se han introducido varios fármacos que han revolucionado el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME). Estos pueden cambiar significativamente el curso de la enfermedad.
- Terapia modificadora de la enfermedad: Estos fármacos actúan estimulando el gen de reserva del que hablamos anteriormente, el gen SMN2, y provocando que produzca más proteína SMN. Nusinersen (Spinraza®) y Risdiplam (Evrysdi®) son ejemplos de este tipo de fármacos.
- Terapia de reemplazo genético: Este es un método de tratamiento muy avanzado.El fármaco onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) reemplaza el gen SMN1 ausente o defectuoso por un gen SMN1 funcional. Este es un tratamiento único que se administra por vía intravenosa (IV).
Lo más importante es que estos nuevos tratamientos son más efectivos cuando se inician antes de que aparezcan los síntomas, o en la fase más temprana. Por eso, el diagnóstico precoz es tan importante.
Progresión de la enfermedad AME y posibles complicaciones
Con el tiempo, la debilidad muscular puede provocar diversas complicaciones.
- Escoliosis , luxación de cadera, fracturas.
- Desnutrición y deshidratación debido a la dificultad para tragar los alimentos.
- Infecciones respiratorias como la neumonía por aspiración causada por la entrada de alimentos en las vías respiratorias.
- Debilidad pulmonar y dificultad para respirar.
La esperanza de vida de un niño con atrofia muscular espinal (AME) varía considerablemente según el tipo de enfermedad. En los tipos 3 y 4, la esperanza de vida no suele verse afectada de forma significativa. En los casos más graves, como el tipo 1, las dificultades son mayores. Sin embargo, gracias a los tratamientos recientes, la esperanza y la calidad de vida, especialmente para los niños con AME tipo 1, han aumentado significativamente. Por lo tanto, la persona más indicada para obtener la información más precisa sobre la condición de su hijo es su médico.
Mensaje para llevar a casa
- La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética hereditaria que daña las células nerviosas que transmiten mensajes del cerebro a los músculos.
- La gravedad de la enfermedad varía según el tipo (tipo 0 a 4).
- Si su hijo presenta síntomas como letargo, falta de movimiento o dificultad para controlar el cuello, es muy importante que consulte a un médico de inmediato.
- Hoy en día, existen fármacos modernos y muy eficaces que pueden cambiar el curso de la atrofia muscular espinal (AME). Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados.
- El manejo de esta enfermedad requiere el apoyo de un equipo de atención médica, que incluye médicos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
- Es normal sentir miedo y ansiedad al enterarse de la atrofia muscular espinal (AME). No dudes en buscar el apoyo emocional que tú y tu familia necesitan.
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