¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)? ¡Hablemos de ella de forma sencilla!

¿Sientes a veces entumecimiento en las extremidades o debilidad muscular? ¿Quizás se te enredan las piernas al caminar o notas algún cambio en su forma? Una de las causas es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) , de la que hablaremos hoy. Aunque su nombre pueda sonar extraño, es muy importante conocerla.

Entonces, ¿qué es esto de Shako-Marie-Tooth (CMT)?

En pocas palabras, la CMT es una afección que afecta a los nervios que controlan los músculos del cuerpo. Se debe principalmente a una mutación genética. Esto significa que se puede heredar este gen de la madre, del padre o de ambos.

La CMT es una de las neuropatías periféricas genéticas más comunes. Los nervios periféricos son todos aquellos que se ramifican desde el cerebro y la médula espinal (es decir, el sistema nervioso central). Estos nervios son como las carreteras que conectan las principales ciudades de nuestro país con las zonas más remotas. Son ellos los que transmiten las sensaciones a nuestras extremidades, dedos y músculos.

¿Quiénes son los más afectados por esta enfermedad?

Esta afección, denominada CMT, puede afectar a personas de cualquier raza o etnia. Afecta por igual a hombres y mujeres. Sin embargo, se considera una enfermedad relativamente rara a nivel mundial. Las investigaciones sugieren que cerca de un millón de personas en todo el mundo la padecen.

¿Cómo afecta la CMT a nuestro organismo?

Para entender esto, primero necesitamos saber un poco sobre nuestras células nerviosas, o neuronas . Las neuronas son como pequeños mensajeros que transportan información por todo nuestro cuerpo.

Un poco más sobre las neuronas

Cada neurona tiene varias partes principales:

• Cuerpo celular: Es como el centro de control principal de la neurona.
• Axón: Es la parte larga, similar a un brazo, que se extiende desde el cuerpo celular. Imagínelo como un cable eléctrico. Por aquí viajan las señales eléctricas. En el extremo del axón se encuentran unas pequeñas estructuras con forma de dedo llamadas sinapsis . Estas sinapsis convierten las señales eléctricas en señales químicas y transmiten información a otras neuronas cercanas.
• Dendritas: Son pequeñas estructuras ramificadas que se extienden desde el cuerpo celular. Reciben este nombre porque se asemejan a las ramas de un árbol. Estas dendritas reciben señales químicas de otras neuronas.
• Mielina: Es la vaina grasa protectora que rodea los axones de la mayoría de las neuronas. Es como el revestimiento plástico de un cable eléctrico. Esta vaina de mielina permite que las señales viajen rápidamente a lo largo del axón.

En la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), estas neuronas se dañan principalmente de dos maneras.

1. Pérdida de mielina:En ocasiones, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) puede dañar la vaina de mielina. O bien, la mielina puede no formarse correctamente desde el principio. Esto ralentiza la velocidad de transmisión de las señales nerviosas. Es como un cable con una cubierta de plástico rota que deja escapar corriente.

2. Problemas en los axones: Cuando los axones comienzan a encogerse o debilitarse debido a la CMT, la fuerza de las señales que pasan a través de esa neurona disminuye.

En algunos tipos de CMT, la velocidad de las señales nerviosas se reduce solo ligeramente, pero esto es suficiente para causar síntomas. Sin embargo, es difícil determinar con certeza si el problema reside en la mielina o en el axón. Los expertos los denominan tipos "intermedios".

No todas las neuronas de nuestro cuerpo tienen la misma longitud o tamaño. Las neuronas más largas, que recorren la médula espinal hasta las piernas y los pies, son las primeras en verse afectadas por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) . Las manos y los brazos también pueden verse afectados, pero esto no suele ocurrir en las primeras etapas de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) suelen comenzar en la adolescencia, alrededor de los diez o doce años . Sin embargo, pueden aparecer antes, en la infancia o en la edad adulta. Los síntomas se manifiestan gradualmente y aumentan progresivamente con el tiempo.

En la CMT existen dos tipos principales de síntomas, dependiendo de qué señales nerviosas se vean afectadas. Estas señales se denominan motoras y sensoriales .

• Señales motoras: Son las señales que van del cerebro a los músculos. Estas señales les indican a los músculos que se muevan de un lado a otro. Por lo tanto, cuando hay un problema con la transmisión de estas señales motoras, no podemos controlar nuestros músculos correctamente, especialmente los de las extremidades.
• Debilidad muscular.
• Tal vez condiciones como la parálisis .
• La atrofia muscular es la disminución del tamaño del tejido muscular .
• Reflejos disminuidos o perdidos.
• Deformidades en los dedos de los pies, por ejemplo, una afección llamada dedos en martillo .
• La caída del pie , que significa la incapacidad de levantar la planta del pie y que esta se inclina hacia abajo, o que el arco del pie se eleve demasiado.
• Caídas y tropiezos frecuentes debido a cambios en el patrón de marcha ( trastornos de la marcha ).
• Esguinces de tobillo frecuentes.
• Dificultad para respirar (esto generalmente solo se observa en casos graves).

• Señales sensoriales: Son las señales que llegan al cerebro desde diferentes partes de nuestro cuerpo. Estas señales le indican al cerebro: "Esto se siente así". Por lo tanto, cuando hay un problema con estas señales sensoriales, experimentamos cambios en las sensaciones en las piernas, los pies y las manos.
• Entumecimiento u hormigueo .
• Pérdida de la sensación de calor o dolor en la parte inferior de las piernas, los pies o las palmas de las manos.
• Tengo la sensación de que algo me recorre las piernas.
• Dolor crónico .
• Disminución o pérdida de la sensibilidad en otros sentidos, especialmente la vista y el oído (esto no es muy común, solo se observa en ciertos subtipos de CMT).

¿Qué causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Cada célula nerviosa de nuestro cuerpo posee ADN . Este ADN es como un manual de instrucciones. Es el ADN el que da a las células las instrucciones para realizar su función correctamente. Una mutación genética es como un error en una letra de este manual de instrucciones. Nuestras células siguen las instrucciones de este ADN al pie de la letra. Por lo tanto, debido a tales mutaciones, las células comienzan a funcionar incorrectamente. Así es como se desarrolla la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

La CMT puede ser causada por mutaciones en un solo gen o por mutaciones en varios genes. Los investigadores han identificado hasta ahora docenas de mutaciones genéticas que causan diferentes tipos de CMT.

Existen dos formas principales de obtener una mutación del ADN:

• Hereditarias: Estas mutaciones de ADN se obtienen de la madre, del padre o de ambos.
• Espontáneas: Estas mutaciones ocurren durante el desarrollo fetal en el útero materno. A veces se las denomina mutaciones "de novo", que significa "nuevas".

¿Existen diferentes tipos de CMT?

Sí, existen siete tipos principales de CMT. Sin embargo, la CMT tipo 1 (CMT1) y la CMT tipo 2 (CMT2) son las más comunes. Los demás tipos son mucho menos frecuentes.

• CMT tipo 1 (CMT1): Este tipo afecta a la mielina, por lo que las señales se transmiten lentamente. Los síntomas suelen aparecer entre los 10 y los 40 años. Sin embargo, algunas personas pueden permanecer asintomáticas durante décadas. Este es el tipo más común de CMT, aproximadamente el doble de frecuente que la CMT2.
• CMT2: Este tipo afecta a los axones. Las señales nerviosas son débiles y pueden viajar un poco más despacio. Aproximadamente un tercio de los pacientes con CMT presentan este tipo.

Aparte de esto, existen otros tipos de CMT:

• CMT3 (también llamada enfermedad de Dejerine-Sottas ).
• CMT ligada al cromosoma X (CMTX).
• CMT Intermedia Dominante (CMTDI).
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia recesiva (CMTRI).

¿Es esta una enfermedad contagiosa?

No, la CMT no es una enfermedad contagiosa. No se puede transmitir de una persona a otra.

¿Cómo se diagnostica con precisión la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Para determinar con exactitud qué tipo de CMT padece y cuál es su gravedad, el médico suele tener que utilizar varios métodos, entre ellos un examen físico y neurológico .análisis de laboratorio, pruebas de imagen y otras pruebas diagnósticas. El médico también le preguntará sobre sus antecedentes médicos familiares, sus síntomas y su estilo de vida.

¿Qué tipo de pruebas se realizan para esto?

Si sospecha que tiene CMT, es más probable que le realicen estas pruebas:

• El electromiograma (EMG) , específicamente las pruebas de conducción nerviosa , miden la rapidez y la fuerza con la que los nervios conducen las señales.
• Pruebas genéticas: Estas pruebas pueden detectar si existen mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
• Punción lumbar: Se utiliza para examinar el líquido cefalorraquídeo. No se realiza a todos los pacientes.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM) .
• Examen de ultrasonido .
• Pruebas de potenciales evocados: Esto ayuda a determinar si existen subtipos de CMT, especialmente aquellos que afectan la audición y la visión.
• Biopsia nerviosa: No se realiza con mucha frecuencia. Consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de un nervio y examinarla.

¿Cuáles son los tratamientos para la CMT? ¿Se puede curar por completo?

Sinceramente, actualmente no existe una cura definitiva para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ni un tratamiento directo para la misma . Sin embargo, los síntomas y efectos que provoca suelen poder tratarse.

¿Qué tipo de medicación/tratamiento se utiliza?

Los tratamientos más utilizados para la CMT son:

• Fisioterapia y terapia ocupacional: Estas pueden ayudarte a fortalecer tus músculos, mejorar tu equilibrio y facilitar las tareas cotidianas.
• Ayudas para la movilidad como aparatos ortopédicos para las piernas , andadores y sillas de ruedas .
• Zapatos especiales que se adaptan a los cambios en la forma de los pies.
• Cirugía para corregir cambios en la forma de los brazos, las piernas, las caderas o la espalda.
• Medicamentos para algunos síntomas, especialmente el dolor crónico.

Existen otros tratamientos disponibles para la CMT, pero varían según el subtipo específico de la enfermedad. Su médico es la persona más indicada para aconsejarle sobre qué tratamientos le serán más beneficiosos, ya que puede adaptar la información a su condición y necesidades particulares.

Su médico también le informará sobre los efectos secundarios y las complicaciones que pueden surgir con los diferentes tratamientos, así como sobre el tiempo que tardará en recuperarse y volver a la normalidad.

¿Qué se puede esperar al vivir con CMT? ¿Qué le depara el futuro?

En términos generales, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no es una afección muy peligrosa.Sin embargo, algunos de los subtipos más graves de la enfermedad pueden ser mortales. Muchas personas con CMT tienen problemas para caminar, moverse o experimentar ciertas sensaciones. Pero esto rara vez reduce su esperanza de vida. Con dispositivos de asistencia especiales, especialmente aparatos ortopédicos para pies y tobillos o calzado adecuado, muchas personas con CMT pueden vivir una vida normal y plena y feliz.

Recuerda que puedes vivir una buena vida incluso con CMT. Lo único que necesitas es el asesoramiento y el apoyo médico adecuados.

En las formas graves de la enfermedad, lo más peligroso es el debilitamiento de los músculos que controlan la respiración y la deglución. Esto puede provocar insuficiencia respiratoria , neumonía e incluso afecciones potencialmente mortales. Estas afecciones graves son más probables si los síntomas de la CMT comienzan a una edad temprana, especialmente durante la infancia.

¿Cuánto dura la CMT?

La CMT es una enfermedad permanente que dura toda la vida . Se nace con ella, pero la mayoría de las personas no desarrollan síntomas hasta la edad adulta. Actualmente no tiene cura y no mejora por sí sola.

¿Existe alguna forma de prevenir el desarrollo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

La enfermedad de Shaklo-Marie-Tooth es hereditaria o aparece de forma inesperada. Por lo tanto, no hay forma de prevenirla ni de reducir el riesgo de desarrollarla .

Aunque la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) no se puede prevenir, las pruebas genéticas y el asesoramiento genético pueden ayudarle a determinar si sus hijos corren riesgo de desarrollarla. Su médico o un asesor genético pueden brindarle más información al respecto.

¿Qué ocurre si una persona con CMT queda embarazada?

La mayoría de las personas con CMT pueden tener hijos. Sin embargo, pueden presentarse algunas complicaciones o ser más probables. Muchas mujeres embarazadas con CMT pueden necesitar cuidados adicionales durante el embarazo o el parto. También tienen un riesgo ligeramente mayor de hemorragia posparto.

Su médico le informará si esto le aplica y qué puede hacer. Es posible que la derive a especialistas, especialmente a médicos especialistas en medicina materno-fetal que se especializan en embarazos complejos.

¿Cómo puedo cuidarme y controlar mis síntomas?

Si padeces CMT, tu médico es la mejor fuente de información sobre cómo cuidarte y controlar esta afección. Él o ella puede supervisar la evolución de tu enfermedad y recomendarte tratamientos o estrategias que te ayuden.

Normalmente, debes hacer lo siguiente:

• Acude a tu médico según las indicaciones. Esto es muy importante, ya que tu médico podrá observar la evolución de tu afección y cómo te afecta. Podrá modificar tu plan de tratamiento o sugerirte medidas que podrían serte útiles.
• Siga su plan de tratamiento al pie de la letra. Esto significa tomar sus medicamentos y usar el equipo médico según lo indicado por su médico. Esto es muy importante, ya que puede ayudarle a aliviar sus síntomas o a retrasar su empeoramiento.
• Evite las drogas o sustancias que dañan el sistema nervioso (sustancias neurotóxicas). Estas sustancias conllevan un alto riesgo de dañar el sistema nervioso. Su médico probablemente le recomendará limitar o eliminar por completo el consumo de alcohol, ya que beber demasiado también puede dañar el sistema nervioso.

¿Cuándo debo consultar a un médico? ¿Cuándo se necesita atención de urgencia?

Su médico programará visitas de seguimiento periódicas para controlar su estado y sus síntomas. Asimismo, si nota algún cambio en sus síntomas, especialmente si interfieren con sus actividades cotidianas, debe consultar a su médico.

¿Cuándo se debe acudir al hospital (UTE) para recibir tratamiento de urgencia?

La mayoría de las personas con CMT no necesitan tratamiento de urgencia, a menos que tengan dificultades para controlar los músculos de las piernas y se caigan. Si se cae, debe buscar atención médica si existe algún riesgo de lesión en la cabeza , el cuello o la espalda . Esto se debe a que la CMT puede causar complicaciones graves si se daña alguna parte del sistema nervioso central.

Unas cuantas preguntas más...

¿La enfermedad de Shaklo-Marie-Tooth es del mismo tipo que la esclerosis múltiple (EM)?

No. La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad en la que la vaina de mielina que rodea las neuronas del cerebro y la médula espinal se inflama. Algunos tipos de CMT presentan síntomas similares, pero aparte de eso, son enfermedades muy diferentes.

¿La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad autoinmune?

No, la CMT no es una enfermedad autoinmune. Sin embargo, ciertas mutaciones en el gen PMP22, que suele causar la CMT, pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades autoinmunes.

¿La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta al cerebro?

En general, la CMT no afecta directamente al cerebro . Afecta principalmente a las neuronas largas y las fibras nerviosas, que se encuentran en la médula espinal y los nervios periféricos, no en el cerebro. Algunos subtipos de CMT pueden causar pequeños cambios en la estructura cerebral, pero los expertos aún no han encontrado que esto tenga un efecto significativo y preocupante en la función cerebral.

Lo más importante que debes recordar de lo que hemos comentado (Mensaje principal)

La enfermedad de Chaucer-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de afecciones que afectan el sistema nervioso periférico, la red de nervios que conecta el cerebro con la médula espinal. Esta afección afecta principalmente la capacidad de controlar el movimiento muscular y la forma en que se siente y se percibe el mundo que nos rodea. Muchas personas con esta enfermedad necesitan dispositivos o aparatos de asistencia. Algunas requieren cirugía o tratamientos como fisioterapia o terapia ocupacional.

Sin embargo, la CMT no suele ser una afección peligrosa ni mortal. La mayoría de las personas que la padecen tienen una esperanza de vida normal y disfrutan de una vida plena y feliz. Es importante recordar que no estás solo y que puedes obtener ayuda para vivir bien con esta afección. Si tienes alguna pregunta o inquietud al respecto, consulta con un médico.

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