¿Qué es la enfermedad de Huntington? Hablemos de ella de forma sencilla.

¿Alguna vez has notado que alguien de tu familia, tal vez tu madre o tu padre, o algún conocido, pierde repentinamente el control de sus extremidades? Quizás hayas observado temblores leves, tropiezos ocasionales, caídas de objetos o dificultad para controlar emociones como la ira y la tristeza. Si bien estos síntomas pueden parecer insignificantes, la causa puede ser grave. Hoy vamos a hablar de una enfermedad que provoca síntomas similares, pero de la que muchas personas en nuestro país desconocen: la enfermedad de Huntington.

En pocas palabras, ¿qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección genética que afecta al cerebro, especialmente a las células nerviosas. Afecta a las partes del cerebro que controlan el movimiento y la memoria.

Imagina nuestro cuerpo como una computadora. El cerebro es su principal centro de control. Cuando se desarrolla esta enfermedad, algunos de los programas de ese centro de control fallan. Entonces, aspectos como los movimientos corporales, las emociones y el pensamiento comienzan a descontrolarse. Con el tiempo, estos síntomas aumentan gradualmente, no disminuyen.

¿Existen variantes de esta enfermedad?

Sí, existen dos tipos principales de la enfermedad de Huntington.

1. Inicio en la edad adulta: Este es el tipo más común. Los síntomas suelen empezar a aparecer después de los 30 años.

2. Enfermedad de Huntington juvenil: Este es un tipo muy raro. Afecta a niños y adultos jóvenes.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?

Esta enfermedad afecta tanto al cuerpo como a la mente. Por lo tanto, los síntomas se pueden dividir en dos categorías principales. Analicémoslos de esta manera para que sean más fáciles de comprender.

En las primeras etapas, estos síntomas pueden pasar desapercibidos. Pueden comenzar con algo tan simple como sostener un bolígrafo o tropezar. Pero con el tiempo, estos síntomas pueden empeorar progresivamente, haciendo imposible realizar las tareas cotidianas por cuenta propia.

¿Por qué se produce esta enfermedad? ¿Cuál es la causa?

La causa principal de la enfermedad de Huntington es una mutación genética. En pocas palabras, se produce por un cambio en el gen llamado "HTT" en nuestro organismo.

El gen `HTT` produce una proteína llamada `huntingtina`. Esta proteína ayuda a que las células nerviosas (neuronas) de nuestro cerebro funcionen correctamente.

Sin embargo, debido a que una persona con la enfermedad de Huntington tiene un defecto en el gen HTT, la proteína huntingtina que produce también es defectuosa. En lugar de ayudar a las células nerviosas, esta proteína defectuosa comienza a destruirlas. Cuando las células cerebrales mueren de esta manera, aparecen los síntomas mencionados.

¿Es esta una enfermedad hereditaria?

Sí. Definitivamente se trata de una enfermedad hereditaria. En medicina, a esto lo llamamos un patrón de herencia "autosómico dominante". Esto simplemente significa:

En casos muy raros, una persona puede desarrollar la enfermedad sin que ningún familiar la padezca, debido a una nueva mutación genética. Pero esto ocurre muy raramente.

¿Cómo diagnostica un médico esta enfermedad?

Si presenta estos síntomas, lo primero que debe hacer es consultar a un médico. Probablemente le derivará a un neurólogo.

Se realizan varias pruebas para diagnosticar la enfermedad.

• Examen físico y neurológico: El médico revisará cuidadosamente sus movimientos corporales, equilibrio y reflejos.
• Antecedentes médicos familiares: Se le preguntará si algún miembro de su familia ha padecido esta enfermedad. Esto es muy importante.
• Pruebas genéticas: Esta es la prueba más importante para confirmar la enfermedad. Consiste en tomar una muestra de sangre y analizar su ADN para detectar el defecto en el gen HTT.
• Exploraciones cerebrales: También se pueden realizar exploraciones como la resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) para detectar posibles cambios en el cerebro.

¿Es posible saber si se padece esta enfermedad antes de que aparezcan los síntomas?

Sí, es posible. Si algún miembro de tu familia (madre, padre, hermano/a) padece la enfermedad, una prueba genética puede determinar si tú también heredas el gen antes de que aparezcan los síntomas . Esto se conoce como «prueba genética predictiva».

Pero esta es una decisión muy delicada.

• Ventajas: Saber que podrías desarrollar esta enfermedad en el futuro puede ayudarte con la planificación familiar y la planificación financiera.
• Desventajas: Además, puede ser muy difícil asimilar mentalmente que se padece una enfermedad incurable.

¿Existe algún tratamiento para esto?

Es muy triste escuchar esto. Actualmente no existe ningún tratamiento que cure por completo la enfermedad de Huntington, que impida su aparición o que evite que los síntomas empeoren.

Pero no se preocupe. Existen muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y a que el paciente viva lo más cómodamente posible.

• Fisioterapia o terapia ocupacional: Estos tratamientos ayudan a mejorar el equilibrio corporal, la fuerza muscular y facilitan las tareas cotidianas.
• Terapia del habla:Ayuda con las dificultades del habla y la deglución.
• Asesoramiento psicológico: El asesoramiento psicológico es muy importante para afrontar situaciones como el estrés y la depresión causadas por la enfermedad.
• Medicamentos: Su médico puede recetarle varios medicamentos para controlar sus síntomas. Por ejemplo:
• Medicamentos como la tetrabenazina y la deutetrabenazina se utilizan para controlar los temblores corporales (corea).
• Medicamentos como antidepresivos y antipsicóticos para la depresión y los trastornos mentales.

¿Cómo empeora la enfermedad con el tiempo?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad progresiva que generalmente avanza a través de tres etapas.

¿Es esta enfermedad mortal?

La enfermedad de Huntington no causa la muerte directamente. Sin embargo, las complicaciones de la enfermedad sí pueden causarla. Por ejemplo:

• La dificultad para tragar puede provocar que los alimentos o las bebidas se queden atascados en las vías respiratorias , causando infecciones como la neumonía .
• Lesiones graves causadas por caídas frecuentes .

La enfermedad suele durar entre 10 y 30 años después del diagnóstico.Puedes vivir. El tiempo varía de persona a persona.

¿Qué se puede hacer al vivir con esta enfermedad?

Si bien esta enfermedad no se puede prevenir, hay muchas cosas que se pueden hacer para mantener una buena calidad de vida mientras se vive con ella.

• Haz ejercicio con regularidad: Las investigaciones han demostrado que el ejercicio puede ayudarte a mantenerte sano física y mentalmente.
• Una buena alimentación: El culturismo puede quemar hasta 5000 calorías al día. Por lo tanto, es importante consultar a un nutricionista y llevar una dieta equilibrada.
• Bebe mucha agua: La dificultad para tragar puede provocar deshidratación. Por lo tanto, es importante beber la cantidad de agua necesaria a lo largo del día.
• Únete a un grupo de apoyo: hablar con otras personas que padecen esta enfermedad y con sus familias es una gran fuente de fortaleza mental.
• Planifique para el futuro: Investigue con anticipación los cuidados que necesitará (servicios de atención domiciliaria, residencias de ancianos) si su enfermedad empeora. Designe a una persona de su confianza para que se encargue de sus asuntos financieros y legales.

Es normal sentir tristeza e impacto al enterarse de esta enfermedad. Pero no estás solo. Médicos, terapeutas, consejeros y tu familia están ahí para ayudarte.