¿Tu bebé presenta estos síntomas? Aprendamos sobre el síndrome de Williams.

Como padres, nuestro mayor sueño es tener un hijo sano. Pero a veces, nuestros hijos pueden nacer con afecciones de salud muy raras. ¿Tu pequeño parece mucho más joven de lo que es? ¿Tiene un rostro diferente y especial al de otros niños? ¿Es muy sociable, sonríe y habla con todo el mundo? Estos pueden ser signos de una afección genética rara llamada síndrome de Williams. No te preocupes, hablaremos de esto de forma clara y sencilla.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es una enfermedad genética poco común. En pocas palabras, los cromosomas, que se encuentran dentro de las células de nuestro cuerpo, determinan todo, desde nuestra estatura hasta nuestro color y apariencia. Son como el manual de instrucciones que construye nuestro cuerpo. Un niño con síndrome de Williams tiene un pequeño fragmento faltante en el cromosoma 7. Es como si faltaran algunas páginas del manual de instrucciones. Este fragmento faltante del gen causa los síntomas asociados con la enfermedad.

Esta afección puede afectar el crecimiento, la capacidad de aprendizaje, la función cardíaca y la apariencia del niño. También puede causar algunos problemas hormonales, como niveles altos de calcio en sangre, hipotiroidismo y pubertad precoz.

¿Cómo se produce esta afección? ¿Quién la padece?

En la mayoría de los casos, no se trata de una condición hereditaria. Es una mutación espontánea que ocurre durante la concepción y que provoca la pérdida de una parte del cromosoma 7. Por lo tanto, ni la madre ni el padre son responsables. Es algo que nadie puede prevenir.

Sin embargo, si una persona con síndrome de Williams tiene un hijo, existe un 50% de probabilidades de que el niño herede la enfermedad.

Esta es una afección muy rara. Según las estadísticas de países como Estados Unidos, solo uno de cada 10 000 niños nacidos la padece. También hay niños con esta afección en Sri Lanka, pero es muy poco común.

¿Cómo afecta esta afección a mi hijo?

Criar a un niño con síndrome de Williams puede ser un reto, pero con una identificación temprana y el tratamiento y apoyo necesarios, ellos también pueden alcanzar su máximo potencial.

Piensen en esto: debido a la laxitud articular de estos niños, comienzan a sentarse y caminar un poco más tarde que otros. También pueden presentar defectos congénitos en el corazón o en los vasos sanguíneos relacionados con él. En ocasiones, esto puede requerir cirugía. Por lo tanto, son necesarios exámenes médicos periódicos.

Una de las cosas más sorprendentes de estos niños es su gran capacidad para hablar y comunicarse. Se expresan con fluidez y son muy sociables. Sin embargo, debido a este talento, a veces pasamos por alto sus dificultades de aprendizaje, como por ejemplo, la dificultad para aprender números y letras. También tienen cierta dificultad para comprender la diferencia entre una cosa y otra (razonamiento espacial).

¿Cuáles son los síntomas más comunes?

No todos los niños con síndrome de Williams son iguales. Algunos pueden tener más síntomas, otros menos. Analicemos estos síntomas.

Cosas a las que hay que tener especial cuidado: Enfermedades cardíacas

El problema más grave que se observa en esta afección es la cardiopatía. En particular, puede presentarse un estrechamiento (estenosis) de los principales vasos sanguíneos conectados al corazón y de los que irrigan los pulmones. Esto puede provocar hipertensión arterial, arritmia y, en ocasiones, incluso insuficiencia cardíaca. A menudo, la primera sospecha de que un niño padece el síndrome de Williams se debe a este problema cardíaco.

¿Cómo diagnostican los médicos esta afección?

Esta afección suele diagnosticarse en la infancia o en la primera infancia. Si su médico sospecha algo sobre la apariencia y los síntomas de su hijo, primero lo examinará detenidamente.

Luego, se realiza una prueba genética especial para confirmar esta condición. Es similar a un análisis de sangre común. Permite comprobar con precisión si falta la parte del cromosoma 7 que mencioné anteriormente.

Además, se pueden realizar otras pruebas para confirmar los demás síntomas del niño:

• Para comprobar el corazón: electrocardiograma o ecocardiograma (una ecografía del corazón).
• Medición de la presión arterial: Compruebe si su presión arterial es anormalmente alta.
• Análisis de sangre y orina: Comprueban la función renal y los niveles de calcio en sangre.

¿Cómo se trata? ¿Tiene cura?

El síndrome de Williams no tiene cura definitiva, ya que es causado por una mutación genética. Sin embargo, sus síntomas y complicaciones pueden controlarse eficazmente. Esto significa que podemos hacer todo lo posible para que el niño lleve una vida normal y feliz.

El plan de tratamiento variará de un niño a otro, dependiendo de los síntomas que presente.

• Visitar a un cardiólogo: Si existe un problema cardíaco, él decidirá qué tratamiento (posiblemente medicamentos o cirugía) es necesario.
• Programas de intervención temprana:Es muy importante derivar al niño a servicios como terapia del habla y fisioterapia para prevenir retrasos en el desarrollo.
• Educación Especial: Si un niño presenta dificultades de aprendizaje, necesita un sistema educativo adaptado a sus necesidades.
• Otros especialistas: Si sus niveles de calcio en sangre son altos, es posible que deba consultar con un nefrólogo o un nutricionista. También podría necesitar la ayuda de especialistas para problemas dentales, oculares y auditivos.

¿Qué necesito saber como padre o madre?

Es normal sentir tristeza y miedo al recibir un diagnóstico como este. Pero lo más importante es brindarle a tu hijo todo tu amor, cuidado y apoyo.

• Consulte a su médico a tiempo: Es importante controlar la salud de su hijo con regularidad, especialmente para detectar problemas cardíacos.
• Ten paciencia: Tu hijo aprende todo a su propio ritmo. Acompáñalo con paciencia y cariño. Valora incluso sus pequeños logros.
• No estás solo/a: habla con otros padres que tengan hijos así. Sus experiencias te serán de gran ayuda. Además, habla abiertamente con tu médico sobre tus dudas e inquietudes.

La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, las complicaciones cardíacas graves a veces pueden acortarla. Es posible que necesiten algún tipo de apoyo a medida que envejecen.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si su hijo presenta los siguientes síntomas, es muy importante que consulte con un pediatra para obtener asesoramiento.

¿Cuándo se debe acudir a la Unidad de Tratamiento de Urgencias (UTU)?

Si el niño presenta alguno de los siguientes signos de una afección cardíaca, llévelo inmediatamente al Servicio de Urgencias del hospital más cercano.

• Decoloración azul/púrpura de la piel o los labios .
• Respiración rápida o dificultad para respirar.
• Tener mucha dificultad para comer.
• El ritmo cardíaco es muy rápido.
• Hinchazón del cuerpo, especialmente de la cara y las extremidades .

Esta condición no es contagiosa, pero la naturaleza cariñosa y sociable de estos niños sí lo es. Alegran a todos a su alrededor. Afrontar un nuevo diagnóstico puede ser difícil, así que siempre brinde su apoyo a su hijo.