¿Tu bebé presenta estos síntomas? Conozcamos el síndrome de CHARGE.

Papás ​​y mamás, ¿no les preocupa siempre la salud de sus pequeños? A veces, incluso las enfermedades más leves pueden asustar. Hoy vamos a hablar de una afección poco común, pero muy importante: el síndrome de CHARGE . Quizás les resulte nuevo, pero no se preocupen. Lo explicaremos de forma sencilla y comprensible.

¿Qué es el síndrome CHARGE? En pocas palabras...

El síndrome de CHARGE es una enfermedad genética poco común . Puede afectar a varias partes del cuerpo del niño. Los ojos, el sistema nervioso, el corazón, las fosas nasales, los genitales y los oídos son las principales áreas afectadas. Los niños con esta afección pueden presentar rasgos faciales característicos y una combinación de síntomas. Los médicos diagnostican la enfermedad basándose en todos estos factores.

Lo importante es que no todos los niños con síndrome de CHARGE son iguales. Los síntomas y su naturaleza pueden variar de un niño a otro. Algunas anomalías pueden comenzar en el útero, y la afección puede afectar al niño de diferentes maneras durante muchos años.

¿Quiénes pueden desarrollar el síndrome de CHARGE?

Se trata de una afección genética que puede afectar a cualquier persona. Generalmente, se debe a una nueva mutación genética , lo que significa que ningún miembro de la familia la ha padecido antes. En ocasiones, el niño puede heredar este gen mutado de uno de los padres en el momento de la concepción. Esta mutación genética se produce de forma aleatoria, por lo que los padres no pueden hacer nada para prevenirla, ni antes ni durante el embarazo.

¿Con qué frecuencia se da esta situación?

El síndrome de CHARGE es una afección muy rara . Se estima que, a nivel mundial, solo uno de cada 8.500 a 10.000 recién nacidos se ve afectado por esta afección.

¿Cómo afecta el síndrome CHARGE al cuerpo de mi hijo?

Cuando el gen que causa esta afección muta, nuestras células no reciben las instrucciones necesarias para crecer y funcionar correctamente. Por eso afecta a muchas partes del cuerpo. Los síntomas a veces pueden ser leves, pero otras veces pueden ser muy graves e incluso poner en peligro la vida . Esto es especialmente cierto si el corazón y los órganos internos del bebé no se han desarrollado adecuadamente durante su gestación.

Su médico controlará de cerca el desarrollo de su bebé incluso antes del nacimiento. Esto es para prepararse para su llegada y planificar el tratamiento inmediato para prevenir complicaciones que pongan en peligro su vida. Esto es especialmente importante si los síntomas afectan funciones como el corazón, la respiración o la alimentación.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de CHARGE?

Las letras del nombre CHARGE pueden ayudarte a recordar algunos de los principales síntomas de esta afección.

• C - Coloboma y anomalías de los nervios craneales:
• Pérdida de tejido ocular. Esto puede parecer un pequeño corte en el iris.
• Problemas de equilibrio y coordinación.
• Parálisis de un lado de la cara.
• Disminución del sentido del olfato.
• H - Defectos cardíacos:
• Enfermedad cardíaca presente al nacer (congénita). Por ejemplo, afecciones como la tetralogía de Fallot , el defecto del tabique ventricular , el defecto del canal auriculoventricular y/o las anomalías del arco aórtico .
• A - Atresia de las coanas:
• El estrechamiento o la obstrucción completa de las fosas nasales pueden causar dificultades respiratorias y apnea del sueño.
• R - Restricción del crecimiento y desarrollo:
• El niño necesita tiempo adicional para alcanzar los objetivos de altura y peso adecuados para su edad.
• También se necesita más tiempo para alcanzar los hitos del desarrollo propios de la edad.
• G - Anomalías genitales:
• En los niños, el pene es pequeño (micropene) y/o los testículos no han descendido (criptorquidia) .
• E - Anomalías en el oído:
• Anomalías como orejas prominentes y ausencia de lóbulos de las orejas.
• Discapacidad auditiva, posiblemente incluso sordera.

Aunque muchos síntomas son visibles al nacer, a veces la afección se puede diagnosticar más adelante en la vida, cuando los síntomas aparecen posteriormente.

¿Cuáles son los demás síntomas adicionales?

Además de estos síntomas principales, pueden presentarse otros síntomas, entre ellos:

• Dificultad para tragar alimentos y bebidas.
• Problemas del desarrollo intelectual.
• labio hendido o paladar hendido.
• Debilidad muscular (hipotonía).
• Anomalías renales: exceso de líquido en los riñones (hidronefrosis) , reflujo de orina hacia los riñones o un riñón pequeño o ausente.
• Mal funcionamiento del paso del esófago al estómago (atresia esofágica) .
• Ansiedad o comportamientos ansiosos.
• Escoliosis .

Características especiales que se observan en el rostro.

Los niños con síndrome de CHARGE también pueden presentar ciertos rasgos faciales:

• Un rostro de forma cuadrada.
• Una frente ancha.
• Cejas rizadas.
• Ojos grandes.
• Párpado caído.
• Boca y barbilla pequeñas.
• Rostro asimétrico.

¿Qué causa el síndrome de CHARGE?

Lo más probable es que esto se deba a una mutación genética en el gen `CHD7`.Este gen CHD7 indica a nuestras células que produzcan una proteína que empaqueta nuestro ADN en cromosomas. Es como envolver un regalo. Este ADN empaquetado puede cambiar de tamaño y forma (remodelación), lo que significa que puede empaquetarse de forma compacta o suelta según las necesidades de cada cromosoma.

En una persona con síndrome de CHARGE, el gen CHD7 no produce proteínas correctamente. Por lo tanto, las moléculas de ADN no se pueden empaquetar según las instrucciones. Es por eso que aparecen estos síntomas.

En casos muy raros, algunas personas con síndrome de CHARGE no presentan una mutación en el gen CHD7. O bien, pueden tener una mutación en otro gen de su ADN. Estas causas poco frecuentes aún se están investigando. El asesoramiento genético es fundamental en estos casos.

¿Puede heredarse el síndrome de CHARGE?

Sí, esta es una afección hereditaria. Si una persona hereda una copia del gen CHD7 mutado al momento de la concepción, pueden aparecer los síntomas. Esto se denomina transmisión autosómica dominante . Sin embargo, en la mayoría de los casos, estos cambios genéticos se producen como mutaciones de novo. Esto significa que ningún miembro de la familia ha padecido la afección anteriormente. Un progenitor con dos hijos con síndrome de CHARGE, o una persona con síndrome de CHARGE, tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo con la misma afección.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de CHARGE?

El médico de su hijo primero lo examinará físicamente para detectar los principales síntomas de esta afección. Para confirmar el diagnóstico, realizará una prueba genética . Esta prueba consiste en tomar una pequeña muestra de sangre y buscar cambios en el gen CHD7.

Para asegurarnos de que los síntomas de su hijo no pongan en peligro su vida, es posible que necesite realizarle análisis de sangre, orina o pruebas de imagen adicionales. Estas pruebas se realizan para evaluar la salud de los órganos internos de su hijo. El tipo de pruebas necesarias varía según el niño y sus síntomas. Consulte con su médico sobre cualquier prueba adicional que pueda ser necesaria para garantizar la salud de su hijo.

¿Cómo se trata el síndrome de CHARGE?

El tratamiento para el síndrome de CHARGE varía de un niño a otro. El objetivo principal es aliviar los síntomas del niño. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Cirugía para afecciones como labio leporino o paladar hendido, cardiopatía o atresia de coanas.
• Participar en terapia ocupacional, fisioterapia o logopedia para enseñar a su hijo hábitos alimenticios adecuados y superar las dificultades del habla y el lenguaje.
• Insertar una sonda de alimentación para ayudar al niño a comer hasta que aprenda a tragar.
• Utilizar un respirador o una máquina CPAP para ayudar con las dificultades respiratorias o la apnea del sueño.
• Para personas con discapacidad auditivaUtilizar audífonos o implantes cocleares.
• Remisión a educación especial para potenciar el desarrollo intelectual.
• Administrar medicamentos para síntomas específicos.

Un coordinador de atención es fundamental para el buen manejo de esta afección y para brindar apoyo emocional. Consulte con su médico para obtener más información.

¿Cómo debo cuidar a mi hijo con síndrome de CHARGE?

Un niño con síndrome de CHARGE puede necesitar más tiempo para crecer y desarrollarse. Es posible que presente cierto retraso en hitos del desarrollo propios de su edad, como sentarse sin apoyo y hablar. Durante los primeros años de vida, observe atentamente el desarrollo de su hijo. Informe a su médico si su hijo no alcanza alguno de estos hitos. Su médico realizará un seguimiento del desarrollo de su hijo en las consultas y controlará su progreso a lo largo de los años. Realice revisiones y pruebas periódicas para asegurarse de que su hijo goza de buena salud durante su crecimiento y no corre riesgo de sufrir efectos secundarios derivados del diagnóstico.

¿Se puede prevenir el síndrome de CHARGE?

No, el síndrome de CHARGE es una enfermedad genética y no se puede prevenir . La mutación genética que lo causa suele ocurrir de forma aleatoria, sin que ningún miembro de la familia haya padecido la enfermedad anteriormente. Por lo tanto, es difícil detectarlo con antelación.

¿Qué se puede esperar de una persona con síndrome de CHARGE?

Cuando a un bebé se le diagnostica esta afección, el médico realizará pruebas para comprobar si su corazón y órganos internos funcionan correctamente y si presenta algún síntoma que ponga en peligro su vida. Si existen anomalías en el desarrollo, especialmente las que afectan al corazón, puede ser necesaria una cirugía para corregirlas. Muchos recién nacidos necesitan ayuda para tragar. Por lo tanto, el médico puede colocar una sonda de alimentación en el estómago del bebé para proporcionarle la nutrición necesaria para sobrevivir hasta que pueda tragar por sí solo. Existen muchos tratamientos y apoyos adicionales disponibles para satisfacer las necesidades de salud de su bebé.

No existe una cura definitiva para el síndrome de CHARGE.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de CHARGE?

La esperanza de vida de un recién nacido con síndrome de CHARGE varía según la gravedad de sus síntomas. Los bebés con síntomas graves presentan una mayor tasa de mortalidad durante los primeros cinco años de vida. Sin embargo, los niños con síntomas leves pueden llevar una vida normal con cuidados de apoyo de por vida.

Si a su hijo le diagnostican el síndrome de CHARGE, hable con su médico sobre sus síntomas y su esperanza de vida para ayudarle a llevar una vida feliz y saludable.

¿Cuándo debo llevar a mi hijo al médico?

Consulte a un médico si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

• Si hay una infección en el sitio quirúrgico.
• Si no se alcanzan los hitos del desarrollo apropiados para la edad.
• Si no puedes comer ni beber.
• Si tiene algún problema de audición o visión.
• Si tiene dificultad para tragar.

Si su hijo tiene dificultad para respirar, cambios en el color de su piel, dificultad grave para comer o un ritmo cardíaco anormal, acuda al hospital de inmediato.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

• ¿Qué tan graves son los síntomas de mi hijo?
• ¿Cuál es la esperanza de vida de mi hijo?
• ¿Mi hijo necesita cirugía?
• ¿Tiene algún efecto secundario la medicación que le han recetado?

Es normal sentirse abrumado al enterarse de que un recién nacido tiene una enfermedad genética rara. Algunos padres y cuidadores consideran que el asesoramiento genético es una excelente manera de obtener más información sobre el diagnóstico de su hijo y cómo ayudarlo a tener una mejor calidad de vida. Lleve un registro de los síntomas de su hijo y de si está alcanzando los hitos del desarrollo correspondientes a su edad en la clínica. Comuníquese con su médico si tiene alguna pregunta o inquietud sobre la salud de su hijo.

Lo más importante a tener en cuenta (Mensaje principal)

Aunque el síndrome de CHARGE es una afección compleja, la detección temprana, el tratamiento médico adecuado y los cuidados afectuosos pueden ayudar al niño a vivir la mejor vida posible.

• Cada niño es diferente: los síntomas y su gravedad varían de un niño a otro. Por lo tanto, no los compares con otros.
• Apoyo de un equipo multidisciplinario: El manejo de esta afección requiere una variedad de especialistas, terapeutas y servicios de apoyo.
• Paciencia y comprensión: Bríndele a su hijo tiempo y apoyo adicionales para su desarrollo.
• No estás sola: conéctate con otras familias con niños así, únete a grupos de apoyo. Te dará mucha fuerza.
• Siga las instrucciones de su médico: No falte a las citas ni a las pruebas programadas. Consulte con su médico si tiene algún problema.

Recuerda que, incluso si tu hijo tiene esta afección, tu amor, apoyo y orientación adecuados pueden marcar una gran diferencia en su vida.

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