¿Su hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs? (Enfermedad de Tay-Sachs) - Hablemos de esto

No hay nada más gratificante que ver nacer a un bebé. Pero a medida que crece, se da la vuelta como los demás, no se sienta solo y se despierta al menor ruido, es difícil expresar con palabras el miedo y la ansiedad que sienten los padres. Hoy hablaremos de una enfermedad genética rara que destroza el corazón de estos padres, pero que debemos conocer: la enfermedad de Tay-Sachs.

En pocas palabras, ¿qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética que se transmite de generación en generación, dañando las neuronas del cerebro y la médula espinal de nuestros hijos y, con el tiempo, destruyendo esas células. Imagínelo como una fábrica en nuestro cuerpo. Esta fábrica tiene una enzima especial para eliminar los desechos innecesarios (sustancias tóxicas). En la enfermedad de Tay-Sachs, esta enzima no se produce. Entonces, esos desechos, es decir, una sustancia grasa, comienzan a acumularse dentro de las células nerviosas. Estas sustancias tóxicas se acumulan y dañan las células nerviosas.

Esta es una enfermedad progresiva, cuyos síntomas empeoran con cada niño. Lamentablemente, muchos niños fallecen a una edad muy temprana a causa de esta afección. Aún no existe cura. Sin embargo, hay tratamientos que pueden ayudar a reducir los síntomas y a que el niño se sienta lo más cómodo posible.

¿Cuáles son los principales tipos de la enfermedad de Tay-Sachs?

Esta enfermedad se divide en tres tipos principales según la edad a la que comienzan a aparecer los síntomas. Para que sea más fácil de entender, veámoslo de esta manera.

Es importante destacar que este tipo de enfermedad se transmite de generación en generación dentro de las familias de la misma manera. Por ejemplo, si un niño desarrolla la forma infantil, los demás niños de la familia no corren el riesgo de desarrollar la forma de aparición tardía.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs?

Los síntomas varían según la edad del niño y el tipo de enfermedad. Nos centraremos en el tipo de síntomas más común en la infancia (enfermedad infantil clásica).

Síntomas infantiles clásicos

• Síntomas iniciales (alrededor de los 6 meses):
• Debilidad muscular.
• Dificultad para darse la vuelta, sentarse o gatear.
• Un ruido fuerte y repentino provoca una sacudida brusca.

• Durante la exacerbación de la enfermedad (antes del año):
• Sacudidas musculares involuntarias (sacudidas mioclónicas).
• Convulsiones.
• Dificultad para tragar alimentos (disfagia).
• Pérdida gradual de la visión y la audición.
• Cuando el médico examina los ojos, observa una mancha de color rojo cereza en la retina. Este es un rasgo característico de esta enfermedad.
• Infecciones respiratorias frecuentes (por ejemplo, neumonía).

A los dos años, la enfermedad ya ha tomado el control total del niño. Este puede entrar en un estado de inconsciencia, lo que significa que pierde gran parte de su función cerebral. Lamentablemente, estos niños suelen fallecer entre los 2 y los 4 años. La causa de la muerte suele ser una infección grave, como la neumonía.

Síntomas en la infancia y la edad adulta

Son muy raros, así que echemos un vistazo rápido.

• En la etapa juvenil: Los síntomas incluyen debilidad muscular, dificultad para hablar, olvido de lo aprendido, cambios de comportamiento y convulsiones.
• Aparición tardía:Pueden presentarse debilidad muscular y temblores, dificultad para caminar (ataxia), dificultad para hablar y tragar, y problemas mentales (psicosis).

¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuál es la razón?

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por una mutación en un gen llamado HEXA . En pocas palabras, es un pequeño cambio en un gen.

Estos genes dan instrucciones a cada célula de nuestro cuerpo. El gen HEXA da instrucciones para producir la enzima hexosaminidasa A, de la que hablamos anteriormente. Cuando el gen muta, esta enzima no se produce. Entonces, esas sustancias grasas tóxicas se acumulan en las células nerviosas y las destruyen.

¿Cómo puede heredar esto un niño?

Esto puede resultar un poco complicado de entender, pero es muy importante. La enfermedad de Tay-Sachs se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que, para desarrollar la enfermedad, un niño debe heredar el gen HEXA mutado tanto de su madre como de su padre.

Piénsalo de esta manera. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una de nuestra madre y otra de nuestro padre.

• ¿Quién es portador?: Un portador es una persona que posee una copia sana del gen HEXA y otra mutada. Estas personas no desarrollan la enfermedad ni presentan síntomas, ya que la copia sana del gen produce la enzima necesaria. Sin embargo, pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.

Ahora bien, veamos qué puede sucederle a un niño si ambos padres son portadores :

• Existe un 25% (una entre cuatro) de probabilidad de que un niño herede únicamente genes sanos de ambos padres. En ese caso, el niño será sano y no portador.
• Existe un 50 % (una probabilidad de dos) de que el niño reciba el gen mutante de uno de los padres y el gen sano del otro . En ese caso, el niño será portador, pero no desarrollará la enfermedad.
• Existe un 25% (una entre cuatro) de probabilidad de que un niño herede ambos genes mutados de ambos padres . Ese niño desarrollará la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Si un médico sospecha que un paciente padece la enfermedad de Tay-Sachs, principalmente realizará un análisis de sangre para confirmarlo.

• Análisis de sangre: Se toma una muestra de sangre del bebé y se mide el nivel de una enzima llamada hexosaminidasa A. Un bebé con la enfermedad de Tay-Sachs tiene niveles muy bajos o nulos de esta enzima.
• Examen de la vista: El médico examinará los ojos del niño y comprobará si presenta la mancha rojo cereza que mencionamos anteriormente.

¿Se puede detectar esto durante el embarazo?

Sí. Existen dos pruebas especiales que permiten detectar esta enfermedad en las primeras etapas del embarazo. Estas pruebas suelen realizarse a padres con alto riesgo de desarrollarla.

1. Amniocentesis:Se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero y se analiza.

2. Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC): Se toma una pequeña muestra de tejido de la placenta y se examina.

Ambas pruebas miden el nivel de la enzima hexosaminidasa A. Si ese nivel es bajo, se puede diagnosticar que el niño padece la enfermedad.

Tratamiento y cuidado del niño

Sé que esto debe ser una gran carga para usted. Todavía no existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, hay muchas cosas que puede hacer para ayudar a su hijo a sentir menos dolor e incomodidad y para que se sienta lo más cómodo posible. Esto se llama cuidados de apoyo .

• Problemas respiratorios: Estos niños pueden tener dificultad para tragar, lo que puede provocar infecciones pulmonares frecuentes. Los medicamentos, los dispositivos especiales y la correcta posición del niño pueden ser de ayuda.
• Nutrición: A medida que aumentan las dificultades para tragar, puede ser necesario colocar una sonda de alimentación.
• Convulsiones: Se administra medicación para controlar las convulsiones.
• Estimulación sensorial: Dado que los cinco sentidos de un niño son limitados, elementos como la música suave, los aromas y los juguetes blandos pueden brindarle consuelo.

¿Cuándo es necesario consultar a un médico?

• Si planeas tener un hijo: Es muy importante buscar asesoramiento genético antes de concebir, especialmente si tú o tu pareja tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs, o si sospechan que ambos pueden ser portadores. Consulta con tu médico al respecto.
• Durante el embarazo: Si tiene alguna duda o inquietud sobre la salud de su bebé, consulte a su médico de inmediato.
• Si observa algún problema en el desarrollo de su hijo: Si nota que su hijo no hace cosas que debería hacer a su edad (como darse la vuelta o sentarse), hable con su pediatra al respecto.

El diagnóstico de Tay-Sachs es realmente desgarrador. Pero al estar informados, comprender los riesgos y realizar pruebas genéticas tempranas si es necesario, podemos prevenir futuros sufrimientos.