Si estás a punto de dar a luz, es probable que tu médico te haya hablado de una prueba especial que puede revelar mucha información sobre la salud del bebé con antelación. La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) es una de estas pruebas. Aunque su nombre pueda sonar un poco intimidante, es una prueba importante para muchas madres. Veamos en qué consiste, por qué se realiza, cómo se lleva a cabo y si hay motivo para temerla.
¿Qué es exactamente esta prueba CVS?
En pocas palabras, la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) es una prueba especial que se realiza durante el embarazo. Se utiliza para comprobar si el bebé nonato tiene alguna enfermedad genética o defecto congénito. Su médico solo le recomendará esta prueba si existe alguna sospecha de que su bebé tenga algún trastorno genético o defecto congénito.
Pero esta prueba no es obligatoria. Es una decisión que debes tomar completamente según tus preferencias. Solo hazla si crees que es lo adecuado para ti después de analizar con tu médico todas las ventajas, desventajas y riesgos.
Esta prueba se suele realizar entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. Otra ventaja es que también permite determinar con precisión el sexo del bebé (si es niña o niño).
¿Cómo se realiza la prueba?
En este procedimiento, se toma una pequeña muestra de células de la placenta del bebé. A estas células las llamamos vellosidades coriónicas. Quizás se pregunte por qué se toma una muestra de la placenta y no del bebé. Piénselo: un bebé está formado por una sola célula. Las partes de la placenta también están formadas por esas mismas células. Por lo tanto, la información genética del bebé también se encuentra en estas partes de la placenta. En otras palabras, estas células son como los gemelos genéticos del bebé. Esta muestra celular se toma y se envía a un laboratorio para su análisis, con el fin de determinar si el bebé presenta algún problema genético.
¿Quiénes deberían hacerse una prueba de CVS?
Esta prueba de vellosidades coriónicas no es una prueba de rutina para todas las mujeres embarazadas. Su médico podría recomendársela si usted presenta ciertos factores de riesgo o si ha detectado alguna anomalía en una ecografía u otra prueba previa.
Su médico podría informarle sobre esta prueba en las siguientes situaciones:
- Si ya tiene un hijo con una enfermedad genética.
- Si tienes más de 35 años (en el momento de la concepción), el riesgo de desarrollar ciertas afecciones genéticas aumenta ligeramente con la edad.
- Si los resultados de una ecografía previa u otra prueba han demostrado que el bebé tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad genética.
- Si usted, su esposo o algún miembro de su familia tiene o ha tenido una enfermedad genética.
Lo importante es que decidas si quieres hacerte la prueba o no, incluso si tienes estos factores de riesgo. Tienes todo el derecho a no hacértela.
En algunos casos, su médico podría aconsejarle que no se realice esta prueba. Estos incluyen:
- Si ha tenido sangrado vaginal durante este embarazo.
- Si tienes una infección, especialmente una infección de transmisión sexual (ITS).
¿Qué enfermedades se pueden detectar con esta prueba?
La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) busca principalmente problemas en los cromosomas del bebé. Los cromosomas son como pequeños paquetes que almacenan la información genética de nuestro cuerpo (ADN). Si se produce algún cambio en ellos, como un aumento, una disminución o la rotura de un cromosoma, el bebé podría tener un trastorno congénito.
Estas son algunas de las principales afecciones que se pueden detectar mediante una prueba CVS:
- Síndrome de Down (o trisomía 21): Esta es la afección genética de la que más se habla entre nosotros.
- Fibrosis quística
- Anemia drepanocítica
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Trisomía 18 (Trisomía 18 o síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Trisomía 13 o síndrome de Patau)
¿Hay cosas que una prueba de vellosidades coriónicas no pueda detectar?
Sí. No puede detectar todos los defectos congénitos. No puede detectar defectos como los del tubo neural (DTN). Por ejemplo, no puede detectar la espina bífida. Existen otras pruebas, como la amniocentesis, que sí pueden detectar este tipo de problemas.
Además, la biopsia de vellosidades coriónicas no puede detectar defectos estructurales como un orificio en el corazón del bebé o un labio hendido o paladar hendido. Estos defectos se pueden detectar con una ecografía de anomalías, que se realiza entre las 18 y las 20 semanas de embarazo.
¿Qué ocurre antes y durante la prueba?
Antes de programar tu prueba, te reunirás con un asesor genético o un especialista en genética. Ellos te explicarán los beneficios, los riesgos y todo el proceso. Te responderán cualquier pregunta o inquietud que tengas. Luego, te realizarán una ecografía para determinar de cuántas semanas de embarazo estás. El mejor día para la prueba de vellosidades coriónicas se determinará en función de este resultado.
¿Cómo se realiza esta prueba? ¿Duele?
Esta prueba no es muy dolorosa, pero puede que sientas alguna molestia. Hay dos maneras principales de realizarla. Tu médico elegirá el método más adecuado según la ubicación de tu placenta.
1. A través de la vagina (transcervical):En este procedimiento, se introduce un dispositivo llamado espéculo en la vagina y se pasa un tubo de plástico muy fino a través de él, hasta el cuello uterino, donde se encuentra la placenta. Todo esto se realiza bajo la supervisión de una ecografía. Luego, se toma una pequeña muestra de células de la placenta a través de dicho tubo.
2. Transabdominal: En este método, se inserta una aguja muy fina a través de la piel del abdomen, guiada por una ecografía, hasta la zona donde se encuentra la placenta, y se toma una muestra de células. Si opta por este método, no sentirá mucho dolor, ya que se inyecta una pequeña cantidad de anestesia local para adormecer únicamente la zona de inserción de la aguja.
En cualquier caso, todo el proceso dura menos de 30 minutos.
¿Qué sucede después del examen?
Podrá irse a casa poco después de que termine la prueba. Lo mejor es descansar durante el día. La mayoría de las personas pueden retomar sus actividades normales al día siguiente. Sin embargo, su médico le indicará que evite actividades como tener relaciones sexuales, hacer ejercicio y levantar objetos pesados durante dos o tres días.
Después de la prueba, es posible que experimente leves cólicos estomacales, similares a los de la menstruación. También podría presentar un ligero sangrado vaginal. Esto es normal. Si la prueba se realizó a través del abdomen, es posible que sienta un poco de dolor en el lugar donde se insertó la aguja.
¿Cuáles son los riesgos y beneficios de las pruebas de vellosidades coriónicas?
Como con cualquier prueba médica, existe un pequeño riesgo. Pero es muy bajo. Debemos tomar una decisión sopesando los beneficios.
| Riesgos | Beneficios |
|---|---|
| Aborto espontáneo: Esto es algo que muchas personas temen. Sin embargo, el riesgo de aborto espontáneo por una prueba de vellosidades coriónicas es inferior al 1 %. Esto significa que ocurre en menos de una de cada 100 personas que se someten a ella. | Obtener resultados pronto: La mayor ventaja es conocer el estado del bebé al principio del embarazo, lo que te da más tiempo para tomar decisiones y prepararte mentalmente para el futuro. |
| Infección: Como con cualquier procedimiento médico, existe un riesgo muy pequeño de infección. | Alta precisión:Esta prueba tiene una precisión del 99%, por lo que puede confiar plenamente en los resultados. |
| Malformaciones en las extremidades: En casos muy raros, especialmente si esta prueba se realiza antes de las 10 semanas, se han reportado casos de bebés con defectos en brazos o piernas. Por eso es importante realizarla en el momento adecuado. | Momento de prepararse: Si los resultados indican que el bebé necesitará algún tratamiento especial después del nacimiento, esto le ayudará a prepararse con antelación e informar al hospital. |
| Otros riesgos menores: Existen riesgos muy leves, como sangrado excesivo, fuga de líquido amniótico alrededor del bebé y sensibilización al factor Rh. | Bienestar psicológico: Cuando existen factores de riesgo y los resultados de las pruebas son positivos, el bienestar psicológico de poder pasar el resto del embarazo felizmente, sin miedo ni dudas, no tiene precio. |
¿Cuánto tiempo tardan en llegar los resultados? ¿Qué ocurre si los resultados son positivos?
Una vez enviada la muestra celular al laboratorio, las células se cultivan y se analizan. Algunos resultados iniciales están disponibles en pocos días. Sin embargo, algunas afecciones requieren más tiempo de análisis. Por lo tanto, el informe completo puede tardar entre 10 días y dos semanas. Su médico o asesor genético se comunicará con usted para informarle sobre los resultados.
Aunque la prueba de biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) tiene una precisión del 99%, no puede predecir la gravedad de la afección. En un número muy reducido de casos, alrededor del 1% al 2%, la anomalía puede limitarse a la placenta y no afectar al bebé.
Si, lamentablemente, los resultados confirman que su bebé tiene una afección genética, será un momento muy difícil para usted. En ese momento, su médico y consejero le explicarán claramente la afección, cómo afectará el futuro de su bebé y las opciones disponibles. También deberá hablar con su esposo y reflexionar detenidamente sobre los pasos a seguir.
¿Cuál es la diferencia entre la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis?
Mucha gente confunde estas dos pruebas. La amniocentesis es otra prueba que analiza la condición genética del bebé. Existen algunas diferencias clave entre ambas.
| El punto | Prueba CVS | Prueba de amniocentesis |
|---|---|---|
| Es hora de hacerlo | Al principio del embarazo, entre las semanas 10 y 13 . | A mitad de la gestación, después de las 16 semanas. |
| La muestra tomada | Células extraídas de la placenta (vellosidades coriónicas) | Líquido amniótico alrededor del bebé |
| ¿Qué se puede identificar? | Anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas. | Anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas y defectos del tubo neural (DTN) . |
| Riesgo de aborto espontáneo | Ligeramente superior (menos del 1%). | Un poco menos. |
Su médico le explicará qué prueba es la más adecuada para usted, según su situación.
Preguntas para hacerle al médico
Es normal que te surjan muchas preguntas al hablar de una prueba como esta. No te guardes nada. Pregúntale al médico todo lo que necesites.
- "¿De verdad necesito hacer este tipo de prueba?"
- ¿Tengo mayor riesgo de que mi bebé tenga una enfermedad genética? ¿Por qué?
- "¿Qué es mejor para mí, la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis?"
- "¿Cuál es exactamente el riesgo de aborto espontáneo en este caso?"
- "¿Qué síntomas debería tener en cuenta después de la prueba?"
- "¿Qué puedo aprender exactamente de los resultados?"
Mensaje para llevar a casa
- La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) es una prueba que se realiza al principio del embarazo (entre las 10 y las 13 semanas) para determinar las enfermedades genéticas del bebé.
- Esta prueba no es para todo el mundo. Solo se recomienda para quienes presentan ciertos factores de riesgo.
- La decisión final sobre si realizar o no la prueba es suya.
- Esto proporciona resultados con un 99% de precisión, y los riesgos de aborto espontáneo son muy bajos (menos del 1%).
- La mayor ventaja de esto es que se dispone de más tiempo para tomar decisiones sobre el futuro en función de los resultados y preparar al bebé para tratamientos especiales si fuera necesario.
- Hable abiertamente con su médico sobre cualquier pregunta o inquietud que tenga.
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