¿Su hijo/a presenta estos síntomas? Hablemos de la displasia cleidocraneal.

¿A tu pequeño le está tardando en rellenarse la fontanela? ¿Sientes que sus clavículas están fuera de lugar? ¿Le están saliendo los dientes tarde? Es normal que los padres se preocupen un poco al ver estas cosas. Hoy vamos a hablar de la displasia cleidocraneal, una enfermedad genética poco común que puede causar estos síntomas.

¿Qué es la displasia cleidocraneal?

En pocas palabras, la displasia cleidocraneal es una afección genética que afecta el desarrollo del sistema esquelético, especialmente el cráneo, los huesos y los dientes. Lo que sucede es que estas partes no crecen ni se desarrollan con normalidad.

Las personas con esta afección pueden presentar algunas características físicas distintivas . Por ejemplo:

• Es posible que las clavículas no se hayan desarrollado correctamente o que ni siquiera estén presentes. Esto puede provocar que algunos niños junten los hombros delante del pecho.
• Estatura baja.
• Algunos rasgos faciales especiales (por ejemplo, frente ancha, mandíbula pequeña).
• Retrasos en el desarrollo dental (por ejemplo, erupción tardía de los dientes de leche, erupción tardía de los dientes permanentes, dientes supernumerarios y pérdida de dientes).

Pero recuerde esto: esta condición no afecta la inteligencia ni el desarrollo mental del niño.

¿Quiénes son los más afectados por esta afección? ¿Qué tan común es?

La displasia cleidocraneal es un trastorno genético que puede heredarse de ambos padres. Esto se conoce como herencia autosómica dominante. Por ejemplo, si uno de los padres padece el trastorno genético, existe un 50 % de probabilidad de que su hijo también lo padezca.

Además, en ocasiones un niño puede desarrollar esta afección de forma aleatoria, es decir, "de novo", incluso si nadie en la familia la ha padecido anteriormente.

Esta es una afección muy rara . En todo el mundo, solo uno de cada millón de bebés nace con esta afección.

¿Cuáles son los síntomas de la displasia cleidocraneal?

No todas las personas con esta afección experimentan los mismos síntomas. Algunas presentan menos síntomas, otras más. Además, la gravedad de los síntomas puede variar de una persona a otra.

Los principales síntomas que se observan con frecuencia son:

• Cierre tardío de las fontanelas y suturas. Las fontanelas, situadas en la parte superior de la cabeza del bebé, son como un hueco y tardan mucho en rellenarse.
• Las clavículas no están bien desarrolladas o están ausentes. Esto puede provocar que algunos niños adelanten los hombros y los junten.
• Problemas dentales:
• Retraso en la erupción de los dientes permanentes.
• El hecho de que los dientes de leche no se caigan.
• Dientes adicionales.
• Apiñamiento dental.
• Dientes apiñados que no encajan correctamente (maloclusión).

Además de esto, otros síntomas que pueden afectar el desarrollo físico del niño pueden incluir:

• Dificultades para respirar: especialmente asfixia durante el sueño (apnea obstructiva del sueño).
• Escoliosis.
• Crecimiento anormal de los huesos de las manos .
• Disminución de la estatura o retraso en el crecimiento.
• Retraso en las habilidades motoras: Esto significa que se producen retrasos en actividades como gatear, caminar y trepar.
• Infecciones frecuentes de los senos paranasales y de los oídos. Si las infecciones de oído persisten, también puede producirse pérdida de audición.
• Disminución de la densidad ósea (osteopenia u osteoporosis).

Lo importante es que, aunque los padres padezcan esta afección, sus síntomas pueden ser diferentes a los del niño.

¿Cuál es la razón de esto? Entendamos un poco el aspecto genético.

La principal causa de la displasia cleidocraneal es una mutación en el gen `RUNX2`. Como se mencionó anteriormente, esta mutación puede ocurrir de forma aleatoria (de novo) o heredarse de los padres.

Ahora veamos qué son los genes. Imagina que nuestro cuerpo es como un gran libro. Este libro tiene muchos capítulos. Esos capítulos se llaman cromosomas. Cada una de nuestras células tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares. Dentro de estos cromosomas se encuentra el conjunto completo de instrucciones que construyen y controlan nuestro cuerpo, es decir, el ADN. Los genes son las pequeñas partes de ese ADN, como las frases en un libro. Cada cromosoma tiene miles de genes.

Recibimos dos copias de cada gen: una de nuestra madre y otra de nuestro padre. La displasia cleidocraneal es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que incluso si un niño hereda el gen mutado de solo uno de sus padres, es suficiente para que desarrolle la enfermedad.

Importante: Si uno de los padres tiene esta mutación en el gen `RUNX2`, su hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la displasia cleidocraneal?

Esta afección generalmente se diagnostica después del nacimiento del bebé. Su médico examinará a su bebé, buscará síntomas y solicitará pruebas para confirmar el diagnóstico.

Las principales pruebas realizadas para ello son:

• Radiografías dentales.
• Exámenes de rayos X de los huesos, especialmente del cráneo, las clavículas y las manos.Estas pruebas de rayos X permiten al médico observar con precisión los cambios en los huesos y elaborar un plan de tratamiento adecuado para el niño.
• Pruebas genéticas. Esta es la única forma de confirmar el diagnóstico. Consiste en tomar una muestra de sangre del niño y analizarla en un laboratorio para detectar posibles alteraciones en su ADN, cromosomas o proteínas. Esta prueba genética permite determinar con precisión qué gen presenta la mutación.

¿Cómo se trata? ¿Tiene cura definitiva?

No existe cura para la displasia cleidocraneal. Sin embargo, hay diversos tratamientos disponibles para controlar los síntomas y reducir las molestias que causa esta afección. El plan de tratamiento es individualizado para cada niño, es decir, se determina en función de sus síntomas.

El tratamiento puede incluir:

• Atención dental: mantenimiento dental, tratamientos de ortodoncia y cirugía dental si fuera necesario.
• Cirugía para problemas de crecimiento óseo.
• Cirugía para problemas del cráneo y los huesos faciales (Cirugía craneofacial).
• Utilizar cascos o soportes especiales hasta que los huesos del cráneo queden completamente cubiertos.
• Terapia del habla.
• Si padece infecciones de oído frecuentes, es posible que le inserten tubos de ventilación en los oídos.
• Si tiene pérdida auditiva, use audífonos.
• Proporcionar suplementos de calcio y vitamina D.
• Si tiene dificultad para respirar mientras duerme (apnea del sueño), se recomienda la cirugía.

¿Existe alguna forma de reducir el riesgo de que esto ocurra?

La displasia cleidocraneal es causada por una mutación genética, por lo que no existe forma de prevenirla. Sin embargo, si está esperando un hijo, es importante que conozca las afecciones genéticas, comprenda el riesgo de transmitir una afección genética a su hijo y hable con su médico sobre asesoramiento genético y, si es necesario, pruebas genéticas.

¿Qué ocurre si mi hijo tiene displasia cleidocraneal? ¿Qué debo esperar?

Los niños diagnosticados con esta afección pueden esperar un buen pronóstico. El tratamiento puede controlar los síntomas. Si el niño presenta síntomas graves después del nacimiento (por ejemplo, problemas importantes de crecimiento óseo, dificultad para respirar), los médicos lo tratarán rápidamente, incluso realizando cirugía si es necesario.

El tratamiento dental a largo plazo es definitivamente necesario.Es decir, se preparan los dientes para que no causen dolor ni molestias durante su crecimiento. Su equipo médico elaborará un plan de tratamiento específico adaptado a los síntomas de su hijo, ayudándolo a llevar una vida plena y saludable.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si observa algún síntoma de displasia cleidocraneal que interfiera con las actividades diarias o el bienestar de su hijo, consulte a un médico de inmediato. Por ejemplo:

• Si siente dolor o molestias en la boca o los dientes.
• Si usted sufre infecciones frecuentes de los senos paranasales o de los oídos.
• Si sientes que no puedes oír bien o no respondes ni siquiera a una orden simple.
• Si el niño tarda en alcanzar los hitos del desarrollo apropiados para su edad (por ejemplo, hablar, caminar).
• Si experimenta pausas respiratorias intermitentes durante el sueño nocturno o si se siente extremadamente cansado durante el día.

IMPORTANTE: Si su hijo tiene dificultad para respirar, acuda inmediatamente a la sala de urgencias del hospital más cercano o llame al 1990.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico?

Cuando hable con el médico sobre la condición de su hijo, puede hacerle estas preguntas:

• ¿Mi hijo necesitará cirugía dental si sus dientes no le salen correctamente?
• ¿Qué debo hacer si mi hijo/a tarda en alcanzar los hitos del desarrollo?
• ¿Cuál es mi riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética?

¿Hay alguna persona famosa que tenga esta afección?

Sí, seguramente conoces a Gaten Matarazzo, el actor que interpreta a Dustin Henderson en la exitosa serie de Netflix Stranger Things. Él ha revelado públicamente que tiene displasia cleidocraneal. Según Gaten, se siente muy afortunado de tener esta condición, y también afirma que tiene mucha suerte de tener síntomas leves. Utiliza su fama para abogar por los niños con esta condición, crear conciencia sobre la enfermedad y ayudar a derribar los mitos sobre vivir con esta afección genética.

Finalmente, el mensaje para llevar a casa.

Los niños que nacen con una afección llamada displasia cleidocraneal pueden tener una vida muy plena. El tratamiento puede controlar los síntomas y ayudar al niño a vivir una vida feliz y satisfactoria.

Lo más importante es ir al dentista con regularidad y cuidar tus dientes. Tendrás que ir al médico un poco más seguido que otros niños para que, a medida que te salgan los dientes, puedas conservarlos sin molestias ni dolor.

Si estás esperando un hijo, es muy importante que busques asesoramiento genético para informarte sobre el riesgo de transmitirle una enfermedad genética a tu hijo.

Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna otra pregunta, no dude en consultar con su médico.

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