¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lange? ¡Hablemos de ello!

¿Alguna vez te has sentido un poco preocupado o curioso por el desarrollo de tu bebé o por algunos pequeños cambios en su apariencia? Hay bebés que se desarrollan de forma diferente a otros, y su rostro y extremidades pueden presentar ligeras variaciones. Hoy vamos a hablar de una afección poco común pero muy importante que conviene conocer: el síndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

¿Qué es el síndrome de Cornelia de Lan (CdLS)?

En pocas palabras, se trata de una afección genética poco común . "Genético" significa algo causado por una alteración en nuestros genes. Esta afección provoca cambios en la apariencia física, el desarrollo intelectual (como la capacidad de aprendizaje) y el comportamiento del bebé.

Lo importante es que esta afección (CdLS) no afecta a todos los bebés de la misma manera. Mientras que algunos bebés pueden presentar síntomas muy leves, otros pueden tener síntomas muy graves. Estrictamente hablando, no hay dos bebés con esta afección exactamente iguales. Sin embargo, existen algunas similitudes comunes en su apariencia y comportamiento. Esta afección puede afectar diferentes partes del cuerpo del bebé. Los principales síntomas que se suelen observar son:

• Retraso del crecimiento antes y después del nacimiento. Esto significa que el bebé puede perder peso y no crecer en estatura.
• Cambios en la cabeza y el rostro. Los médicos los denominan cambios craneofaciales. Hablaremos de esto más adelante.
• Algunos defectos en las manos y los dedos.
• Tener más vello de lo normal en el cuerpo y la cabeza. Esto se denomina «hipertricosis» o «hirsutismo».
• Discapacidades intelectuales.

¿Qué tan común es esta afección?

El síndrome de Cornelia de Lann es una afección muy rara . Se presenta al nacer. Estadísticamente, ocurre en aproximadamente uno de cada 10 000 nacidos vivos, o uno de cada 50 000. Sin embargo, los médicos creen que algunos bebés con esta afección pueden pasar desapercibidos. Esto se debe a que, si los síntomas son muy leves, pueden confundirse con otras afecciones. O incluso, es posible que no se den cuenta de que están relacionados con el síndrome de Cornelia de Lann.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cornelia de Lann?

Como mencionamos anteriormente, esta afección no afecta a todos los bebés de la misma manera. Los síntomas pueden variar de un bebé a otro. Si su bebé tiene esta afección, es posible que observe uno o más de los siguientes síntomas.

Características especiales que se observan en la cara y la cabeza.

A estas las llamamos `(rasgos craneofaciales distintivos)`.

• Las pestañas a menudo parecen estar unidas en el medio y curvadas hacia arriba (esto se llama `(synophrys)`).
• Las pestañas son muy largas.
• Los lóbulos de las orejas están situados más abajo de lo normal.
• Los dientes son pequeños y hay grandes espacios entre ellos.
• La nariz se vuelve pequeña y respingona.
• Una cabeza más pequeña de lo normal (los médicos lo llaman "microcefalia").
• Tener paladar hendido (esto no le ocurre a todo el mundo, pero a algunas personas sí).

Características del neurodesarrollo

• Retrasos en el desarrollo. Es decir, cosas como no gatear a la edad en que se gatea, no caminar a la edad en que se camina.
• Muchas personas pueden tener discapacidades intelectuales de moderadas a graves , lo que significa que pueden tener algún tipo de dificultad en aspectos como el aprendizaje y la comprensión.

Características psiquiátricas

• Pueden presentar patrones de comportamiento similares a los del trastorno del espectro autista . Por ejemplo, pueden mostrarse reacios a comunicarse con los demás y repetir las mismas cosas una y otra vez.
• Síntomas similares a los de una afección llamada trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) .
• Trastornos de ansiedad.

Otras características comunes que se pueden observar

Además de esto, el síndrome de Cornelia de Lann puede causar otros problemas:

• Crecimiento lento antes y después del nacimiento. Esto puede provocar que sean de baja estatura.
• Ciertas anomalías en las manos, los dedos y los huesos de las manos.
• Tener más vello corporal de lo normal (hirsutismo).
• Pérdida de audición.
• Problemas del sistema digestivo. Por ejemplo, reflujo ácido crónico (ERGE).
• Anomalías en los genitales. Por ejemplo, testículos no descendidos en niños (criptorquidia).
• Discapacidad visual. Por ejemplo, miopía.
• Convulsiones (las llamamos «convulsiones»).
• Enfermedades cardíacas. Por ejemplo, tener un agujero en el corazón.

¿Qué causa el síndrome de Cornelia de Lan?

Esta afección suele estar causada por una mutación perjudicial (variante patogénica) en uno de siete genes . Estos genes son NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 y ANKRD11. En conjunto, estos genes contribuyen al correcto funcionamiento del complejo de cohesina.

Ahora bien, quizás te preguntes qué es este «complejo de cohesina». En pocas palabras, se trata de un grupo de proteínas que desempeñan un papel muy importante durante el desarrollo del bebé en el útero.Este complejo controla los genes necesarios para el correcto desarrollo de las extremidades, el rostro y otras partes del cuerpo del bebé. Por lo tanto, si se produce una alteración en alguno de los genes mencionados, el funcionamiento de este complejo de cohesina se verá afectado, lo que interferirá en el desarrollo temprano del bebé.

Entre el 60 % y el 80 % de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) presentan esta afección debido a una alteración en el gen NIPBL. Es menos probable que la causa sean alteraciones en los otros seis genes. En el 5 % al 20 % restante, aún no se ha identificado la causa genética de esta afección.

En la mayoría de los casos, los niños con esta afección no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Esto significa que suele ser causada por una nueva mutación genética (denominada mutación de novo). Sin embargo, si uno de los padres presenta síntomas leves, tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo con la misma afección. Del mismo modo, si padres sanos tienen un hijo con síndrome de Cornelia de Lange (CdLS), el riesgo de tener otro hijo con la misma afección se estima entre el 1 % y el 1,5 %.

¿Qué complicaciones pueden surgir debido a esta afección?

Debido a que el síndrome de Cornelia de Lann afecta a diferentes partes del cuerpo, pueden producirse diversas complicaciones.

Problemas del sistema digestivo

• Atresia duodenal: Obstrucción en la primera parte del intestino delgado del bebé.
• Hernia diafragmática congénita: Un orificio en el diafragma del bebé (el músculo que separa el tórax del estómago).
• `(Malrotación)`: Una anomalía en la forma en que se forman los intestinos del bebé.
• Estenosis pilórica: Estrechamiento de la abertura que conecta el estómago del bebé con el intestino delgado.
• Hernia inguinal: Una parte del intestino del bebé se desplaza a través de una abertura en la pared abdominal hacia la zona de la ingle.
• Esófago de Barrett: una afección que puede producirse debido a una ERGE grave.

Problemas genitourinarios

• Criptorquidia: Afección en la que los testículos de un bebé varón no descienden al escroto, ya sea antes del nacimiento o poco después del nacimiento.
• `(Hipospadias)`: En los bebés varones, la uretra no se abre en el lugar correcto del pene.
• `(Hipoplasia renal)`: Uno o ambos riñones del bebé son más pequeños de lo normal.

problemas oculares

• `(Ptosis)`: Incapacidad para abrir el ojo correctamente debido a que el párpado superior se cae hacia abajo.
• Blefaritis: Inflamación e infección del párpado.
• Problemas de visión: Por ejemplo, afecciones como el astigmatismo (visión borrosa debido a la curvatura de la capa externa del ojo).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cornelia de Lan?

El pediatra de su bebé podría diagnosticar esta afección inmediatamente después del nacimiento o poco después . El médico examinará físicamente a su bebé, evaluará los síntomas y le preguntará sobre los antecedentes médicos de su familia.

Sin embargo, los síntomas del bebéSi la afección es muy leve, puede resultar difícil diagnosticarla. En estos casos, el médico podría solicitar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

En casos muy raros, esta afección se puede diagnosticar antes del nacimiento del bebé. Esto se conoce como prueba genética prenatal . Permite identificar las mutaciones genéticas que causan esta afección.

¿Cómo se trata el síndrome de Cornelia de Lan?

El tratamiento para esta afección varía de un bebé a otro, dependiendo de los síntomas que presente cada uno. Dado que esta afección afecta a varias partes del cuerpo, un equipo de médicos trabajará en conjunto para planificar el tratamiento. El tratamiento puede incluir:

Nutrición y alimentación

• Inserción de una sonda de gastrostomía para proporcionar fórmula y/o alimentos de alto contenido calórico con el fin de prevenir retrasos en el crecimiento del bebé.
• Consulta con un nutricionista para hablar sobre tus dificultades con la alimentación.

Cirugía

• Anomalías óseas.
• Problemas del sistema digestivo.
• Cardiopatía.
• Paladar hendido.
• Testículos no descendidos.

Puede ser necesaria la cirugía para tratar afecciones como estas.

Medicamentos

• Los fármacos anticonvulsivos controlan o previenen las convulsiones.
• Antidepresivos para controlar la autolesión o el comportamiento agresivo.
• Los antibióticos tratan las infecciones respiratorias.

Algunos problemas digestivos y cardíacos también pueden tratarse con medicamentos.

Terapias

Estos tratamientos deben continuarse durante toda la vida del bebé. Se pueden utilizar diversos métodos terapéuticos para abordar los retrasos en el desarrollo, las discapacidades intelectuales y los problemas de comportamiento del bebé. Estos pueden incluir:

• Fisioterapia.
• Terapia ocupacional.
• Terapia del habla.
• Psicoterapia.

Además, es necesario realizar una evaluación y un seguimiento continuos de ciertas actividades y retrasos en el desarrollo a lo largo de la vida del bebé. Esto incluye:

• Pruebas de audición y visión.
• Crecimiento y desarrollo psicomotor (funcionar como uno piensa).
• Función cardíaca y renal.
• Funcionamiento del sistema digestivo.

Estos siempre deben ser revisados ​​por un médico.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con el síndrome de Cornelia de Lann?

La esperanza de vida de las personas con esta afección es, en general, normal.La mayoría de los niños con esta afección viven hasta la edad adulta. Sin embargo, si el bebé presenta algunos de los síntomas más graves de la enfermedad (especialmente problemas cardíacos y de garganta), su esperanza de vida puede acortarse ligeramente.

Los adultos con síndrome de Cornelia de Lange pueden requerir atención médica continua durante toda su vida. Si se presentan complicaciones, el pronóstico depende de la gravedad y del tratamiento.

¿Se puede prevenir esta situación?

Debido a que es una afección genética, el síndrome de Cornelia de Lann no se puede prevenir. Si planea quedar embarazada y desea conocer su riesgo de tener un hijo con esta afección, hable con su médico sobre asesoramiento genético o pruebas genéticas .

Es normal sentir conmoción y tristeza al enterarse de que un bebé tiene una enfermedad genética rara. Pero recuerde, la mayoría de los niños con síndrome de Cornelia de Lann viven una vida plena y se desarrollan bien hasta la edad adulta.

Una vez diagnosticada la afección de su bebé, su médico le hablará sobre las diferentes opciones de tratamiento. Es posible que también necesite trabajar con un equipo de especialistas. Lo más importante es que se informe lo máximo posible sobre la afección de su bebé y tome la iniciativa para brindarle la mejor atención posible.

Lo más importante que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

Bien, resumamos algunos de los puntos clave que debes recordar de lo que hemos hablado:

• El síndrome de Cornelia de Lan (CdLS) es una enfermedad genética poco común.
• Esto puede afectar la apariencia, el crecimiento, la inteligencia y el comportamiento del bebé .
• Los síntomas varían de un bebé a otro ; algunos son leves, otros son graves.
• La razón es un cambio en los genes.
• El tratamiento depende de los síntomas del bebé. Se pueden utilizar diversos métodos terapéuticos, incluyendo cirugía si es necesario, y medicamentos.
• Si bien esta afección no se puede prevenir, el asesoramiento genético puede ayudarle a conocer su riesgo.
• La identificación temprana, el tratamiento adecuado y los cuidados afectuosos pueden ayudar a estos niños a tener vidas plenas y significativas.

Si tiene alguna otra pregunta o inquietud al respecto, consulte con su médico de cabecera o pediatra. Ellos le brindarán la orientación necesaria.

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