Imagina qué pasaría si un aminoácido llamado cistina (cisteína) comenzara a acumularse dentro de las células de nuestro cuerpo. Esa es la condición llamada cistinosis. Se trata de una enfermedad genética poco común, pero que debe considerarse muy importante. Cuando la cistina se acumula en exceso dentro de las células, estas pueden dañarse. Para ser precisos, la cistina provoca la formación de pequeños cristales dentro de las células, y cuando estos se acumulan, causan problemas en diversos órganos y tejidos de nuestro cuerpo. Hablemos hoy en detalle sobre la cistinosis, ¿de acuerdo?
¿Qué es la cistinosis? ¡Entendámoslo con exactitud!
En pocas palabras, la cistinosis es una enfermedad genética . En ella, el aminoácido cistina (cisteína) se acumula dentro de nuestras células. Como sabemos, los aminoácidos son muy importantes para nuestro organismo. Sin embargo, si la cistina se encuentra en exceso en las células, resulta perjudicial. Este exceso de cistina provoca la formación de pequeños cristales dentro de las células. Estos cristales se acumulan gradualmente y comienzan a dañar diversos órganos y tejidos del cuerpo.
La cistinosis afecta con mayor frecuencia a los riñones y los ojos . Sin embargo, también puede dañar el cerebro, los músculos, el hígado, la tiroides, el páncreas y, en los hombres, los testículos.
Es una enfermedad muy rara, que afecta aproximadamente a una de cada mil personas. Sin embargo, es una enfermedad crónica muy grave . Si se detecta a tiempo y se trata adecuadamente, su progresión y empeoramiento pueden controlarse en gran medida. No obstante, muchas personas terminan desarrollando insuficiencia renal terminal y necesitan un trasplante de riñón.
¿Existen diferentes tipos de cistinosis?
Sí, existen tres tipos principales de cistinosis. Estos tipos se clasifican según la edad a la que aparecen los primeros síntomas (es decir, cuándo comenzó la enfermedad) y la gravedad de los mismos.
1. Cistinosis nefropática (tipo infantil)
Este es el tipo más común . Aproximadamente el 95% de las personas con cistinosis tienen este tipo. También es el tipo más grave . Se le conoce como cistinosis infantil.
Los bebés con esta (cistinosis nefropática) desarrollan una condición especial que daña los riñones . Se llama (síndrome de Fanconi renal). En esta condición, los minerales y otros nutrientes que nuestro cuerpo necesita no se absorben adecuadamente en la sangre, sino que se excretan en la orina. Imagínese, cuando el cuerpo de un niño pequeño pierde las cosas que necesita de esta manera,El crecimiento del bebé se ve afectado, los huesos se debilitan, pueden torcerse (esto también se conoce como raquitismo) y pueden surgir muchos otros problemas.
Generalmente, alrededor de los dos años , comienzan a formarse cristales de cistina en la córnea de los ojos del niño. Estos cristales se acumulan y, con el tiempo, los ojos se vuelven sensibles a la luz (fotofobia). Esto puede causar dolor y molestias oculares intensas . Es como si los ojos se pusieran azules al exponerse a la luz solar.
Los niños con cistinosis nefropática definitivamente necesitan un trasplante de riñón. Si no se trata, los riñones pueden volverse completamente disfuncionales a los 10 años. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, estos niños pueden llegar a la edad adulta con una buena calidad de vida.
2. Cistinosis intermedia (tipo de inicio juvenil)
También se la conoce como cistinosis juvenil o adolescente. Los síntomas son similares a los de la cistinosis infantil, pero aparecen al final de la infancia o en la adolescencia . Los síntomas pueden ser leves o agravarse con el tiempo.
Las personas con este tipo de cistinosis eventualmente necesitarán un trasplante de riñón. Si no se trata, los riñones pueden volverse completamente disfuncionales en un plazo de 15 a 25 años .
3. Cistinosis no nefropática (el tipo que solo afecta a los ojos)
También se la conoce como cistinosis benigna u ocular. Este tipo afecta únicamente a los ojos . Se forman cristales de cistina en la córnea, provocando fotofobia. Sin embargo, la mayoría de las personas con este tipo no presentan daño renal ni otros síntomas .
La edad a la que se diagnostica esta afección (cistinosis no nefropática) puede variar, ya que los síntomas son menos frecuentes. Sin embargo, suele afectar a adultos de mediana edad.
¿Quiénes padecen cistinosis?
La cistinosis es una enfermedad genética que puede afectar a cualquier persona . Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado . Si ambos son portadores (es decir, no presentan síntomas, pero tienen el gen), existe un 25 % (una probabilidad entre cuatro) de que tengan un hijo con cistinosis.
¿Qué tan común es esta enfermedad?
La cistinosis es una enfermedad muy rara . A nivel mundial, afecta solo a uno de cada 100.000 a 200.000 nacimientos.
¿Cómo afecta la cistinosis a nuestro cuerpo?
La cistinosis es una enfermedad que pertenece al grupo de enfermedades llamadas trastornos de almacenamiento lisosomal. Dentro de nuestras células hay pequeños orgánulos llamados lisosomas . Estos son como los contenedores de basura de la célula. Descomponen nutrientes como carbohidratos, proteínas y grasas. Algunas proteínas actúan como enzimas y ayudan al cuerpo a absorber estos nutrientes. Otras proteínas actúan como transportadores. Es decir, estos transportadores sacan los restos de cistina de los lisosomas.
Ahora bien, si se pierde una de esas proteínas transportadoras, la cistina no puede salir de los lisosomas y comienza a acumularse dentro de las células. Es entonces cuando la cistina forma cúmulos que dañan los órganos.
¿Cuáles son los síntomas de la cistinosis?
Los síntomas y su gravedad varían según la edad a la que comienza la enfermedad y el momento del diagnóstico.
Los síntomas de la cistinosis nefropática (forma infantil) suelen comenzar a aparecer entre los 6 y los 18 meses de edad , cuando los riñones están dañados. Estos son los principales síntomas:
- Sed excesiva (polidipsia).
- Micción excesiva (poliuria).
- Desequilibrios electrolíticos en el cuerpo.
- Vómitos.
- Deshidración.
- Fiebre.
Otros síntomas pueden incluir:
- Debilitamiento de los huesos, raquitismo.
- Fracaso en el desarrollo.
- Cicatrización u opacidad de la córnea de los ojos.
- Sensibilidad a la luz (fotofobia).
- Discapacidad visual.
- Dificultad para tragar (disfagia).
Los síntomas de la cistinosis intermedia (forma juvenil) son similares a los de la forma infantil. Sin embargo, comienzan a aparecer al final de la infancia o en la adolescencia. Además, los síntomas pueden ser menos graves. Otros síntomas que pueden observarse en esta forma incluyen:
- Fatiga, cansancio.
- Debilidad muscular.
- Enfermedad muscular `(miopatía)` (miopatía).
- Estatura baja.
- Pubertad tardía.
- Esterilidad.
La cistinosis ocular (cistinosis no nefropática) afecta únicamente a la córnea del ojo. La fotofobia suele ser el único síntoma . No presenta síntomas relacionados con los riñones.
¿Cuáles son las causas de la cistinosis?
Esto se debe a mutaciones genéticas en el gen llamado CTNS.Este gen CTNS le indica a nuestro cuerpo que produzca una proteína llamada cistinosina. La cistinosina es la proteína transportadora mencionada anteriormente. Su función es extraer el aminoácido cistina de los lisosomas.
Cuando se produce una mutación en el gen CTNS, se genera un defecto en la proteína cistinosina. En consecuencia, la cistina no puede salir de los lisosomas y comienza a acumularse. Es entonces cuando se forman los quistes, que dañan las células de los órganos.
Se ha dicho durante mucho tiempo que se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores de este gen mutado (no presentan síntomas) . Solo si ambos padres heredan este gen mutado, el niño desarrollará la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica la cistinosis?
Su médico le preguntará sobre sus síntomas y sus antecedentes médicos familiares. Luego le realizará un examen físico y le solicitará varias pruebas para diagnosticar la afección.
¿Qué pruebas se están realizando para esto?
El médico puede realizar estas pruebas:
- Análisis de sangre: Se toma una muestra de sangre y se comprueba el nivel de cistina en los glóbulos blancos.
- Pruebas genéticas: Un genetista comprobará si hay mutaciones en su gen (CTNS).
- Análisis de orina: Se toma una muestra de orina y se analiza para detectar el exceso de minerales, nutrientes, sales y aminoácidos.
- Examen ocular: Un oftalmólogo utilizará un microscopio especial (lámpara de hendidura) para buscar cristales de cistina en la córnea.
Si estás embarazada y algún familiar padece cistinosis, y tanto tú como tu pareja resultan ser portadores, se pueden realizar pruebas prenatales, como la amniocentesis, para determinar si tu bebé tiene la enfermedad . Este procedimiento consiste en tomar una muestra de células del líquido amniótico que rodea al bebé y analizar los niveles de cistina.
También se puede utilizar otra prueba llamada "muestreo de vellosidades coriónicas". Esta prueba analiza las células de la placenta.
¿Cuáles son los tratamientos para la cistinosis?
El medicamento llamado cisteamina
El tratamiento principal para la cistinosis es un fármaco llamado cisteamina . Este es un agente que reduce los niveles de cistina. Esto significa que disminuye los niveles de cistina en las células.
Si se empieza a tomar este medicamento (cisteamina) de forma temprana, el daño renal se puede controlar y retrasar en gran medida.Este medicamento ha ayudado a retrasar la necesidad de un trasplante de riñón. Algunos niños han podido posponer el trasplante hasta la edad adulta. Además, este medicamento mejora el crecimiento de los niños que padecen esta enfermedad.
Existen dos tipos de cisteamina: Cystagon™ y Procysbi™ (nombres comerciales). Cystagon™ debe tomarse cada seis horas. Procysbi™ (para mayores de 6 años) tiene un recubrimiento especial, por lo que puede tomarse cada 12 horas.
El medicamento habitual, la cisteamina, no trata los cristales de cistina en la córnea. Para ello, existen dos tipos de gotas oftálmicas de cisteamina aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA): Cystaran™ y Cystadrops™. Estas gotas deben aplicarse aproximadamente una vez por hora mientras se está despierto. Disuelven los cristales en la córnea y reducen la sensibilidad a la luz.
Otros tratamientos
Los niños con cistinosis pueden necesitar otros tratamientos, dependiendo de sus síntomas. Los tratamientos para el síndrome de Fanconi incluyen:
- Beba abundante agua y electrolitos (para evitar la pérdida excesiva de líquidos del cuerpo).
- Medicamento para mantener el equilibrio de sales del cuerpo.
- Medicamento para corregir el defecto en la absorción de fosfato por los riñones.
Otros tratamientos para la cistinosis incluyen:
- Terapia con hormona del crecimiento.
- Si usted padece diabetes insulinodependiente, necesita insulina.
- La testosterona se utiliza en hombres con hipogonadismo, una afección en la que los testículos no son suficientemente activos.
- Terapia del habla y del lenguaje.
- Asesoramiento genético.
Algunos niños que tienen dificultades para comer pueden necesitar ser alimentados mediante una sonda (sonda gastroscópica). Esta sonda se utiliza para proporcionar una nutrición adecuada y administrar medicamentos.
La cistinosis ocular, que afecta únicamente a los ojos, también puede tratarse de las siguientes maneras:
- Evitar la luz brillante.
- Llevaba gafas de sol.
- Mantener los ojos húmedos.
- En casos muy excepcionales, puede ser necesario un trasplante de córnea.
Trasplante de riñón
Incluso con la detección y el tratamiento precoces, las personas con cistinosis nefropática e intermedia acaban desarrollando insuficiencia renal. Inicialmente, el médico puede tratar la insuficiencia renal con diálisis. La diálisis es una máquina que realiza parte del trabajo de los riñones. Filtra los productos de desecho de la sangre y ayuda a mantener los niveles adecuados de ciertas sustancias químicas en el cuerpo. Sin embargo, la insuficiencia renal es irreversible y, finalmente, se necesita un trasplante de riñón .
Los trasplantes de riñón son muy exitosos para las personas con cistinosis. Un riñón donado no acumula cistina . Sin embargo, la cistina puede acumularse en otros órganos del cuerpo. Por lo tanto, deberá tomar medicamentos de por vida .
¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
El medicamento cisteamina tiene un olor ligeramente desagradable y un sabor poco placentero . Por lo tanto, algunas personas pueden experimentar náuseas, vómitos y acidez estomacal al tomarlo. La cisteamina también puede aumentar la producción de ácido estomacal. Algunas personas toman medicamentos como los inhibidores de la bomba de protones para reducir la acidez estomacal, lo que puede aliviar sus síntomas gastrointestinales. La cisteamina también puede causar mal aliento (halitosis).
¿Se puede prevenir la cistinosis?
La cistinosis es una enfermedad genética, por lo que no se puede prevenir . Si está embarazada o planea quedar embarazada, quizás le interese considerar las pruebas genéticas para saber si su bebé corre riesgo de desarrollar la enfermedad.
¿Cuál es el pronóstico para una persona con cistinosis? / ¿Cuánto tiempo puede vivir?
En el pasado, la cistinosis nefropática era una enfermedad mortal que afectaba principalmente a niños pequeños. Sin embargo, hoy en día, gracias al desarrollo del fármaco cisteamina y al avance del trasplante renal, la esperanza de vida de las personas con cistinosis se ha extendido hasta la edad adulta . Algunas personas viven más de 50 años.
La detección temprana de la cistinosis es fundamental. Con el tratamiento adecuado, la enfermedad se puede controlar. Si no se trata, los niños con cistinosis desarrollarán insuficiencia renal antes de los 10 años. Incluso con tratamiento, muchos niños presentarán insuficiencia renal al final de la infancia o durante la adolescencia. Esto requerirá diálisis y, eventualmente, un trasplante de riñón.
Si tomas cisteamina, debes continuar tomándola de por vida . Las investigaciones han demostrado que puede prevenir muchas de las complicaciones tardías de la cistinosis que no están relacionadas con los riñones.
Finalmente, cosas para recordar
La cistinosis es una enfermedad genética que puede causar diversos síntomas. Si se diagnostica y trata a tiempo, su progresión se puede controlar en gran medida . Si bien antes era mortal para los niños pequeños, ahora se puede tratar con medicamentos. Aun con medicación, las personas con cistinosis eventualmente desarrollan insuficiencia renal y requieren un trasplante de riñón. Sin embargo, actualmente, quienes padecen esta enfermedad viven hasta la edad adulta.
Si usted o alguien que conoce presenta estos síntomas, es muy importante que busque atención médica de inmediato.No te preocupes, pero es bueno que todos estén al tanto de este tipo de cosas.
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