Cuando el médico te diga que tu bebé tiene síndrome de Down, es normal que sientas mucho miedo y conmoción. Probablemente te preguntes: "¿Qué hago ahora?" y "¿Cómo será el futuro de mi hijo?". No te preocupes. Hablaremos de todo de forma sencilla para que lo entiendas. Al terminar de leer este artículo, comprenderás mejor esta condición.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Down?

Bien, para entender esto, comencemos con lo más básico de nuestro cuerpo. Nuestro cuerpo está formado por millones de células diminutas. Dentro de cada una de estas células hay un conjunto de "instrucciones" que contienen toda la información sobre cómo debe funcionar nuestro cuerpo, nuestra apariencia, nuestra estatura y el color de nuestros ojos. En medicina, llamamos a estos libros de instrucciones cromosomas .

Normalmente, cada célula de una persona sana tiene 23 pares de estos cromosomas, para un total de 46 cromosomas . Lo que ocurre en un niño con síndrome de Down es que hay una copia extra del cromosoma 21. Esto significa que las células del niño tienen 47 cromosomas en lugar de 46.

¿Existe alguna razón específica para esta afección? ¿Quiénes corren mayor riesgo?

Esta es una pregunta que muchos padres se hacen: "¿Es culpa nuestra?". Por supuesto que no. El síndrome de Down no es una condición causada por nada que los padres hayan hecho antes o durante el embarazo. Ocurre casi exclusivamente de forma esporádica. Es decir, sucede por casualidad durante la división celular que tiene lugar cuando el espermatozoide y el óvulo se unen en el momento de la concepción.

Sin embargo, las investigaciones han demostrado que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta ligeramente con la edad de la madre . Este riesgo es especialmente alto en mujeres mayores de 35 años. No obstante, esto no significa que esta condición no se presente en madres menores de 35 años. De hecho, dado que las mujeres menores de 35 años tienen más hijos, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años.

¿Cuáles son los síntomas comunes de un niño con síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down comparten ciertas características físicas, intelectuales y conductuales. Sin embargo, no todas estas características están presentes en todos los niños.También debemos recordar que la naturaleza de esas características puede variar de un niño a otro.

Además de estos síntomas, pueden surgir otros problemas de salud a medida que el niño crece. Por ejemplo, infecciones de oído, problemas de visión, problemas dentales, apnea obstructiva del sueño y algunos niños pueden presentar cardiopatía congénita . Por lo tanto, el médico realizará revisiones periódicas a estos niños.

Existen tres tipos principales de síndrome de Down.

El síndrome de Down se divide en tres tipos principales, dependiendo de cómo se encuentre ubicado ese cromosoma 21 adicional en las células.

1. Trisomía 21: Este es el tipo más común . Afecta al 95% de las personas con síndrome de Down. Este tipo se caracteriza por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo, en lugar de dos.

2. Síndrome de Down por translocación: Este tipo es algo raro. Alrededor del 4% de los pacientes con síndrome de Down pertenecen a este tipo. Lo que sucede es que todo o parte del cromosoma 21 adicional se desplaza a otro cromosoma y se une a él.

3. Síndrome de Down en mosaico: Este es el tipo más raro (menos del 1%). En este caso, el cromosoma 21 adicional está presente solo en algunas células del cuerpo. Las demás células normalmente tienen 46 cromosomas. Por esta razón, los síntomas de estos niños pueden ser ligeramente menos intensos de lo habitual.

¿Cómo reconocer esta afección?

El síndrome de Down se puede diagnosticar antes o después del nacimiento.

Antes de que nazca el bebé (durante el embarazo)

Durante el embarazo se realizan dos tipos de pruebas.

• Pruebas de detección: Se utilizan para determinar el riesgo de que un bebé tenga síndrome de Down. Esto se realiza mediante un análisis de sangre de la madre y una ecografía. La ecografía mide aspectos como la cantidad de líquido en la nuca del bebé. Si esta prueba indica que existe riesgo, se le derivará a un especialista para que le realice pruebas adicionales que lo confirmen.
• Pruebas diagnósticas: Estas pruebas son 100% precisas para determinar si un bebé tiene síndrome de Down. Las principales son la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) . Consisten en tomar una pequeña muestra del líquido amniótico o la placenta que rodea al bebé y analizar los cromosomas.

Después de que nace el bebé

En cuanto nazca el bebé, los médicos examinarán su aspecto físico. Buscarán las características comunes que mencionamos anteriormente. Si se sospecha síndrome de Down, se realiza un análisis de sangre llamado cariotipo para confirmarlo. Una pequeña muestra de sangre del bebé se examina al microscopio para determinar con certeza si hay una copia adicional del cromosoma 21.

Tratamiento y apoyo: ¿cómo ayudar al niño?

El síndrome de Down no tiene cura definitiva. Es una condición de por vida. Sin embargo, con el tratamiento, la terapia y el apoyo adecuados, se puede ayudar al niño a vivir una vida plena y feliz en la medida de lo posible.

Las opciones de tratamiento incluyen:

• Fisioterapia: Ayuda a fortalecer los músculos y a mejorar las habilidades motrices, como caminar y nadar.
• Terapia ocupacional: Desarrolla las habilidades necesarias para realizar con facilidad las tareas cotidianas, como vestirse, comer y sujetar un bolígrafo.
• Terapia del habla: Te ayuda a hablar con claridad, a comprender lo que dicen los demás y a expresarte.
• Programas de educación especial: Las actividades docentes se llevan a cabo en la escuela de una manera que se adapta a la capacidad de aprendizaje del niño.
• Tratamiento de otros problemas de salud: Si existen afecciones como enfermedades cardíacas o problemas de tiroides, se debe proporcionar el tratamiento médico necesario.

Aspectos especiales a tener en cuenta en relación con la salud del niño

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir ciertos problemas de salud, por lo que es importante tenerlo en cuenta.

• Enfermedades cardíacas: Muchos niños pueden padecer cardiopatías congénitas. Algunos de ellos requieren cirugía.
• Problemas de tiroides: Los niveles de hormona tiroidea pueden ser bajos o altos.
• Problemas del sistema digestivo: Son frecuentes afecciones como el estreñimiento y la gastritis.
• Enfermedad de Alzheimer: Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, una enfermedad que causa pérdida de memoria, a medida que envejecen. Se ha descubierto que un gen en el cromosoma 21 está involucrado en esto.

Por lo tanto, es fundamental consultar regularmente con un médico sobre el desarrollo y la salud del niño.

El apoyo que recibes como padres

No afrontes en soledad las emociones que sientes al enterarte de que tu hijo tiene síndrome de Down. No estás solo.

• Médicos y terapeutas: Consulten con el equipo médico de su hijo. Hagan preguntas.
• Asesoramiento psicológico: Puedes buscar asesoramiento psicológico para hablar sobre tus miedos y preocupaciones.
• Grupos de apoyo: Únete a otros padres de niños con síndrome de Down. Puedes aprender mucho de sus experiencias. Además, es muy alentador saber que no eres el único que está pasando por esto.

Cuidar a un niño con síndrome de Down puede ser un reto. Pero también es una experiencia transformadora y llena de amor. Estos niños son muy cariñosos y desean ser felices. Con el apoyo adecuado, ellos también pueden ir a la escuela, hacer amigos, conseguir un trabajo y tener una vida plena.