¿Qué tan asustado estarías si tu pequeño, o un bebé menor de un año, tuviera repentinamente una convulsión severa con fiebre que durara más de cinco minutos? Podría ser el primer signo de una afección muy rara y potencialmente grave llamada síndrome de Dravet. En esta afección, los pequeños pueden tener diferentes tipos de convulsiones. Además, también pueden presentar muchos otros síntomas, como dificultad para hablar, problemas para caminar y retrasos en el aprendizaje. No te preocupes, hablemos de esto en detalle.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Dravet?
El primer síntoma de un niño con síndrome de Dravet es una convulsión . Esto suele ocurrir antes de que el bebé cumpla un año. Esta primera convulsión puede verse así:
- Puede tardar más de cinco minutos .
- Suele presentarse junto con fiebre, otra enfermedad o temperaturas ambientales elevadas.
- Pueden producirse contracciones musculares incontroladas (a las que llamamos convulsiones).
- Puede afectar solo a un lado del cuerpo o a ambos.
Después de que un bebé cumple un año, pueden presentarse otros tipos de convulsiones. Estas también pueden ocurrir sin fiebre. Esto significa que las convulsiones pueden ocurrir sin un aumento de la temperatura. Estos diferentes tipos de convulsiones son:
- Crisis de ausencia: Pérdida repentina del conocimiento, como si uno estuviera quieto. Pero esto dura muy poco tiempo.
- Crisis atónicas: Pérdida repentina del control muscular, que provoca que el cuerpo parezca quedarse flácido.
- Convulsiones hemiclónicas: Fasciculaciones musculares en un solo lado del cuerpo.
- Crisis epilépticas focales: Puede haber una breve pérdida de conciencia, pérdida del control muscular y sensaciones inusuales.
- Crisis mioclónicas: Sacudidas pequeñas y repentinas que parecen sacudir los músculos.
- Convulsiones tónico-clónicas: Este es el tipo de convulsión más común que observamos. El cuerpo se sacude incontrolablemente.
Además de estos síntomas de convulsiones, los niños con síndrome de Dravet pueden experimentar otros síntomas. Estos incluyen:
- Retrasos en el desarrollo: Pueden observarse retrasos en el desarrollo del lenguaje, especialmente en el desarrollo del habla.
- Problemas de comportamiento: En ocasiones puede comportarse de forma agresiva.
- Trastornos del neurodesarrollo: Por ejemplo, afecciones como el TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad).
- Dificultades de equilibrio y coordinación: Puede resultar difícil mantener un equilibrio adecuado al caminar.
- Dificultades de movimiento: Puede notar temblores o una marcha inestable.
- Debilidad muscular (hipotonía): Disminución del tono muscular.
- Problemas de sueño: Cosas como no poder conciliar el sueño, despertarse con frecuencia.
- Problemas de crecimiento y nutrición: Cosas como un bajo aumento de peso, pérdida de apetito.
- Disautonomía: Esto significa dificultad para controlar funciones como la temperatura corporal, la frecuencia cardíaca y la presión arterial.
¿Qué causa el síndrome de Dravet?
La causa principal del síndrome de Dravet suele ser una variante genética en un gen llamado SCN1A . Este gen indica a nuestras células que produzcan canales de sodio que transportan iones de sodio (átomos de sodio con carga positiva). Estos canales ayudan a las células cerebrales a generar y enviar señales eléctricas.
En pocas palabras, podemos imaginar el gen SCN1A como una especie de receta para la creación de canales de sodio que actúan como compuertas en nuestras células cerebrales. Si se produce un pequeño error en esta receta, es decir, una mutación genética, esas compuertas no se forman correctamente. En consecuencia, se interrumpe la transmisión de mensajes entre las células cerebrales, es decir, la neurotransmisión. Por eso aparecen síntomas como las convulsiones.
¿Es esto algo genético?
Sí, el síndrome de Dravet es una afección genética . Sin embargo, en la mayoría de los casos es esporádica; es decir, aparece repentinamente, sin antecedentes familiares. No obstante, se han dado casos en los que la afección ha afectado a varios miembros de una misma familia a lo largo de varias generaciones.
En casos raros de síndrome de Dravet hereditario, la mutación puede estar presente solo en algunas células de uno de los padres (esto se denomina mosaicismo). O bien, puede transmitirse de generación en generación con un patrón autosómico dominante. Esto significa que un niño puede heredar la enfermedad incluso si solo uno de los padres presenta la mutación.
Pero es importante recordar que no todas las personas con la mutación del gen SCN1A desarrollarán síntomas del síndrome de Dravet. Algunas personas pueden tener esta mutación pero no presentar ningún síntoma. Asimismo, algunas personas pueden tener síntomas del síndrome de Dravet pero no tener la mutación del gen SCN1A.
¿Existe algún factor de riesgo especial para esto?
Si alguno de tus padres u otro miembro de tu familia padece epilepsia o una mutación en el gen `SCN1A`, podrías correr el riesgo de desarrollar esta afección.
¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Dravet?
Las complicaciones más graves que pueden surgir de esta afección pueden poner en peligro la vida . Las principales son:
- Lesiones causadas por convulsiones.
- Estado epiléptico: Se trata de una afección caracterizada por convulsiones continuas. Requiere atención médica inmediata.
- Muerte súbita inexplicable en la epilepsia (SUDEP).
El médico que atiende a su hijo le explicará cuáles son estas señales de peligro y también elaborará un plan sobre qué hacer en caso de emergencia.
¿Cómo se diagnostica con precisión el síndrome de Dravet?
El médico de su hijo primero le realizará un examen físico para detectar síntomas del síndrome de Dravet. También le preguntará sobre su historial médico y los medicamentos que esté tomando.
El médico podría hacerle preguntas como estas:
- ¿El desarrollo del niño era normal (o casi normal) antes de la primera convulsión?
- ¿Ha tenido dos o más convulsiones, con o sin fiebre, antes de cumplir un año?
- ¿Se trataba de dos o más convulsiones, con una duración superior a cinco minutos?
- ¿Puede describir qué sucedió cuando se produjo la convulsión (por ejemplo, ¿el niño se agitó violentamente, usted lo observó, solo movió un lado del cuerpo)?
Además, el médico puede solicitar un análisis de sangre o de saliva para detectar la mutación del gen SCN1A. También puede realizar pruebas cerebrales, como una resonancia magnética (RM) y un electroencefalograma (EEG). Sin embargo, en ocasiones, este diagnóstico puede retrasarse, ya que los resultados de la RM y el EEG pueden ser normales en las primeras etapas.
¿Cómo se trata el síndrome de Dravet?
El objetivo principal del tratamiento es reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones de su hijo . Sin embargo, dado que el tipo y la duración de las convulsiones varían en cada niño, no todos responden al tratamiento de la misma manera. Por lo tanto, el plan de tratamiento se adapta a cada individuo. Esto puede incluir:
- Medicamentos anticonvulsivos: Estos medicamentos pueden reducir la frecuencia de las convulsiones de su hijo. Sin embargo, algunos también pueden aumentarlas, por lo que el médico actuará con mucha precaución y realizará un seguimiento frecuente.
- Dieta cetogénica: El médico podría recomendar un cambio en la alimentación de su hijo. Esta consiste en una dieta rica en grasas y baja en carbohidratos.
- Terapias: Si existen retrasos en el desarrollo, los programas de intervención educativa pueden ser de gran ayuda. La fisioterapia, la terapia ocupacional o la logopedia también pueden contribuir a solucionar estos problemas.
¿Qué medicamentos se administran para el síndrome de Dravet?
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado estos medicamentos para tratar las convulsiones asociadas con el síndrome de Dravet en personas mayores de 2 años:
- Cannabidiol
- Fenfluramina
- estiripentol
Este medicamento está disponible en diversas presentaciones, como pastillas y líquidos, por lo que resulta fácil de tomar tanto para niños pequeños como para adultos.
Importante: Es posible que su médico le indique que no utilice algunos medicamentos anticonvulsivos, como los bloqueadores de los canales de sodio, por ejemplo, carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina y fenitoína, porque pueden empeorar las convulsiones.
Es posible que su médico le recomiende más de un medicamento para controlar cada tipo de convulsión. El Consenso Internacional sobre el Diagnóstico y el Tratamiento del Síndrome de Dravet recomienda probar estos medicamentos en este orden:
- Tratamiento de primera línea: Valproato
- Tratamiento de segunda línea: Fenfluramina, stiripentol o clobazam.
- Tratamiento de tercera línea: Cannabidiol
- Tratamiento de cuarta línea: Topiramato, dieta cetogénica
Medicamentos de rescate
Estos son medicamentos que se administran en casos de emergencia, como una convulsión continua (estado epiléptico). El médico de su hijo elaborará un plan de acción para casos de convulsiones, indicando qué hacer si se produce una convulsión en casa o en la escuela. Estos medicamentos de emergencia pueden detener la convulsión de su hijo. Generalmente pertenecen a la clase de medicamentos llamados benzodiazepinas. Ejemplos:
- Clonazepam (`Clonazepam`)
- Diazepam (`Diazepam`)
- Lorazepam (`Lorazepam`)
- Midazolam
Este medicamento está disponible en forma de aerosol nasal, gel rectal o comprimidos que se disuelven en la boca.
¿Cuál es el pronóstico para un niño con síndrome de Dravet?
Solo su médico puede darle información precisa sobre el pronóstico de su hijo, ya que este varía de persona a persona. Su hijo podría tener convulsiones frecuentes y de larga duración. Sin embargo, a medida que crezca, la frecuencia y la duración de estas convulsiones podrían disminuir. Si bien los medicamentos pueden reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones, no pueden eliminarlas por completo en una persona con síndrome de Dravet.
Es normal que tu hijo tarde más que otros niños de su edad en alcanzar ciertos hitos del desarrollo. También puede necesitar ayuda adicional en la escuela. Además, a medida que crece, su ritmo de aprendizaje puede disminuir.
El equipo médico de su hijo podría derivarlo a diversos especialistas para tratar problemas que surjan a medida que crece. Por ejemplo, un podólogo puede ayudar con problemas para caminar mediante el uso de calzado especial (plantillas ortopédicas). Asimismo, un cirujano ortopédico puede ayudar con problemas para caminar o afecciones como la escoliosis.
¿Existe una cura definitiva para esto?
Actualmente no existe cura para el síndrome de Dravet. Además, al ser una enfermedad genética, no hay forma de prevenirla. Sin embargo, la investigación continúa. Los ensayos clínicos de terapias génicas han mostrado resultados iniciales prometedores.
¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con síndrome de Dravet?
Las personas con síndrome de Dravet corren el riesgo de morir prematuramente por SUDEP (muerte súbita inexplicable debida a la epilepsia), estado epiléptico (una crisis epiléptica continua) o accidentes ocurridos durante una crisis. Sin embargo, la mayoría de las personas con esta afección sobreviven hasta la edad adulta.
Dado que la condición de su hijo puede o no coincidir con las estadísticas, el médico de su hijo puede brindarle la información más precisa sobre qué esperar.
¿Cuándo debo consultar a un médico?
Si su hijo tiene dos o más convulsiones que duran más de cinco minutos, especialmente si son causadas por fiebre, antes de cumplir un año, consulte a su médico. Esto podría ser un signo del síndrome de Dravet.
Tras el diagnóstico del síndrome de Dravet, deberá acudir a consultas periódicas con el equipo médico de su hijo. Si observa que las convulsiones de su hijo empeoran (se vuelven más frecuentes o duran más) después de iniciar el tratamiento, informe a su médico.
Su médico le informará sobre los signos y síntomas a los que debe prestar atención en caso de emergencia y qué hacer al respecto. Los síntomas que requieren tratamiento de urgencia incluyen:
- Una convulsión que dura más de cinco minutos y provoca dificultad para respirar.
- Se producen varias convulsiones seguidas, pero el niño no recupera la conciencia durante las mismas.
- Una convulsión provoca lesiones físicas.
Comprendo lo aterrador que es ver a tu hijo sufrir una convulsión. Aunque es doloroso, no es fácil saber que algo así volverá a ocurrir algún día. Esta es la realidad de vivir con el síndrome de Dravet.
Sin embargo, el equipo médico de su hijo trabajará con usted para que comprenda qué esperar durante una convulsión. También le enseñarán a crear un plan de acción para casos de convulsión. Saber a quién contactar y qué recursos utilizar en caso de emergencia puede brindarle tranquilidad.
El tratamiento puede reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones. Dado que su hijo necesitará atención médica de por vida, conocerá bien a sus médicos. Si tiene alguna pregunta, no dude en consultar con el equipo médico de su hijo.
Finalmente, recuerda (Mensaje para llevar a casa)
El síndrome de Dravet es una enfermedad epiléptica rara y compleja que afecta a niños pequeños. Es comprensible sentir mucho miedo y ansiedad al oír hablar de ella.
Lo más importante es reconocer los síntomas rápidamente y buscar asesoramiento y tratamiento médico adecuados.
- Si su pequeño tiene convulsiones prolongadas junto con fiebre, no demore en consultar con un médico.
- Vivir con esta condición es un desafío, pero no estás solo. Puedes encontrar mucho apoyo en médicos, terapeutas y otros padres que han tenido experiencias similares.
- Los tratamientos y la investigación siguen mejorando, así que no pierda la esperanza.
¡Que encuentres la fuerza necesaria para brindarle a tu hijo/a el mejor cuidado!
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