¿Notas que los músculos de tu hijo/a se están debilitando? Infórmate sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Quizás hayas notado que tu pequeño empieza a tener dificultades para caminar y subir escaleras desde que corría y jugaba. ¿O sientes que se cae constantemente y se cansa mucho? Puede que parezcan detalles sin importancia, pero podrían ser señales tempranas de problemas de salud graves. De eso precisamente vamos a hablar hoy: de una enfermedad que debilita gradualmente los músculos, sobre todo en los niños.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

En pocas palabras, la distrofia muscular de Duchenne, o DMD por sus siglas en inglés, es una enfermedad en la que los músculos esqueléticos del cuerpo, los que permiten el movimiento de las extremidades, y el músculo cardíaco se debilitan gradualmente y se vuelven inactivos con el tiempo. Este es el tipo más común y grave de distrofia muscular .

Piénsalo así: nuestros músculos son como gomas elásticas. En esta enfermedad, la fuerza de esos músculos elásticos disminuye y dejan de funcionar correctamente. Con el tiempo, esta afección solo empeora, no mejora.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) suele ser genética, lo que significa que se transmite de generación en generación . Específicamente, se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que si la madre es portadora de la enfermedad, su hijo puede heredarla. Sin embargo, en algunos casos, alrededor del 30%, la afección también puede aparecer debido a una nueva mutación genética , incluso si nadie en la familia la ha padecido antes. Esto significa que, en ocasiones, también puede ocurrir de forma aleatoria.

¿Quiénes son los más afectados por esta distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los niños . Sin embargo, las niñas portadoras del gen que causa la enfermedad a veces pueden presentar síntomas leves. No obstante, esto no es muy común.

Los síntomas de debilidad muscular suelen comenzar entre los 2 y los 4 años. Sin embargo, algunos niños pueden no presentar estos síntomas hasta los 6 años aproximadamente. Por lo tanto, ante cualquier duda, lo mejor es consultar con un médico.

¿Qué tan común es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

Aunque se trata de una afección grave, no es tan rara como se podría pensar. Las estadísticas muestran que aproximadamente uno de cada 3600 niños nacidos vivos en todo el mundo padece distrofia muscular de Duchenne (DMD). La DMD es una de las miopatías hereditarias graves más comunes, es decir, enfermedades de los músculos esqueléticos.

¿Es la distrofia muscular de Duchenne una enfermedad mortal?

Sí, lamentablemente, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es, en última instancia, mortal.Otra enfermedad. Muchas personas que la padecen fallecen por complicaciones pulmonares y cardíacas. Pero no se preocupe, con los tratamientos actuales existen maneras de prolongar la vida y mantener una calidad de vida aceptable.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

Como mencionamos anteriormente, los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) suelen comenzar entre los 2 y los 4 años. Sin embargo, a veces pueden empezar en la infancia o incluso aparecer más tarde en la niñez.

Dado que la distrofia muscular de Duchenne (DMD) provoca una disminución de la fuerza muscular con el tiempo, los síntomas más comunes son:

• Debilidad y atrofia muscular que aumenta gradualmente, comenzando en las piernas y las caderas. Esta afección afecta en menor medida a los brazos, el cuello y otras partes del cuerpo.
• Hipertrofia del músculo de la pantorrilla (lo que significa que el músculo de la pantorrilla aumenta de tamaño). Esto ocurre cuando las fibras musculares son reemplazadas por tejido adiposo y tejido conectivo.
• Dificultad para subir escaleras.
• Dificultad para caminar con el tiempo.
• Caídas frecuentes.
• Un andar tambaleante.
• Caminar de puntillas.
• Sensación de cansancio rápido (fatiga).

Imagínese que su hijo se levanta del suelo después de jugar, apoya las manos en el suelo, luego las coloca sobre las rodillas y levanta lentamente el cuerpo con gran dificultad; eso también podría ser un síntoma de esta enfermedad (esto también se conoce como signo de Gowers).

Además de esto, la DMD puede causar otros síntomas:

• Enfermedad del músculo cardíaco (cardiomiopatía).
• Dificultad para respirar y falta de aire.
• Deterioro cognitivo y dificultades de aprendizaje.
• Retrasos en el desarrollo del habla y del lenguaje.
• Retrasos en el desarrollo.
• Escoliosis.
• Estatura baja.

Entre el 2,5% y el 20% de las niñas portadoras del gen que causa la distrofia muscular de Duchenne (DMD) pueden desarrollar síntomas leves, pero estos no suelen ser graves.

¿Por qué ocurre algo como esta distrofia muscular de Duchenne?

La principal causa de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una mutación en el gen que codifica la producción de distrofina, una proteína esencial para la salud muscular. Esta proteína, la distrofina, es fundamental para el complejo distrofina-glicoproteína (DGC), que actúa como unidad estructural de los músculos.

En la distrofia muscular de Duchenne (DMD), se pierden tanto la distrofina como la proteína DGC, lo que finalmente conduce a la muerte de las células musculares (necrosis).Una persona con distrofia muscular de Duchenne (DMD) tiene menos del 5% de la cantidad de distrofina necesaria para tener músculos sanos.

A medida que las personas con distrofia muscular de Duchenne envejecen, sus músculos no pueden reemplazar las células muertas por células nuevas. En su lugar , el tejido conectivo y el tejido adiposo reemplazan las fibras musculares.

Como mencionamos anteriormente, la DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Sin embargo, en aproximadamente el 30% de los casos, también puede presentarse de forma espontánea, sin antecedentes familiares.

"Línea al cromosoma X" significa que el gen responsable de la DMD se encuentra en el cromosoma X. Como saben, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, y las mujeres tienen dos cromosomas X.

"Recesivo" significa que una persona solo contraerá la enfermedad si tiene dos copias del gen que la causa. Pero los hombres tienen un cromosoma X. Por lo tanto, si la mutación genética que causa la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se encuentra en ese cromosoma X, la padecerán. Para que una mujer desarrolle DMD, debe tener esta mutación genética en ambos cromosomas X. Esto es muy raro. Pero si tiene la mutación en un solo cromosoma X, será portadora de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne?

Si su hijo presenta signos de distrofia muscular de Duchenne (DMD), el médico primero le realizará un examen físico , un examen neurológico y un examen muscular . También le preguntará sobre los síntomas y el historial médico de su hijo.

Si el médico sospecha que el niño tiene distrofia muscular de Duchenne (DMD), se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre de creatina quinasa (CK): Cuando los músculos se dañan, una enzima llamada creatina quinasa se acumula en la sangre. Por lo tanto, si el nivel de CK está elevado, puede ser un signo de distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este nivel suele alcanzar su punto máximo alrededor de los 2 años y puede ser de 10 a 20 veces superior al normal.
• Análisis genético de sangre: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se puede confirmar mediante una prueba genética que muestra una pérdida total o parcial del gen de la distrofina.
• Biopsia muscular: El médico puede tomar una pequeña muestra de músculo del muslo o la pantorrilla de su hijo. Un especialista examinará la muestra al microscopio para detectar posibles signos de distrofia muscular de Duchenne (DMD).
• Electrocardiograma (ECG): Dado que la distrofia muscular de Duchenne (DMD) suele afectar al corazón, el médico realizará un ECG para detectar cualquier síntoma específico de la DMD y evaluar la salud del corazón.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

Lamentablemente, actualmente no existe cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Por lo tanto, el objetivo principal del tratamiento es controlar los síntomas y mantener la calidad de vida del niño lo mejor posible.

Los siguientes son los tratamientos de apoyo para la distrofia muscular de Duchenne (DMD):

• Corticosteroides: Los medicamentos esteroides, como la prednisolona y el deflazacort , ayudan a frenar la pérdida muscular, mejoran la función pulmonar, ralentizan la escoliosis, disminuyen el ritmo de debilidad del músculo cardíaco (miocardiopatía) y prolongan la vida.
• Medicamentos para la miocardiopatía: El inicio temprano de medicamentos como los inhibidores de la ECA y/o los betabloqueantes puede controlar la debilidad del músculo cardíaco y prevenir los ataques cardíacos.
• Fisioterapia: El objetivo principal de la fisioterapia es prevenir las contracturas , que son el endurecimiento permanente de músculos, tendones y piel. Esto generalmente implica ejercicios de estiramiento específicos.
• Cirugía para la estenosis espinal y la rigidez muscular: En casos graves, puede ser necesaria la cirugía para aliviar la rigidez muscular. La cirugía para corregir la estenosis espinal puede mejorar la función pulmonar y la respiración.
• Ejercicio: El médico de su hijo a menudo le recomendará ejercicios suaves para prevenir una mayor atrofia muscular por falta de uso. Esto generalmente se realiza junto con ejercicios en la piscina y actividades recreativas.

Otros tratamientos de apoyo incluyen:

• Ayudas para la movilidad: aparatos ortopédicos, bastones y sillas de ruedas.
• Traqueostomía y ventilación asistida para problemas respiratorios.

En las últimas décadas, la esperanza de vida de las personas con distrofia muscular de Duchenne ha aumentado significativamente gracias a los avances en los servicios de cuidados de apoyo.

Actualmente, varios fármacos nuevos se encuentran en fase de ensayos clínicos y podrían ofrecer esperanza para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Recientemente , la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.) ha aprobado diversos tratamientos, como la omisión de exones (un método que elimina una parte faltante o mutada del gen de la distrofina). Sin embargo, estos tratamientos solo pueden utilizarse en una minoría de personas con mutaciones genéticas muy específicas. Si bien estos tratamientos aumentan la cantidad de proteína distrofina en los músculos, aún no han demostrado mejoras significativas en la fuerza ni en la función física.

¿Se puede prevenir esta afección de DMD?

Dado que la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria, no hay nada que se pueda hacer para prevenirla . Aproximadamente un tercio de los casos se presentan de forma aleatoria, sin antecedentes familiares.

Si le preocupa el riesgo de transmitir la distrofia muscular de Duchenne u otras afecciones genéticas a sus hijos antes de intentar tener un hijo, considere la posibilidad de recibir asesoramiento genético.Hable con su médico al respecto. En algunos casos, las pruebas prenatales realizadas al principio del embarazo pueden detectar la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

¿Qué tipo de situación cabe esperar en el futuro (pronóstico)?

Las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) suelen tener un pronóstico desfavorable . Esto provoca una discapacidad progresiva, y muchos niños con DMD necesitan silla de ruedas a los 12 años. La DMD también puede causar la muerte prematura.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

Las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) suelen fallecer a causa de esta enfermedad antes de los 25 años. Sin embargo, gracias a los avances en los cuidados paliativos, muchas personas ahora viven más tiempo.

La muerte suele deberse a complicaciones respiratorias o cardíacas. La neumonía, la aspiración de un objeto extraño, como comida, o la obstrucción de las vías respiratorias también pueden causar la muerte.

¿Cómo se cuida a una persona con distrofia muscular de Duchenne?

Si usted cuida a alguien con distrofia muscular de Duchenne (DMD), es importante abogar por esa persona, ayudándola a obtener la mejor atención médica y terapia posible para que pueda tener la mejor calidad de vida posible.

También podría ser buena idea que usted y su familia se unan a un grupo de apoyo para conocer a otras personas que han tenido experiencias similares. Además, saber que no están solos puede ser un gran estímulo.

¿Cuándo debería mi hijo consultar a un médico por una posible distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

Si a su hijo le han diagnosticado distrofia muscular de Duchenne (DMD), deberá acudir a consultas médicas periódicas para recibir tratamiento y controlar los síntomas.

Comprender la distrofia muscular de Duchenne (DMD) de su hijo puede resultar difícil. Sin embargo, su equipo médico le proporcionará un plan de tratamiento estructurado y adaptado a los síntomas de su hijo. Es importante vigilar la salud de su hijo y asegurarse de que reciba el apoyo que necesita. Recuerde que su equipo médico siempre está disponible para ayudarle a usted, a su familia y a su hijo.

Finalmente, recuerde este (Mensaje para llevar a casa)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad grave y crónica. Sin embargo, la concienciación, la detección precoz y el asesoramiento médico adecuado, junto con los cuidados de apoyo, pueden ayudar a mantener la calidad de vida del niño lo más alta posible.

Recuerda: No estás solo/a. Médicos, fisioterapeutas, consejeros y otros grupos de apoyo están ahí para ayudarte a ti y a tu hijo/a. Constantemente se investigan nuevos tratamientos. Así que no pierdas la esperanza. Lo más importante es brindarle a tu hijo/a amor, cariño y ánimo.

Si le preocupa algún aspecto de la musculatura o las dificultades para caminar de su hijo, no lo descarte como algo sin importancia.Consulte inmediatamente a un médico cualificado para obtener asesoramiento. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, más fácil será controlarla.

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