¿Tienes los músculos faciales y de los hombros débiles? ¡Hablemos de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)!

¿Sientes a veces debilidad en los músculos de la cara, los hombros o los brazos? ¿Quizás te cuesta sonreír o silbar? Si presentas estos síntomas, podría deberse a una afección muscular llamada distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Hablemos de esto en detalle, de forma sencilla.

¿Qué es la FSHD?

En pocas palabras, la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad que provoca el debilitamiento y la atrofia muscular gradual. Pertenece a un grupo más amplio de enfermedades llamadas distrofias musculares (DM). Suele comenzar en los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Sin embargo, con el tiempo, puede afectar a cualquier músculo del cuerpo. Es una enfermedad hereditaria. Si bien algunas personas pueden empezar a experimentar síntomas desde la infancia, los síntomas suelen aparecer en la edad adulta temprana, generalmente entre los 15, 20 y 30 años. No se preocupe, aún no existe cura. Sin embargo, hay tratamientos que pueden ayudarle a controlar los síntomas y a llevar una vida normal.

¿Existen diferentes tipos de FSHD?

Existen dos tipos principales de FSHD. Los síntomas son similares en ambos, pero la causa de la enfermedad es ligeramente diferente.

Tipo `FSHD1`

Esto ocurre en el 95% de los casos. Sucede cuando un gen normalmente inactivo en las células de nuestro cuerpo se activa repentinamente. Las proteínas producidas por este gen recién activado destruyen las células musculares. Imagínese, es como despertar a una persona dormida, asignarle una tarea y ponerla nerviosa.

Tipo `FSHD2`

El cinco por ciento restante (5%) pertenece a este tipo. Al igual que en la FSHD1, aquí también las proteínas de un gen activado dañan los músculos. Sin embargo, la FSHD2 es causada por una mutación o cambio en un gen diferente. Esta mutación genética activa el gen que debería estar inactivo. Para ser precisos, es como un interruptor que controla la activación del gen.

¿Es común esta enfermedad llamada FSHD?

Los investigadores creen que esta enfermedad afecta entre cuatro (4) y diez (10) personas de cada cien mil . Eso significa que es algo rara, pero es posible que estos pacientes también existan en Sri Lanka.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)?

El nombre FSHD deriva de términos latinos y médicos. Es decir, se refiere a las partes del cuerpo donde aparecen primero estos síntomas. Veamos cuáles son.

• `Facio`: Esto significa cara . Las personas con FSHD tienen dificultad para inflar los labios y beber con pajita. A veces duermen con los ojos ligeramente abiertos. Esto se debe a que los músculos que los mantienen cerrados por completo no pueden cerrarlos. Algunas personas pueden sentir que un lado de su cara no funciona correctamente incluso cuando sonríen.
• `Escápula`: Esto significa omóplato.La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) provoca el debilitamiento de los músculos de los omóplatos. Al encoger los hombros, los omóplatos se proyectan hacia atrás y hacia arriba, hacia el cuello, como alas . Los médicos lo denominan «escápula alada». Esto puede dificultar levantar los brazos o levantar objetos pesados.
• Humeral: Se refiere al brazo. Es decir, al hueso que va desde el hombro hasta el codo. Si padeces distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), los músculos del bíceps (parte anterior del brazo) y del tríceps (parte posterior del brazo) se debilitan de forma anormal. Esto dificulta realizar acciones como levantar los brazos por encima de los hombros, peinarse o coger algo de una estantería.

En la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) , diferentes músculos pueden verse afectados en distintos momentos. Por ejemplo, el brazo derecho puede estar débil, pero el izquierdo no. O ambos brazos pueden estar débiles, pero uno mucho más que el otro.

Otros síntomas comunes:

• Abdomen protuberante debido a la debilidad de los músculos abdominales inferiores.
• El esternón está hundido.
• Muñecas débiles o caídas.
• Fatiga crónica. Eso significa sentirse cansado todo el tiempo.
• A veces se produce un dolor intenso . Este dolor puede aparecer en los músculos y las articulaciones.

¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)?

La enfermedad puede tener otros efectos secundarios. Por ejemplo, puede afectar la visión, la audición y la capacidad para caminar . Aproximadamente el veinte por ciento (20%) de las personas con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) necesitarán usar una silla de ruedas después de los 50 años.

Otras situaciones específicas:

• Enfermedad de Coats: Anomalías en los vasos sanguíneos de la retina, que es la capa interna del ojo. Esto puede afectar la visión.
• Queratitis por exposición: Sequedad de la parte frontal transparente del ojo (córnea) debido a la incapacidad de cerrar el ojo correctamente. Esto puede causar enrojecimiento y dolor en los ojos.
• Dificultad para oír sonidos de alta frecuencia («Pérdida auditiva de alta frecuencia»). Esto significa que los sonidos de tono bajo son menos audibles.
• Marcha de Trendelenburg: La debilidad en los músculos del muslo provoca una marcha con balanceo en el lado afectado.
• `Pies caídos`: Incapacidad para flexionar el pie hacia arriba. Esto puede provocar que el pie se arrastre por el suelo al caminar, causando tropiezos.
• Lordosis: Curvatura hacia adelante de la parte baja de la espalda.
• Escoliosis: Curvatura lateral de la columna vertebral.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)?

Como ya hemos comentado, existen dos causas principales de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Ambas están relacionadas con los genes.

`FSHD1` se forma de la siguiente manera:El gen DUX4, presente en las células de nuestro cuerpo, normalmente está inactivo; es decir, no funciona. Pero cuando este gen se activa, las proteínas que produce dañan los músculos. Con el tiempo, los músculos afectados se debilitan y se atrofian.

La distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 2 (FSHD2) es causada por una mutación en el gen SMCHD1. Este gen normalmente impide la activación del gen DUX4, como si se cerrara una compuerta. Sin embargo, cuando el gen SMCHD1 se altera, deja de funcionar correctamente. Entonces, al igual que en la FSHD1, las proteínas producidas por el gen DUX4 activado dañan los músculos.

¿Cómo se hereda la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)?

La enfermedad se hereda principalmente de forma autosómica dominante. Esto significa que, incluso si uno de los padres tiene una copia del gen anómalo, sus hijos pueden heredar la enfermedad. Una persona con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD ) tiene un 50 % de probabilidades de transmitir el gen anómalo a sus hijos. Esto significa que, si tienen dos hijos, uno de ellos tiene probabilidades de padecer la enfermedad.

Sin embargo, alrededor del 30% de las personas con FSHD1 no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Los investigadores creen que esto podría deberse a una nueva mutación que ocurre después de la concepción. También podría deberse a una condición llamada mosaicismo. El mosaicismo se produce cuando la composición genética de las células de una misma persona es diferente. En otras palabras, algunas células del cuerpo tienen el gen problemático, mientras que otras no.

¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)?

El principal factor de riesgo para desarrollar esta enfermedad son los antecedentes familiares. Esto significa que si tu madre, padre o hermanos la padecen, tienes más probabilidades de desarrollarla.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)?

Primero, el médico le realizará un examen físico completo. Luego, le preguntará si algún miembro de su familia ha presentado estos síntomas o distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

Además, también puedes realizar pruebas como estas:

• Análisis de sangre: Estos análisis miden principalmente los niveles de las enzimas creatina quinasa sérica y aldolasa sérica. Si los niveles de estas enzimas están elevados, puede ser un indicio de que existe un problema muscular.
• Pruebas neurológicas: Estas pruebas se realizan para descartar otras afecciones del sistema nervioso. Evalúan aspectos como los reflejos y la coordinación. También buscan patrones de debilidad muscular y si los músculos se contraen o se tensan (electromiografía).
• Biopsia muscular: En esta prueba, se toma una pequeña muestra de tejido muscular y se examina bajo un microscopio. Esto permite observar el daño en las células musculares.
• Pruebas genéticas:Esta es la única prueba que puede confirmar con precisión la presencia de FSHD y su tipo. Puede detectar si existe algún problema con el gen `DUX4`.

¿Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)?

Como ya hemos mencionado, no existe cura para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Sin embargo, los médicos recomiendan algunas medidas para ayudar a controlar los síntomas y facilitar la vida:

• Fisioterapia: Consiste en ejercicios y tratamientos para mantener los músculos fuertes y las articulaciones en buen estado de movimiento.
• Dispositivos ortopédicos para fortalecer los músculos débiles: por ejemplo, corsés para fortalecer los músculos abdominales, soportes lumbares y fajas para aliviar el dolor de hombros y brazos. También existen plantillas ortopédicas para el calzado que facilitan la marcha y reducen el riesgo de caídas.
• La fijación quirúrgica de la escápula es un procedimiento que mejora la amplitud de movimiento del hombro. Este procedimiento fija el omóplato al pecho, facilitando así la elevación del brazo.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)?

Esta es una pregunta frecuente. En la mayoría de los casos, las personas con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) pueden tener una esperanza de vida normal. Es decir, esta enfermedad no acorta la esperanza de vida. No te preocupes.

¿Cómo puedo cuidarme?

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad que cambia la vida y que actualmente no tiene cura. Pero aquí hay algunas sugerencias para ayudarte a vivir con esta afección:

• Conéctate con otras personas que tienen FSHD. Es una enfermedad rara, por lo que mucha gente la desconoce. Quizás no te apetezca hablar de tu enfermedad y te sientas solo/a y aislado/a. Hablar con otras personas que están pasando por lo mismo puede ser de gran ayuda. Es posible que existan grupos de apoyo para pacientes con esta afección en Sri Lanka.
• Consulta con un terapeuta ocupacional. La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) limita las actividades que puedes realizar por tu cuenta. Perder la independencia puede ser frustrante y aterrador. La terapia ocupacional puede ayudarte a adaptarte a esta nueva realidad y a realizar las tareas cotidianas con mayor facilidad.
• Haz algo de ejercicio aeróbico suave. Actividades como nadar y caminar te ayudan a moverte. Además, el ejercicio ayuda a reducir el estrés. Sin embargo, asegúrate de consultar con tu médico antes de comenzar un programa de ejercicios, ya que algunos no son recomendables para esta condición.

¿Cuándo debo consultar a mi médico?

Si experimenta debilidad muscular nueva o si esta empeora, consulte a un médico de inmediato. Además, esté atento a otros síntomas, como fiebre y dificultad para respirar.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Puedes hacerle al médico preguntas como estas:

• Nadie en mi familia tiene FSHD. ¿Por qué me dio esto?
• ¿Cuáles son los tratamientos para mis problemas actuales?
• ¿Empeorarán mis síntomas?
• ¿Con qué rapidez empeorarán mis síntomas?
• ¿Deberían mis familiares someterse a pruebas genéticas?
• ¿Qué grupos de apoyo existen que puedan ayudarme?

Al recibir un diagnóstico de distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), es posible que sienta alivio al pensar: "Ah, por eso mis músculos no han funcionado bien durante tanto tiempo, por eso no puedo sonreír ni levantar los brazos". Ahora que sabe qué le ocurre, es posible que tenga curiosidad y se preocupe por lo que sucederá a continuación. Si tiene alguna pregunta, su médico es la persona más indicada para informarse sobre qué esperar.

¿Qué mensaje queremos extraer de esta historia?

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad progresiva que debilita inicialmente los músculos de la cara, los hombros y los brazos. Puede ser hereditaria o causada por nuevas mutaciones genéticas. Si bien no tiene cura, controlar los síntomas y obtener la ayuda necesaria puede contribuir a mantener una buena calidad de vida. Si presenta estos síntomas, es importante consultar con un médico lo antes posible. Recuerde que no está solo/a en este camino. ¡Que encuentre la fuerza para afrontar esta enfermedad con el conocimiento, el apoyo y una actitud positiva adecuados!

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