Displasia fibrosa: Conozca esta rara enfermedad que debilita los huesos.

¿Alguna vez has pensado en un dolor óseo que simplemente sientes? A menudo no le damos mucha importancia a la fortaleza de nuestros huesos. Pero imagina que un hueso fuerte se disuelve lentamente desde adentro y se llena de tejido cicatricial filamentoso. Esa es la afección de la que hablaremos hoy: la displasia fibrosa. Es una enfermedad relativamente rara. No te preocupes, lo explicaremos todo de forma sencilla y clara.

En pocas palabras, ¿qué es la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa se produce cuando el tejido óseo sano y fuerte es reemplazado por tejido fibroso anormal (similar a una cicatriz). En otras palabras, donde debería haber hueso, se reemplaza por un tejido fibroso más débil. ¿Qué sucede? Debido a que el nuevo tejido no es tan fuerte como el hueso real, este se debilita considerablemente. Esto aumenta la probabilidad de que se rompa (fractura) fácilmente .

Aunque esta afección puede presentarse en cualquier hueso del cuerpo, se observa con mayor frecuencia en los siguientes lugares:

• Fémur
• Hueso de la espinilla (tibia)
• Costillas
• Huesos del cráneo y la cara
• Hueso del brazo (húmero)

Pero aquí está lo importante: la displasia fibrosa es una afección no cancerosa (benigna). Esto significa que no se propaga de un hueso a otro. ¡Menudo alivio, ¿verdad?!

Existen dos tipos principales de displasia fibrosa:

Los médicos clasifican esta enfermedad según la cantidad de huesos del cuerpo que se ven afectados. Por lo tanto, existen dos tipos principales.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad? ¿Cómo se reconoce?

Una de las cosas sorprendentes de la displasia fibrosa es que algunas personas pueden tenerla sin presentar ningún síntoma . Imagínese que le están haciendo una radiografía por otro motivo y la descubren por casualidad.

Pero si aparecen síntomas, podrían ser como estos:

• Dolor óseo: Este es el síntoma principal. Se trata de un dolor sordo y persistente que se localiza siempre en el mismo punto. A veces, este dolor puede empeorar al caminar o levantar pesas.
• Fracturas: Como se mencionó anteriormente, debido a la debilidad de los huesos, a veces pueden romperse fácilmente, incluso con una caída leve o un golpe fuerte.
• Cambios en la forma del hueso: A medida que crece el tejido anormal, el hueso puede aparecer hinchado. Esto puede provocar una ligera curvatura en una pierna o un leve cambio en la forma del rostro en el caso de un hueso facial.
• Puede producirse una hinchazón indolora de las costillas .
• Si la columna vertebral se ve afectada, puede producirse una curvatura de la misma (escoliosis) .
• Si los huesos del cráneo se ven afectados, pueden producirse problemas como ojos saltones, un cambio en la posición de los huesos de la mandíbula, desplazamiento de los dientes y congestión nasal.

¿Por qué está sucediendo esto?

Esto se debe a una mutación en un gen llamado GNAS1 en nuestro organismo. Ocurre después de la concepción. Debido a esta mutación genética, se altera la función de las células llamadas osteoblastos, que intervienen en el crecimiento óseo. Es entonces cuando comienza a formarse tejido fibroso y débil en lugar de hueso sano.

Los médicos aún no saben con exactitud qué causa esta mutación genética.

¿Cómo llega a esta conclusión un médico?

Cuando acudes al médico por un dolor óseo persistente, primero te examinará detenidamente. Te hará muchas preguntas, como dónde te duele, cuánto tiempo lleva ahí y cómo te sientes. Luego, puede que te haga varias pruebas para confirmar el diagnóstico.

• Análisis de sangre u orina: Estos análisis miden los niveles de ciertas enzimas en el organismo. En ocasiones, los niveles elevados de estas enzimas pueden ser un signo de crecimiento anormal de tejido.
• Pruebas de imagen: Estas son las más importantes.
• Radiografía: Una radiografía puede detectar fácilmente anomalías, fracturas y cambios en la forma de los huesos.
• Tomografía computarizada o resonancia magnética: Estas pruebas pueden proporcionar una imagen más clara y detallada del hueso y los tejidos circundantes.
• Biopsia: Si el médico aún tiene dudas, tomará una pequeña muestra del tejido anormal bajo anestesia y la examinará al microscopio. Esto permite confirmar la enfermedad con total certeza.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

El tratamiento para la displasia fibrosa depende de sus síntomas, la gravedad de la afección y cómo afecta a su vida. No existe un tratamiento único para todos.

Los principales métodos de tratamiento son:

1. Observación: Si no presenta síntomas ni dolor, es posible que su médico no le recete ningún medicamento, sino que simplemente le pida que regrese para un chequeo periódico. Esto significa observar si hay algún cambio en su estado.

2. Medicamentos: Ciertos medicamentos (especialmente los bisfosfonatos) pueden ayudar a fortalecer los huesos y prevenir fracturas. También pueden reducir el dolor óseo.

3. Uso de aparatos ortopédicos: Si esta afección se presenta en un hueso, especialmente en la pierna de un niño en crecimiento, se pueden recomendar aparatos ortopédicos especiales para ayudar al hueso a crecer adecuadamente y prevenir la curvatura.

4. Cirugía:

• Si un hueso se rompe (fractura), será necesaria una cirugía para repararlo.
• Si el hueso está muy débil, deformado y causa dolor intenso, se puede extirpar el tejido anormal y reemplazarlo con un injerto óseo sano, o bien se pueden insertar varillas metálicas para fortalecer el hueso.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si tienes dolor óseo persistente sin motivo aparente , no lo ignores. Consulta con un médico y habla sobre ello.

Si ya sabe que tiene displasia fibrosa, hable con su médico de inmediato si:

• Si sientes que tus síntomas están empeorando.
• Si sientes que tus tratamientos actuales no te están ayudando.

¡Emergencia!

Debido a que la displasia fibrosa debilita los huesos, usted tiene mayor probabilidad de fracturarse que otras personas. Por lo tanto, si sufre una caída repentina, un golpe fuerte o un accidente automovilístico, acuda de inmediato al servicio de urgencias del hospital más cercano. Aunque no lo parezca a simple vista, podría haber una fractura interna.

¿Cómo vivir con esta enfermedad?

No existe una única respuesta a esta pregunta, ya que la displasia fibrosa afecta a cada persona de manera diferente. Pero una cosa es segura: es una enfermedad crónica que dura toda la vida y que no tiene cura .

Pero no hay por qué temer ni entristecerse. No se trata de una enfermedad mortal. Con el tratamiento y el manejo adecuados, el impacto de esta enfermedad en su vida puede controlarse en gran medida. Es posible que ni siquiera necesite tratamiento. Incluso si fuera necesario, los métodos médicos actuales pueden ayudarle a controlar el dolor, prevenir fracturas y llevar una vida normal y plena.

Si padeces esta enfermedad, habla abiertamente con tu médico para comprender qué puedes esperar en el futuro según tu condición y qué tratamientos son los más adecuados para ti.