¿Te salen moretones con facilidad? ¿Sangras con facilidad? ¡Hablemos de la trombastenia de Glanzmann (TG)!

¿A usted o a su hijo les cuesta mucho dejar de sangrar incluso después de un pequeño corte? ¿O simplemente tienen manchas azules (moretones) por todo el cuerpo? A veces parecen normales, pero otras veces pueden ser motivo de preocupación. De eso hablaremos hoy: de la trombastenia de Glanzmann (TG). No se preocupe, lo explicaremos de forma sencilla.

¿Qué es la trombastenia de Glanzmann (TG)?

En pocas palabras, la trombastenia de Glanzmann (TG) es una afección crónica (es decir, de por vida) que provoca la aparición de moretones con facilidad y dificultad para detener el sangrado. La causa principal es un problema con las plaquetas en la sangre, las pequeñas células que ayudan a la coagulación sanguínea.

Imagina que tienes GT. Debido a una mutación genética en tu cuerpo, tus plaquetas no producen una proteína clave necesaria para la coagulación sanguínea. Por ello, la coagulación se produce muy lentamente, lo que provoca sangrado abundante. La cantidad de sangrado varía de una persona a otra. Para algunos, puede ser un sangrado leve que se puede controlar en casa. Para otros , puede ser lo suficientemente grave como para requerir atención de urgencia .

¿Con qué frecuencia se presenta la trombastenia de Glanzmann (TG)?

La trombastenia de Glanzmann (TG) es, en realidad , una afección muy rara. Según los expertos médicos, solo una de cada millón de personas en todo el mundo nace con esta afección.

Sin embargo, en algunas comunidades donde esta variación genética se transmite de generación en generación, esta cifra es ligeramente superior. Es decir, en dichas comunidades, aproximadamente una de cada doscientas mil personas puede presentar esta condición. Se informa que el número de bebés nacidos con esta condición GT es particularmente alto en algunos países de Oriente Medio, en las provincias de Terranova y Labrador en Canadá, y entre la comunidad romaní en Francia.

¿Cuáles son los síntomas de la trombastenia de Glanzmann (TG)?

Si padeces GT, es posible que sangres más que otra persona con la misma lesión. O puede que empieces a sangrar inesperadamente y sin motivo aparente.

Los principales síntomas de la trombastenia de Glanzmann (TG) son:

• Se producen hematomas con mucha facilidad: incluso un pequeño golpe puede provocar un hematoma grande.
• Encías sangrantes: Tus encías pueden sangrar fácilmente al cepillarte los dientes.
• Hemorragias nasales frecuentes (epistaxis): Algunas personas pueden sufrir hemorragias nasales varias veces por semana, incluso estando de pie.
• Manchas o parches morados en la piel (púrpura): Son diferentes de los moretones normales y pueden ser manchas más grandes.
• Pequeños puntos morados, marrones o rojos en la piel (petequias): Son pequeños puntos que parecen pinchados con una aguja.
• Menorragia: Sangrado excesivo durante la menstruación en mujeres: Sangrado mucho más abundante de lo normal.

En la GT, el sangrado interno es mucho menos común que el sangrado por una herida en la piel (como un corte) o en las membranas mucosas (como el interior de la nariz o la boca).

¿Por qué se produce la trombastenia de Glanzmann (TG)? ¿Cuáles son sus causas?

Los bebés que nacen con trombastenia de Glanzmann (TG) heredan un defecto, o mutación , en el gen que produce una proteína llamada integrina alfa IIb/beta 3, la cual ayuda a la coagulación de las plaquetas sanguíneas. Para desarrollar TG, un niño debe heredar el gen defectuoso tanto de su madre como de su padre. Esto se denomina herencia autosómica recesiva .

Con frecuencia, los padres desconocen que son portadores de este gen defectuoso. Esto se debe a que se necesitan dos genes defectuosos para que se manifiesten los síntomas. Un portador es una persona que tiene un gen normal y un gen defectuoso.

Si ambos padres son portadores, tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo con GT.

Trombastenia de Glanzmann (TG) de aparición tardía

Algunas personas pueden desarrollar trombastenia de Glanzmann (TG) más adelante en la vida. Esto es extremadamente raro. Aunque puede ocurrir, los expertos médicos siguen clasificando la trombastenia de Glanzmann (TG) como un trastorno hemorrágico congénito .

Así es como se desarrolla la GT más adelante, cuando el cuerpo produce anticuerpos contra la proteína integrina alfa IIb/beta 3 mencionada anteriormente. Algunas enfermedades, e incluso algunos medicamentos, pueden causar esto. Pero el resultado es el mismo. Debido a que no hay suficiente proteína activa, las plaquetas tardan más en coagularse.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la trombastenia de Glanzmann (TG)?

Las mujeres pueden desarrollar anemia por deficiencia de hierro debido a sangrados menstruales abundantes. En casos graves, la GT puede causar hemorragias severas que ponen en peligro la vida. Este riesgo es especialmente alto durante períodos de sangrado abundante , como el parto o una cirugía.

Pero no se preocupe, si le diagnostican GT, su médico podrá tomar las medidas necesarias para prevenir estas complicaciones.

¿Cómo saber con certeza si se padece trombastenia de Glanzmann (TG)? (Diagnóstico)

Los médicos utilizan diversas pruebas para diagnosticar la GT. A menudo se diagnostica en la infancia. Si su hijo/a se hace moretones con facilidad, tiene hemorragias nasales frecuentes o tarda mucho en dejar de sangrar, es recomendable que lo lleve al médico. A veces, en momentos importantes de la vida de un niño, por ejemplo:

• Al circuncidar a un niño.
• Cuando se cae el primer diente de leche.
• Si se trata de una niña, es cuando le llega su primera menstruación (menarquia).

En este momento, es posible que note sangrado excesivo o persistente. Más del 80 % de las personas con trombastenia de Glanzmann (TG) son diagnosticadas antes de los 14 años, y muchas antes de los 5. Las personas diagnosticadas con TG en la edad adulta pueden desconocer que la padecen hasta que sufren una lesión grave o un accidente.

¿Qué pruebas se están realizando para esto?

Los médicos utilizan análisis de sangre para diagnosticar la trombastenia de Glanzmann (TG). Estas pruebas pueden mostrar problemas con:

• Tus plaquetas: Un hemograma completo (CBC) puede comprobar si tu recuento de plaquetas es normal. Un frotis de sangre periférica también puede comprobar si presentan alguna anomalía.
• Capacidad de coagulación sanguínea: Diversas pruebas, como el tiempo de protrombina (TP) y el tiempo de tromboplastina parcial (TTP), permiten medir la rapidez y eficacia de la coagulación sanguínea. Estas pruebas también ayudan a descartar trastornos hemorrágicos más comunes con síntomas similares a los de la trombastenia de Glanzmann (por ejemplo, la enfermedad de von Willebrand o el síndrome de Bernard-Soulier).
• Integrina alfa IIb/beta3: Pruebas como la citometría de flujo y los paneles de anticuerpos monoclonales pueden determinar si existe una deficiencia o un defecto en esta proteína. También pueden detectar si existen anticuerpos que la atacan.
• Tus genes: Las pruebas genéticas pueden confirmar si tienes las mutaciones genéticas (genes llamados `ITGA2B` e `ITGB3`) que causan la GT.

¿Cuáles son los tratamientos para la trombastenia de Glanzmann (TG)?

Si le diagnostican GT, su médico le aconsejará sobre cómo reducir el riesgo de hemorragia. Probablemente necesitará consultar con un hematólogo . Además de las medidas que puede tomar para prevenir la hemorragia, el tratamiento dependerá de la gravedad de la misma.

Para sangrado leve a moderado

Los tratamientos para estos casos son:

• Compresión: Su médico le enseñará cómo aplicar presión para reducir el sangrado de una herida y detener hemorragias nasales leves. En caso de hemorragias nasales graves, su médico podría colocarle una gasa o espuma dentro de la nariz para detener el sangrado (taponamiento nasal).
• Medicamentos: Es posible que necesite medicamentos como sellador de fibrina (algo parecido a un pegamento sanguíneo), espuma de gelatina, trombina tópica y agentes antifibrinolíticos para ayudar a la coagulación de la sangre.

Para hemorragias graves

El sangrado severo causado por la trombastenia de Glanzmann (TG) requiere tratamiento de emergencia . Los tratamientos incluyen:

• Transfusiones de plaquetas: Es posible que necesites plaquetas para detener una hemorragia grave o para prevenir la pérdida de sangre antes de una cirugía mayor o del parto. Esto implica la administración de plaquetas de un donante sano.
• Transfusión de glóbulos rojos: Si ya ha perdido mucha sangre, también se le pueden administrar glóbulos rojos para reponer esa cantidad.
• Factor de coagulación VIIa recombinante (rFVIIa): Este medicamento puede ser necesario si usted no es apto para recibir transfusiones de plaquetas.
• Trasplante de células madre hematopoyéticas: El trasplante de células madre es el único tratamiento potencialmente curativo para la GT. Puede ser una opción para casos graves de GT que no se pueden controlar con otros métodos. En este procedimiento, se inyectan células madre de un donante en el cuerpo del paciente.

¿Existen complicaciones en el tratamiento?

Sí, efectivamente. Entre el 20 % y el 30 % de las personas que reciben plaquetas desarrollan anticuerpos contra ellas con el tiempo. Esto significa que las nuevas plaquetas que reciban no serán efectivas. Si esto sucede, tendrá que recurrir a otro tratamiento, como la inyección de rFVIIa. Sin embargo, este medicamento también conlleva algunos riesgos. Por ejemplo, puede provocar una coagulación sanguínea excesiva.

Aunque los trasplantes de células madre pueden curar la trombastenia de Glanzmann (TG), encontrar un donante compatible puede ser un desafío. En los trasplantes de células madre para la TG, los donantes suelen ser hermanos. Incluso si se encuentra un donante compatible, existe el riesgo de que el cuerpo rechace las células del donante. Esta afección se denomina enfermedad de injerto contra huésped (EICH) .

Cuando su médico le hable sobre las opciones de tratamiento, le explicará de antemano los riesgos y los beneficios.

¿Qué tipo de futuro puede esperar una persona con GT?

No hay dos personas con trombastenia de Glanzmann (TG), incluso si pertenecen a la misma familia y tienen la misma mutación genética, que experimenten la enfermedad de manera diferente. La cantidad de sangrado que presente y el tratamiento que necesite dependerán de su caso particular.

La buena noticia es que, con un tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con trombastenia de Glanzmann (TG) llevan una vida normal con una esperanza de vida normal. En algunos casos, la cantidad de sangrado incluso puede disminuir con la edad.

¿Cómo puedo vivir bien con GT? (Cómo cuidarme)

Si padeces GT, colabora con tu médico para reducir el riesgo de hemorragias y anemia grave. Debes hacer lo siguiente:

• Sepa exactamente qué medicamentos no debe tomar.Evita a toda costa los anticoagulantes (como la aspirina y otros AINE) y otros medicamentos que tu médico te haya indicado que no tomes.
• Cuida bien tu salud bucal. Cepillarte los dientes y usar hilo dental a diario, y visitar al dentista con regularidad, puede ayudar a reducir el riesgo de sangrado de encías.
• Cuida también tu nariz. Mantenerla húmeda por dentro puede reducir el riesgo de hemorragias nasales. Puedes usar un humidificador, un spray nasal o aplicar un poco de vaselina para evitar que se reseque.
• Controla el sangrado menstrual abundante. El uso de anticonceptivos hormonales puede ayudar a prevenir menstruaciones abundantes. Consulta con tu ginecólogo al respecto.
• Lleva una pulsera de alerta médica. Lleva siempre contigo una tarjeta de identificación para que puedas reconocer que padeces un trastorno hemorrágico en caso de emergencia. Podría salvarte la vida.
• Ten un plan de acción en caso de sangrado. Averigua cuándo tratarlo en casa y cuándo consultar a un médico de inmediato. Conoce a quién acudir y adónde ir. Así, no será demasiado tarde para recibir tratamiento.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si usted o su hijo presentan sangrado con facilidad, consulte a un médico. Los moretones y las hemorragias nasales son comunes. Pero si estos síntomas se presentan con frecuencia o si el sangrado tarda mucho en detenerse , consulte a un médico.

¿Cuándo se debe acudir a la Unidad de Tratamiento de Urgencias (UTU) ?

Si presenta sangrado que no puede detener, incluyendo sangrado menstrual abundante, acuda directamente al servicio de urgencias sin cita previa con un médico. Algunos síntomas a tener en cuenta son:

• Una hemorragia nasal que no para durante una hora.
• Menstruación abundante que dura dos horas o más, mojando dos tampones o dos compresas por hora o más.

Preguntas importantes que debe hacerle a su médico.

No olvides hacer preguntas como estas:

• ¿Qué pruebas deberían realizarse para diagnosticar mi afección?
• ¿Qué tipo de tratamiento necesito?
• ¿Qué cambios en mi estilo de vida puedo hacer para controlar mi enfermedad?
• ¿Qué probabilidades hay de que mi hijo herede esta afección GT?
• ¿Recomiendas hacerme pruebas genéticas si estoy pensando en quedarme embarazada?

¿El recuento de plaquetas es normal en personas con GT?

El recuento de plaquetas suele ser normal en la trombastenia de Glanzmann (TG).El problema no radica en la cantidad de plaquetas, sino en la proteína que ayuda a que las plaquetas se adhieran entre sí, lo que impide que coagulen eficazmente.

¿Cuál es la diferencia entre la trombastenia de Glanzmann (TG) y el síndrome de Bernard-Soulier (SBS)?

La trombastenia de Glanzmann (TG) y el síndrome de Bernard-Soulier (SBS) son enfermedades genéticas raras que afectan la coagulación sanguínea. Sin embargo, son causadas por mutaciones genéticas diferentes. Los problemas específicos con las plaquetas también son distintos. Las personas con SBS pueden presentar tanto recuentos bajos de plaquetas como plaquetas anormalmente grandes.

Lo más importante que debes recordar de lo que hemos comentado (Mensaje principal)

La trombastenia de Glanzmann (TG) es una afección crónica que usted y su hematólogo deben controlar de cerca. Con la TG, es imposible predecir la gravedad del sangrado. Sin embargo, tomar medidas para minimizarlo puede ayudarle a mantenerse sano. Si su TG es grave, tratamientos como las transfusiones de plaquetas también pueden ser útiles.

Si bien no puedes controlar haber nacido con esta condición, recuerda que tienes opciones para controlarla de manera que no afecte tu calidad de vida. No dudes en buscar atención médica y cuidarte. Así podrás vivir bien con esta condición.

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