A veces vemos que varios miembros de una familia desarrollan el mismo tipo de cáncer. O se dice que los miembros de una misma familia tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. De eso hablaremos hoy. Aunque es un tema algo complejo, intentemos comprenderlo de forma sencilla.
¿Qué son el HNPCC y el síndrome de Lynch?
En pocas palabras, el HNPCC (Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico) es un tipo de cáncer colorrectal causado por mutaciones genéticas. Esto se debe a que ciertos genes que heredamos de nuestros padres nos predisponen a desarrollar células cancerosas.
Es posible que haya oído hablar del síndrome de Lynch . El HNPCC y el síndrome de Lynch están relacionados, pero no son exactamente lo mismo. Nos referimos específicamente al HNPCC como el cáncer relacionado con el síndrome de Lynch diagnosticado antes de los 50 años. Esto puede incluir no solo cáncer de colon, sino también cánceres del revestimiento del útero (endometrio), intestino delgado, uréter y pelvis renal. En el HNPCC, el cáncer es más común en el lado derecho del colon.
¿Qué tan común es el síndrome de Lynch (HNPCC)?
El síndrome de Lynch (HNPCC) representa entre el 2 % y el 4 % de todos los cánceres colorrectales. Puede presentarse a cualquier edad, pero los síntomas suelen aparecer y la enfermedad se diagnostica antes de los 50 años.
¿Cuáles son los síntomas del HNPCC?
En las primeras etapas, el HNPCC puede no causar ningún síntoma. Esto significa que el cáncer puede crecer dentro de su cuerpo sin que usted sienta nada. Pero a medida que el cáncer crece, puede experimentar síntomas como:
- Dolor de estómago o hinchazón.
- La comida no tiene sabor.
- Sangre en las heces. (¡Este es un signo muy importante, no lo ignores!)
- Sentirse cansado todo el tiempo (fatiga).
- Pérdida de peso sin motivo aparente.
¿Cuáles son las causas del HNPCC?
Como mencionamos anteriormente, el síndrome de Lynch (HNPCC) es causado por mutaciones genéticas heredadas de nuestros padres. Cuando estos defectos genéticos se transmiten de generación en generación, aumenta el riesgo de desarrollar cáncer en esa familia. A esto lo llamamos "síndrome de cáncer familiar".
El principal síndrome de cáncer familiar que causa el HNPCC es el síndrome de Lynch . Este síndrome se debe a mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM . La función de estos genes es corregir los errores que ocurren durante la replicación del ADN cuando nuestras células se dividen. Si estos genes no funcionan correctamente, dichos errores no se corrigen. En consecuencia, las probabilidades de que las células normales se conviertan en células cancerosas aumentan considerablemente.
¿Es contagioso el síndrome HNPCC?
No, el HNPCC no es una enfermedad contagiosa. Esto significa que no se transmite de persona a persona por contacto o estornudos. Sin embargo, la mutación genética que causa el HNPCC se transmite de generación en generación . Por lo tanto, varios miembros de familias con esta mutación genética pueden desarrollar cáncer de colon u otros cánceres asociados al síndrome de Lynch.
Lo importante es que este gen defectuoso y el riesgo de desarrollar HNPCC pueden heredarse de padres a hijos.
¿Cómo diagnostican los médicos el cáncer de colon?
Los médicos suelen realizar un examen físico para detectar el cáncer de colon. Luego recomiendan una colonoscopia , que consiste en introducir un pequeño tubo con luz a través del ano para examinar el interior del colon.
Si algún miembro de tu familia tiene HNPCC, debes informar a tu médico . Es muy importante.
¿Qué pruebas se realizan para confirmar el síndrome de Lynch (HNPCC)?
Su médico podría recomendarle pruebas genéticas para determinar si usted tiene la mutación genética asociada con el síndrome de Lynch. Su médico también le preguntará sobre:
- ¿Algún miembro de tu familia directa (madre, padre, hermanos) ha padecido cáncer de colon? Especialmente si fue diagnosticado antes de los 50 años.
- También garantiza que no padezca otra afección hereditaria de cáncer de colon llamada poliposis adenomatosa familiar (PAF) , que es causada por una mutación genética diferente a la del HNPCC.
¿Es necesaria la cirugía para el HNPCC?
Sí, el HNPCC se trata frecuentemente con cirugía. Esta cirugía se llama colectomía . Consiste en extirpar parte o la totalidad del intestino grueso. Existen varios tipos de cirugía:
- Colectomía parcial o segmentaria: En este procedimiento, solo se extirpa la parte del colon afectada por el cáncer.
- Proctectomía: Consiste en la extirpación del colon y el recto.
- Colectomía total: En este procedimiento, se extirpa todo el colon.
¿Qué otros tratamientos existen para el HNPCC?
Si el cáncer de colon se ha diseminado (metastatizado) a otras partes del cuerpo, su médico puede recomendarle tratamientos como:
- Quimioterapia: Consiste en administrar fármacos para destruir las células cancerosas.
- Inmunoterapia: Consiste en estimular el sistema inmunitario de nuestro propio cuerpo para combatir las células cancerosas.
Los médicos suelen preferir la inmunoterapia porque a menudo es más eficaz y tiene menos efectos secundarios.
¿Se puede prevenir el síndrome de Lynch (HNPCC)?
Estos síndromes de cáncer familiar son causados por mutaciones genéticas hereditarias. Por lo tanto, no hay forma de prevenir que ocurran estas mutaciones genéticas . Sin embargo, si algún miembro de su familia tiene el síndrome de Lynch o el HNPCC, es muy importante que hable con su médico sobre la posibilidad de que usted también se someta a pruebas genéticas.
Las revisiones periódicas y, si es necesario, la cirugía preventiva pueden reducir el riesgo de muerte en personas con HNPCC.
¿Cómo puedo saber si corro el riesgo de desarrollar HNPCC?
Si las pruebas genéticas confirman que usted tiene una mutación genética asociada al síndrome de Lynch, su médico podría recomendarle realizarse pruebas de detección de cáncer colorrectal a partir de los 20 años . Si el cáncer se detecta a tiempo, las probabilidades de un tratamiento exitoso son mucho mayores.
Si tengo HNPCC, ¿qué más debo esperar?
Si usted padece HNPCC, puede tener un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres relacionados con esta enfermedad. Por lo tanto, es posible que su médico también le realice exámenes de detección periódicos para estos tipos de cáncer:
- cáncer cerebral
- Cáncer de riñón
- cáncer de hígado
- cáncer de ovario
- Cáncer de estómago
- cáncer de piel
- Cáncer de útero/endometrio
¿Tiene cura el HNPCC?
El síndrome de Lynch no tiene cura definitiva, ya que es una afección genética. Sin embargo, la cirugía para extirpar todo el colon (colectomía total) puede tratar el HNPCC y prevenir el desarrollo de cáncer de colon .
¿Cuál es el pronóstico para las personas con HNPCC?
Aproximadamente el 60% de las personas diagnosticadas con HNPCC siguen vivas cinco años después . Esto significa que 60 de cada 100 pacientes siguen vivos cinco años después de su diagnóstico de HNPCC. La tasa general de supervivencia a 10 años para las personas con síndrome de Lynch oscila entre el 70% y el 88%. Estas estadísticas pueden parecer alarmantes, pero recuerde que con la detección temprana y el tratamiento adecuado, esta afección se puede controlar en gran medida .
¿Cómo puedo cuidarme si tengo HNPCC?
Si presenta algún síntoma nuevo de cáncer de colon, informe a su médico de inmediato . Para ayudar a prevenir el cáncer de colon, puede hacer lo siguiente:
- Evite fumar.
- Lleva una dieta saludable.
- Haz ejercicio con regularidad.
- Realícese todas las pruebas de detección de cáncer que le recomiende su médico.
- Limitar el consumo de alcohol.
- Mantén un peso saludable.
¿Mi hijo corre riesgo de desarrollar HNPCC?
Si usted padece el síndrome de Lynch, su hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar la mutación genética que lo causa. Esto significa que, si tiene dos hijos, uno podría heredar el gen y el otro no. Si se hereda dicha mutación genética, ese niño tendrá un mayor riesgo de desarrollar HNPCC.
¿Son iguales los cánceres de colon FAP y HNPCC?
El HNPCC y la FAP (poliposis adenomatosa familiar) son ambos cánceres de colon genéticos, pero están causados por mutaciones en genes diferentes .
Las personas con FAP desarrollan muchos pólipos en el colon. A veces, se presentan miles de estos pequeños crecimientos llamados pólipos. Sin embargo, las personas con HNPCC no desarrollan muchos pólipos, y en ocasiones el cáncer puede desarrollarse sin que haya pólipos presentes. Los pólipos que se desarrollan en el HNPCC suelen ser planos.
Los pólipos que se desarrollan en ambas afecciones se consideran precancerosos , lo que significa que pueden convertirse en cáncer en un corto período de tiempo.
Las cosas más importantes que debemos recordar de esta historia son:
El HNPCC (cáncer colorrectal hereditario no polipósico) es un tipo de cáncer colorrectal causado por un defecto genético que se transmite de generación en generación. También se asocia con el síndrome de Lynch.
- Si existen antecedentes familiares de cáncer, es muy importante que hable con su médico al respecto.
- Aunque no tengas síntomas, si perteneces a un grupo de riesgo , hazte revisiones periódicas.
- Si se detecta a tiempo, el tratamiento tiene más probabilidades de éxito.
- El síndrome de Lynch (HNPCC) no es una enfermedad contagiosa, pero puede ser hereditaria.
- Es muy importante llevar un estilo de vida saludable y seguir los consejos médicos.
Si tienes más preguntas al respecto, no dudes en consultar con tu médico. Él o ella te ayudará.
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