¿Tu bebé tiene algún problema de desarrollo cerebral? Infórmate sobre la holoprosencefalia (HPE).

Las palabras no alcanzan para expresar la alegría y el amor que sentimos al ver a un recién nacido, ¿verdad? Pero a veces, nuestros bebés pueden llegar al mundo con problemas de salud inesperados. Hoy vamos a hablar de un defecto congénito algo complejo, pero que debemos tener en cuenta.

¿Qué es la holoprosencefalia (HPE)?

En pocas palabras, la holoprosencefalia, también conocida como HPE, es una afección congénita que se produce durante la gestación. Se trata de un defecto de nacimiento. En esta afección, el cerebro del feto no se divide correctamente en hemisferios derecho e izquierdo durante su desarrollo. ¿Sabías que nuestro cerebro normalmente se divide en dos partes principales: el hemisferio derecho y el hemisferio izquierdo? Estos dos hemisferios están conectados entre sí e intercambian información a través de un haz de fibras nerviosas llamado cuerpo calloso. Además, cada hemisferio se divide en otras partes, como el lóbulo frontal, el lóbulo parietal, el lóbulo occipital y el lóbulo temporal.

Esta división del cerebro en partes es muy importante, ya que le permite procesar mucha información simultáneamente y realizar diferentes actividades. Por lo tanto, como en el caso de la HPE, si esta división no se produce durante el desarrollo cerebral adecuado, puede causar diversos problemas físicos y del sistema nervioso.

Esta afección, denominada holoprosencefalia (HPE), se presenta muy temprano en el desarrollo fetal. Esto significa que puede manifestarse incluso antes de que sepas que estás embarazada. Existen diferentes tipos de holoprosencefalia, y su gravedad y síntomas varían. La forma en que la afección afecta a cada niño también puede variar.

¿Cuáles son los principales tipos de holoprosencefalia (HPE)?

Existen tres tipos principales de holoprosencefalia (HPE). Analicémoslos en orden de mayor a menor gravedad:

holoprosencefalia alobar

Este es el tipo más grave . En este caso, el cerebro fetal no se separa en dos hemisferios. Como resultado, se pierden las estructuras ubicadas entre el cerebro y la cara, y las cavidades cerebrales se fusionan. Además, se observan graves deformidades faciales. En la mayoría de los casos, los bebés con este tipo de holoprosencefalia (HPE) nacen muertos o fallecen poco después del nacimiento.

holoprosencefalia semilobar

En este tipo, el cerebro del feto está dividido solo parcialmente en dos hemisferios . Esto se debe a que el lado izquierdo del cerebro está conectado al lado derecho en áreas llamadas lóbulos frontales y lóbulos parietales. Además, la línea divisoria entre los hemisferios derecho e izquierdo del cerebro, la fisura interhemisférica, se encuentra únicamente en la parte posterior del cerebro.

holoprosencefalia lobar

En este tipo, el cerebro fetal está dividido en gran medida en dos hemisferios.pero no completamente separados. Aunque hay dos hemisferios (derecho e izquierdo), los hemisferios cerebrales están conectados entre sí en la corteza frontal. Esta es la forma menos grave de HPE.

Variante interhemisférica media (MIH)

Además de estos tres tipos principales, existe un cuarto subtipo llamado variante interhemisférica media (MIH). En este caso, el cerebro fetal está conectado en el centro.

¿Cuál es la diferencia entre hidranencefalia y holoprosencefalia?

Es posible que estos dos nombres le resulten confusos. La hidranencefalia y la holoprosencefalia son defectos congénitos que afectan al cerebro del bebé, pero existe una diferencia entre ambas.

La hidranencefalia es la pérdida de una parte del cerebro del bebé. Se trata de una afección muy poco común llamada hidrocefalia (cabeza de agua). Los bebés con esta afección suelen tener la cabeza agrandada.

Sin embargo, la holoprosencefalia se produce cuando el cerebro no se separa correctamente en hemisferios derecho e izquierdo durante la etapa embrionaria. ¿Comprendes esa diferencia?

¿A quién afecta esta afección? ¿Con qué frecuencia se presenta?

La holoprosencefalia (HPE) es una afección que afecta a los fetos en desarrollo en el útero. Generalmente ocurre durante la segunda y tercera semana de gestación. Esto significa que a menudo se presenta incluso antes de que sepas que estás embarazada.

Los investigadores estiman que la holoprosencefalia afecta a aproximadamente 1 de cada 250 fetos durante la etapa embrionaria temprana (la segunda y tercera semana de embarazo). Sin embargo, la mayoría de estos embarazos terminan en aborto espontáneo o muerte fetal.

Por lo tanto, la holoprosencefalia es una afección poco frecuente en los nacidos vivos, que se presenta en aproximadamente 1 de cada 16.000 nacidos vivos.

¿Cuáles son los síntomas de la holoprosencefalia (HPE)?

Debido a que existen diferentes tipos de holoprosencefalia (HPE), la gravedad y los síntomas pueden variar considerablemente. Esto significa que los síntomas pueden diferir de un niño a otro.

Síntomas comunes

Los síntomas comunes asociados con la HPE incluyen:

• Retrasos en el desarrollo.
• Discapacidad intelectual.
• Epilepsia y convulsiones.
• Tener la cabeza pequeña (microcefalia).
• Tener una cabeza grande (macrocefalia).
• Acumulación excesiva de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
• Anomalías faciales .
• Anomalías dentales (por ejemplo, tener un solo incisivo central).
• labio hendido y/o paladar hendido.
• Dificultad para controlar la temperatura corporal, la frecuencia cardíaca y la respiración.
• Dificultad para comer.

Características de Alobar HPE

Este es el tipo más grave, por lo que los síntomas son más severos:

• Tener un solo ojo (ciclopía), tener los ojos demasiado juntos (etmocefalia) o no tener ojos en absoluto (anoftalmía).
• Tener globos oculares muy pequeños (microftalmia) y una nariz tubular (probóscide).
• Una nariz chata con los ojos muy juntos (hipotelorismo orbitario) o un labio hendido que se produce en el centro del labio (labio hendido medio) o en ambos lados (labio hendido bilateral).

Características de los HPE semilobares

• Ojos muy juntos (hipotelorismo orbitario), globos oculares muy pequeños (microftalmia) o uno o más ojos (anoftalmia).
• Aplanamiento del puente y la punta de la nariz.
• Una sola fosa nasal.
• labio hendido medio o labio hendido bilateral.
• Paladar hendido.

Características de la HPE lobular

Este es el tipo menos grave, pero es posible que observe estos síntomas:

• labio hendido bilateral.
• Primer plano de los ojos.
• Nariz plana o hundida.

Esta afección, denominada holoprosencefalia, también puede presentarse como parte de varios síndromes genéticos diferentes. Cada uno de estos síndromes tiene sus propios signos y síntomas característicos.

¿Qué causa la holoprosencefalia (HPE)?

Normalmente, el cerebro fetal se divide en dos hemisferios al inicio del desarrollo. La holoprosencefalia (HPE) se produce cuando la parte frontal del cerebro, el prosencéfalo, no se separa correctamente en hemisferios derecho e izquierdo. Es decir, en lugar de que los lados izquierdo y derecho de la parte frontal del cerebro estén completamente separados, existe una conexión anormal entre ambos.

En concreto, la holoprosencefalia puede ser causada por:

• Las mutaciones se producen en al menos 14 genes diferentes .
• Anomalías cromosómicas .
• Ciertos síndromes genéticos .

Sin embargo, en muchos casos, los médicos no logran encontrar la causa exacta.

Mutaciones genéticas

Una mutación genética es un cambio en la secuencia de tu ADN. Esta secuencia de ADN proporciona a tus células la información que necesitan para realizar sus funciones. Por lo tanto, si parte de la secuencia de ADN está incompleta o dañada, puedes experimentar síntomas de una enfermedad genética.

Un bebé puede heredar una mutación genética de uno o ambos padres, dependiendo de cómo se transmita. Sin embargo, algunas mutaciones también ocurren de forma aleatoria, lo que significa que ningún miembro de la familia tiene antecedentes de dicha mutación.

Los científicos han relacionado las mutaciones en los siguientes genes con la enfermedad (HPE):

• `SHH`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Estas mutaciones provocan que los genes y las proteínas que producen no funcionen correctamente. Esto es lo que afecta al desarrollo del cerebro fetal y causa la holoprosencefalia.

anomalías cromosómicas

Todos tenemos 46 cromosomas en nuestras células, organizados en 23 pares. Estos cromosomas contienen nuestro ADN. En pocas palabras, contienen las instrucciones para que nuestro cuerpo crezca y funcione. Heredamos un conjunto de cromosomas de nuestra madre y otro de nuestro padre.

Aproximadamente un tercio de los bebés que nacen con holoprosencefalia presentan una anomalía cromosómica. La anomalía cromosómica más comúnmente asociada con la HPE es la presencia de tres copias del cromosoma 13, conocida como trisomía 13. La trisomía 18 (tres copias del cromosoma 18) y la triploidía (la presencia de 69 cromosomas en una célula en lugar de los 46 normales) también pueden causar HPE.

Síndromes genéticos

En ocasiones, la holoprosencefalia puede presentarse como parte de ciertos síndromes genéticos que causan otros problemas médicos además de la holoprosencefalia.

Algunos de los síndromes genéticos asociados con la HPE son:

• (Síndrome de Hartsfield)
• (Síndrome de Kallman tipo dos)
• (Síndrome de Steinfeld)
• (Síndrome de Smith-Lemli-Opitz)
• (Síndrome de Stromme)

¿Cómo se diagnostica la holoprosencefalia (HPE)?

Los médicos suelen diagnosticar la holoprosencefalia (HPE), sobre todo los casos graves, antes del nacimiento del bebé mediante una ecografía prenatal. Esta afección también puede diagnosticarse prenatalmente con una resonancia magnética fetal.

Si bien estas pruebas de imagen prenatales pueden detectar la holoprosencefalia (HPE), esta a menudo se diagnostica después del nacimiento del bebé , cuando comienzan a aparecer anomalías faciales o problemas neurológicos. Posteriormente, se realizan pruebas de imagen de la cabeza para confirmar el diagnóstico.

Los bebés con formas muy leves de holoprosencefalia pueden no ser diagnosticados hasta que tengan aproximadamente un año. En estos casos, los retrasos en el desarrollo pueden indicar un posible problema en el sistema nervioso. Los médicos solicitarán entonces pruebas de neuroimagen.

Pruebas de diagnóstico

Los médicos utilizan las siguientes pruebas de imagen para diagnosticar la holoprosencefalia después del nacimiento del bebé:

• Ecografía craneal: La ecografía (también llamada sonografía) es una prueba de imagen indolora y no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para producir imágenes o vídeos en tiempo real de tejidos como órganos internos o vasos sanguíneos.
• Resonancia magnética (RM) cerebral:La resonancia magnética es una prueba indolora que permite obtener imágenes muy nítidas de las estructuras y los tejidos del cerebro de su hijo. Para realizar una resonancia magnética se utiliza un imán potente, ondas de radio y una computadora. No utiliza rayos X (radiación).
• Tomografía computarizada (TC) de cabeza: Una TC es una prueba que utiliza rayos X y una computadora para crear muchas imágenes tridimensionales (3D) de la parte del cuerpo que se examina (en este caso, la cabeza y el cerebro de su hijo).

De ser posible, los médicos realizarán estudios de ADN, incluyendo análisis cromosómicos, pruebas citogenéticas y moleculares, para determinar la causa exacta de la HPE.

Si las pruebas genéticas revelan un problema cromosómico o genético asociado con la holoprosencefalia, su médico podría recomendarle que busque asesoramiento genético si planea tener otro hijo.

¿Cuáles son los tratamientos para la holoprosencefalia (HPE)?

Lamentablemente, actualmente no existe cura ni tratamiento eficaz para la holoprosencefalia (HPE). En cambio, los médicos tratan a cada niño con HPE según sus síntomas específicos. Esto significa que las opciones de tratamiento varían de un niño a otro.

Este tratamiento puede requerir los esfuerzos combinados de un equipo de diferentes especialistas, entre ellos:

• Pediatras
• Neurólogos
• Endocrinólogos
• cirujanos plásticos
• Terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas
• Equipo de cuidados paliativos
• Equipo de atención compleja

Se puede incluir a personas así.

Tratamientos comunes

Estos son algunos de los tratamientos más utilizados para la HPE:

• Medicamentos anticonvulsivos para prevenir, reducir o controlar las convulsiones.
• Si su hijo tiene hidrocefalia, se puede tratar con una derivación ventriculoperitoneal (VP).
• Los medicamentos, la terapia ocupacional y la fisioterapia pueden ayudar con los trastornos del movimiento, como la rigidez muscular (espasticidad) y los movimientos involuntarios (distonía).
• Cirugía plástica reconstructiva para labio y paladar hendido u otras malformaciones faciales.
• Medicamentos para tratar los desequilibrios hormonales en la glándula pituitaria.
• Tomar medidas para mejorar la ingesta nutricional de los niños con dificultades para alimentarse. Por ejemplo, alimentarlos a través de una sonda gástrica (sonda de gastrostomía - sonda G).

Todo esto se hace para brindar al niño la mejor calidad de vida posible.

¿Se puede prevenir la holoprosencefalia (HPE)?

Desafortunadamente, se produce holoprosencefalia (HPE).Muchos casos no se pueden prevenir. Esto se debe a que a menudo son causados ​​por problemas genéticos hereditarios "ocultos". Si planea tener un hijo, es recomendable hablar con su médico sobre las pruebas genéticas para comprender el riesgo que tiene su hijo de padecer una afección genética o una mutación genética hereditaria, como la holoprosencefalia (HPE).

Sin embargo, los científicos han identificado algunos factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de que un feto desarrolle holoprosencefalia. Estos incluyen:

• Tener diabetes: Si tenías diabetes tipo 1 o tipo 2 antes del embarazo, podrías tener un mayor riesgo de tener un bebé con holoprosencefalia (HPE). Esto no debe confundirse con la diabetes gestacional, que se produce durante el embarazo.
• Deficiencia de folato (ácido fólico): El folato, la forma natural de la vitamina B9, es esencial para el desarrollo saludable del feto, especialmente del cerebro y la médula espinal. La deficiencia de folato antes y durante el embarazo puede aumentar el riesgo de tener un bebé con holoprosencefalia.
• Exposición a teratógenos: Los teratógenos son sustancias o factores que causan problemas en el desarrollo fetal y pueden provocar defectos congénitos. La exposición a teratógenos, como el etanol (alcohol), el ácido retinoico y las micotoxinas (toxinas del moho) presentes en los alimentos, puede aumentar el riesgo de tener un bebé con holoprosencefalia.

Por lo tanto, es muy importante llevar un estilo de vida saludable, seguir una dieta equilibrada y acatar los consejos médicos durante y antes del embarazo.

¿Cuál es el pronóstico de la holoprosencefalia (HPE)?

El pronóstico de la holoprosencefalia (HPE) varía según la gravedad de la afección y la causa específica.

El pronóstico para la HPE moderada a grave suele ser desfavorable. Muy pocos niños con HPE moderada a grave sobreviven hasta la edad adulta. Los niños con HPE leve a moderada generalmente sobreviven hasta la edad adulta, pero a menudo tienen que vivir con complicaciones médicas relacionadas con la HPE.

Muchos niños con holoprosencefalia requieren medicamentos y tratamientos diarios para prevenir las convulsiones y tratar otras complicaciones.

Esperanza de vida

La esperanza de vida de una persona con holoprosencefalia (HPE) depende del tipo de HPE que padezca y de la causa subyacente de la afección.

Los bebés con holoprosencefalia alobar (la forma más grave) suelen morir como mortinatos, poco después del nacimiento o durante los primeros seis meses de vida.

Más del 50% de los niños con holoprosencefalia semilobar o lobar, y sin otras anomalías orgánicas, sobreviven al menos 12 meses.

Los niños con casos leves de HPE suelen sobrevivir hasta la edad adulta.

Si mi bebé tiene holoprosencefalia (HPE), ¿qué debo esperar?

Esto es muy importante. Recuerde que no hay dos niños con holoprosencefalia (HPE) que se vean afectados de la misma manera. No hay forma de saber con certeza cómo se verá afectado su hijo. Lo mejor que puede hacer para prepararse para el futuro es hablar con especialistas que investigan y tratan la holoprosencefalia. Ellos pueden brindarle más información al respecto.

¿Cómo debo cuidar a mi bebé con holoprosencefalia (HPE)?

Para ayudar a cuidar a su hijo con holoprosencefalia (HPE), siga estos consejos de sus médicos:

• Administre los medicamentos recetados según las indicaciones.
• Remitir a los pacientes para evaluaciones y terapias del desarrollo.
• Asegúrese de asistir a todas las citas médicas de seguimiento.

La holoprosencefalia puede causar problemas cognitivos, neurológicos y/o motores. Muchos niños con holoprosencefalia presentan problemas de desarrollo y pueden necesitar ayuda con las actividades diarias a lo largo de su vida.

El equipo médico de su hijo puede responder a sus preguntas y brindarle apoyo. También pueden orientarlo hacia grupos de apoyo en su área o en línea. Recuerde que no está solo.

¿Cuándo debo llevar a mi hijo al médico?

Si a su hijo le han diagnosticado holoprosencefalia (HPE), deberá acudir a consultas periódicas con su equipo médico para asegurarse de que el tratamiento está funcionando y para evaluar su progreso en el desarrollo.

Enterarse de que su bebé tiene holoprosencefalia puede ser difícil de sobrellevar. Pero sepa que no está solo. Hay muchos recursos disponibles para ayudarle a usted y a su familia. Es importante hablar con un médico que conozca bien esta afección. Esto le ayudará a comprender mejor cómo afectará a su bebé y cómo prepararse.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

La holoprosencefalia (HPE) es un defecto congénito complejo que se produce cuando el cerebro del bebé no se separa correctamente en dos hemisferios en el útero.

• Existen diferentes tipos y niveles de gravedad , por lo que los síntomas varían de un niño a otro.
• Con frecuencia intervienen causas genéticas y anomalías cromosómicas , pero a veces no se puede encontrar la causa.
• Aunque puede detectarse antes del nacimiento mediante ecografía o resonancia magnética, a menudo solo se detecta después del nacimiento.
• No existe una cura específica , pero hay varios tratamientos para controlar los síntomas y brindar apoyo al niño.
• El pronóstico varía según la gravedad de la enfermedad. En los casos leves, los niños pueden sobrevivir hasta la edad adulta.
• Si estás embarazada o planeas quedarte embarazada, ten cuidado con cosas como controlar tu diabetes y tomar ácido fólico.
• No estás solo/a en esta situación. Puedes obtener ayuda de médicos, consejeros y grupos de apoyo. La información precisa y el apoyo son muy importantes.

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