¿Has notado algún cambio o problema en el desarrollo o la apariencia facial de tu pequeño? A veces, una afección poco común como el síndrome de Jacobsen podría ser la causa. No te preocupes, lo explicaremos de forma sencilla.
¿Qué es el síndrome de Jacobsen?
En pocas palabras, el síndrome de Jacobsen es una enfermedad rara relacionada con los cromosomas. Nuestros genes se encuentran en estos cromosomas. En esta enfermedad, faltan o se eliminan varios genes de una parte del cromosoma 11. Para ser precisos, estos genes faltan en el extremo del brazo largo (brazo q) de este cromosoma. Por eso también se le conoce como trastorno de deleción terminal 11q.
Imagina que falta un pequeño fragmento del cromosoma 11; en ese caso, también se reduce el número de genes afectados. Por lo tanto, los síntomas pueden disminuir ligeramente. Pero si falta una parte grande, los síntomas son más graves. Cuando a algunas personas les falta solo una pequeña parte de este cromosoma, se denomina síndrome de Jacobsen parcial o monosomía parcial del cromosoma 11q. La monosomía se produce cuando falta parte de un par de cromosomas.
Los niños con síndrome de Jacobsen presentan retrasos en el desarrollo , problemas de comportamiento y rasgos faciales característicos . Muchos también tienen defectos cardíacos congénitos . Además, son más propensos a padecer un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Paris-Trousseau.
Actualmente no existe una cura definitiva para esta enfermedad, y el tiempo de supervivencia varía de persona a persona.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Jacobsen?
Los síntomas del síndrome de Jacobsen varían según el tamaño y la ubicación de la deleción. Muchas personas experimentan retrasos en el desarrollo del habla y las habilidades motoras . También pueden presentar deterioro cognitivo y otras dificultades de aprendizaje .
Muchos niños con síndrome de Jacobsen también presentan problemas de conducta . Por ejemplo, comportamiento compulsivo y dificultad para mantener la atención. A muchos niños también se les diagnostica un trastorno llamado trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) . Este trastorno también se asocia con un mayor riesgo de desarrollar trastornos del espectro autista .
rasgos faciales específicos
Los niños con síndrome de Jacobsen presentan varios rasgos faciales distintivos. Estos incluyen:
- Tener la cabeza grande: macrocefalia
- Frente puntiaguda debido a una anomalía craneal (trigonocefalia)
- Orejas pequeñas y de implantación baja
- Ojos muy separados: hipertelorismo
- Párpados caídos - ptosis
- La presencia de un pliegue cutáneo en el ángulo interno del ojo: pliegues epicánticos.
- Puente nasal ancho
- Comisuras de la boca que se curvan hacia abajo
- Un labio superior delgado
- Un pequeño rebaje
Otras características
Se pueden observar otras características:
- Defectos cardíacos congénitos
- Dificultades para alimentarse
- Retraso del crecimiento antes y después del nacimiento
- baja estatura
- Infecciones frecuentes de los senos paranasales y los oídos
- Anomalías del sistema digestivo, los riñones y los genitales.
Muchas personas con síndrome de Jacobsen también padecen un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Paris-Trousseau . Este síndrome afecta a las plaquetas del niño. Las plaquetas son un tipo de célula que ayuda a la coagulación de la sangre. Con el síndrome de Paris-Trousseau, el niño tiene riesgo de sufrir hemorragias anormales a lo largo de su vida y puede presentar hematomas con facilidad.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Jacobsen?
El síndrome de Jacobsen es un trastorno cromosómico . Como saben, los cromosomas contienen nuestra información genética (genes). Estos genes determinan cómo se desarrolla y funciona nuestro cuerpo. Normalmente, el cuerpo humano tiene 22 pares de cromosomas numerados, además de un par de cromosomas sexuales. Cada cromosoma tiene un brazo corto (brazo p) y un brazo largo (brazo q).
En algunas personas, se produce una deleción de varios genes en el extremo del brazo largo (q) del cromosoma 11. La otra mitad del cromosoma 11 normalmente permanece intacta. Esta es la causa del síndrome de Jacobsen. Cuanto mayor sea el tamaño de la deleción, más graves serán los síntomas. Dependiendo del tamaño de la deleción, la región puede contener entre 170 y más de 340 genes. Los genes de esta región son responsables del correcto desarrollo del corazón, el cerebro y los rasgos faciales.
¿Es dominante o recesivo?
Dominante o recesivo se refiere a cómo se heredan los genes de los padres.
Pero,En la mayoría de los casos, el síndrome de Jacobsen no es hereditario. Es decir, no se hereda de los padres. Generalmente se debe a un error aleatorio en la división celular durante el desarrollo embrionario, lo que resulta en la pérdida de una parte del cromosoma. Los padres no pueden prevenirlo, ni tampoco los hijos. Las personas con síndrome de Jacobsen normalmente no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitirla a sus hijos.
En casos muy raros, las personas con síndrome de Jacobsen pueden heredar la enfermedad de un progenitor asintomático. Esto ocurre cuando uno de los padres presenta un evento genético complejo denominado translocación equilibrada . En pocas palabras, una parte del cromosoma 11 y una parte de otro cromosoma intercambian posiciones. Esto no reduce el material genético, por lo que los padres no presentan síntomas. Sin embargo, cuando estos cromosomas se transmiten, los hijos pueden presentar un desequilibrio.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
El síndrome de Jacobsen es una afección genética que puede afectar a cualquier persona. Algunas investigaciones han descubierto que afecta a las niñas con una frecuencia ligeramente mayor.
¿Cómo diagnostican esto los médicos?
Su médico podría diagnosticarle el síndrome de Jacobsen durante el embarazo. Si las ecografías prenatales generan alguna inquietud, su médico podría recomendarle pruebas adicionales. Las pruebas genéticas prenatales más comunes incluyen:
- Prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés): Consiste en extraer una pequeña cantidad de ADN del bebé de una muestra de sangre y comprobar si existen anomalías en el número de cromosomas.
- Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): El médico utiliza una aguja para tomar una muestra de células de la placenta.
- Amniocentesis: El médico utiliza una aguja para tomar una muestra del líquido amniótico que se encuentra en el útero.
Tras el nacimiento del bebé, el médico puede diagnosticar el síndrome de Jacobsen mediante pruebas genéticas . En estas pruebas, se toma una muestra de sangre del bebé y se examina al microscopio. Los cromosomas de la muestra se tiñen, formando una especie de código de barras. Esto permite detectar cromosomas rotos o genes faltantes. Generalmente, la parte rota se encuentra en el cromosoma 11. Sin embargo, se necesitan más pruebas genéticas para determinar la ubicación exacta de la rotura.
Otra prueba es la hibridación genómica comparativa mediante microarrays (Array CGH).En ocasiones, cambios muy pequeños en los cromosomas, imperceptibles al microscopio, pueden causar el síndrome de Jacobsen. En esos casos, los médicos realizan la prueba Array CGH. Esta prueba detecta cambios mínimos en el ADN a lo largo de los cromosomas del bebé y permite determinar si el ADN está duplicado, interrumpido o ausente.
¿Cómo se trata el síndrome de Jacobsen?
No existe cura para el síndrome de Jacobsen. El tratamiento se centra principalmente en:
- Para controlar los síntomas de su hijo
- Para ayudarle a alcanzar sus hitos de desarrollo.
- Para evitar complicaciones de salud
Para los bebés que tienen dificultades para comer, los médicos pueden recomendar una sonda de gastrostomía (sonda G) . Esta sonda se coloca directamente en el estómago del bebé para administrarle los alimentos. Una cirugía llamada fundoplicatura puede corregir un problema con la válvula en la parte inferior del esófago.
Es posible que su hijo necesite otras cirugías. Por ejemplo, cirugías para corregir problemas craneofaciales, como la trigonocefalia . También puede ser necesaria una cirugía para corregir problemas de visión u oculares. Asimismo, puede ser necesaria una cirugía para corregir defectos esqueléticos, cardíacos y de otra índole.
El médico de su hijo podría recetarle ciertos medicamentos para algunas complicaciones cardíacas. Por ejemplo, antiarrítmicos . Estos medicamentos ayudan a prevenir o corregir ritmos cardíacos anormales. También podría recetarle diuréticos . Estos medicamentos ayudan a eliminar el exceso de agua del cuerpo.
Los médicos pueden recomendar gafas correctoras, lentes de contacto o cirugía para corregir anomalías oculares.
Los médicos pueden administrar transfusiones de sangre o de plaquetas para tratar los efectos del síndrome de Paris-Trousseau . También pueden recetarle un medicamento llamado desmopresina , que ayuda a la coagulación de la sangre.
Su hijo alcanzará sin duda sus hitos del desarrollo en algún momento. Sin embargo, la intervención temprana puede ayudarle a alcanzar su máximo potencial. El médico de su hijo podría recomendarle lo siguiente:
- educación especial correctiva
- Fisioterapia
- Terapia del habla
¿Qué puedo esperar si mi hijo tiene el síndrome de Jacobsen?
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Jacobsen varía según la gravedad de sus síntomas. Debido a afecciones cardíacas graves y problemas de coagulación sanguínea, aproximadamente el 20 % de los bebés con síndrome de Jacobsen fallecen antes de los 2 años.
Sin embargo, muchos niños con síndrome de Jacobsen han llegado a la edad adulta. Los adultos con esta afección pueden vivir vidas felices y plenas con distintos grados de independencia.
¿Se puede prevenir el síndrome de Jacobsen?
Debido a que es una afección genética, el síndrome de Jacobsen no se puede prevenir. Si está embarazada o planea quedar embarazada, consulte con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético . Un asesor genético puede ayudarle a comprender el riesgo de tener un hijo con el síndrome de Jacobsen.
Enterarse de que su bebé tiene el síndrome de Jacobsen puede ser aterrador. No se preocupe, pero tómese el tiempo necesario para informarse lo más posible sobre el diagnóstico de su hijo. Si es posible, intente encontrar un médico que comprenda la condición de su hijo. Él o ella podrá ofrecerle las mejores opciones de tratamiento.
Para ayudarte a afrontar el diagnóstico de tu hijo, busca grupos de apoyo . Otras personas que han pasado por la misma situación pueden brindarte el conocimiento y la fortaleza que necesitas para ayudar a tu hijo.
Mensaje para llevar a casa
El síndrome de Jacobsen es una afección rara y potencialmente compleja, pero recuerda que no estás solo.
- Esto se debe a una mutación genética aleatoria , no es culpa de los padres.
- La identificación e intervención precoces son muy importantes para mejorar la calidad de vida del niño.
- Busque ayuda de médicos especialistas, terapeutas y consejeros .
- La fortaleza y la experiencia que se adquieren en los grupos de apoyo con otros padres son invaluables.
- Cada niño es diferente. Trata a tu hijo con amor y paciencia, teniendo en cuenta sus capacidades y necesidades.
Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en hablar con su médico.
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