¿Te preocupa la vista de tu pequeño? ¿Quieres saber más sobre la amaurosis congénita de Leber (ACL)?

Al observar los ojos de tu bebé, es posible que a veces te preguntes si ve bien o si tiene algún problema de visión. Sobre todo porque algunos bebés nacen con deficiencias visuales. Esta afección, poco común pero importante, se llama amaurosis congénita de Leber. Hablemos de ella en detalle, ¿de acuerdo?

¿Qué es la amaurosis congénita de Leber (ACL)?

En pocas palabras, la amaurosis congénita de Leber, o ACL, es una afección muy rara. Afecta a la retina, la capa interna del ojo, en los bebés. Imagina la retina como la película de una cámara. Lo que vemos se registra allí como una imagen. La retina contiene células muy especiales, que llamamos fotorreceptores . Hay dos tipos de células: bastones y conos . Los bastones nos ayudan a ver de noche y en la oscuridad. Los conos nos ayudan a ver los colores y a ver con claridad durante el día.

Lo que le sucede a un bebé con LCA es que las células fotorreceptoras (conos y bastones) no funcionan correctamente. Es decir, estas células no pueden enviar adecuadamente la luz que entra en el ojo como una señal eléctrica al cerebro. A medida que disminuye esta actividad eléctrica, la visión del bebé también disminuye. En ocasiones, si no hay actividad eléctrica alguna, el bebé puede llegar a ser completamente ciego.

Se trata de una afección congénita, lo que significa que los bebés nacen con ella. Los médicos afirman que la visión de un bebé suele empezar a deteriorarse gradualmente alrededor de los 6 meses de edad . Por lo tanto, si nota algún cambio en los ojos de su bebé o si cree que tiene dificultades para ver, lo mejor es consultar con un oftalmólogo lo antes posible.

¿Con qué frecuencia se presenta esta afección (LCA)?

Quizás te preguntes con qué frecuencia se presenta esta afección. En realidad, es muy rara . Se estima que ocurre en solo dos bebés por cada 100 000. Es una cifra muy baja. Sin embargo, a pesar de su rareza, se ha identificado como una de las principales causas de ceguera en niños pequeños. Por lo tanto, aunque sea poco frecuente, es importante tenerla en cuenta.

¿Cuáles son los síntomas de un bebé con (LCA)?

A veces, a los padres les resulta difícil reconocer que un bebé pequeño tiene un problema de visión, ya que no habla. Sin embargo, un niño con LCA tiene una visión muy deficiente, e incluso puede ser ciego. Dado que esta afección afecta a bebés menores de un año, existen algunas señales que pueden ayudar a identificarla.

Una de las primeras señales que puede notar es que su bebé se frota constantemente los ojos, como si algo le molestara. También puede tener fotofobia (aversión a la luz) . Esto significa que puede entrecerrar los ojos o llorar cuando ve una luz o entra en un lugar brillante. Otra cosa es que puede notar que su bebéLos ojos se mueven rápidamente de un lado a otro, como si no pudieran mantener la mirada fija en un punto (nistagmo). Es como si temblaran.

También puedes ver estas características:

• El queratocono es una afección en la que la córnea del ojo cambia de forma, adquiriendo forma de cono. Es un tema algo complejo, y solo un médico puede diagnosticarlo con certeza.
• Hipermetropía.
• La pupila del ojo reacciona a la luz de forma irregular: o es demasiado pequeña o no reacciona en absoluto. Normalmente, al pasar de un lugar luminoso a uno oscuro, la pupila se dilata. Pero no funciona así.

Si observa algo así, no se preocupe y consulte a un médico. Él le explicará exactamente qué sucede.

¿Por qué se produce esta situación (ACV)?

Ahora veamos por qué ocurre este LCA. La razón principal son los cambios genéticos, es decir, las mutaciones genéticas . Como saben, todas nuestras características están determinadas por los genes que heredamos de nuestros padres. Estos genes son las partes que componen nuestro ADN . Por lo tanto, si al nacer un bebé existe algún cambio o defecto en los genes del óvulo materno y del espermatozoide paterno, este también puede transmitirse al bebé.

Se han identificado cerca de 30 mutaciones genéticas diferentes que pueden causar esta afección, la LCA. En particular, se ven afectadas las mutaciones en genes que intervienen en el desarrollo y crecimiento de la retina. Algunos ejemplos son genes como CEP290, CRB1, GUCY2D y RPE65.

En la mayoría de los casos, la LCA es una enfermedad autosómica recesiva . ¿Sabes qué significa eso? Significa que el bebé solo desarrollará esta enfermedad si ambos padres portan el gen defectuoso (gen alterado). Ambos deben ser portadores. Sin embargo, no es necesario que ambos presenten síntomas. Pueden estar sanos, pero tener el gen defectuoso en su organismo. Si esto ocurre, existe aproximadamente un 25 % de riesgo de que su hijo desarrolle esta enfermedad.

Imagínese que, si ambos padres son portadores de este gen defectuoso, en cada uno de sus embarazos, el niño tiene una probabilidad de 1/4 de desarrollar LCA, una probabilidad de 1/2 de ser portador y una probabilidad de 1/4 de nacer sin la enfermedad.

Muchas personas desconocen que portan un rasgo autosómico recesivo porque no presentan síntomas. Si tiene un familiar con una afección genética o si le preocupa que sus hijos puedan tener una, es importante que hable con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético .

¿Cómo diagnostican los médicos esta afección (LCA)?

Para saber con certeza si su bebé tiene LCA o no, debe consultar a un oftalmólogo. Primero examinará cuidadosamente los ojos del bebé, incluyendo la retina dentro del ojo. Luego, se realizará una electroretinografía (ERG).Esta prueba mide la actividad eléctrica en la retina del bebé. Como ya mencionamos, esta actividad eléctrica es fundamental para la visión. En ocasiones, también se realiza una tomografía de coherencia óptica (OCT) . Esta técnica permite obtener una imagen nítida de las capas internas del ojo.

El médico también se asegurará de que no haya otras afecciones que puedan estar afectando los ojos del bebé. A esto lo llamamos «diagnóstico diferencial» . Porque existen otras causas que pueden afectar la visión. Por ejemplo:

• `Retinitis pigmentosa` (esta también es una afección que afecta la retina)
• «Síndrome de Joubert»
• «Síndrome de Zellweger»
• Daltonismo (acromatopsia)
• Párpado caído (ptosis)

Solo después de examinar todo esto un médico puede concluir con precisión que se trata de `(LCA)`.

¿Cuáles son los tratamientos para (LCA)?

De hecho, actualmente no existe cura para la atrofia cortical lateral (ACL). Pero no se preocupe. Los médicos intentan mejorar la visión del bebé y ayudarlo a vivir lo mejor posible. Esto generalmente se logra con gafas . También existen dispositivos como lupas o prismas de lectura que pueden ayudar a las personas con baja visión.

Aprendamos también sobre la terapia génica.

Esto es relativamente nuevo. En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó la primera terapia génica para tratar la afección (LCA). Esto es realmente prometedor. Sin embargo, este tratamiento actualmente solo está aprobado para personas cuya LCA es causada por una mutación en el gen RPE65 .

En pocas palabras, la terapia génica consiste en reemplazar un gen causante de una enfermedad por un gen sano, o bien, inactivar dicho gen. El objetivo es introducir un gen sano en las células y revertir la enfermedad. Si bien este tratamiento aún se encuentra en fase de investigación, podría ser una buena solución para afecciones como la LCA en el futuro.

El oftalmólogo le indicará si esta terapia génica es adecuada para su bebé o no.

¿Se puede prevenir la LCA?

De hecho, si un bebé hereda una mutación genética que causa LCA, no hay forma de prevenirlo. No es algo que podamos controlar. Sin embargo, como ya mencioné, si tiene dudas o temores sobre enfermedades genéticas, lo mejor es recibir asesoramiento genético antes de tener un hijo o durante el embarazo. Así podrá comprender mejor los riesgos.

¿Qué puedo esperar si mi bebé tiene (LCA)?

Es normal sentir mucha tristeza y miedo al enterarse de que el bebé tiene LCA. Muchos bebés con LCA pueden perder la visión por completo o tenerla muy reducida. Eso es cierto.

Pero eso no significa que su hijo no vaya a tener una vida feliz y saludable. Su bebé necesitará exámenes oculares periódicos para detectar cualquier cambio en sus ojos o para comprobar si su visión está empeorando. Su médico le indicará con qué frecuencia debe realizarse estos exámenes.

Lo más importante es brindarle a tu hijo el apoyo y el amor que necesita. Tienes un papel fundamental en enseñarle a vivir con baja visión y en animarlo. Además, infórmate sobre las instituciones y escuelas que ayudan a estos niños. Será de gran ayuda para que tenga un futuro exitoso.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Les recuerdo nuevamente: si observan algo inusual en los ojos de su bebé, o si sienten que no puede ver, acudan a un oftalmólogo sin demora.

Si ya sabe que su bebé tiene LCA y nota un cambio en su visión o un empeoramiento de los síntomas, consulte a un médico de inmediato.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Cuando vamos al médico, a veces olvidamos qué queremos preguntar. Por eso, aquí tienes algunas preguntas que podrían ayudarte:

• ¿Mi bebé realmente tiene amaurosis congénita de Leber (ACL)?
• ¿Qué mutación genética causó esto? (Si es posible averiguarlo)
• ¿Qué otras pruebas necesito para mi bebé?
• ¿Qué probabilidades hay de que pierda la vista?
• ¿Mi bebé es apto para la terapia génica?

Será muy importante que escuches y sepas cosas como estas.

¿Existe alguna relación entre la LCA y el trastorno del espectro autista?

Esto también supone un problema para algunos padres. La LCA y el trastorno del espectro autista (TEA) son dos afecciones que afectan al desarrollo infantil. La LCA afecta a la retina de los ojos, mientras que el TEA es un trastorno del neurodesarrollo.

Algunos estudios han encontrado una relación entre los niños con LCA y TEA. Sin embargo, esto no significa que todos los niños con LCA desarrollarán TEA. Si desea obtener más información al respecto, lo mejor es hablar con su médico.

Lo más importante que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

Bien, déjenme contarles algunas de las cosas más importantes de las que hemos hablado para ayudarlos a recordarlas.

La amaurosis congénita de Leber (ACL) es una enfermedad genética poco común que puede causar pérdida de visión en los bebés debido a que las células de su retina no funcionan correctamente.

Si a su bebé le diagnostican LCA (distrofia congénita de Leber), probablemente perderá la visión. Pero eso no significa que no pueda llevar una vida feliz y saludable.

Esto se debe a cambios genéticos. Si tiene alguna inquietud o duda al respecto, es muy importante que consulte con un asesor genético.

Lo más importante es acudir a un oftalmólogo en cuanto notes algún cambio en los ojos de tu bebé.Así podrá obtener rápidamente el tratamiento y el apoyo necesarios. Su médico le explicará todo, incluyendo con qué frecuencia su bebé necesita exámenes de la vista y qué puede hacer para proteger su visión.

Recuerda que no estás solo/a. Hay médicos, consejeros y grupos de apoyo que pueden ayudarte en este proceso.

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