¿Hablamos de LAM, una enfermedad que afecta específicamente a las mujeres? (Linfangioleiomiomatosis)

¿Sientes a veces falta de aire, cansancio o dolor en el pecho? Solemos pensar que estos son síntomas de una enfermedad común como el asma. Sin embargo, existe una enfermedad pulmonar muy rara que causa estos síntomas, especialmente en mujeres. Se llama linfangioleiomiomatosis. El nombre es un poco largo, así que lo abreviaremos como "LAM". Si te resulta difícil pronunciarlo, piensa en ello así: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Aunque es un poco complicado, puede ser muy importante que entiendas esta enfermedad en términos sencillos.

En pocas palabras, ¿qué es LAM?

La LAM es una enfermedad rara en la que crecen células anormales dentro de los pulmones, formando pequeños quistes. Esto se debe a mutaciones genéticas que provocan un crecimiento descontrolado de las células del músculo liso. Esto puede dañar los pulmones. No solo los pulmones, sino que a veces también los riñones y el sistema linfático pueden desarrollar estos crecimientos.

Esta enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en mujeres de entre 20 y 40 años, es decir, después de la pubertad y antes de la menopausia. Por lo tanto, los médicos creen que la hormona femenina estrógeno influye en su desarrollo.

Existen dos tipos principales de LAM (laminitis linfática).

La LAM se puede dividir en dos tipos principales, con ligeras diferencias entre ambos.

¿Cuáles son los síntomas de la LAM?

Los síntomas de la LAM son muy similares a los de otras enfermedades pulmonares, como el asma y la bronquitis. Por ello, a veces el diagnóstico puede tardar. Es importante tener esto en cuenta.

• Dificultad para respirar (disnea): Este es el síntoma principal y más común. Si bien inicialmente puede sentirse solo con un esfuerzo leve, esta afección puede empeorar con el tiempo.
• Sibilancias: Un sonido silbante al respirar, similar al de una persona con asma.
• Dolor en el pecho: Este dolor puede sentirse especialmente al respirar profundamente.
• Tos: Puede presentarse una tos seca persistente.
• Toser sangre o quilo: El quilo es un líquido mucoso que proviene de nuestro sistema digestivo. Es de color lechoso. Si ocurre algo así, es mejor no demorarse en absoluto .

¿Por qué se produce este LAM? ¿Cuál es la causa?

En pocas palabras, la razón principal de esto son los cambios (mutaciones) que ocurren en dos genes de nuestro cuerpo llamados TSC1 y TSC2 . Estos dos genes son como los guardianes de nuestro organismo. Su función principal es impedir que algunas células se dividan y multipliquen innecesariamente sin control. A estos genes los llamamos genes supresores de tumores.

Imagina que hubiera un defecto en uno de estos dos genes protectores. Lo que sucede es que las células del músculo liso no reciben la señal para decir: "Ya basta, dejen de dividirse". Entonces, las células comienzan a dividirse sin control. El resultado es:

• En los pulmones se forman quistes.
• En los riñones se forman tumores (angiomiolipomas).
• Los quistes se forman en el sistema linfático.

Puedes heredar este gen defectuoso de tus padres (lo que causa la esclerosis tuberosa), o puedes experimentar un cambio aleatorio en estos genes durante tu vida sin razón aparente (lo que causa la LAM esporádica).

Complicaciones y riesgos de la enfermedad LAM

La complicación más común de la LAM es el colapso pulmonar , conocido médicamente como neumotórax .Más de la mitad de las mujeres con LAM experimentarán esta afección al menos una vez en su vida. En ocasiones, puede reaparecer. De hecho, a muchas mujeres se les diagnostica LAM por primera vez después de sufrir un absceso pulmonar y ser hospitalizadas.

Además, pueden presentarse otras complicaciones.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad LAM?

Tras escuchar sus síntomas, si su médico sospecha que padece esta enfermedad, le solicitará varias pruebas para confirmarla.

Las pruebas que realiza el médico

• Pruebas de función pulmonar: Consisten en respirar a través de un tubo conectado a una máquina. Esto permite medir el funcionamiento de los pulmones y la cantidad de aire que pueden contener.
• Oximetría de pulso: Se coloca un pequeño dispositivo, similar a una pinza, en el dedo para medir la cantidad de oxígeno en la sangre. Es una prueba muy sencilla e indolora.
• Exploraciones por imágenes:
• Tomografía computarizada (TC):Este dispositivo permite obtener imágenes 3D detalladas de los pulmones. Esto puede ayudar a detectar con claridad la presencia de quistes específicos de la linfangioleiomiomatosis (LAM).
• Tomografía computarizada de alta resolución (TCAR): Esta es una versión avanzada de la tomografía computarizada. Permite obtener imágenes muy nítidas de una pequeña porción de los pulmones. Esto es fundamental para el diagnóstico de la linfangioleiomiomatosis (LAM).
• Análisis de sangre de VEGF-D: El VEGF-D es una proteína presente en la sangre. Muchas personas con LAM presentan niveles de esta proteína en sangre mucho más elevados de lo normal. Por lo tanto, este análisis de sangre resulta muy útil para diagnosticar la enfermedad.
• Biopsia pulmonar: En ocasiones, si otras pruebas no son del todo concluyentes, su médico puede decidir tomar una pequeña muestra de tejido pulmonar para analizarla. Esto se puede realizar mediante un procedimiento llamado broncoscopia (un tubo delgado con una cámara que se inserta en las vías respiratorias) o VATS (cirugía torácica videoasistida) .

¿Cuáles son los tratamientos para la LAM?

En primer lugar, aún no existe cura para la LAM. Pero no se preocupe. Actualmente existen tratamientos muy eficaces que pueden controlar la enfermedad, reducir los síntomas y ralentizar su progresión.

El tratamiento principal consiste en un fármaco llamado sirolimus , también conocido como rapamicina. Este fármaco actúa deteniendo el crecimiento descontrolado de las células, lo que puede ayudar a controlar en gran medida el avance de la enfermedad. Además, puede contribuir a reducir el tamaño de los tumores en los riñones y el sistema linfático, así como a aliviar los síntomas.

Además, su médico podría recomendarle otros tratamientos dependiendo de su estado de salud.

• Oxigenoterapia: Si el nivel de oxígeno en la sangre es bajo, se proporcionan tanques de oxígeno para su uso en el hogar.
• Broncodilatadores inhalados: Estos medicamentos, administrados mediante un inhalador, pueden reducir la dificultad para respirar.
• Rehabilitación pulmonar: Se trata de un programa de ejercicios especial para los pulmones. Ayuda a mejorar la calidad de vida mediante ejercicios de respiración y ejercicios suaves para el cuerpo.
• Trasplante de pulmón:Cuando la enfermedad está muy avanzada y no se puede controlar con ningún otro tratamiento, un trasplante de pulmón puede ser la última opción.

¿Con qué rapidez progresa la enfermedad?

Esto varía de persona a persona. La velocidad a la que progresa la LAM depende de varios factores.

• El tipo de LAM que usted padece: Las personas con LAM esporádica pueden tener una función pulmonar ligeramente inferior a la de aquellas con TSC-LAM.
• Su edad: En algunas mujeres, después de la menopausia, la progresión de la enfermedad se detiene o se ralentiza a medida que disminuyen los niveles de estrógeno en el cuerpo.
• Su respuesta al tratamiento: Muchas personas pueden controlar bien la enfermedad con medicamentos como el sirolimus.

La situación es mucho mejor ahora que en el pasado. Gracias a los tratamientos modernos, más del 90 % de las personas con LAM sobreviven 10 años después del diagnóstico. Muchas personas (alrededor del 64 %) pueden vivir 20 años o más sin necesidad de un trasplante de pulmón.

Cuándo consultar a su médico e ir a la UTE

Cuando se vive con LAM, es muy importante saber cuándo buscar atención médica y cuándo acudir al Servicio de Urgencias (SAU).

Algunas personas preguntan si la linfangioleiomiomatosis (LAM) es cáncer. Generalmente, la LAM no se considera cáncer. Sin embargo, en algunos aspectos, como la forma en que las células llegan a los pulmones desde otra parte del cuerpo, presentan características similares a las del cáncer. No obstante, al observarlas bajo el microscopio, estas células no se parecen a las células cancerosas.

Es normal sentirse conmocionado y asustado al enterarse de que se padece una enfermedad tan grave. Pero recuerda, no estás solo. Con el apoyo de tus médicos, tu familia y tus amigos, encontrarás la fuerza para afrontar este reto.