El síndrome de Marfan y tu corazón: ¡Hablemos de esto!

Probablemente hayas visto personas mucho más altas, con extremidades más largas y más delgadas que otras. Todos tenemos esta condición, pero no es una enfermedad. Sin embargo, a veces, este tipo de complexión puede ser un síntoma de una afección genética llamada síndrome de Marfan . Esta afección se produce cuando el tejido conectivo de nuestro cuerpo no se desarrolla correctamente. En pocas palabras, este tejido conectivo es el que mantiene unidas las diferentes partes de nuestro cuerpo y les da resistencia. Cuando se debilita, muchas partes del cuerpo pueden verse afectadas, especialmente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el sistema esquelético . Hoy hablaremos de cómo esta afección, llamada síndrome de Marfan, afecta al corazón.

¿Cómo afecta el síndrome de Marfan al corazón?

Cuando se padece el síndrome de Marfan, dos partes principales del corazón son las que se ven más afectadas.

1. Aorta: Este es el vaso sanguíneo principal y más grande que transporta sangre rica en oxígeno desde el corazón a todo el cuerpo. Es como la tubería principal que lleva el agua desde un tanque hasta tu casa.

2. Válvulas cardíacas: Son las partes que actúan como compuertas entre las cavidades dentro del corazón y las venas principales que transportan la sangre fuera del corazón. Aseguran que la sangre fluya en una sola dirección.

Ahora vamos a analizar cada uno de ellos por separado para ver qué sucede.

¿Qué le sucede a la aorta?

El síndrome de Marfan provoca el debilitamiento del tejido conectivo en las paredes del corazón. Al igual que un tubo de goma viejo, pierde su fuerza y ​​elasticidad. Esto puede dar lugar a dos problemas principales:

• Dilatación aórtica: La aorta comienza a ensancharse y agrandarse gradualmente.
• Aneurisma aórtico: En algunos casos, la pared del corazón se debilita y puede abultarse hacia afuera como un globo.

Imagínese, este aneurisma es como una llanta de bicicleta que se abulta en un punto cuando la cámara se debilita.

En particular, la parte del corazón más cercana al ventrículo, llamada raíz aórtica, es la que con mayor frecuencia se dilata o ensancha de esta manera en las personas con síndrome de Marfan. Esta es una afección bastante peligrosa, ya que si este aneurisma crece demasiado y se rompe (disección o rotura aórtica), puede ser mortal.

Otras afecciones como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Loeys-Dietz, la válvula aórtica bicúspide y el síndrome de Turner también pueden causar dilatación del corazón, pero pueden presentarse en otras partes del mismo.

¿Qué les ocurre a las válvulas cardíacas?

El síndrome de Marfan también puede causar problemas en las válvulas cardíacas. Si estas válvulas no funcionan correctamente, el corazón tiene que esforzarse más para bombear sangre. Con el tiempo, esto puede provocar insuficiencia cardíaca.Puede ocurrir cualquiera de las dos cosas. Dos enfermedades valvulares principales se observan asociadas al síndrome de Marfan:

• Regurgitación de la válvula aórtica: Cuando la válvula que conecta la aorta con la cavidad inferior izquierda del corazón (el ventrículo izquierdo) no se cierra correctamente, parte de la sangre bombeada regresa al corazón. Es como un grifo que gotea.
• Prolapso de la válvula mitral: La válvula mitral, ubicada entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo, no se cierra correctamente y la aurícula sobresale. Esto puede provocar que la sangre retroceda (insuficiencia mitral).

¿Con qué frecuencia se presentan las enfermedades cardíacas en personas con síndrome de Marfan?

De hecho, las personas con síndrome de Marfan tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar problemas cardíacos. Las investigaciones han demostrado que nueve de cada diez personas con síndrome de Marfan tendrán algún tipo de problema con la válvula cardíaca o la aorta. Por eso es importante tener esto en cuenta.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan que afectan al corazón?

Si padeces el síndrome de Marfan, como un aneurisma aórtico o una valvulopatía, podrías experimentar algunos síntomas. Sin embargo, algunas personas pueden tener estas afecciones sin presentar ningún síntoma. Por eso, las pruebas médicas son importantes.

Estos son los síntomas que se pueden observar en general:

• Dolor en el pecho o dolor en la parte superior de la espalda
• Toser sangre (este es un signo un poco más peligroso)
• Dificultad para tragar alimentos (si el corazón agrandado presiona el esófago ).
• Sensación de mareo o aturdimiento
• Sentirse extremadamente cansado o débil
• Sensación de ritmo cardíaco anormal (palpitaciones)
• Ronquera (si el corazón presiona un nervio conectado a las cuerdas vocales)
• Dificultad para respirar , especialmente cuando estás cansado o acostado.
• Hinchazón , especialmente en las piernas y los tobillos.
• Sibilancias (silbidos) al respirar

Imagina que tienes un amigo muy alto y delgado. Dice que a menudo tiene dolores en el pecho y le cuesta caminar. Si es así, sería buena idea consultar con un médico para ver si se trata del síndrome de Marfan.

¿Qué causa que el síndrome de Marfan afecte al corazón?

Como ya hemos dicho, el síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo.No está bien formado. El tejido conectivo sano se encuentra en todo nuestro cuerpo. Proporciona fuerza, forma y flexibilidad a los órganos y vasos sanguíneos. Este tejido conectivo se encuentra en las paredes del corazón y los vasos sanguíneos, especialmente en la aorta, y en las válvulas cardíacas.

Cuando estos tejidos conectivos se debilitan debido al síndrome de Marfan, pierden fuerza y ​​elasticidad. Esto provoca que el corazón se dilate e hinche, incapaz de soportar la presión sanguínea. Además, causa que las válvulas cardíacas se dañen y no puedan abrirse ni cerrarse correctamente.

¿Qué pruebas cardíacas ayudan a diagnosticar el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan a veces puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas varían de una persona a otra y pueden ser similares a los de otras afecciones. La mayoría de las personas solo descubren que lo padecen cuando son jóvenes o mayores.

Si un médico sospecha que usted tiene el síndrome de Marfan, hará cosas como las siguientes:

• Se realizará un examen físico completo . Se comprobará su estatura, peso, longitud de brazos y piernas, forma del pecho, ojos y tono de piel.
• Te preguntarán sobre tus antecedentes médicos familiares . Comprobarán si algún miembro de tu familia ha padecido el síndrome de Marfan o síntomas similares.
• Se solicitan varias exploraciones especiales (pruebas de imagen) que examinan el corazón . Las principales son:
• Ecocardiograma (Eco): Permite ver con claridad el tamaño, la forma y la función del corazón y los vasos sanguíneos, de forma muy similar a una ecografía del corazón.
• Electrocardiograma (ECG): Este dispositivo mide la actividad eléctrica del corazón, es decir, el ritmo de los latidos cardíacos.
• Pruebas genéticas: Esta prueba se puede realizar para confirmar si usted tiene una mutación genética (en el gen FBN1) que causa el síndrome de Marfan.

¿Cuáles son los tratamientos para controlar los problemas cardíacos causados ​​por el síndrome de Marfan?

Si bien el síndrome de Marfan no tiene cura definitiva, existen tratamientos para controlar sus efectos en el corazón y prevenir complicaciones graves. Estos se dividen en dos tipos: tratamientos no quirúrgicos y tratamientos quirúrgicos.

Un médico puede recomendar la cirugía en los siguientes casos:

• Si el diámetro del vaso sanguíneo del corazón (aorta) es de 5 centímetros (aproximadamente 1,97 pulgadas) o más.
• Si la frecuencia cardíaca aumenta 0,5 centímetros (aproximadamente 0,197 pulgadas) o más en el plazo de un año (esto se denomina "expansión rápida").
• Si sus familiares consanguíneos (miembros de la familia biológica) se han sometido a este tipo de cirugía (quizás debido a influencias genéticas, es posible que la cirugía deba realizarse incluso con un diámetro menor).

Las personas con menor estatura suelen tener vasos sanguíneos más pequeños, por lo que pueden necesitar cirugía incluso si el diámetro es menor.

Tratamientos no quirúrgicos

Estos son los primeros pasos para el manejo del síndrome de Marfan.

• Modificaciones en el estilo de vida: Definitivamente debes evitar las actividades que ejerzan una presión adicional sobre el corazón.
• No es bueno hacer cosas como levantar pesas o empujar.
• Los deportes de alto impacto como el fútbol, ​​el rugby y el boxeo no son adecuados.
• Consulte con su médico para averiguar qué ejercicios son seguros y adecuados para usted.
• Medicamentos:
• Los médicos recetan medicamentos llamados «bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARA II)» o «betabloqueantes ». Estos ayudan a disminuir la velocidad a la que se dilatan los vasos sanguíneos del corazón y a controlar la presión arterial.
• Exámenes de imagen cardíaca regulares :
• El tamaño del corazón y el estado de las válvulas deben ser revisados ​​periódicamente por un médico. Esto se puede realizar mediante pruebas de imagen como la ecocardiografía transtorácica, la angiografía por tomografía computarizada (angio-TC) o la angiografía por resonancia magnética (angio-RM).
• Estas pruebas pueden detectar cambios en el corazón antes de que se rompa (disección).

Tratamientos quirúrgicos

En ocasiones, los problemas cardiovasculares no se pueden controlar únicamente con medicamentos y cambios en el estilo de vida. En esos casos, la cirugía es necesaria.

El objetivo principal de la cirugía cardíaca para el síndrome de Marfan es reparar una parte debilitada de la válvula cardíaca, extirparla e implantar una válvula artificial, o reparar una válvula cardíaca dañada o reemplazarla por una nueva.

El objetivo principal de estas cirugías es prevenir emergencias que ponen en peligro la vida, como la disección aórtica.

En la mayoría de los casos, estas cirugías se planifican y realizan en una fecha predeterminada (cirugía electiva). Sin embargo, si se produce una rotura repentina de una arteria coronaria, debe realizarse como un procedimiento de emergencia.

Existen varios tipos principales de cirugía cardíaca que se realizan para el síndrome de Marfan:

• Sustitución de la raíz aórtica: Esta es la cirugía más común porque esta parte del corazón suele hincharse o ensancharse.
• Reparación o reemplazo de la válvula aórtica.
• Reparación de una dilatación en la arteria cercana al corazón (reparación de aneurisma de la aorta ascendente).
• Reparación o reemplazo de la válvula mitral.

El cirujano cardíaco hablará con usted y decidirá qué cirugía es la más adecuada para su caso.

¿Se puede prevenir la enfermedad cardíaca si se tiene el síndrome de Marfan?

Lamentablemente, el síndrome de Marfan no se puede prevenir, ya que es genético. Del mismo modo, la cardiopatía que provoca no se puede prevenir por completo.

Sin embargo, existen medidas que puede tomar para reducir el riesgo de complicaciones graves, como la disección aórtica:

• Evitar actividades que ejerzan presión sobre el corazón (como ya comentamos, evitar levantar objetos pesados ​​y practicar deportes de alta exigencia).
• Realizarse las pruebas de imagen cardíaca a tiempo, según lo prescrito por el médico.
• Tomar todos los medicamentos recetados correctamente y a tiempo.

Es fundamental recordar que si eres mujer y tienes síndrome de Marfan y estás pensando en quedar embarazada, debes consultar con tu médico. Los estudios han demostrado que hasta el 40 % de las mujeres con síndrome de Marfan pueden experimentar complicaciones durante el embarazo. Por lo tanto, es muy importante buscar asesoramiento médico antes de quedar embarazada.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con una cardiopatía causada por el síndrome de Marfan?

Con un buen manejo, es decir, siguiendo los consejos médicos y recibiendo el tratamiento necesario, una persona con síndrome de Marfan puede vivir una vida normal, quizás incluso hasta 70 u 80 años.

Sin embargo, los problemas cardíacos son la principal causa de muerte entre las personas con síndrome de Marfan, por lo que es importante mantenerse en contacto regular con su cardiólogo para controlar su estado de salud.

¿Cuándo debo consultar a un médico? ¿Qué son las emergencias?

Si experimenta alguno de estos síntomas, podría ser señal de una rotura de aneurisma aórtico. Debe buscar atención médica de urgencia de inmediato.

• Pérdida repentina del conocimiento.
• Náuseas y vómitos.
• Entumecimiento en cualquier parte del cuerpo.
• Parálisis (incapacidad para mover algunas partes del cuerpo).
• Dificultad respiratoria grave.
• Dolor repentino e insoportable en el pecho, la parte superior de la espalda o el abdomen.
• Sudoración excesiva.
• La piel se vuelve inusualmente pálida o fría.
• Pulso muy débil.

Si ve una señal como esta, no se demore ni un minuto.

Finalmente, lo que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

El síndrome de Marfan es una afección congénita que afecta los tejidos conectivos del cuerpo. Puede afectar particularmente al corazón. Pero no se preocupe. Si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, podrá llevar una vida prácticamente normal.

Lo más importante es:

• Consulte a su médico con regularidad.De esta forma, podrá controlar su estado y proporcionarle las pruebas y el tratamiento necesarios de manera oportuna.
• Realiza los cambios necesarios en tu estilo de vida. Aléjate de las cosas que te preocupan.
• Tome el medicamento exactamente como se lo recetaron.
• Si un médico recomienda una cirugía, analícenla detenidamente y elijan lo que sea mejor para ustedes.

Cuanto más sepa sobre su afección, más fácil le resultará controlarla. Por lo tanto, esperamos que esta información le sea útil. Si tiene alguna pregunta, no dude en consultar a su médico.

Síndrome de Marfan , cardiopatía, sistema cardiovascular, válvulas cardíacas, tejido conectivo, enfermedades genéticas, cirugía cardíaca