Lo que necesitas saber sobre la enfermedad de Alpers.

No hay mayor dolor para un padre o una madre que ver a su hijo deteriorarse gradualmente ante sus ojos. Un niño que corría y jugaba de repente empieza a temblar con síntomas similares a convulsiones, o ve cómo su pensamiento y aprendizaje disminuyen progresivamente; es difícil expresar con palabras el miedo y la conmoción que se sienten. Esa es la enfermedad inimaginablemente grave y extremadamente rara de la que vamos a hablar hoy. Esta enfermedad es la enfermedad de Alpers.

En pocas palabras, ¿qué es la enfermedad de Alpers?

La enfermedad de Alpers es una enfermedad genética rara que afecta a las mitocondrias, que son las pequeñas centrales energéticas que dan energía a nuestras células. Imagínate que dentro de cada célula de nuestro cuerpo hay muchas baterías pequeñas, y esas baterías son las que les proporcionan la energía que necesitan para funcionar. En la enfermedad de Alpers, estas baterías, las mitocondrias, no funcionan correctamente.

Esta pérdida de energía daña principalmente tres de los órganos más importantes de nuestro cuerpo.

1. Cerebro: La demencia puede producirse debido a un deterioro de la función cerebral, lo que conlleva una pérdida de memoria.

2. Hígado: La función hepática puede detenerse por completo, lo que puede provocar insuficiencia hepática.

3. Músculos: Las convulsiones pueden producirse debido a una actividad eléctrica anormal en el cerebro.

Los síntomas de esta enfermedad suelen aparecer a cualquier edad, desde un mes hasta los 36 años. Sin embargo, se observa con mayor frecuencia en la infancia, especialmente entre los 2 y los 4 años. En ocasiones, también puede manifestarse a una edad temprana, entre los 17 y los 24 años. Lamentablemente, se trata de una enfermedad muy grave que a menudo resulta fatal.

Esta enfermedad es causada por un defecto genético que heredamos al nacer. Esto significa que, aunque el niño tenga los genes de esta enfermedad al nacer, los síntomas pueden tardar semanas, meses o incluso años en aparecer.

La enfermedad de Alpert es conocida por otros nombres:

• Síndrome de Alpers-Huttenlocher
• Síndrome de Alpers
• Poliodistrofia infantil progresiva

¿Quiénes contraen esta enfermedad? ¿Qué tan común es?

Cualquier persona que herede el gen defectuoso que causa la enfermedad de Alpers puede desarrollarla. Afecta por igual a ambos sexos, independientemente del género.

Pero no se preocupe, es una enfermedad muy rara. La incidencia promedio es de aproximadamente 1 entre 100 000. También se dice que es ligeramente más común entre personas de ascendencia del norte de Europa.

¿Por qué se produce la enfermedad de Alper? ¿Cuál es su causa?

La razón principal de esto es un cambio, o mutación, en un gen llamado `POLG1` en nuestro cuerpo. Esto es algo que se transmite de generación en generación.

En términos sencillos, funciona así: para tener un hijo, se necesita un gen de la madre y otro del padre. Para desarrollar la enfermedad de Alpers, el niño debe heredar el gen defectuoso POLG1 tanto de la madre como del padre. Aunque ambos padres sean portadores del gen defectuoso, es posible que no presenten síntomas. Pero si el niño hereda ambos genes defectuosos de ambos, desarrollará la enfermedad de Alpers.

Como ya comentamos, este defecto en el gen POLG1 provoca que el ADN de las mitocondrias, los centros energéticos de nuestras células, no funcione correctamente. Por eso, los órganos que más energía consumen, como el cerebro, el hígado y los músculos, son los más afectados.

Algunos investigadores creen que si un factor ambiental, como un virus, afecta a alguien que hereda estos genes defectuosos, también podría provocar el desarrollo de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas de la enfermedad de Alpert pueden variar con el tiempo. Se pueden dividir en síntomas iniciales y aquellos que aparecen a medida que la enfermedad progresa.

Analicemos estos síntomas con mayor claridad a partir de la siguiente tabla.

¿Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad?

Su médico examinará detenidamente los síntomas de su hijo, prestando especial atención a los tres síntomas principales que hemos comentado anteriormente : pérdida de memoria, enfermedad hepática y epilepsia .

Además, se realizan otras pruebas para confirmar el diagnóstico.

¿Existe algún tratamiento para esto?

Lamentablemente, hasta la fecha no se ha encontrado ningún tratamiento que cure la enfermedad de Alpert ni que detenga su progresión.

Sin embargo, existen diversos tratamientos de apoyo que pueden ayudar a controlar los síntomas, reducir las molestias y mejorar la calidad de vida. Su médico podría recomendarle tratamientos como:

• Medicamentos para controlar la epilepsia: Se administran medicamentos anticonvulsivos para reducir la frecuencia de las convulsiones.
• Para la nutrición e hidratación: Si tiene dificultad para tragar alimentos, se le puede insertar una sonda (gastrostomía endoscópica percutánea) en el estómago para proporcionarle alimentos y líquidos.
• Dieta: Baja en proteínas, comidas pequeñas y frecuentes.
• Fisioterapia: Ejercicios y tratamientos para reducir la rigidez muscular y fortalecer los músculos.
• Terapia ocupacional: Entrenamiento para realizar las tareas diarias de forma independiente.
• Terapia del habla: Ayuda con las dificultades del habla.
• Analgésicos y relajantes musculares: Se administran medicamentos para reducir el dolor y la rigidez muscular.
• Soporte respiratorio: Si se presentan dificultades respiratorias, la respiración se asiste mediante máquinas como `CPAP` o `BiPAP®`, o, si es necesario, mediante `(traqueostomía)`.

Además, su médico le realizará varios análisis de sangre (como un hemograma completo y pruebas de función hepática) cada pocos meses para controlar el estado del paciente y ajustar el tratamiento según sea necesario.

Si estás cuidando a un niño enfermo...

Sabemos que este es un camino muy difícil. A medida que la enfermedad progresa, usted y su hijo podrían necesitar apoyo adicional. Existen muchos especialistas y servicios que pueden ayudarlos en este proceso.

• Especialistas: Puedes buscar ayuda de gastroenterólogos, nutricionistas y psiquiatras.
• Servicio de enfermería a domicilio: En casos de enfermedad aguda, se puede solicitar la presencia de personal de enfermería capacitado para que acuda a su domicilio y cuide de su hijo.
• Equipos de cuidados paliativos: Estos equipos ayudan a proporcionar el apoyo y la fortaleza mental necesarios para que el niño se sienta cómodo y libre de dolor durante las etapas finales de la enfermedad.

La enfermedad de Alpert es una afección progresiva que suele manifestarse entre 4 y 10 años después del inicio de los síntomas.

Si sabes que este gen es hereditario en tu familia y estás esperando un hijo, es muy importante que consultes con un asesor genético. Él o ella te brindará el asesoramiento y el apoyo que necesitas.