¿Tu pequeño tiene el pelo rizado de forma inusual? ¡Aprendamos sobre la enfermedad de Menkes!

¿Alguna vez has notado que el cabello de tu bebé es muy extraño, rizado como un alambre, de color claro y quebradizo? ¿O que su cuerpo se siente muy flácido y frío? Aunque a veces no les prestamos mucha atención, estos detalles pueden ser los primeros síntomas de algunas enfermedades raras. Por ejemplo, una enfermedad que puede afectar a los bebés, pero de la que no se habla mucho, es la enfermedad de Menkes. Hoy hablaremos de ella con más detalle .

¿Qué es la enfermedad de Menkes? En pocas palabras...

La enfermedad de Menkes es una afección genética . Esto significa que el bebé nace con ella. Lo que sucede es que el cuerpo no puede utilizar correctamente el cobre, un nutriente esencial. Ahora quizás te preguntes: "¿Para qué sirve el cobre?". En realidad, el cobre ayuda a que muchos sistemas importantes de nuestro cuerpo funcionen correctamente. Piénsalo:

• Nuestro sistema nervioso (es decir, el cerebro y los nervios que recorren todo el cuerpo) debe funcionar correctamente.
• Mantengamos nuestros huesos fuertes.
• Que nuestro cabello y nuestra piel estén sanos.
• Nuestros vasos sanguíneos (por donde fluye la sangre) deben funcionar correctamente.

El cobre es esencial para todas estas funciones. Por lo tanto, dado que el cuerpo de un bebé con la enfermedad de Menkes no utiliza este cobre correctamente, puede sufrir daños graves, especialmente en el sistema nervioso. Esto provoca un retraso en el crecimiento del bebé y debilitamiento de su organismo. Lo más lamentable es que esta enfermedad puede ser mortal .

En esta enfermedad, el cabello del bebé se vuelve extrañamente rizado y parece alambre, por lo que algunas personas la llaman "enfermedad del cabello rizado".

Lo importante es que aún no existe una cura definitiva. Sin embargo, si el tratamiento con cobre se inicia durante las primeras cuatro semanas de vida del bebé, es posible aliviar los síntomas y prolongar un poco su esperanza de vida. Por lo tanto, el diagnóstico precoz es fundamental.

¿Qué tan común es la enfermedad de Menkes?

Anteriormente se creía que, a nivel mundial, aproximadamente uno de cada 100.000 recién nacidos podía padecer esta enfermedad. Eso equivale a uno de cada dos millones y medio.

Sin embargo, un nuevo estudio realizado en 2020 con datos de la Base de Datos de Agregación Genómica reveló que esta cifra podría ser mucho mayor. En consecuencia, se estima que uno de cada 8664 niños varones solo en Estados Unidos, o alrededor de 225 bebés al año, podría padecer esta afección.

Si en el futuro se desarrollan métodos de cribado para recién nacidos, estas estadísticas se confirmarán aún más y será posible identificar la enfermedad precozmente y comenzar el tratamiento.

¿Quiénes tienen más probabilidades de contraer esta enfermedad?

La enfermedad de Menkes es más común en niños.Es la que más afecta. Pero puede afectar a cualquier raza, a cualquier grupo étnico.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Menkes?

Los bebés con la enfermedad de Menkes a veces nacen prematuramente . Al nacer, pueden parecer sanos en general.

Sin embargo, los primeros síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 2 o 3 meses de edad . Estos son:

• El cabello rizado es un tipo de cabello que se caracteriza por ser ondulado, grueso y con textura afro. Su color suele ser muy claro, a veces blanco o gris, y se rompe con facilidad.
• Disminución del tono muscular (hipotonía): Esto significa que el cuerpo del bebé está muy flácido. Parece sin vida.
• Baja temperatura corporal (hipotermia): El cuerpo del bebé se siente frío todo el tiempo.
• El rostro adquiere una apariencia decaída .
• Síntomas de epilepsia (convulsiones/epilepsia) , es decir, afecciones similares a las convulsiones.
• Retraso en el crecimiento: El bebé no está creciendo adecuadamente y no está ganando peso .
• Coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia).

Estos síntomas no aparecen en todos los bebés al mismo tiempo. En ocasiones, aunque muy raramente, pueden aparecer más adelante en la infancia o incluso en la adolescencia.

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Menkes?

El síndrome de Menkes es un trastorno neurodegenerativo que destruye gradualmente el sistema nervioso . Esto significa que, con el tiempo, se desarrollan problemas cognitivos en el cerebro y en las habilidades de pensamiento. Los niños y adultos con esta enfermedad pueden desarrollar complicaciones como:

• Problemas como hemorragias cerebrales (hematomas subdurales) .
• La diverticulosis es el desarrollo de pequeñas bolsas que sobresalen de las paredes de los intestinos o la vejiga.
• La formación de huesos pequeños adicionales (huesos wormianos) en el cráneo.
• Pérdida de habilidades motoras .
• La osteoporosis es una afección que provoca que los huesos se debiliten y se vuelvan frágiles, lo que facilita que se rompan.
• Síndrome de tortuosidad arterial .

Es importante mencionar algo. A veces, cuando un bebé presenta hemorragia cerebral o fracturas, los médicos pueden sospechar que está siendo víctima de maltrato. Si usted sabe que su hijo se encuentra en un entorno seguro, pero presenta estos síntomas, consulte con su médico y pídale que le realicen pruebas para detectar la enfermedad de Menkes.

¿Qué es el síndrome del cuerno occipital (SCO)?

El síndrome del cuerno occipital (SHO) es una forma más leve de la enfermedad de Menkes.Esto significa que los síntomas no son muy graves. Generalmente se diagnostica cuando el niño tiene entre 5 y 10 años.

Además de los síntomas leves de la enfermedad de Menkes, los niños con síndrome de hipoventilación por obesidad también pueden experimentar:

• Cuernos occipitales: Son estructuras con forma de cuerno formadas por depósitos de calcio en la base del cráneo.
• Disautonomía: Un problema del sistema nervioso que afecta a aspectos como la presión arterial y el equilibrio corporal.
• Aflojamiento de las articulaciones y la piel.
• Problemas leves con la capacidad de razonamiento.

¿Qué causa la enfermedad de Menkes?

Como mencionamos anteriormente, la enfermedad de Menkes es una enfermedad genética . Es decir, está presente desde el nacimiento. En aproximadamente dos tercios de los casos, es causada por un gen defectuoso heredado de la madre . En aproximadamente un tercio de los casos, la enfermedad es causada por nuevas mutaciones en el gen ATP7A.

El gen que causa esta enfermedad se llama ATP7A y afecta la producción de una proteína que controla la cantidad de cobre en nuestro organismo. Por lo tanto, cuando este gen ATP7A no funciona correctamente, nuestro cuerpo no puede transportar el cobre adecuadamente.

Los niños tienen más probabilidades de heredar este gen porque el síndrome de Menkes es un trastorno genético ligado al cromosoma X. Los niños tienen un cromosoma X. Por lo tanto, si hay un gen defectuoso en él, se desarrollará la enfermedad. Las niñas tienen dos cromosomas X, así que para desarrollar la enfermedad, deben heredar ambos genes defectuosos.

¿Cómo diagnostican los médicos la enfermedad de Menkes?

Para diagnosticar la enfermedad de Menkes, el médico examinará primero al niño. En particular, prestará atención al cabello quebradizo y rizado . También preguntará sobre los síntomas y los antecedentes médicos familiares. Al niño también se le pueden realizar pruebas para:

• Análisis de sangre: Se toma una muestra de sangre para comprobar si hay niveles bajos de cobre, ceruloplasmina (una proteína que transporta el cobre) y catecolaminas, hormonas que ayudan a controlar el movimiento muscular y las emociones.
• Tomografía computarizada o radiografía: Estas pruebas buscan pequeños huesos torcidos (huesos wormianos) en el cráneo del niño. Estos se producen por problemas en el tejido conectivo causados ​​por una deficiencia de cobre.
• Biopsia de piel: Se toma una muestra muy pequeña de la piel del niño y se examina bajo un microscopio para comprobar qué tan bien su cuerpo utiliza el cobre.
• Ecografía: Se utiliza para examinar la vejiga. Los divertículos, que son pequeñas bolsas que sobresalen de la vejiga, son una complicación frecuente del síndrome de Menkes.
• Análisis de orina: Esta prueba detecta niveles elevados de ciertos ácidos (HVA/VMA) en la orina. La cantidad de estos ácidos varía según la actividad de una enzima dependiente del cobre.

¿Puede mi hijo/a someterse a una prueba genética para detectar la enfermedad de Menkes?

Los investigadores siguen buscando nuevas formas de detectar la enfermedad de Menkes en sus etapas iniciales. Las pruebas genéticas que buscan mutaciones en el gen ATP7A son una de ellas.

¿Cómo tratan los médicos la enfermedad de Menkes?

Para que el tratamiento sea más efectivo, debe iniciarse entre los 25 y 28 días posteriores al nacimiento . El éxito del tratamiento depende de la gravedad de la mutación en el gen `ATP7A`.

Los médicos administran a los niños con enfermedad de Menkes un sustituto del cobre llamado histidina de cobre mediante inyecciones subcutáneas . El objetivo de este tratamiento es aumentar la cantidad de cobre en la sangre. También puede ayudar a reducir el daño al sistema nervioso, disminuir afecciones como las convulsiones y prolongar la esperanza de vida del niño.

¿Cómo puedo controlar los síntomas de mi hijo?

Dado que aún no existe cura para la enfermedad de Menkes, los médicos se centran en el control de los síntomas. El equipo médico que atiende a su hijo podría realizar acciones como las siguientes:

• Prescribir medicamentos para controlar las convulsiones.
• La nutrición enteral consiste en la administración de alimentos a través de una sonda para ayudar al niño a absorber mejor los nutrientes.
• Recomendar fisioterapia o terapia ocupacional .
• Recetar analgésicos .

¿Cuál es el futuro de las personas con la enfermedad de Menkes?

Si el tratamiento no se inicia a tiempo, los niños con la enfermedad de Menkes suelen vivir menos de tres años .

Incluso con tratamiento, los síntomas de la enfermedad de Menkes pueden empeorar con el tiempo. Incluso los niños con esta afección que reciben tratamiento pueden vivir 10 años o menos.

¿Se puede prevenir la enfermedad de Menkes?

Lamentablemente, la enfermedad de Menkes no tiene cura . Si tiene un familiar o un hijo con esta afección, es importante que consulte con un médico y reciba asesoramiento genético .

Antes de quedar embarazada, puedes hacerte una prueba genética (prueba de ADN) para saber si tienes el gen que causa la enfermedad de Menkes. Esta información puede serte útil al planificar formar una familia.

¿Cuándo se debe consultar a un médico por la enfermedad de Menkes?

Si cree que su hijo/a presenta síntomas de la enfermedad de Menkes, consulte a un médico de inmediato . La detección temprana puede mejorar la calidad de vida de los niños con esta afección.

Dado que la enfermedad de Menkes se hereda a través del cromosoma X, las mujeres pueden hacerse una prueba de ADN para saber si portan el gen que la causa. Es recomendable hablar con su médico sobre asesoramiento genético antes de tener hijos.

Si su hijo tiene la enfermedad de Menkes, hable con su médico sobre las mejores maneras de controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida. Aunque no existe cura para la enfermedad de Menkes, los médicos trabajan arduamente para encontrar nuevas formas de diagnosticarla y tratarla. Además, unirse a grupos de apoyo para padres de niños con la enfermedad de Menkes es una excelente manera de compartir experiencias y encontrar consuelo.

Lo más importante que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

Bien, resumamos algunas de las cosas que debes recordar de lo que hemos hablado:

• La enfermedad de Menkes es un trastorno genético que provoca que el cuerpo no utilice el cobre correctamente.
• Esto es más común en los niños .
• Si el cabello de su bebé se riza de forma extraña, se ha aclarado, está suelto o su crecimiento se ha ralentizado, consulte con un médico de inmediato.
• Es muy importante diagnosticar la enfermedad y comenzar el tratamiento lo antes posible . Lo ideal es iniciar el tratamiento dentro de las primeras 4 semanas de vida.
• Aunque no existe una cura definitiva, hay tratamientos para controlar los síntomas y prolongar la vida .
• Si tiene antecedentes familiares de estas enfermedades, es recomendable buscar asesoramiento genético .

Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna duda, nunca es tarde para consultar con un médico.

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