¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick? Entendámosla de forma sencilla.

¿Tu pequeño tiene la barriguita un poco hinchada? ¿Sientes que no está creciendo al ritmo adecuado para su edad? A veces, esto es normal. Pero, en casos muy raros, podría deberse a una enfermedad genética poco común. Hoy hablaremos de la enfermedad de Niemann-Pick, una de esas enfermedades raras. No te asustes al oír este nombre. Vamos a explicarla de forma sencilla.

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

En pocas palabras, la enfermedad de Niemann-Pick es una afección hereditaria que resulta de la acumulación innecesaria de sustancias grasas, o lípidos, dentro de las células de nuestro cuerpo.

Ahora quizás te estés preguntando: "¿Qué son estos lípidos? ¿Por qué se acumulan?" Vamos a explicarlo de esta manera.

Imagina cada célula de nuestro cuerpo como una pequeña fábrica. Esta fábrica necesita energía para funcionar, y esa energía proviene de los alimentos que consumimos. Las grasas (lípidos) y las proteínas presentes en estos alimentos se descomponen en pequeñas partículas dentro de nuestras células y se utilizan para producir energía. Además, estos lípidos (por ejemplo, el colesterol y los aceites) también son necesarios para muchas funciones importantes, como la formación de las paredes celulares y la producción de hormonas.

Normalmente, en el cuerpo de una persona sana, cuando estos lípidos se agotan o si hay un exceso, existen enzimas especiales que los descomponen y los eliminan del organismo. Es similar al sistema que elimina los desechos de una fábrica una vez finalizada su producción.

Pero en una persona con la enfermedad de Niemann-Pick, existe un defecto genético en la producción de las enzimas o proteínas que descomponen los lípidos que mencioné. Como resultado, los lípidos innecesarios e inservibles comienzan a acumularse dentro de las células. Es como un montón de basura en una fábrica con un sistema de eliminación de residuos averiado.

De esta forma, los lípidos no se acumulan en un solo lugar.

• Cerebro
• Hígado
• Bazo
• Pulmones
• médula ósea

Estas sustancias se acumulan dentro de las células de órganos vitales como el corazón. Con el tiempo, estos lípidos se acumulan e impiden que dichos órganos funcionen correctamente. Es entonces cuando comienzan a aparecer los síntomas.

¿Cuáles son los principales síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas pueden variar según el órgano en el que se depositen estos lípidos. También varían según el tipo de enfermedad. Sin embargo, existen varios síntomas comunes.

Síntomas neurológicos

Estos síntomas aparecen cuando se depositan lípidos en las células cerebrales.

• Ataxia: Es una afección en la que los músculos del cuerpo son incapaces de controlar movimientos voluntarios, como caminar o alcanzar algo. El cuerpo se siente inestable y con poca estabilidad.
• Debilidad muscular:El cuerpo se siente sin vida y el tono muscular disminuye.
• Espasticidad: A veces los músculos se ponen rígidos y pueden volverse involuntarios. El movimiento se vuelve muy difícil.
• Dificultad para hablar: arrastrar las palabras, incapacidad para hablar con claridad.
• Disminución gradual de la función cerebral: Cosas como la memoria y la capacidad de aprendizaje pueden disminuir con el tiempo.

Síntomas relacionados con otras partes del cuerpo

• Inflamación del hígado y el bazo: Este suele ser uno de los primeros signos que se observan. Estos dos órganos se agrandan debido a la acumulación de lípidos. Esto provoca que el abdomen del niño sobresalga y adquiera un aspecto hinchado.
• Dificultad para tragar y beber: Esta afección afecta especialmente a los niños pequeños.
• Cambios en los movimientos oculares: Puede producirse dificultad para mirar hacia arriba y hacia abajo.
• Cambios en la córnea: La córnea puede volverse opaca.
• Mancha rojo cereza: Este es un síntoma muy específico. Al examinar el ojo, el médico puede observar una mancha roja con forma de cereza en el centro de la retina. Esto no ocurre en todos los pacientes, pero sí en algunos.

Existen tres tipos principales de esta enfermedad.

La enfermedad de Niemann-Pick no es igual en todos los casos. Existen tres tipos principales (y más en algunas clasificaciones). Cada tipo tiene causas, síntomas y evolución diferentes. Usemos una tabla para comprender mejor las diferencias.

Una pequeña nota sobre el tipo D

En el pasado, a los pacientes con el tipo C, que descendían de un ancestro común en la región de Nueva Escocia en Canadá, se les denominaba tipo D. Pero ahora sabemos que también es una afección que pertenece al tipo C y que está causada por un defecto específico en el gen NPC1.

¿Existe algún tratamiento para esto?

Saber la respuesta a esta pregunta es muy importante para usted y para todos. Sinceramente, hasta el momento no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick.

¿Y qué hacen los médicos?

Los tratamientos actuales son de apoyo . Es decir, si bien la enfermedad no tiene cura, controlan los síntomas, brindan al paciente el mayor confort posible y ayudan a facilitarle la vida.

• Protección contra infecciones: Estos pacientes, especialmente los niños, son propensos a infecciones frecuentes. Por lo tanto, es muy importante protegerlos de infecciones como la neumonía.
• Nutrición: Los niños que tienen dificultad para tragar pueden necesitar ser alimentados a través de una sonda de alimentación.
• Fisioterapia: El ejercicio y los tratamientos de fisioterapia pueden ayudar a controlar la rigidez muscular (espasticidad) y a mantener la funcionalidad de las articulaciones.
• Tratamiento para las dificultades respiratorias: Si los pulmones están afectados, como en los pacientes de tipo B, puede ser necesario administrar oxígeno suplementario.

Tratamientos experimentales

• Trasplante de médula ósea: Se ha probado en algunos pacientes con tipo B, pero aún no es un tratamiento estándar.
• Terapia de reemplazo enzimático y terapia génica: Los científicos esperan que estos tratamientos sean de algún beneficio para los pacientes con diabetes tipo B en el futuro, pero aún se encuentran en fase de investigación.

¿Qué puedes decir sobre el futuro? (Pronóstico)

Este es un tema muy delicado. El futuro o pronóstico de un paciente depende completamente del tipo de enfermedad.

• Tipo A: Como se mencionó anteriormente, este es el tipo más grave. Los bebés con esta afección suelen fallecer en la infancia, antes de los 2 o 3 años, debido a una infección o disfunción del sistema nervioso.
• Tipo B: Estos pacientes pueden vivir relativamente muchos años. Algunos llegan a la edad adulta. Sin embargo, debido al daño pulmonar, pueden requerir supervisión médica de por vida y, en ocasiones, oxígeno suplementario.
• Tipo C:Es muy difícil predecir la evolución de esta enfermedad, ya que la edad de aparición de los síntomas y su curso varían enormemente de una persona a otra. Algunos niños fallecen a una edad temprana, mientras que aquellos con síntomas de aparición tardía y casos menos graves pueden llegar a la edad adulta.