¿Conoces este tipo de cáncer poco común? Hablemos del carcinoma NUT.

¿Has oído hablar alguna vez del carcinoma NUT? Probablemente no. Es un tipo de cáncer raro, muy raro y de rápido crecimiento. Pero es muy importante conocerlo, porque puede desarrollarse en cualquier persona. Así que hoy hablaremos de ello con un poco más de detalle, como si estuviéramos charlando con un amigo.

¿Qué es el carcinoma NUT?

En pocas palabras, el carcinoma NUT es un tipo de cáncer agresivo y de rápido crecimiento . Se considera el más agresivo de los carcinomas de células escamosas. Quizás te preguntes qué son las células escamosas. Son un tipo de célula que se encuentra en nuestra piel. Además, algunos órganos internos de nuestro cuerpo también están recubiertos por estas células.

Este carcinoma NUT se produce por una mutación genética en nuestros genes. Para ser precisos, se debe a un defecto en un gen llamado `NUTm1`. Estos genes dan instrucciones a nuestras células sobre cómo funcionar. Por lo tanto, cuando hay un error en estas instrucciones, es decir, una mutación, incluso las células sanas comienzan a transformarse en células cancerosas. Luego, estas células cancerosas se agrupan y forman tumores.

Por lo general, estos carcinomas NUT se desarrollan en la parte central del cuerpo, o a lo largo de la línea media . Por eso, anteriormente se les denominaba carcinoma NUT de la línea media. Sin embargo, estos tumores también pueden desarrollarse en otras partes del cuerpo.

¿Dónde pueden desarrollarse estos tumores cancerosos?

Las personas diagnosticadas con carcinoma NUT presentan tumores en las siguientes zonas del cuerpo:

• La cabeza, especialmente en los senos paranasales (esto es lo más común).
• En el cuello (esto también se ve con frecuencia)
• En los pulmones (esto también es común)
• En la parte central del pecho, el espacio donde se encuentran el corazón y los pulmones (el mediastino) (esto también es común).
• Páncreas
• Riñones
• Glándulas suprarrenales
• Estómago
• Vejiga
• En los huesos (`Huesos`)

Este cáncer, llamado carcinoma NUT , puede crecer y propagarse muy rápidamente, incluso con tratamiento . Ese es su mayor peligro.

¿Qué tan raro es el carcinoma NUT?

En realidad, se considera un cáncer muy raro . Sin embargo, puede que haya más pacientes de los que pensamos. El Registro Internacional de Carcinoma de Línea Media NUT reporta solo 20 casos nuevos por año.

Una de las razones de esta baja cifra es la dificultad para diagnosticar esta enfermedad. Los científicos descubrieron la característica principal de este cáncer, la mutación en el gen NUTm1, recién en 2004. Por lo tanto, no todos los hospitales cuentan con los materiales de prueba necesarios para detectar este gen.

Piénsalo como si descubrieras una nueva enfermedad. Se necesita tiempo para que las pruebas adecuadas estén disponibles en todas partes.

Además, el carcinoma NUT se confunde fácilmente con otros tipos comunes de cáncer. Solo es posible determinar con precisión si un cáncer es carcinoma NUT si se identifica la mutación del gen `NUTm1`. Algunas personas diagnosticadas con cáncer de cabeza y cuello, cáncer de pulmón y otros tipos de cáncer podrían tener esta mutación genética.

Pero ahora, gracias a que ha aumentado la concienciación sobre este tipo de cáncer y a que la tecnología para detectar esta mutación genética ha mejorado, a los especialistas en cáncer les resulta más fácil que antes diagnosticar el carcinoma NUT.

¿Quién padece carcinoma de células nodulares?

Este cáncer se diagnostica con mayor frecuencia en personas jóvenes . La edad media al momento del diagnóstico es de aproximadamente 24 años. Esto significa que cerca de la mitad de los diagnosticados tienen menos de 24 años y la otra mitad son mayores.

Sin embargo, este cáncer puede desarrollarse en cualquier persona . Se ha detectado en recién nacidos y en personas de ochenta años. Por lo tanto, no es posible pensar que no se presente simplemente por la edad.

¿Cuáles son los síntomas del carcinoma NUT?

En la mayoría de los casos, este cáncer no presenta síntomas en sus primeras etapas . Los síntomas comienzan a aparecer cuando el cáncer ha crecido un poco y empieza a afectar los tejidos que rodean el tumor. En ese momento, es común sentirse cansado y con malestar general.

Debido a que los tumores suelen desarrollarse en las cavidades sinusales y los pulmones, los síntomas más frecuentes están relacionados con estas zonas.

Síntomas comunes:

• Fatiga/cansancio extremo (`Fatiga`)
• Pérdida de peso inexplicable
• Una masa dolorosa

Síntomas de un quiste sinusal:

• Presión, opresión o dolor en los senos paranasales
• Sangrado nasal frecuente
• Congestión o taponamiento nasal
• Perder el sentido del olfato

Síntomas de un tumor pulmonar:

• Dificultad para respirar o falta de aire
• tos crónica (una tos persistente que no desaparece)

No temas al carcinoma NUT solo porque tengas estos síntomas. Pero si estos síntomas persisten,Es muy importante consultar con un médico y obtener asesoramiento.

¿Qué causa el carcinoma NUTS?

Este cáncer se produce por la combinación de dos genes diferentes, creando un gen híbrido (o gen de fusión). En todos los pacientes con carcinoma NUT, el gen NUTm1 se combina con otro gen con el que no debería combinarse. El gen NUTm1 por sí solo no causa cáncer, pero este gen híbrido recién formado es el que provoca el crecimiento de las células cancerosas.

En aproximadamente el 75% de las personas con carcinoma NUT, el gen `NUTm1` se combina con el gen `BRD4`. En otro 15%, el gen `NUTm1` se combina con el gen `BRD3`. En casos muy raros, puede combinarse con otros genes.

Los científicos aún no están seguros de qué causa estas mutaciones genéticas. Pero una cosa está clara: no son hereditarias. Tampoco parecen estar involucrados factores de riesgo comunes del cáncer, como fumar y la exposición a carcinógenos. Se necesita más investigación para comprender qué influye en estos cambios genéticos.

¿Cómo se diagnostica el carcinoma NUT?

Los médicos diagnostican esta enfermedad mediante una biopsia. Este procedimiento consiste en tomar una pequeña muestra de tejido del tumor con una aguja hueca especial. La muestra se envía a un laboratorio para analizarla en busca de células cancerosas.

Su médico también utilizará técnicas de imagenología especiales para examinar el tumor dentro de su cuerpo y determinar su estadio. La estadificación del cáncer consiste en determinar su gravedad, basándose en el tamaño del tumor, su ubicación y si se ha diseminado (metástasis) desde el tumor primario a otras partes del cuerpo. La metástasis del cáncer ocurre cuando las células cancerosas se desprenden del tumor original, viajan a través del líquido linfático o el torrente sanguíneo y forman nuevos tumores en órganos o tejidos distantes.

Una tomografía computarizada (TC) y una resonancia magnética (RM) pueden mostrar la ubicación del tumor en el cuerpo. Una tomografía por emisión de positrones (PET) puede determinar si el cáncer se ha diseminado.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar esta enfermedad?

En el laboratorio se realiza una prueba especial llamada inmunohistoquímica para determinar si el gen NUTm1 está presente en la muestra de biopsia. Si el gen NUTm1 está presente en la muestra (resultado positivo), se diagnostica carcinoma NUT.

Otras pruebas que se pueden realizar para identificar este gen son la prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) u otras pruebas genéticas especiales.

¿Cómo se trata el carcinoma NUT?

Puedes extirpar el tumor.Puede ser necesaria la cirugía y la radioterapia. Si el cáncer se ha extendido más allá del tumor, también se puede administrar quimioterapia . Con frecuencia, se administran uno o más de estos tratamientos de forma conjunta.

Sin embargo, el tratamiento del carcinoma NUT es muy complejo. A menudo, incluso si el tratamiento evita que el cáncer empeore, este vuelve a crecer y a propagarse al cabo de un tiempo.

En momentos como este, lo más importante es mantenernos fuertes. Debemos escuchar a los médicos y afrontar esto junto a ellos.

Si le diagnostican carcinoma NUT, un ensayo clínico podría ser la mejor opción de tratamiento . Los ensayos clínicos son estudios que prueban nuevos tratamientos o enfoques terapéuticos. Actualmente, los científicos investigan la terapia dirigida para el carcinoma NUT. Esta terapia se centra en la mutación genética que provoca que una célula sana se vuelva cancerosa.

Una de las terapias dirigidas para el carcinoma NUT son los inhibidores de BET . Estos fármacos actúan sobre dos genes, BRD4 y BRD3, que suelen estar asociados al gen NUTm1. Estos inhibidores, en combinación con el gen NUTm1, detienen el crecimiento de las células cancerosas.

¿Se puede curar el carcinoma NUT?

Lamentablemente, no existe cura para el carcinoma NUT. Es un cáncer de crecimiento muy rápido que se disemina rápidamente a otras partes del cuerpo. En promedio, las personas que reciben tratamiento viven unos 10 meses después del diagnóstico. Entre dos y tres de cada diez personas diagnosticadas con carcinoma NUT sobreviven dos años.

Pero, como ocurre con cualquier cáncer, el pronóstico, o la respuesta al tratamiento, depende de muchos factores. La ubicación del tumor, si se puede extirpar por completo mediante cirugía o radioterapia, y algunos estudios han demostrado que otros genes asociados al gen NUTm1 también influyen.

Su médico le explicará los objetivos del tratamiento en función de su diagnóstico.

¿Cómo puedo cuidarme?

Es importante rodearse de personas de confianza que le brinden apoyo durante este tiempo. Aproveche todos los recursos disponibles para afrontar los desafíos que conlleva este diagnóstico.

Cuidados paliativos de su médicoInfórmese sobre los servicios disponibles. Los profesionales de cuidados paliativos pueden ayudarle a afrontar las nuevas exigencias de su vida derivadas de este diagnóstico. Pueden ayudarle a controlar los efectos secundarios de la quimioterapia y la radioterapia, así como a sobrellevar las responsabilidades diarias que conlleva el cáncer.

Recuerda que no estás solo/a. Nunca dudes en pedir ayuda y apoyo.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Hay muchas cosas que podrías preguntarle a tu médico en un momento como este. Aquí tienes algunos ejemplos:

• ¿Se ha extendido el cáncer?
• ¿Necesito consultar a un especialista o acudir a un hospital especializado para recibir tratamiento?
• ¿Qué tipo de tratamiento recomienda?
• ¿Cuáles son los beneficios y los posibles riesgos del tratamiento?
• ¿Cuáles son los objetivos del tratamiento?
• ¿Podría ayudarme a obtener otros servicios de apoyo, incluidos los cuidados paliativos?

El tratamiento para el carcinoma NUT suele ser intenso. Con las frecuentes citas con el oncólogo y el estrés de la vida diaria, afrontar un diagnóstico de cáncer puede ser difícil. Los recursos médicos como los cuidados paliativos pueden ser de gran ayuda. Y comunicarse con sus seres queridos puede ser una gran fuente de fortaleza. Desde el momento en que recibe el diagnóstico, es fundamental hablar abiertamente con su equipo de atención oncológica para comprender las mejores opciones de tratamiento a seguir. La experiencia de cada persona con el cáncer es diferente. Su equipo médico está ahí para guiarle durante este difícil momento.

Aspectos importantes para recordar (Mensaje principal)

Bien, resumamos los puntos más importantes que debes recordar de lo que hemos hablado:

• El carcinoma NUT es un tipo de cáncer poco frecuente, pero de rápida propagación y muy agresivo.
• Esto se debe a una mutación en el gen ``NUTm1``. No es algo hereditario.
• Los síntomas suelen aparecer cuando el cáncer ya ha avanzado un poco. No los ignore y consulte a un médico si presenta algún síntoma inusual que persista.
• Para el diagnóstico se requiere una biopsia y pruebas genéticas especiales.
• El tratamiento es complejo, pero se están realizando investigaciones para encontrar nuevas terapias. Los ensayos clínicos pueden ser una buena opción.
• Los cuidados paliativos y el apoyo de sus seres queridos son muy importantes en este proceso.
• Habla abiertamente de todo con tu equipo médico.

Espero que esta información le sea útil. Estar al tanto de esta enfermedad le ayudará a tomar las decisiones correctas cuando llegue el momento.

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